苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3.下列叙述正确的是。( )
A.①号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
B.②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 |
C.推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 |
D.④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2 |
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更新时间:2022-09-24 11:31:52
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【推荐1】玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性。现有若干H基因频率不同的玉米群体,在群体足够大且没有其他因素干扰时,每个群体内随机交配一代后获得F1。各F1中基因型频率与H基因频率(p)的关系如图。下列分析正确的是( )
A.0<p<1时,亲代群体都可能只含有纯合体 |
B.只有p=b时,亲代群体才可能只含有杂合体 |
C.p=a时,显性纯合体在F1中所占的比例为1/9 |
D.p=c时,F1自交一代,子代中纯合体比例为5/9 |
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名校
【推荐2】一对正常夫妇因妻子的母亲和丈夫的母亲患有相同的单基因遗传病而进行遗传咨询。已知该遗传病在人群中的发病率为1/10000。不考虑基因突变、XY同源区段和染色体变异,控制该病的等位基因为A、a。下列说法正确的是( )
A.若该遗传病为隐性遗传病,则该夫妇生一个患病女儿的概率为1/8 |
B.若该夫妇已经生了一个患病儿子,则该患病儿子的姐姐与正常男性婚配后,生一个正常孩子的概率为201/202 |
C.这对夫妇的父亲都可能同时含有A和a |
D.若要研究两位母亲的致病基因序列,可用BLAST(基本局部比对搜索工具)对其进行相似性比较 |
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名校
【推荐3】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性核酸内切酶MspI酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员I1、I2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制性内切酶MspI酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3,在电泳过程中,分子量较小的条带会因电泳速度过快导致难以观察。下列分析错误的是( )
A.图2中Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为4/9 |
B.I2个体19kb的DNA条带中一定含有正常PAH基因 |
C.Ⅱ3个体一定为PAH基因纯合体,可能有1个探针杂交条带 |
D.若Ⅱ4电泳只有19kb的DNA条带,则为PAH基因杂合体的概率为1/2 |
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名校
【推荐1】有甲、乙两种人类遗传病,相关基因分别用A、a和B、b表示,下图为某家族系谱图,系谱中6号个体无致病基因。相关叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体显性遗传病 |
B.5号个体基因型为AaXBXB或AaXBXb |
C.7号个体基因型为aaXBXB |
D.若8与9婚配,生出患病孩子的概率为25/32 |
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解题方法
【推荐2】图1为人类某种单基因遗传病的系谱图(相关基因用E、e表示),此病是由于正常基因中间缺失一段较大的DNA片段所致。图2是对图1中的部分个体的相关基因进行扩增和电泳的结果(离点样侧距离远的DNA片段分子量较小,不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传)。下列叙述错误的是( )
A.根据图1推测,此病可能为伴X染色体显性遗传病 |
B.根据图2推测,片段乙为致病基因,a个体的基因型为ee |
C.若I3的电泳结果为c,则II4电泳的结果为b |
D.若II3的电泳结果为b,则III2与正常男性结婚生育患病男孩的概率为1/4 |
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【推荐3】神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B.b和D.d基因控制。下图1为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布,科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理,并进行电泳分析,结果如图2。下列说法正确的是( )
A.神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性,腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体显性 |
B.Ⅳ19的致病基因只能来自于Ⅱ5或者Ⅱ6 |
C.Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd |
D.V22与V23婚配,他们后代中出现不患病女孩的概率是7/16 |
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【推荐1】一对正常夫妇因妻子的母亲和丈夫的母亲患有相同的单基因遗传病而进行遗传咨询。已知该遗传病在人群中的发病率为1/10000。不考虑基因突变、XY同源区段和染色体变异,控制该病的等位基因为A、a。下列说法正确的是( )
A.若该遗传病为隐性遗传病,则该夫妇生一个患病女儿的概率为1/8 |
B.若该夫妇已经生了一个患病儿子,则该患病儿子的姐姐与正常男性婚配后,生一个正常孩子的概率为201/202 |
C.这对夫妇的父亲都可能同时含有A和a |
D.若要研究两位母亲的致病基因序列,可用BLAST(基本局部比对搜索工具)对其进行相似性比较 |
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【推荐2】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性核酸内切酶MspI酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员I1、I2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制性内切酶MspI酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3,在电泳过程中,分子量较小的条带会因电泳速度过快导致难以观察。下列分析错误的是( )
A.图2中Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为4/9 |
B.I2个体19kb的DNA条带中一定含有正常PAH基因 |
C.Ⅱ3个体一定为PAH基因纯合体,可能有1个探针杂交条带 |
D.若Ⅱ4电泳只有19kb的DNA条带,则为PAH基因杂合体的概率为1/2 |
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名校
【推荐3】杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因 |
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 |
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 |
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000 |
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