【推荐1】I．遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病．图6为某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图．

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型为_____．
（2）Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3婚配后，准备生育后代．如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为_____．Ⅲ﹣3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY．胎儿性染色体多了一条的原因是_____（父亲/母亲）的生殖细胞形成过程发生了_____．
（3）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是_____（填下列序号），研究发病率应采用的方法是_____（填下列序号）．
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系中调查并计算发病率
D．在患者家系中调查研究遗传方式
Ⅱ．人的眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁后发病，常有家族史．

（4）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，通过PCR技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增．扩增产物测序结果发现，Ⅲ2的TTR基因序列只有T1（图2）一种，而Ⅲ1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种．据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ1部分TTR结构变异的原因是_____；T1基因与T2基因的关系为_____．
（5）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，相关叙述合理的是_____．
A．说明基因突变具有多方向性和可逆性
B．TTR基因的突变不一定会导致TTR变异
C．基因突变的频率大于变异性状改变的速率
D．某些氨基酸的密码子不止一个，能降低突变的有害性

【推荐2】αl-抗胰蛋白酶（AAT）是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶、尿激酶、纤溶酶和凝血酶等活性，保护机体正常细胞和器官不遭受蛋白酶损伤，维持机体内环境的稳态。血浆中的AAT主要由肝脏合成，AAT基因缺陷将导致AAT合成减少从而引发一系列病症，使患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象。如图1是某AAT缺乏症患者的遗传家系图。回答下列问题：

(1)通过DNA测序发现AAT基因的突变多达100多种，AAT基因突变后形成_____，这些基因组成Pi系统。Pi^M是正常的AAT基因，绝大多数正常人是Pi^M纯合子（基因型为Pi^MPi^M）。Pi^Z基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，Pi^S基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。由图1可知，AAT缺乏症的遗传方式为________。
(2)医生对该家系部分个体进行了Pi^M、Pi^Z和Pi^S基因检测，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因，结果如图2所示。II₄的基因型是______。III₂的致病基因来源于I代的_______。理论上分析，I₄、II₃、III₂的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为______。若III₃与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有Pi^Z基因的概率是________。
(3)临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，那么检测II₅血清的AAT浓度______（填“能”或“不能”）确定其基因型，理由是_______。

【推荐3】SGID是一种严重缺乏综合免疫力的疾病，此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的，若有一男子患SGID病，该病人所生的一个正常儿子和一位其父亲是先天性血友病、母亲正常的SGID病女性结合。SGID病的相关基因用A、a表示，血友病的相关基因用B、b表示。
1. SGID病的遗传方式是___________。
2. 这对夫妻的基因型分别是和___________和___________。
3. 这对夫妻所生子女中只患一种病的概率是___________，所生男孩中患SGID病的概率是___________。
人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点，图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

4. 由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是__________、__________。
5. 已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是______________________________，⑨是正常的可能性为__________。
6. 白化病与镰刀型细胞贫血症这两种疾病与基因的表达有关，基因控制性状所体现的方式分别为： __________________；___________________。
7. 如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是______________________________。

【推荐1】某雌雄同株的植物花色有紫色、红色两种．为探究该植物花色的遗传规律，某生物兴趣小组用甲、乙两个纯种品系进行杂交实验，实验结果如下：

亲本	F1	F2
紫花（甲）×红花（乙）	全为紫花	紫花：红花＝15：1

对此实验结果，该兴趣小组进行了讨论和交流，最后对该植物的花色遗传作出了如下解释：①由一对基因（可以用A、a表示）控制，但含a的雄配子（花粉）部分不育；②由多对基因共同控制（可以用A、a，B、b、C、c······表示）。请回答下列问题：
(1)如果假设①正确，上述实验中F₁紫花植株产生的可育雄配子中配子的概率是________；如果假设②是正确的，则上述实验F₂的紫花植株中纯种占________。
(2)为确定花色性状形成的分子机制，科学家进一步研究发现该种植株的花色由3号染色体上的一对等位基因控制，品系甲、乙3号染色体上该基因情况如图所示，同时发现品系甲的花瓣细胞中M1基因的mRNA和E1基因的mRNA含量显著高于品系乙。（注：M1与M2、E1与E2基因的编码区序列相同，非编码区序列有差异）。

