【推荐1】某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ_l还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析错误的是（       ）

A．Ⅱl性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时X染色体与Y染色体不分离

B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2

C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病

D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生女儿不患该伴X染色体隐性遗传病

【推荐2】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传，已知甲病正常基因两端各自有一个限制酶Mstll的切点，甲病患者该基因内部碱基对发生改变，又出现了一个该酶的识别序列。将该家系中部分个体的相关基因用MstII剪切扩增后，电泳结果如下图。人群中出现乙病男性患者的概率为5%。下列叙述正确的是（       ）

A．甲病为伴X染色体隐性遗传，乙病为常染色体显性遗传

B．Ⅱ2与 Ⅱ5基因型相同的概率为2/11

C．Ⅲ2与人群中正常女性婚配，生一个完全正常孩子的概率为1/44

D．甲病基因表达出来的肽链长度与正常肽链长度不一定不同

【推荐3】显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是（       ）
①男性患者的儿子发病率不同     ②男性患者的女儿发病率不同     ③女性患者的儿子发病率不同     ④女性患者的女儿发病率不同

A．①②

B．①③

C．③④

D．②④

【推荐1】黑尿症是一种单基因遗传病，该病在人群中的发病率大约为百万分之一。患者因缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色。下图是该遗传病的某家系图。下列说法正确的是（　　）

A．该实例说明基因通过控制蛋白质的合成而直接控制性状

B．控制黑尿症的基因为隐性基因，且位于X染色体上

C．Ⅱ4和Ⅱ5婚配，所生男孩患黑尿症的概率约为1/3003

D．若用该致病基因制作的探针检测，则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4一定会出现杂交带

【推荐2】同一种基因的表达除了取决于DNA序列，还与来源于亲本性别有关，例如有的基因来源于父方表达，来源于母方不表达。这种现象称为基因印记，具有印记现象的基因称为印记基因。如图显示的某家系遗传病致病基因属于这类基因。已知该病为一种罕见的人类遗传病，其中Ⅱ₂为携带者。相关叙述错误的是（       ）

A．该病遗传现象涉及表观遗传

B．Ⅱ2、Ⅲ2和Ⅲ3都带有致病基因

C．Ⅰ2的致病基因来源于其父亲或母亲

D．Ⅲ1和Ⅲ4最可能为纯合子

【推荐3】臂间倒位指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片转l80度后重接。这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的隐性携带者。X染色体臂间倒位引起的无汗性外胚叶发育不良患者，主要表现为无汗、脱发、缺牙三联征。下图为某患者家系图，下列说法错误的是（       ）

A．为确定II-3是否患病，可抽取羊水做染色体核型分析

B．无汗性外胚叶发育不良的致病基因位于X染色体上，且表现为隐性

C．为实现优生优育，建议个体5号和6号选择生育女孩

D．若患病胚胎致死的概率为1/3，则生出的Ⅲ-3患病概率为2/11

【推荐1】青少年型帕金森氏综合征（PD）是由ParKin基因突变导致的单基因遗传病，该病在人群中的发病率为 1/10000.图甲是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶切 PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述错误的是（       ）

A．Ⅲ1为患该病女孩的概率是1/4

B．PD在青少年中发病率无性别差异

C．Ⅱ1与表型正常男性结婚，生出患该病男孩的概率为1/606

D．Ⅱ1、Ⅱ4与该病有关的基因经酶切后的电泳结果可能存在差异

【推荐2】一对表现型正常的夫妇，妻子染色体正常，丈夫染色体的异常如图一所示：九号染色体有一片段易位到七号染色体上（7、9示正常染色体，7⁺和9^—分别表示异常染色体，减数分裂时7与7⁺、 9与9^—能正常联会及分离）。图二表示该家庭遗传系谱及染色体组成，下列分析正确的是

A．该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿可能性为1/2

B．子代相应染色体组成与父亲相同的可能性为1/8

C．该夫妇再生一个痴呆患者的可能性是1/4

D．若一精子含（7+、9），则来自同一个次级精母细胞的精子含（7、9—）

【推荐3】如图表示患有甲、乙两种遗传病的家族系谱图。已知甲病和乙病分别由等位基因A/a和B/b控制，Ⅰ-3和Ⅰ-4不含甲病的致病基因。不考虑X和Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（       ）
   

A．甲病和乙病都是单基因遗传病，两病在自然人群中男女的发病率都相同

B．若Ⅲ-2和Ⅲ-3的子女患乙病的概率为1/66，则Ⅲ-3是乙病携带者的概率为1/11

C．Ⅱ-2和Ⅲ-8的基因型相同的概率为1，他们都含有A，B，a和b基因

D．Ⅲ-4与正常男子婚配，为了生育一个健康的孩子，他们应选择生育男孩

【推荐1】肌萎缩性脊髓侧索硬化症（即“渐冻症”，ALS）是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病，致病基因于9号染色体上，该疾病也会威胁到儿童，为了更好的认识和治疗儿童型ALS，研究者展开了系列研究。下图1为某渐冻症家系图，图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。结合图1、图2分析，下列相关叙述正确的是（       ）

A．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病

B．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病

C．I-1和I-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为1/4

D．若I-2再次怀孕，通过B超检查，可检查出胎儿是否携带致病基因

【推荐2】产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是（       ）

A．图甲培养细胞可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等

B．胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出

C．若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6

D．若Ⅲ-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者

【推荐3】人类脆性X综合征（FXS）是一种发病率较高的遗传病，该病是由于X染色体上的F基因中特定的序列重复导致的，女性携带者50%患病。下图为甲病（单基因遗传病）和FXS的遗传系谱图，下列叙述错误的是（       ）

A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传

B．III-13携带FXS致病基因的概率为1/4

C．只考虑甲病，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一个正常孩子的概率为1/3

D．可通过羊水检查和基因检测等手段对FXS进行检测和预防