组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 性别决定和伴性遗传 > 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:35 题号:22839049
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。

(1)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。(编号选填)
① 精细胞   ②小梁网细胞③ 精原细胞  ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合
(5)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织

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