回答下列有关人类遗传病的问题。
先天性丙种球蛋白缺乏症是单基因控制的伴性遗传病，在某地区自然人群中，该病在男性群体中的发病率为1/60。下图是该地区某家庭该遗传病的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。
(1)先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式是_________ 遗传，判断依据是__________________ 。
(2)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，有a基因的概率是_________ 。经诊断，Ⅱ2已怀孕，为避免患儿出生，应采取的预防措施是_________ 。
A．B超检查 B．染色体形态检查 C．基因检测 D．染色体数目检查
(3)若Ⅳ3与该地区一个表现型正常的女性结婚，生一个患先天性丙种球蛋白缺乏症男孩的概率是_________ （用分数表示）。
(4)该系谱图中，女性个体基因型一定相同的是（ ）。
(5)若检测发现，Ⅳ1的性染色体组成为XXY，该个体的基因型是_________ 。
先天性丙种球蛋白缺乏症是单基因控制的伴性遗传病，在某地区自然人群中，该病在男性群体中的发病率为1/60。下图是该地区某家庭该遗传病的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。
(1)先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式是
(2)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，有a基因的概率是
A．B超检查 B．染色体形态检查 C．基因检测 D．染色体数目检查
(3)若Ⅳ3与该地区一个表现型正常的女性结婚，生一个患先天性丙种球蛋白缺乏症男孩的概率是
(4)该系谱图中，女性个体基因型一定相同的是（ ）。
| A．Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ3 | B．Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅳ2 | C．Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ4 | D．Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ3 |
更新时间：2022-09-06 11:38:55
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【推荐1】下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答（显、隐性基因分别用B、b 表示）：
（1）若Ⅱ4不携带该遗传病的致病基因，该遗传病的遗传方式为________ 染色体上________ （填显或隐）性遗传。图中Ⅰ1个体基因型为________ 。Ⅲ4与表现型正常男性婚配，生出患病孩子的概率是________ 。
（2）若Ⅱ4携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ2与Ⅲ4个体基因型相同的概率是_________ 。
（3）研究该遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是_________ 。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A.②③ B.②④ C.①③ D.①④
（1）若Ⅱ4不携带该遗传病的致病基因，该遗传病的遗传方式为
（2）若Ⅱ4携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ2与Ⅲ4个体基因型相同的概率是
（3）研究该遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A.②③ B.②④ C.①③ D.①④
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【推荐2】大鼠性别决定方式为XY型。图甲为大鼠性染色体简图，X和Y染色体有一部分是同源区段（图中Ⅰ片段），另一部分是非同源区段（图中Ⅱ-1、-2片段）。图乙表示某大鼠家系中有甲（相关基因为A，a）、乙（相关基因为B，b）两种单基因遗传病，其中一种是伴x染色体-2区段遗传病。
（1）甲病是_________ 遗传病。5号个体的基因型是_________ 。
（2）若11号个体与15号个体交配，生一患病子代的几率是_________ 。
（3）研究发现，丙病致病基因（d）也在性染色体上，且大鼠种群中的雌雄个体均有患丙病和正常个体存在。现有繁殖能力相同的纯合的正常雌雄大鼠和患病雌雄大鼠各几只，某同学仅用一次杂交实验，即断定Dd在XY的哪一区段。实验思路如下：
①由于_________ ，致病基因不可能位于图中的Ⅱ-1区段。
②选用正常纯合雄鼠与患病雌鼠杂交：若后代表现型中_________ ，则该基因位于_________ 区段；若后代表现型中_________ ，则该基因位于_________ 区段。
（1）甲病是
（2）若11号个体与15号个体交配，生一患病子代的几率是
（3）研究发现，丙病致病基因（d）也在性染色体上，且大鼠种群中的雌雄个体均有患丙病和正常个体存在。现有繁殖能力相同的纯合的正常雌雄大鼠和患病雌雄大鼠各几只，某同学仅用一次杂交实验，即断定Dd在XY的哪一区段。实验思路如下：
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【推荐3】果蝇的长翅和小翅由一对等位基因（A/a）控制，黑身和灰身由另一对等位基因（B/b）控制。现有一群黑身小翅雌果蝇和一群灰身长翅雄果蝇杂交，子代表现型及比例如下表所示，据此回答下列问题:
（1）决定小翅的基因是____________ ；两对等位基因的遗传____________ （“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。
（2）亲代雄果蝇的基因型为____________ ；子代灰身长翅雌果蝇能产生____________ 种基因型的配子。
（3）若子代灰身长翅雌果蝇和灰身小翅雄果蝇交配，交配后代中灰身小翅果蝇的比例是____________ 。
（4）请用雌雄配子交叉线遗传图解表示对上表中灰身小翅雄果蝇进行测交的过程。
_____________________________
子代果蝇 | 灰身长翅 | 黑身长翅 | 灰身小翅 | 黑身小翅 |
雌果蝇 | 3/8 | 1/8 | — | — |
雄果蝇 | — | — | 3/8 | 1/8 |
（2）亲代雄果蝇的基因型为
（3）若子代灰身长翅雌果蝇和灰身小翅雄果蝇交配，交配后代中灰身小翅果蝇的比例是
（4）请用雌雄配子交叉线遗传图解表示对上表中灰身小翅雄果蝇进行测交的过程。
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【推荐1】有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和X染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑.另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B，b)。如图为一家族遗传图谱：
(1)棕色牙齿病的遗传方式是_________________________ 。
(2)写出4号个体可能的基因型：______ ，7号个体基因型可能是_____________________ 。
(3)若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是___________ 。
(4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿.若10号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的概率为________________ 。
