多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___ ，甲家系Ⅱ－2的基因型为___ （相关等位基因用A和a表示）。
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。___ 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是___ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有___ 种。
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为___ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有___ （编号选填）。
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
| A．基因突变 | B．基因重组 |
| C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
更新时间：2024-04-14 16:45:11
|
相似题推荐
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
名校
【推荐1】下图是某家系的遗传图解，请据图回答（设控制性状的基因为B、b）：
（1）若该图为色盲遗传病系谱图，则第Ⅱ代6号的基因型是_______ ，她和Ⅱ代5号再生一位男孩正常的概率为_____ 。第Ⅳ代11号个体携带致病基因的概率是______ 。
（2）若该图为白化病遗传病系谱图，Ⅲ代10号个体与白化病基因携带者婚配，则后代患病男孩的概率是____ 。若Ⅳ代11号个体的基因型为BBb，分析形成的原因为________ ，若Ⅳ代11号个体可正常减数分裂，则可形成__ 种配子。
（1）若该图为色盲遗传病系谱图，则第Ⅱ代6号的基因型是
（2）若该图为白化病遗传病系谱图，Ⅲ代10号个体与白化病基因携带者婚配，则后代患病男孩的概率是
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
【推荐2】如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑X、Y同源区域和家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______________________ ，乙病的遗传方式是_____________ ，丙病的遗传方式是____________________ ，Ⅱ6的基因型是________________________ 。
(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6的初级卵母细胞___________________________________________________ ，从而产生了基因型为______ 卵细胞。
(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________ 。
(1)甲病的遗传方式是
(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6的初级卵母细胞
(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是
您最近一年使用：0次
非选择题-实验题
|
困难
(0.15)
名校
【推荐3】睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4~5 点） 早起（凌晨1~2 点）。研究人员对该病进行了系列研究。
(1)对患有 FASPS 的某家族进行调查，结果如下图。研究人员认为该病最可能为显性病。该病不太可能为隐性病的理由是_______ 。
(2)正常基因（a） 的表达产物为 dbt（酶）， 与dbt 相比， 致病基因（A） 表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为 ACU、ACC、ACA、ACG） 变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、 AUA）， 导致dbt的活性下降。 a 突变为 A 时碱基对的变化为_______ ， dbt 活性下降的直接原因是_______ 。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS－待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因， “UAS－待表达基因”由另一果蝇品系携带。 GAL4的表达产物可激活 UAS 进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如下图。
①构建 GAL4 纯合果蝇品系时， 在一雌果蝇和一雄果蝇的常染色体上分别导入一个GAL4， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中有________ （比例） 符合要求。 若子代果蝇全不符合要求，原因是________ 。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4应在果蝇的________ 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了 GAL4、UAS－A、UAS－a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化，证明了 A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验过程:_______ 。
实验现象:_______ 。
结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是 FASPS 的致病基因。
(1)对患有 FASPS 的某家族进行调查，结果如下图。研究人员认为该病最可能为显性病。该病不太可能为隐性病的理由是
(2)正常基因（a） 的表达产物为 dbt（酶）， 与dbt 相比， 致病基因（A） 表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为 ACU、ACC、ACA、ACG） 变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、 AUA）， 导致dbt的活性下降。 a 突变为 A 时碱基对的变化为
