1 . 儿童癫痫是由大脑神经元异常放电所致的神经系统疾病，遗传因素是其重要病因。
(1)研究者对某儿童癫痫患者家系进行调查，结果如图1，据图可知该病为_____遗传病。对患者和健康志愿者进行基因组测序，推测S基因为致病基因。

(2)核基因转录的前体RNA中内含子对应序列被识别并剪切，外显子对应序列拼接为成熟mRNA．对患者及父母的S基因测序后发现_____，推测S基因外显子4突变导致癫痫。为验证该推测，研究者分别设计如图2中的引物_____扩增外显子1及外显子1-内含子1交界处，并对其他外显子及外显子-内含子交界处扩增、测序（除外显子4外），发现患者及父母的测序结果相同。对外显子-内含子交界处进行测序的原因是该部位_____。

(3)研究者利用基因工程技术将人突变S基因外显子4替换小鼠正常S基因外显子4，并利用标记基因N筛选出成功替换的小鼠胚胎干细胞，进而培育出杂合转基因小鼠甲。为进一步得到去除N基因的纯合突变鼠，可利用转Flp基因小鼠（Flp酶可识别并敲除同一条DNA两个FRT序列间的序列）与甲杂交。
①从以下选项中选出正确的重组质粒以获得小鼠甲_____。
A.       B.
C.        D.
②在图中补充培育纯合突变鼠的杂交流程：_____

(4)出生两周的幼鼠乙可在尖锐嘈杂声的刺激下诱发癫痫。进一步研究表明S基因突变增强了脑内兴奋性突触的活性。S基因表达产物是一种膜蛋白，参与调节细胞内囊泡膜与细胞膜的融合。推测S基因突变导致_____，引发了癫痫。