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【推荐2】下图是某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。假设甲、乙两种遗传病其中一种是白化病，另一种是色盲。且白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。请回答：
（1）甲病是________________ （白化病或色盲）
（2）Ⅲ8的基因型为：_____________________________ ；
（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，生育的子女中发病概率是___________ ，子女中只患一种遗传病的概率是_______ 。若Ⅲ9和Ⅲ7结婚生育有一同时患白化病兼色盲的孩子，那么他们再生一个儿子健康的概率为____________ 。
（1）甲病是
（2）Ⅲ8的基因型为：
（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，生育的子女中发病概率是
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解题方法
【推荐3】图甲为某种单基因遗传病的系谱图，相关基因用A、a表示(A/a不位于X、Y同源区段)，图乙为人类性染色体的结构示意图。已知双胞胎一般情况下分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎是由一个受精卵分裂形成的，异卵双胞胎直接由两个受精卵形成。请据图回答下列问题：________ 。关于该病，图甲中与Ⅰ1的基因型和性别均相同的个体是________ 。
(2)Ⅲ7与Ⅲ8为双胞胎，能否根据图甲中二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎﹖_____ ，理由是_______ 。
(3)已知该病在当地的发病率为19%，Ⅲ7与当地某患者结婚，其后代患病概率为___________ 。
(4)图乙中，红绿色盲基因所在位置是______ (填序号)区段 ，该病在男性中的发病率______ (填“大于”“小于”或“等于”)在女性中的发病率。已知Ⅱ3为红绿色盲基因的携带者，Ⅱ4不患红绿色盲。若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个健康孩子的概率是_______ 。
(2)Ⅲ7与Ⅲ8为双胞胎，能否根据图甲中二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎﹖
(3)已知该病在当地的发病率为19%，Ⅲ7与当地某患者结婚，其后代患病概率为
(4)图乙中，红绿色盲基因所在位置是
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【推荐1】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病，由ABCD1基因突变引起，常表现为肾上腺功能不足和神经功能障碍。该病的1个家系的遗传系谱图如图1所示。研究人员利用PCR技术扩增出图1中四名女性ABCD1基因，并对产物酶切后进行凝胶电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2所示。
(1)关于凝胶电泳，以下说法错误的是 。
(2)突变基因新增的酶切位点位于________ （310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中。
(3)Ⅱ-3的基因型为________ 。（A、a分别表示显性和隐性基因）
(4)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，以下推测正确的是 。
(5)Ⅱ-1不携带突变基因，与Ⅱ-2婚配后，生育出患病男孩的概率为________ 。若Ⅱ-1已怀孕，以下________ 措施可以对该病进行监测和预防。
A. 染色体检测 B. 遗传咨询 C. B超检查 D. 基因检测
(1)关于凝胶电泳，以下说法错误的是 。
| A．应将负电极插在凝胶板上靠近DNA样品的一端 |
| B．PCR产物可以直接加入凝胶样品槽中 |
| C．凝胶电泳技术不能测定基因的特定序列 |
| D．待测DNA的长度影响其电泳速度 |
(2)突变基因新增的酶切位点位于
(3)Ⅱ-3的基因型为
(4)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，以下推测正确的是 。
| A．X染色体固缩抑制其上基因的转录 |
| B．Ⅱ-4携带正常基因的X染色体失活 |
| C．Ⅱ-3的致病基因来至于Ⅰ-1 |
| D．Ⅱ-5携带突变基因的X染色体失活 |
(5)Ⅱ-1不携带突变基因，与Ⅱ-2婚配后，生育出患病男孩的概率为
A. 染色体检测 B. 遗传咨询 C. B超检查 D. 基因检测
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【推荐2】2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题：___ 。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的___ （填具体场所）。推测MMA的患病机理是___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为___ ，正常女性中携带者概率为___ 。相比于XL1，MMA的遗传特点是___ 。
(3)Ⅰ-1的基因型为___ 。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为___ 。
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：___ ；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是___ 。___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为
(3)Ⅰ-1的基因型为
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：
a．
b．
c．
d．
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(0.4)
【推荐3】下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
（1）该家系中尿黑酸症的致病基因是______ （显/隐）性基因，存在于______ （常/X）染色体上，作出此判断的依据是______ 。
（2）如果Ⅲ8还患有苯丙酮尿症和白化病（两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病），那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率______ 。
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等），获得尿黑酸症的致病基因，则提供样本的合适的个体是______ ，原因是______ 。
（1）该家系中尿黑酸症的致病基因是
（2）如果Ⅲ8还患有苯丙酮尿症和白化病（两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病），那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等），获得尿黑酸症的致病基因，则提供样本的合适的个体是
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