组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 性别决定和伴性遗传 > 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:223 题号:21176874
甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型(PRTH)是RTH中一种类型,图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者(III-7)家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。(密码子:5’-CGG-3’ :精氨酸;5’-GGC-3’:甘氨酸;5’ -CAG-3’:谷氨酰胺;5’ -GAC-3’:天冬氨酸)

TR基因

TR基因模板链序列

I-2

III-7

正常基因

5’-……CCG……-3’

致病基因

5’-……CTG……-3’

×


(1)据图和表分析,该家庭成员所含的致病基因是_______(显性/隐性)基因,该病属于_______(X/常)染色体遗传病。
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列,则对应表4该位置的氨基酸是     。(单选)
A.精氨酸B.甘氨酸C.谷氨酰胺D.天冬氨酸

(3)不考虑分裂异常,下列关于III-7的致病基因的来源与分布,正确的是____。(多选)
A.部分卵细胞含有
B.仅源自其父亲的精子
C.其所有初级卵母细胞均含有
D.仅源自其母亲的卵细胞

(4)据题意分析,PRTH的致病原因是 。(单选)
A.整个TR基因的缺失
B.整个TR基因被替换
C.TR基因中一对碱基发生了替换
D.TR基因中缺失了一对碱基

病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大,伴多食易饥、消瘦、脾气急躁,临床症状与和III-7相似,基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式,均具有生物活性。

项目名称

小张

II-4

III-7

参考范围

促甲状腺激素(TSH)

0.41

3.87

10.4

0.55~4.87mU/L

游离三碘甲状腺原氨酸(FT3

5.15

1.25

4.73

0.8~2.0ng/dL

游离四碘甲状腺原氨酸(FT4

44.18

22.12

50.3

12~22pmol/L


(5)表中II-4的各项指标基本正常,检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化,推测DNA甲基化可能 。(单选)
A.促进致病基因的表达
B.抑制致病基因的表达
C.对致病基因的表达无影响
D.改变碱基序列使致病基因突变成正常基因

(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢,依据是__________,他们体内细胞的代谢速率__________(大于/等于/小于)正常人体细胞的代谢速率。
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状,其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)含量变化是     。(单选)
A.TSH和TRH含量都减少
B.TSH和TRH含量都增加
C.TSH含量减少,TRH含量增加
D.TSH含量增加,TRH含量减少

(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高,请根据题中信息分析原因。___

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