5. 人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
Ⅰ.回答下列问题:
(1)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了_________。
A、细胞的衰老 B、细胞的分化 C、细胞的分裂 D、细胞的生长
(2)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为
_________、
_________。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传
Ⅱ.现有一AS患者家系图谱如下图:
(3)根据家系图谱和题意进行推测,使Ⅲ-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体
_________。
①Ⅱ-3②Ⅱ-4③Ⅰ-1④Ⅰ-2
(4)Ⅱ-3个体与Ⅱ-4个体再次生育,后代患AS的概率是_________。
A、 0 B、1/2 C、1/4 D、1/8
(5)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如下图,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因
_________。