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS－待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因， “UAS－待表达基因”由另一果蝇品系携带。 GAL4的表达产物可激活 UAS 进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如下图。
①构建 GAL4 纯合果蝇品系时， 在一雌果蝇和一雄果蝇的常染色体上分别导入一个GAL4， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中有
②研究人员构建了 GAL4、UAS－A、UAS－a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否发生变化，证明了 A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验过程:
实验现象:
结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是 FASPS 的致病基因。
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
名校
【推荐1】摩尔根的弟子布里吉斯通过果蝇杂交实验发现了一些奇怪的现象。白眼（XaXa）雌蝇和红眼（XAY）雄蝇杂交，绝大部分后代是红眼雌蝇、白眼雄蝇，这与摩尔根测交实验的结果完全相同。但每2000~3000只果蝇中就会出现一只红眼不育的雄蝇和一只白眼可育的雌蝇，他称其为“初级例外”后代。已知果蝇受精卵中性染色体组成与发育情况如下表所示：
(1)布里吉斯对此现象提出假说：在雌蝇减数分裂时存在X染色体不分离的现象，两条X染色体同趋于细胞一极，从而产生基因型为_____________ 和____________ 的“初级例外”后代。布里吉斯没有将“初级例外”判断为基因突变，理由是____________ 。
(2)此时布里吉斯提出的假说还不一定正确，原因是一个正确的假说仅解释已有的实验结果是不够的，还应该______________ 。因此可以进一步把“初级例外”的白眼雌蝇和正常红眼雄蝇进行杂交，约有4%的后代是白眼雌蝇和可育的红眼雄蝇，他称其为“次级例外”。由此可推理出唯一可育的“初级例外”白眼雌蝇在减数分裂时两条X染色体联会概率_____________ （高于/低于）X、Y染色体联会。
(3)从细胞学水平证实布里吉斯的假说，可以使用显微镜观察“初级例外”细胞的____________ 。
| 性染色体组成情况 | XX、XXY | XY、XYY | XO（没有Y染色体） | XXX、YY、YO（没有X染色体） |
| 发育情况 | 雌性，可育 | 雄性，可育 | 雄性，不育 | 胚胎期致死 |
(1)布里吉斯对此现象提出假说：在雌蝇减数分裂时存在X染色体不分离的现象，两条X染色体同趋于细胞一极，从而产生基因型为
(2)此时布里吉斯提出的假说还不一定正确，原因是一个正确的假说仅解释已有的实验结果是不够的，还应该
(3)从细胞学水平证实布里吉斯的假说，可以使用显微镜观察“初级例外”细胞的
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
【推荐2】通过对纯合野生型品系水稻（野生型1）诱变得到纯合野生型品系子代水稻（野生型2）和一株白纹叶的突变体，经鉴定发现白纹叶基因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置，用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交，得到多株野生型和突变型水稻，该过程没有发生基因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基，按位点在染色体上的顺序排列结果如下表所示，两位点间的片段可能发生交换。
（示例：C/T表示同源染色体相同位点，一条DNA上为G-C碱基对，另一条为A-T碱基对）
(1)白纹叶表型由__________ （填“显性”或“隐性”）基因控制，该基因应位于6号染色体位点__________ 之间。
(2)为检测该基因产生的原因，现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割，电泳后用特异性核酸探针检测相关基因，结果如图所示。对相关基因进行测序对比，发现750bp和100bp的序列为6号染色体的一对等位基因（A，a），850bp和200bp的片段为5号染色体的一对等位基因（B，b），且750bp的片段和850bp的片段有650bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1。__________ 。若让野生型2和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为__________ ，F2中纯合子的基因型为__________ 。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1，F1自交后代__________ （填“有”或“没有”）突变体出现，原因是__________ 。野生型2发生了突变，表型仍然不变，原因是__________ 。
植株\位点 | ① | ② | ③ | ④ | ⑤ |
野生型亲本 | C/C | C/C | C/C | C/C | C/C |
突变型亲本 | T/T | T/T | T/T | T/T | T/T |
野生型子代Ⅰ | T/T | T/T | C/C | C/C | C/C |
野生型子代Ⅱ | C/T | C/T | C/T | C/T | T/T |
突变型子代 | C/T | T/T | T/T | T/T | C/C |
(1)白纹叶表型由
(2)为检测该基因产生的原因，现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割，电泳后用特异性核酸探针检测相关基因，结果如图所示。对相关基因进行测序对比，发现750bp和100bp的序列为6号染色体的一对等位基因（A，a），850bp和200bp的片段为5号染色体的一对等位基因（B，b），且750bp的片段和850bp的片段有650bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1，F1自交后代
您最近一年使用：0次
非选择题-实验题
|
困难
(0.15)
解题方法
