1 . 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶，由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型（OCA¹），患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA¹患者小萌家系的遗传系谱图。

(1)下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是______。

A．主要由C、H、O、N、P、S等元素构成

B．其基本组成单位是脱氧核苷酸

C．其合成需要内质网、高尔基体等参与

D．主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中

(2)据图分析，该家系OCA1的遗传方式是______。

A．常染色体显性遗传	B．伴X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传	D．伴X染色体隐性遗传

(3)Ⅲ-1的旁系血亲有______。
(4)如图家系中，第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者，但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病，排除遗传过程中发生变异，请根据所学推测原因______。
(5)医生对小萌进行基因检测，发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换，导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸（密码子为UGG）替换成了亮氨酸（密码子为UUA、UUG、CUG等），由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基______替换为碱基______。
(6)医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾，其变异最可能属于______。

A．基因突变

B．基因重组

C．染色体结构变异

D．染色体数目变异

(7)小萌和小蕾病症相似，但致病机理不同。请根据题干信息解释______。
(8)暹罗猫（如图）体内携带突变的TYR基因，其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感，一旦温度达到38℃，酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是______。

A．高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活

B．暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低，故黑色素合成较多

C．刚出生的暹罗猫全身乳白

D．暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象