一对正常夫妇因妻子的母亲和丈夫的母亲患有相同的单基因遗传病而进行遗传咨询。已知该遗传病在人群中的发病率为1/10000。不考虑基因突变、XY同源区段和染色体变异,控制该病的等位基因为A、a。下列说法正确的是( )
A.若该遗传病为隐性遗传病,则该夫妇生一个患病女儿的概率为1/8 |
B.若该夫妇已经生了一个患病儿子,则该患病儿子的姐姐与正常男性婚配后,生一个正常孩子的概率为201/202 |
C.这对夫妇的父亲都可能同时含有A和a |
D.若要研究两位母亲的致病基因序列,可用BLAST(基本局部比对搜索工具)对其进行相似性比较 |
更新时间:2023-01-15 09:36:13
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【推荐1】苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3.下列叙述正确的是。( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/9/20/3070612552671232/3073272530976768/STEM/f5a1c8e68f5c48108f5af520a2b018c7.png?resizew=358)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/9/20/3070612552671232/3073272530976768/STEM/f5a1c8e68f5c48108f5af520a2b018c7.png?resizew=358)
A.①号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
B.②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
C.推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 |
D.④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2 |
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【推荐2】玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性。现有若干H基因频率不同的玉米群体,在群体足够大且没有其他因素干扰时,每个群体内随机交配一代后获得F1。各F1中基因型频率与H基因频率(p)的关系如图。下列分析正确的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/4/3/d7651b1b-eee9-43d9-9aba-3daf91514f5e.png?resizew=259)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/4/3/d7651b1b-eee9-43d9-9aba-3daf91514f5e.png?resizew=259)
A.0<p<1时,亲代群体都可能只含有纯合体 |
B.只有p=b时,亲代群体才可能只含有杂合体 |
C.p=a时,显性纯合体在F1中所占的比例为1/9 |
D.p=c时,F1自交一代,子代中纯合体比例为5/9 |
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名校
【推荐3】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性核酸内切酶MspI酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员I1、I2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制性内切酶MspI酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3,在电泳过程中,分子量较小的条带会因电泳速度过快导致难以观察。下列分析错误的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/26/2966484925210624/2967488274620416/STEM/b0c4d3b8-1106-4e34-8394-7361cd7acbfc.png?resizew=739)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/26/2966484925210624/2967488274620416/STEM/b0c4d3b8-1106-4e34-8394-7361cd7acbfc.png?resizew=739)
A.图2中Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为4/9 |
B.I2个体19kb的DNA条带中一定含有正常PAH基因 |
C.Ⅱ3个体一定为PAH基因纯合体,可能有1个探针杂交条带 |
D.若Ⅱ4电泳只有19kb的DNA条带,则为PAH基因杂合体的概率为1/2 |
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名校
【推荐1】人类7号和9号染色体之间可以发生易位(如图1,易位的染色体用7+、9+表示),若易位后细胞内基因结构和种类不变,则相应个体属于染色体易位携带者,表型正常。若细胞中有三份R片段,则表现为痴呆;有一份R片段,则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图,已知Ⅱ-1为染色体正常个体,Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有( )
A.可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常 |
B.Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致 |
C.Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1/2,Ⅲ-4为易位携带者的概率为1/4 |
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【推荐2】与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如下图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(注:ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,从而保留该品系用于育种。下列有关叙述正确的是( )
A.在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异 |
B.该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕 |
C.由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+ |
D.该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+ |
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解题方法
【推荐3】果蝇的长翅和残翅受一对等位基因(Aa)控制,灰体和黄体受另外一对等位基因(B/b)控制。其中只有1对等位基因位于X染色体上,且存在某一种配子致死的现象(不考虑突变和交叉互换)。表型为长翅灰体的两雌雄果蝇杂交,得到的雌果蝇中长翅灰体:残翅灰体=3:1,无黄体性状出现,雄果蝇中灰体:黄体:=1:1,无残翅出现。下列说法错误的是( )
A.上述两对等位基因中,位于X染色体上的基因是B/b |
B.亲本产生的致死配子的基因型是AY |
C.F1中雄性长翅灰体个体的基因型都与父本相同 |
D.F1中长翅灰体雄果蝇与残翅灰体雌果蝇杂交,子代中纯合残翅灰体雌果蝇占3/32 |
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【推荐1】苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3.下列叙述正确的是。( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/9/20/3070612552671232/3073272530976768/STEM/f5a1c8e68f5c48108f5af520a2b018c7.png?resizew=358)
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A.①号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
B.②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
C.推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 |
D.④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2 |
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【推荐2】人类7号和9号染色体之间可以发生易位(如图1,易位的染色体用7+、9+表示),若易位后细胞内基因结构和种类不变,则相应个体属于染色体易位携带者,表型正常。若细胞中有三份R片段,则表现为痴呆;有一份R片段,则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图,已知Ⅱ-1为染色体正常个体,Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有( )
A.可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常 |
B.Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致 |
C.Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1/2,Ⅲ-4为易位携带者的概率为1/4 |
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【推荐3】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性核酸内切酶MspI酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员I1、I2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制性内切酶MspI酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3,在电泳过程中,分子量较小的条带会因电泳速度过快导致难以观察。下列分析错误的是( )
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A.图2中Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为4/9 |
B.I2个体19kb的DNA条带中一定含有正常PAH基因 |
C.Ⅱ3个体一定为PAH基因纯合体,可能有1个探针杂交条带 |
D.若Ⅱ4电泳只有19kb的DNA条带,则为PAH基因杂合体的概率为1/2 |
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