①由上述结果推测，品系甲中M1或E1基因异常，从而使得相应蛋白质的大量表达，进而促进了花青素的合成．由此看出该基因对性状的控制途径是：________________。
②为进一步确定决定花色性状的基因，研究人员利用CRISP-Cas9系统对相关基因进行编辑．该系统的核心组成包括gRNA和Cas9蛋白、gRNA可以识别并结合靶基因，引导Cas9蛋白对靶基因进行剪切，进而破坏靶基因结构，使之失效。大致的实验过程如下：
研究人员以品系甲为背景选育了转基因植株丙和丁。若植株丙中导入以基因为靶基因设计的gRNA基因和Cas9蛋白合成基因，则植株丁中应导入以________________为靶基因设计的gRNA基因和Cas9蛋白合成基因，转入植株丙和丁的基因可随花粉传递给子代，表达的CRISP-Cas9系统只在受精卵中发挥基因编辑作用。
用植株丙和植株丁作父本分别与品系乙进行杂交、结果见表。

	紫花	红花
杂交组合一：植株丙×植株乙	18	17
杂交组合二：植株丁×植株乙	20	0

③分析杂交组合一结果可知，植株丙减数分裂后产生含有转基因与不含有转基因的配子的比例为________，含有转基因的配子形成受精卵后，细胞中的________基因结构被破坏、性状表现为________。
④请根据上述结果写出实验结论：________________________________________。

【推荐2】下图表示某DNA片段的遗传信息的传递过程，①～⑦表示物质或结构，a、b、c表示生理过程，据图回答下列问题：

          

（1）图中表示DNA复制的过程是________（填字母），图中表示基因表达的过程是________（填字母）。其中a、b过程在人体细胞中既可以发生在细胞核，也可以发生在_______________________（填细胞结构）中。
（2）为研究a过程的物质合成情况，常使用³H-TdR（³H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷）这一化合物，原因是：_____________________________________________________________________________。
（3）在b过程中，与DNA结合的酶是_______________________。已知该过程形成的RNA的模板链和非模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与该RNA对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为_______________________。
（4）c过程通过______________________________________________与mRNA上的密码子识别，将氨基酸转移到肽链上。在人体的成熟红细胞、胰岛细胞、癌细胞中，能发生b、c过程但不能发生a过程的细胞有_______________________________________。
（5）若图中①所示为某个精原细胞中的一对同源染色体上的DNA（DNA两条链中N分别为¹⁵N和¹⁴N），将该细胞放在含有¹⁴N的培养基中连续进行两次有丝分裂，形成的4个细胞中含有¹⁵N的细胞个数可能是_______________________________。
（6）镰刀型细胞贫血症体现了基因控制性状的途径是：基因通过控制_____________________进而控制生物体的性状。
（7）油菜的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）运输到种子后有两条转变途径，如图所示。科研人员根据这一机制培育出的高油油菜，产油率由原来的35%提高到了58%。分析图可知，油菜含油量提高的原因是_______________的形成抑制了酶b合成过程中_______________的阶段。

            

（8）若下图是某植物花色由三对独立遗传的基因共同决定花中相关色素的合成途径，其体现了基因对生物体的性状的控制途径为：基因通过控制_________________________________进而控制生物体的性状。当基因型为AaBbDd的植株自交，理论上子代中紫花植株所占比例为________，子代紫花植株的基因型有________种。