【推荐3】某二倍体植物雌雄同株，其花色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b共同控制（如图1所示），存在某种配子致死现象。研究人员将蓝花植株甲（♀）与纯合红花植株乙（♂）杂交，取F1的紫花植株自交获得足够多的F2，F2的表现型及比例为紫花∶蓝花∶红花∶白花=7∶1∶3∶1。回答下列问题：
(1)图示情况反应了基因表达与性状的关系是______ 间接控制生物体的性状。
(2)蓝花植株甲的基因型为______ ，F2紫花植株的基因型有______ 种。
(3)F2四种表现型的比例不为9∶3∶3∶1的原因是______ 。
(4)研究人员发现，当b基因数多于B基因时，B基因不能表达。现有一基因型为aaBbb的突变体，其花色表现型为______ 。为确定该植株属于图2中的哪一种突变体，对其进行了测交实验，观察并统计子代的表现型及比例。
①若子代中_________ ，则其为图2中的突变体甲；
②若子代中____________ ，则其为图2中的突变体乙。
(1)图示情况反应了基因表达与性状的关系是
(2)蓝花植株甲的基因型为
(3)F2四种表现型的比例不为9∶3∶3∶1的原因是
(4)研究人员发现，当b基因数多于B基因时，B基因不能表达。现有一基因型为aaBbb的突变体，其花色表现型为
①若子代中
②若子代中
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
名校
【推荐1】现有患单基因遗传病的甲、乙两个家庭，甲家庭：一对正常妇生了一个患病的女孩(A)和一个表现正常的男孩(B)；乙家庭：患病不携带正常基因的女性与正常男性生出一个表现正常的女孩(C)和表现正常的男孩(D)。不考虑X、Y染色体同源区段的遗传。回答下列问题：
(1)人类遗传病通常是指由_________ 改变而引起的人类疾病，目前尚难根治，故应积极预防，可通过______________________ 等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(2)根据上述信息______ (填“能”或“不能”)判断两种遗传病的遗传类型，若能，请分别说明遗传类型，若不能，请说明理由。______________________________________________________ 。
(3)已知人群中甲家庭所患遗传病的发病率为1/625。若B个体与人群中一正常女性婚配，生出患病孩子的概率是_______ 。
(1)人类遗传病通常是指由
(2)根据上述信息
(3)已知人群中甲家庭所患遗传病的发病率为1/625。若B个体与人群中一正常女性婚配，生出患病孩子的概率是
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
【推荐2】肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________ 。
（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________ 是杂合子。
（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________ 。
（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。
综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________ （父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________ 基因表达为主。
（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________ 。
（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是
（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中
（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是
（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。
综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自
| 样本来源 | PCR产物量的比例（突变：正常） |
| Ⅰ—1 | 24:76 |
| Ⅱ-3 | 80:20 |
| Ⅱ-4 | 100:0 |
| Ⅱ-5 | 0:100 |
您最近一年使用：0次
非选择题-解答题
|
困难
(0.15)
【推荐3】法布雷病（FD）是一种溶酶体贮积症，是由于编码α-半乳糖苷酶的GLA基因突变导致患者体内该酶的底物三已糖基神经酰胺（GL3）无法被代谢，逐渐堆积于溶酶体内而发病。图1是某FD患者的系谱图。图2是先证者的GLA基因检测结果，箭头所指的是该基因编码链上的第119位碱基。______ 位氨基酸发生改变。
(2)GLA基因突变对FD患者的α-半乳糖苷酶的影响可能是______。
(3)结合图1和图2分析，该FD家系中突变的GLA基因是______ （显性/隐性）基因，位于______ （X/常）染色体上。
(4)推测该家系中先证者Ⅱ-2的基因型是______ 。（相关基因用G、g表示）
(5)Ⅱ-2体内可能含有两个GLA突变基因的细胞有______ 。（编号选填）
①神经干细胞②神经细胞③初级卵母细胞④次级卵母细胞⑤第一极体⑥卵细胞
(6)下列能降低Ⅲ-2后代FD患病率的措施有______ 。（编号选填）
①禁止近亲结婚②适龄生育③建议生男孩
(7)人为干预可以延缓FD的病程进展，延长患者的生存期。请从下列①-③中找出一个可行的方案和一个不可行的方案，分别说明理由______ 。
①补充α-半乳糖苷酶
②通过RNA干扰使突变基因表达下降
③使用药物抑制GL3的合成
(2)GLA基因突变对FD患者的α-半乳糖苷酶的影响可能是______。
| A．活性中心结构更加稳定 | B．与底物的结合能力降低 |
| C．水解能力降低 | D．酶量增加 |
(3)结合图1和图2分析，该FD家系中突变的GLA基因是
(4)推测该家系中先证者Ⅱ-2的基因型是
(5)Ⅱ-2体内可能含有两个GLA突变基因的细胞有
①神经干细胞②神经细胞③初级卵母细胞④次级卵母细胞⑤第一极体⑥卵细胞
(6)下列能降低Ⅲ-2后代FD患病率的措施有
①禁止近亲结婚②适龄生育③建议生男孩
(7)人为干预可以延缓FD的病程进展，延长患者的生存期。请从下列①-③中找出一个可行的方案和一个不可行的方案，分别说明理由
①补充α-半乳糖苷酶
②通过RNA干扰使突变基因表达下降
③使用药物抑制GL3的合成
您最近一年使用：0次
