血红蛋白由2条
链和2条β链组成，编码链和β链的基因分别为珠蛋白基因和β珠蛋白基因。镰状细胞贫血是由于β珠蛋白中6号氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为缬氨酸（密码子为GUU、GUC、CUA、GUG）导致的，其隐性纯合子（HbSHbS）常于儿童期死亡，杂合子（HbAHbS）能同时合成正常和异常的β珠蛋白。
调查发现，在疟疾高发地区，与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强。
（1）镰状细胞贫血产生的根本原因是正常基因发生了碱基的_____________ ，直接导致对应的mRNA中出现___________ （用“→”表示）的碱基变化，这种改变也可能发生在基因的其他部位，这体现了基因突变具有__________ 的特点。
（2）在疟疾高发地区，___________ 基因型个体比例可能较高，根据题中信息可推知，突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的____________ ，且基因与性状也不是简单的一一对应的关系。
（3）图1是镰状细胞贫血某家系的系谱图，对该家系中1~4号个体进行基因检测，将含有HbA基因或HbS基因的相关DNA片段用一定方法分离形成条带，HbA基因显示一个条带，HbS基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示（假设个体均不发生变异）。
据图分析，条带1的DNA片段含有___________ 基因，8号个体与9号个体的基因型相同的概率为_____________ .
链和2条β链组成，编码链和β链的基因分别为珠蛋白基因和β珠蛋白基因。镰状细胞贫血是由于β珠蛋白中6号氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为缬氨酸（密码子为GUU、GUC、CUA、GUG）导致的，其隐性纯合子（HbSHbS）常于儿童期死亡，杂合子（HbAHbS）能同时合成正常和异常的β珠蛋白。调查发现，在疟疾高发地区，与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强。
（1）镰状细胞贫血产生的根本原因是正常基因发生了碱基的
（2）在疟疾高发地区，
（3）图1是镰状细胞贫血某家系的系谱图，对该家系中1~4号个体进行基因检测，将含有HbA基因或HbS基因的相关DNA片段用一定方法分离形成条带，HbA基因显示一个条带，HbS基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示（假设个体均不发生变异）。
据图分析，条带1的DNA片段含有
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江西省景德镇市浮梁县一中2020-2021学年高一下学期（争优部1、2班）5月月考生物试题（已下线）第5章 基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 练习与应用河南省南阳市一中2021-2022学年高一下学期第四次月考生物试题
更新时间：2021-06-12 19:47:23
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【推荐1】狗的两种疾病甲病和乙病的遗传分别受A、a与B、b这两对等位基因的控制，两对等位基因位于两对同源染色体上。观察以下给出的系谱图，回答相关问题：（其中Ⅱ5、Ⅱ8只患乙病；另不考虑个体产生配子时的交叉互换）
（1）甲病的遗传方式是____________ 。
（2）Ⅱ7的基因型为______________________ 。
（3）I1和I2生出正常狗的概率是_____________ 。I1和I2能生出正常狗的根本原因是________________________________________ 。
（4）若Ⅱ6、Ⅱ7交配生出一只仅患一种病的小狗的概率是_______________ 。
（5）欲准确判断Ⅱ7是纯合子还是杂合子，可以让Ⅱ5和Ⅱ7交配，若后代只出现正常狗，则说明Ⅱ7是____________ 。
（1）甲病的遗传方式是
（2）Ⅱ7的基因型为
（3）I1和I2生出正常狗的概率是
（4）若Ⅱ6、Ⅱ7交配生出一只仅患一种病的小狗的概率是
（5）欲准确判断Ⅱ7是纯合子还是杂合子，可以让Ⅱ5和Ⅱ7交配，若后代只出现正常狗，则说明Ⅱ7是
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名校
【推荐2】甲、乙两种遗传病是受非同源染色体上的基因控制的，下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，经基因检测得知Ⅱ7为纯合子。请回答下列问题：
(1)甲病属于______ 遗传病；乙病属于______ 遗传病。
(2)Ⅱ 6的基因型是______ ，Ⅲ10是纯合子的概率为______ 。
(3)如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为______ ，性别为______ 。
(4)假设Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生出只患有一种病孩子的概率是____________________ ，生出患有两种病女孩的概率为______ 。
(1)甲病属于
(2)Ⅱ 6的基因型是
(3)如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为
(4)假设Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生出只患有一种病孩子的概率是
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名校
【推荐3】仔细读下列各图，回答下列问题。
（1）甲图中生物自交后代有基因型_______ 种，2号染色体可以与________ 染色体自由组合，他们之间互称为__________________ 。
（2）乙图中有DNA的链___________ 条。该细胞处于有丝分裂后期，此时细胞中有同源染色体_________ 对。
（3）丙图家系中的遗传病是________ （填“显性”或“隐性”）遗传病。若此病致病基因在X染色体上，则第一代的两个亲本基因型应该是_________ 、_________ 。
（4）丁图表示某果蝇染色体组成，此个体为_________ （填“雌性”或“雄性”）。该个体减数分裂后可产生基因型为__________________ 的四种配子。
（1）甲图中生物自交后代有基因型