【推荐3】黄瓜为雌雄同株异花植物，同一植株上既有雌花也有雄花，雌花率影响黄瓜产量。研究人员利用黄瓜纯合雌雄同株品系甲培育出了全雌株（只有雌花）品系乙，为确定全雌株性状形成的分子机制，研究人员进行了如下实验：
（1）品系甲与品系乙杂交，获得的F₁表现型为全雌株，说明全雌株为___________性状。将F₁与品系甲杂交，获得的子代表现型及比例为___________，表明该相对性状由一对等位基因控制。研究人员发现给品系甲施加乙烯，可以增加雌花的比例，说明生物的性状是___________的结果。
（2）进一步研究发现控制全雌株性状的基因位于3号染色体上，品系甲、乙3号染色体上部分基因情况如图1所示，同时发现品系乙花蕾细胞中ASC基因的mRNA和MYBI基因的mRNA含量显著高于品系甲，而BCAT基因的mRNA无显著差异。

注：ASCa基因编码区序列与ASCb基因相同，非编码区序列有差异
由图1及上述结果推测，品系乙可能由于___________，从而促进了雌花的发育。
（3）为进一步确定控制全雌株性状的基因，研究人员CRISPR-利用-cas9系统对相关基因进行编辑。该系统的核心组成包括gRNA和Cas9，gRNA可以识别并结合靶基因，引导Cas9蛋白对靶基因进行剪切，进而破坏靶基因结构。
由于品系乙难以被直接编辑，研究人员以品系甲为背景选育了转基因植株丙和丁（图2），分别与品系乙进行杂交，结果见表。

亲本	F1
	全雌株	雌雄同株
植株丙×品系乙	15	16
植株丁×品系乙	?	?

①图2中转入的基因可随配子传递给子代，表达的CRISPR--cas9系统可在受精卵中发挥基因编辑作用。植株丙与品系乙杂交结果产生的原因是植株丙为转基因杂合子，减数分裂后产生____________。前一种配子参与形成受精卵后，导致细胞中___________，子代表现为雌雄同株。后一种配子参与形成受精卵后，细胞中__________，子代表现为全雌株。因此子代雌雄同株和全雌株的比例为1：1。
②植株丁与品系乙杂交结果为______________________，说明MYBI基因不是控制全雌株性状的基因。

【推荐1】果蝇是遗传学实验的模式生物。
(1)果蝇Ⅱ号染色体上的体色和翅型分别由等位基因A、a和B、b控制。纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇杂交，F₁全部为灰身长翅。当F₁果蝇作父本测交时后代中灰身长翅：黑身残翅=1：1；F₁果蝇作母本测交时后代中灰身长翅：黑身残翅：灰身残翅：黑身长翅=42：42：8：8，多次重复上述杂交实验后统计结果不变。分析其原因是有少量卵母细胞在减数分裂的_____时期发生了互换，F₁作母本产生配子时至少有_____的初级卵母细胞发生了互换。
(2)果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这两对相对性状的基因均位于X染色体上，野生型果蝇全是红眼圆眼。让辐射诱发X染色体上的待检基因发生突变的个体与棒眼杏红眼的M一5品系（X^BrX^Br、X^BrY）杂交来探究待检基因的突变类型（如显/隐性、是否致死等）的实验过程如图：

在F₁代中挑出1只雌蝇，与1只M一5雄蝇交配，若得到的F₂代中雌蝇数目是雄蝇的两倍且没有野生型雄蝇，则待检基因是产生了伴X染色体_____（填“显性”或“隐性”）纯合致死性突变，F₂中雄蝇的基因型为_____。
(3)果蝇细胞内的Ⅳ染色体多一条（三体）可以存活并能够繁殖，但多两条（四体）时不能存活。果蝇正常眼（E）和无眼（e）是一对相对性状，基因E、e位于常染色体上。现有纯合的正常眼和无眼的Ⅳ染色体三体果蝇及正常果蝇，请完善探究E、e基因是否在Ⅳ号染色体上的实验方案并预期其结果及结论。
①选用_____杂交组合作为亲本杂交得F₁，选择F₁三体自由交配得F_2。
②预期实验结果和结论_____。

