甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型(PRTH)是RTH中一种类型,图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者(III-7)家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。(密码子:5’-CGG-3’ :精氨酸;5’-GGC-3’:甘氨酸;5’ -CAG-3’:谷氨酰胺;5’ -GAC-3’:天冬氨酸)
(1)据图和表分析,该家庭成员所含的致病基因是_______ (显性/隐性)基因,该病属于_______ (X/常)染色体遗传病。
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列,则对应表4该位置的氨基酸是 。(单选)
(3)不考虑分裂异常,下列关于III-7的致病基因的来源与分布,正确的是____。(多选)
(4)据题意分析,PRTH的致病原因是 。(单选)
病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大,伴多食易饥、消瘦、脾气急躁,临床症状与和III-7相似,基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式,均具有生物活性。
(5)表中II-4的各项指标基本正常,检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化,推测DNA甲基化可能 。(单选)
(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢,依据是__________ ,他们体内细胞的代谢速率__________ (大于/等于/小于)正常人体细胞的代谢速率。
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状,其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)含量变化是 。(单选)
(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高,请根据题中信息分析原因。___
TR基因 | TR基因模板链序列 | I-2 | III-7 |
正常基因 | 5’-……CCG……-3’ | √ | √ |
致病基因 | 5’-……CTG……-3’ | × | √ |
(1)据图和表分析,该家庭成员所含的致病基因是
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列,则对应表4该位置的氨基酸是 。(单选)
A.精氨酸 | B.甘氨酸 | C.谷氨酰胺 | D.天冬氨酸 |
(3)不考虑分裂异常,下列关于III-7的致病基因的来源与分布,正确的是____。(多选)
A.部分卵细胞含有 |
B.仅源自其父亲的精子 |
C.其所有初级卵母细胞均含有 |
D.仅源自其母亲的卵细胞 |
(4)据题意分析,PRTH的致病原因是 。(单选)
A.整个TR基因的缺失 |
B.整个TR基因被替换 |
C.TR基因中一对碱基发生了替换 |
D.TR基因中缺失了一对碱基 |
病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大,伴多食易饥、消瘦、脾气急躁,临床症状与和III-7相似,基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式,均具有生物活性。
项目名称 | 小张 | II-4 | III-7 | 参考范围 |
促甲状腺激素(TSH) | 0.41 | 3.87 | 10.4 | 0.55~4.87mU/L |
游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) | 5.15 | 1.25 | 4.73 | 0.8~2.0ng/dL |
游离四碘甲状腺原氨酸(FT4) | 44.18 | 22.12 | 50.3 | 12~22pmol/L |
(5)表中II-4的各项指标基本正常,检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化,推测DNA甲基化可能 。(单选)
A.促进致病基因的表达 |
B.抑制致病基因的表达 |
C.对致病基因的表达无影响 |
D.改变碱基序列使致病基因突变成正常基因 |
(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢,依据是
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状,其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)含量变化是 。(单选)
A.TSH和TRH含量都减少 |
B.TSH和TRH含量都增加 |
C.TSH含量减少,TRH含量增加 |
D.TSH含量增加,TRH含量减少 |
(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高,请根据题中信息分析原因。
更新时间:2023-12-21 13:21:45
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【推荐1】下图所示家庭中出现了甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种遗传病的患者。请据图回答问题:
(1)甲、乙两病的遗传方式分别为____________________ 、______________________ 。
(2)若只研究甲病,则II-3和II-4基因型相同的概率是_______________ ,II-4与一甲病患者结婚,生出正常男孩的概率是______________ 。
(3)若研究证明Ⅰ-1不可能携带乙病致病基因,同时研究两病,则II-2与正常男性(其父为甲病患者)结婚,后代患病的概率是______ 。
(1)甲、乙两病的遗传方式分别为
(2)若只研究甲病,则II-3和II-4基因型相同的概率是
(3)若研究证明Ⅰ-1不可能携带乙病致病基因,同时研究两病,则II-2与正常男性(其父为甲病患者)结婚,后代患病的概率是
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【推荐2】下图表示两种单基因遗传病在两个家族中的遗传系谱图,其中一种为伴性遗传病(不考虑XY同源区段),甲病用A、a表示,乙病用B、b表示。