（2）乙图中有DNA的链
（3）丙图家系中的遗传病是
（4）丁图表示某果蝇染色体组成，此个体为
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【推荐1】短指症是一种单基因遗传病。已知的致病基因即骨形态发生蛋白受体基因（BMPR基因）位于4号染色体上，用H/h表示。图1为某短指症家族的系谱图，已知II-3不携带该致病基因。图2为成骨细胞分化为骨细胞的机制（注：BMP表示骨形态发生蛋白、BMPR表示骨形态发生蛋白受体）。
(1)人类许多遗传病都是由变异产生的致病基因引起，但变异又是进化的基础。关于变异和进化的关系，下列说法正确的是___（单选）。
(2)根据题干和图1分析可知，短指症属于___ （显性/隐性）遗传病。
(3)II-2的基因型是___ 。此时I-2正怀着二胎（体检确定是一个胎儿），二胎的基因型与Ⅲ-1相同的概率是___ 。
(4)为了防止再生出一个患短指症的后代，I-2夫妇去医院进行了遗传咨询。下列选项可能是医生给予的建议的是___（单选）。
(5)在II-2体内成骨细胞分化为骨细胞过程中，短指症致病基因的数量变化分别是___（单选）。
(6)研究发现，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可引起短指症。异常BMPR产生的根本原因是___（单选）。
(1)人类许多遗传病都是由变异产生的致病基因引起，但变异又是进化的基础。关于变异和进化的关系，下列说法正确的是___（单选）。
| A．变异会引起种群基因频率的定向改变 |
| B．自然选择主导种群中个体的变异方向 |
| C．可遗传变异为自然选择提供丰富素材 |
| D．可遗传变异是新物种形成的外在条件 |
(2)根据题干和图1分析可知，短指症属于
(3)II-2的基因型是
(4)为了防止再生出一个患短指症的后代，I-2夫妇去医院进行了遗传咨询。下列选项可能是医生给予的建议的是___（单选）。
| A．后代有25%的概率正常 | B．可通过基因检测确定是否患病 |
| C．女儿患病概率小于儿子 | D．可通过B超检查确定是否患病 |
(5)在II-2体内成骨细胞分化为骨细胞过程中，短指症致病基因的数量变化分别是___（单选）。
| A．1→2→1或0 | B．1→2→1 |
| C．2→4→2 | D．一直是1 |
(6)研究发现，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可引起短指症。异常BMPR产生的根本原因是___（单选）。
| A．碱基插入 | B．碱基缺失 |
| C．碱基替换 | D．碱基重复 |
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(0.4)
名校
【推荐2】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。下图是某患者的家族系谱图，请回答下列问题：
(1)苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是__________。
(2)Ⅱ2是杂合体的概率是_______________
(3)胎儿Ⅲ 1的基因型可能有_________________ 。
(4)Ⅲ 1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的____________ 倍，为避免PKU患儿出生，Ⅱ 2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施___________________ 。
(5)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 2和Ⅱ 3色觉正常，Ⅲ 1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是________________。
(1)苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是__________。
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X染色体显性遗传 | D．伴X染色体隐性遗传 |
(3)胎儿Ⅲ 1的基因型可能有
(4)Ⅲ 1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的
(5)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 2和Ⅱ 3色觉正常，Ⅲ 1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是________________。
| A．Ⅱ 3将红绿色盲病基因传给Ⅲ 1 |
| B．Ⅲ 1的病因可能是自身身体细胞发生突变所致。 |
| C．正常情况下，Ⅱ 2和Ⅱ 3所生子女，患红绿色盲几率为1/4 |
| D．Ⅱ 2的精子形成过程中发生了基因突变，产生了红绿色盲致病基因 |
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非选择题-实验题
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(0.4)
【推荐3】某自花传粉的二倍体植物花色有红花和白花两种，野生型表现为不耐寒。科研人员通过诱变育种得到了4种耐寒突变体，编号为①～④，它们都是单基因突变的隐性纯合子。研究者以突变体为亲本进行杂交，F1的表型结果如下表所示（注：“+”表示野生性状，“-”表示突变性状）。
(1)据表推测，耐寒突变体____ （填编号）可能父本①由同一基因的突变所致。
(2)将表中②与③杂交的F1，植株随机交配，发现F2植株的性状分离比为9：7，表明这两种突变体相应的突变基因位于____ 对同源染色体上；F2中存在____ 种杂合子自交会出现性状分离现象；若F2的野生型植株自交，则子代中耐寒个体的比例为____ 。
(3)已知花色由等位基因A/a控制，自然状态下红花植株自交，子代中红花：白花=2：1，出现此比例的原因是____ 。研究发现，基因A/a所在的同源染色体上还存在一对控制缺刻叶和圆叶的等位基因B/b，其中控制缺刻叶的显性基因纯合致死。工作人员通过杂交实验获得一个植株品系，无论种植多少代，所含有的B基因频率保持不变。据此判断两对等位基因A/a和B/b的位置关系是____ 。
(4)科研人员诱导该植物染色体组加倍获得四倍体新品种，并利用基因工程在某一组同源染色体上导入了两个抗病基因，但是基因存在的位置未知。让获得的抗性新品种进行自交，如果____ ，两个抗性基因位于同一条染色体上；如果____ ，两个抗病基因在同源染色体的不同染色体上。