【推荐3】某种植物果实成熟涉及一系列生理生化过程，导致果肉颜色发生变化，探究其果肉颜色变化的机制，科学家进行了相关研究。已知野生型果肉为红色，现有两种纯合突变体，甲（基因A突变a）果肉黄色，乙（基因B突变为b）果肉橙色。用甲、乙进行杂交实验，结果如下图1，其中F₂的橙色个体全为雄株。
      
(1)根据图1实验结果判断， A、a和B、b两对基因的遗传_____（“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于_____染色体上，亲本甲植株的基因型是_____。
(2)F₂橙色雄株的基因型是_____，取F₂中橙色雄株和红色雌株随机交配，F₃中橙色雌株的概率为_____。
(3)欲鉴定F₂黄色雌株的基因型，可采取_____的方法。欲快速培育出稳定遗传的红色雌株，选择F₂中表型为_____的植株作为实验材料，该育种方法的原理是_____并用遗传图解表示（无X染色体的个体无法存活）_______。
(4)研究发现野生型植株果肉成熟时，由于红色素的积累而呈红色，当红色素量较少时，果肉呈黄色，前体物质2积累会使果肉呈橙色，如图2所示，由此说明基因可以通过控制_____进而控制生物性状。图中基因A、B及另一基因H均编码与果肉颜色相关的酶，但基因H在果实中的表达量较低。根据上述代谢途径，解释无基因A和B的个体中果肉呈橙色的原因是_____。

【推荐1】下图1曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇” 代表牙齿正常）。

女患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟
√	〇	√	√	〇	√	√	〇	〇

请分析回答下列问题：
（1）某学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，最适宜选取图1中的_____________病进行调查，调查样本的选择还需注意_____________。
（2）从图1中可知，多基因遗传病不同于其他两种遗传病的显著特点是_____________。染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_____________。
（3）由表格统计可知，乳光牙遗传病的遗传方式是_____________。该女患者与一表现型正常的男性结婚，后代患病的概率为_____________。
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_____________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____________（增大、减小、不变），该蛋白质的功能丧失。

【推荐2】某家族涉及有甲、乙两种单基因遗传病（相关基因为M、m和N、n）。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，然后对Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅲ₁个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，得到带谱，四种条带各代表一种基因（不考虑基因在XY染色体同源区段的情况），请据图分析并回答下列问题：

	Ⅱ1	Ⅱ2	Ⅲ1
条带1
条带2
条带3
条带4

(1)若对Ⅰ₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有两个条带：
①据图分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，推断依据是_____，乙病的遗传方式是_____。
②图2电泳带谱中，条带1代表的基因是_____，Ⅱ₃的基因型是_____。
③只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅱ₂与Ⅱ₄基因型相同的概率是_____。
(2)若对Ⅰ₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三个条带：
①Ⅰ₄个体对应的带谱条带为_____。
②已知人群中男性不患乙病的几率为64%，若Ⅱ₁与一个患甲乙两病的男性结婚生出两病都患的孩子的概率是_____。

【推荐3】人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因（I^A，I^B和i）决定，血型的基因型组成见下表。

血型	A型	B型	AB型	O型
基因型	IAIA，IAi	IBIB，IBi	IAIB	ii

某遗传病受一对基因（T，t）控制，人群中患病的频率为1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立分配的。某家系成员性状表现如下图（血型已标注）。请回答下列问题：
       
（1）该疾病的遗传方式是_______________，理由是______________。
（2）9号个体的血型为AB型的几率为__________________。
（3）4号个体的基因型可能是_____________。国家实行二孩政策以后，3号与4号想再生一个孩子，则该小孩患病的几率约为____________，为避免患儿出生，建议到医院作_____________。
（4）人类的遗传性疾病逐步成为威胁人类健康的一个重要因素，优生优育是提高人口素质的重要手段。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是___________。
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体数的一半即23条染色体的碱基序列
D.人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关
E.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病