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研究表明,C14orf39基因变异会导致男性罹患非梗阻性无精症(NOA),女性罹患卵巢早衰(POI),进而导致不孕不育。图1为某家庭的NOA/POI遗传病系谱图,图2为此家系中部分成员体内单个C14orf39基因部分片段的的测序结果。
(1)据图1NOA/POI遗传病系谱图推测,该病的遗传方式为_____________________ 。
(2)据图1系谱图推测,C14orf39致病基因可能存在的传递路径是________(多选)。
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(1)据图1NOA/POI遗传病系谱图推测,该病的遗传方式为
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A.从Ⅲ-1的体细胞传递到Ⅳ-1的次级精母细胞 |
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A.C14orf39基因内碱基对增加 | B.C14orf39基因内碱基对缺失 |
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【推荐2】慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因,请回答。
(1)该病致病基因的根本来源是________________ 。
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【推荐3】如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图,经基因检测发现Ⅰ-1和Ⅱ-7不携带甲病的致病基因,甲病由基因A、a控制,乙病由基因B、b控制(不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段)。回答下列问题:
(1)结合系谱图判断,甲病的致病基因在______ (填“常”或“X”)染色体上,是______ (填“显”或“隐”)性遗传病;乙病的遗传方式是______ 。
(2)甲、乙两种遗传病的遗传____ (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,理由是______ 。
(3)写出下列个体的基因型:Ⅰ-1:______ ;Ⅲ-11______ 。
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(6)假设Ⅲ-10和Ⅲ-11结婚,生一个甲乙两病均患的儿子的概率是______ 。
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【推荐1】如图表示激素a、b、c的分泌及调节过程示意图,请据图回答下列问题:
(1)将月龄、体重等情况相同的健康小鼠随机分为A、B两组,均皮下注射等量的胰岛素溶液,一段时间后,都出现反应迟钝、嗜睡等症状。然后分别给A组小鼠注射激素a、给B组小鼠注射某种营养物质两组的症状均得到缓解,缓解的机理分别是______ 。
(2)将小鼠置于低温环境中,下丘脑通过垂体促进腺体T分泌激素进行体温调节。作用于腺体T的激素是______ 。图中由下丘脑→垂体→腺体T调节激素c分泌的机制叫做______ 调节。
(3)给小鼠静脉注射一定量的质量分数大于0.9%的NaC1溶液,会导致______ 细胞合成和分泌激素b,作用于肾脏的______ 细胞,加快对水分的重吸收。
(1)将月龄、体重等情况相同的健康小鼠随机分为A、B两组,均皮下注射等量的胰岛素溶液,一段时间后,都出现反应迟钝、嗜睡等症状。然后分别给A组小鼠注射激素a、给B组小鼠注射某种营养物质两组的症状均得到缓解,缓解的机理分别是
(2)将小鼠置于低温环境中,下丘脑通过垂体促进腺体T分泌激素进行体温调节。作用于腺体T的激素是
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【推荐2】人体通过神经调节、体液调节和免疫调节对各种应激刺激(如寒冷刺激、病菌入侵等)做出反应。
(1)与膝跳反射相比,篮球比赛过程中的运动员的投篮动作必须在______ (填神经中枢名称)的参与下才能完成。在该过程中,兴奋以______ 形式沿着神经纤维传导,并在神经末梢处转换成_______ 信号传递给下一个神经元,最后在肌肉的协同下完成。
(2)受寒冷刺激后,人体主要通过增加________ 激素分泌使机体产热增多,①→③的调节过程体现出________ 的特点。
(3)当结核杆菌再次侵入已接种卡介苗的儿童时,机体可迅速启动二次免疫,一方面由______ 细胞增殖分化为______ 细胞产生抗体与病原体结合;另一方面,记忆T细胞增殖分化形成的细胞毒性T细胞与______ 结合并导致其裂解死亡。
(1)与膝跳反射相比,篮球比赛过程中的运动员的投篮动作必须在
(2)受寒冷刺激后,人体主要通过增加
(3)当结核杆菌再次侵入已接种卡介苗的儿童时,机体可迅速启动二次免疫,一方面由
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【推荐3】稳态是人体进行正常生命活动的必要条件,当机体处于不同的外界环境或生理状态时,体内的一些组织、器官、系统的功能也会发生相应的改变,但是人体并不会因此而失去稳态。据图回答下列问题:
(1)正常机体血液中②的含量变化对①③的分泌起调节作用,此种调控机制为______ 调节。
(2)在遇到危险时,人常常会出现瞳孔放大、手心出汗等紧张现象。这是因为在②分泌量增加的同时_____ (填字母)的分泌量也增加,二者共同促进机体的新陈代谢,表现为_____ 作用。
(3)内环境的各种化学成分和理化性质会不断变化,导致其变化的原因是由于__________ 的变化和体内__________ 的结果。
(4)当人处于悲伤、紧张等感知刺激下时,易受病毒感染,这一作用的机理是__________ 。
(5)由图乙可知:稳态的实现是神经、内分泌、免疫三大系统之间通过细胞产生的___________ (填物质名称)联系的。
(1)正常机体血液中②的含量变化对①③的分泌起调节作用,此种调控机制为
(2)在遇到危险时,人常常会出现瞳孔放大、手心出汗等紧张现象。这是因为在②分泌量增加的同时
(3)内环境的各种化学成分和理化性质会不断变化,导致其变化的原因是由于
(4)当人处于悲伤、紧张等感知刺激下时,易受病毒感染,这一作用的机理是
(5)由图乙可知:稳态的实现是神经、内分泌、免疫三大系统之间通过细胞产生的
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