母本 父本 | ① | ② | ③ | ④ |
① | - | + | + | - |
② | + | - | + | + |
③ | + | + | - | + |
④ | - | + | + | - |
(1)据表推测，耐寒突变体
(2)将表中②与③杂交的F1，植株随机交配，发现F2植株的性状分离比为9：7，表明这两种突变体相应的突变基因位于
(3)已知花色由等位基因A/a控制，自然状态下红花植株自交，子代中红花：白花=2：1，出现此比例的原因是
(4)科研人员诱导该植物染色体组加倍获得四倍体新品种，并利用基因工程在某一组同源染色体上导入了两个抗病基因，但是基因存在的位置未知。让获得的抗性新品种进行自交，如果
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(0.4)
【推荐1】CCR5是人体的正常基因，其编码的细胞膜CCR5蛋白是HIV-I(人类免疫缺陷病毒I型）感染的“入口”。有研究用“CRISPR/Cas9”技术对该基因进行定点编辑并植入胚胎
（1）将Cas9蛋白和向导RNA序列注入受精卵的方法称为____________________ 技术。
据图1可知，“CRISPR/Cas9”技术中，首先由具识别序列的________________ 引导定位至目标DNA序列，然后由Cas9蛋白将DNA切断。这两种物质的作用结果类似于基因工程中______________ 的作用，若识别序列为……UCCAGAAUC……则DNA对应区域α链的碱基序列为___________________ 。
（2）基因编辑过程中可能会产生“脱靶”（对CCR5基因以外的其他基因进行了编辑）现象，最可能的原因是__________________________________________________________________ 。
（3）胚胎2的两个变异CCR5基因编码的蛋白质中，氨基酸数目都减少，其原因是___________________ 都可能使转录出的mRNA序列改变，导致终止密码子提前出现。变异的CCR5蛋白无法装配到细胞膜上，从而实现对HIV-I的抗性。
（1）将Cas9蛋白和向导RNA序列注入受精卵的方法称为
据图1可知，“CRISPR/Cas9”技术中，首先由具识别序列的
（2）基因编辑过程中可能会产生“脱靶”（对CCR5基因以外的其他基因进行了编辑）现象，最可能的原因是
（3）胚胎2的两个变异CCR5基因编码的蛋白质中，氨基酸数目都减少，其原因是
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(0.4)
名校
【推荐2】人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第2〜4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为____________________ 。
（2）经研究发现，此病患者的α—原肌凝蛋白(α—Tm)结构异常，提取Ⅲ一1和Ⅲ一2的DNA，测序结果发现，Ⅲ-2的α—Tm基因序列仅有T1，（图2）—种，而Ⅲ—1的α—Tm基因序列有T1和T2（图3）两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ一1的α—原肌凝蛋白结构变异的根本原因是____________ ，T1基因与T2基因的关系为____________ 。
②依据遗传系谱图和基因测序结果____________ （填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一个终生正常孩子的概率为____________ 。
（3）研究发现，α-Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_________ 的，α-Tm基因的突变_________ （填“一定”或“不一定”）会导致α-原肌凝蛋白结构变异，原因是____________ ，该机制的意义是降低突变的多害性。
（4）Ⅰ一1和Ⅰ—2在30岁前的心脏状况最可能为该实例说明表现型是____________ 由____________ 决定的。
（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为
（2）经研究发现，此病患者的α—原肌凝蛋白(α—Tm)结构异常，提取Ⅲ一1和Ⅲ一2的DNA，测序结果发现，Ⅲ-2的α—Tm基因序列仅有T1，（图2）—种，而Ⅲ—1的α—Tm基因序列有T1和T2（图3）两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ一1的α—原肌凝蛋白结构变异的根本原因是
②依据遗传系谱图和基因测序结果
（3）研究发现，α-Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是
（4）Ⅰ一1和Ⅰ—2在30岁前的心脏状况最可能为该实例说明表现型是
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(0.4)
【推荐3】下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为 B 与 b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是 GAA，GAG)：
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①___________ ；②________ 。①过程发生的 场所是____________ 。
(2) α链碱基组成为____________ ，β链碱基组成为_______________ 。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于______ 染色体上，属于__________ 性遗传病。
(4)Ⅱ8 基因型是_____ ，Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患病男孩的概率是_________ ，要保证Ⅱ9 婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_________________ 。
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①
(2) α链碱基组成为
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于
(4)Ⅱ8 基因型是
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