先天性肌强直病有 Becker 病(显性遗传病)和 Thomsen 病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某一先天性肌强直家系 (只有一种突变基因)的系谱图。下列有关叙述错误的是（ ）
| A．Becker 病和Thomsen 病的致病基因为等位基因 |
| B．若该家系患者为 Becker 病， 则致病基因位于常染色体上 |
| C．若该家系患者为 Thomsen 病，则Ⅲ1 为纯合子的概率是 1/2 |
| D．若Ⅲ5 与一父母表现均正常的患者婚配，可能生出正常后代 |
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江苏省徐州市2022-2023学年高三上学期期末模拟测试生物试题（已下线）5.3人类遗传病（巩固版）江苏省徐州市2022-2023学年高三上学期期末生物试题变试题6-10（已下线）5.3 人类遗传病（课后）
更新时间：2022-12-24 08:50:40
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【推荐1】某常染色体遗传病中，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。下图的两个患病家系中，已知亲代中4号与其他三人的基因型不同。下列分析判断正确的是
| A．子代的4人中，能确定出基因型的只有7号 |
| B．6号与7号基因型相同的概率为1/2 |
| C．两个家庭再生孩子患病的概率相等 |
| D．若5号与7号结婚，生育患病孩子的概率为5/16 |
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名校
【推荐2】玉米（雌雄同株，单性花）和豌豆都是常用的遗传实验材料。现有玉米种子和豌豆种子若干，两种种子中均无隐性纯合子（只考虑一对等位基因），杂合子都占1/2，把种子都播种在大田中，开花后进行有关遗传学实验。下列有关说法正确的是（ ）
| A．自然状态下豌豆只能进行自花传粉，此时F1中纯合子占1/2 |
| B．对豌豆进行人工异花传粉操作时，应该对父本进行去雄处理 |
| C．玉米可进行自交或杂交，F1中杂合子分别占1/4、1/4 |
| D．将题干所述两种玉米间行种植自然传粉，F1中隐性纯合子占1/16 |
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【推荐3】某种昆虫的体色有灰色和黑色两种类型，受常染色体上的一对等位基因B、b控制。某雌虫和灰体雄虫交配，F1的表型及比例为黑体：灰体=1:1，下列相关叙述正确的是（ ）
| A．亲本雌、雄虫都能产生两种基因型的配子 |
| B．F1中雌虫：雄虫=1:1 |
| C．F1中的黑体昆虫全为纯合子 |
| D．通过F1灰体与亲本黑体交配，能判断出体色的显隐性 |
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名校
【推荐1】下图是某遗传病的家系图。10号个体的家族无该病病史，下列分析错误的是（ ）
| A．该病是隐性基因控制的遗传病 |
| B．该病在男性和女性中的发病率相差不大 |
| C．7号与8号再生一个患病孩子的概率是1/4 |
| D．12号携带致病基因的概率是1/2 |
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解题方法
【推荐2】下图是一种单基因遗传病的系谱图，致病基因是a，相关说法正确的是（ ）
| A．致病基因位于性染色体上 |
| B．该遗传病是由于表观遗传导致的 |
| C．Ⅱ4不可能含有致病基因a |
| D．Ⅱ5为纯合体的概率是1/3 |
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【推荐3】早发帕金森氏症与遗传有关。图1为某位“早发帕金森氏症”患者的家系图。患者的Parkin基因相关区域存在序列异常，该区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图2（bp表示碱基对）。Ⅱ2号Ⅱ4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp。据此结果分析，下列说法错误的是（ ）
| A．Ⅱ2和Ⅱ4均为杂合子，“早发帕金森氏症”为常染色体显性遗传 |
| B．与正常人相比，患者的Parkin基因的异常改变而少了6个碱基对 |
| C．患者电泳显示3个条带的原因是其Parkin基因相关区域上无MwoI的酶切位点 |
| D．患者Parkin基因序列异常的相关区域最可能是内含子所在区域 |
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名校
【推荐1】在非洲疟疾区，携带镰刀型细胞贫血突变基因（HbS）的杂合子（HbAHbS），其相对生存率不仅远高于隐性患病个体（HbSHbS），也高于正常人（HbAHbA），研究表明杂合子（HbAHbS）体内可同时生成正常红细胞和镰刀形红细胞。下列相关分析错误的是（ ）
| A．在空气稀薄的地区，或者经过剧烈运动后，杂合子会出现贫血症状 |
| B．由于疟原虫的选择作用，隐性患病个体（HbSHbS）会减少 |
| C．在疟疾流行时，疟原虫对生活在该地区的人具有选择作用 |
| D．控制疟疾的发病率较低的过程中，突变基因（HbS）频率会下降 |
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【推荐2】2022年度邵逸夫奖项中生理医学奖授予内古列斯库和威尔士，以表彰他们发现囊性纤维化的成因及修复方案。发生突变的单个基因称为囊性纤维化跨膜调节器（英文简称CFTR）。下列表述错误的是（ ）
| A．CFTR的转录需要RNA聚合酶的参与。 |
| B．CFTR转录时以基因的一条链作为模板 |
| C．RNA聚合酶结合起始密码子后开始翻译 |
| D．囊性纤维病是CFTR的基因结构改变所致 |
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【推荐1】生活中的许多现象和政策的制定均与生物学原理有密切关系。下列叙述错误的是（ ）
| A．苯丙酮尿症患儿应食用无苯丙氨酸配方奶粉，目的是防止苯丙酮酸的积累 |
| B．目前我国的年龄结构类型是制定三孩政策的依据之一 |
| C．自然保护区的建立可改善保护对象的栖息环境，从而提高K值 |
| D．制作酸奶时先通入无菌空气以加快乳酸菌繁殖，后密封，促进乳酸发酵 |
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【推荐2】如图为某单基因遗传病的一个系谱图，Ⅰ4为纯合子，下列叙述正确的是（ ）
| A．该病是常染色体显性遗传病 |
| B．Ⅱ5的致病基因只来自Ⅰ2 |
| C．Ⅱ7与Ⅱ8的基因型和表现型均相同 |
| D．Ⅱ6与Ⅱ7生育一个患病女儿的概率是1/18 |
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