眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。(1)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______ 。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。(编号选填)
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
(5)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
更新时间:2024-05-17 07:15:50
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【推荐1】人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为__________________ ,乙病最可能的遗传方式为___________________ 。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续分析。
①Ⅰ-2的基因型为_______________ ;Ⅱ-5的基因型为_______________ 。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_________ 。
(1)甲病的遗传方式为
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续分析。
①Ⅰ-2的基因型为
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为
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【推荐2】以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
(1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的_________ 遗传病。
(2)由图可知,苯丙酮尿症遗传方式是____________ ;进行性肌营养不良病遗传方式是_______________ 。
(3)若Ⅲ-1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_________ (填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________ 。
(4)下列属于遗传咨询范畴的有__________ 。
A.详细了解家庭病史 B.推算后代遗传病的再发风险率
C.对胎儿进行基因诊断 D.提出防治对策和建议
(5)在临床医学上常常采用产前诊断来确定胎儿是否患有某种遗传病或者先天性疾病,请写出其中两种手段:___________________________ (答任意两种)。
(1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的
(2)由图可知,苯丙酮尿症遗传方式是
(3)若Ⅲ-1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是
(4)下列属于遗传咨询范畴的有
A.详细了解家庭病史 B.推算后代遗传病的再发风险率
C.对胎儿进行基因诊断 D.提出防治对策和建议
(5)在临床医学上常常采用产前诊断来确定胎儿是否患有某种遗传病或者先天性疾病,请写出其中两种手段:
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【推荐3】肢体ENDOVE综合征是一种遗传病,患者表现为下肢缩短变形、手指异常等,engraild-1基因是肢体发育的关键基因(基因用E、e表示)。图1为患者家系情况,图2为正常人与甲患者的engraild-1基因序列的对比。
(1)据图1推测,Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是___________________ 。
(2)据图2推测,患者engraild-1基因发生的变化是__________________ ,从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列改变,直接导致肢体发育异常,这体现的基因控制性状的途径是_________________ 。
(3)诱变育种能提高突变率,产生多种变异类型,缺点是具有盲目性,并且需对大量材料进行处理,原因是基因突变具有_____________ 的特点,基因突变的意义是_________________ 。
(4)人工诱导多倍体育种过程中,秋水仙素的作用机理是_______________ 。
(1)据图1推测,Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是
(2)据图2推测,患者engraild-1基因发生的变化是
(3)诱变育种能提高突变率,产生多种变异类型,缺点是具有盲目性,并且需对大量材料进行处理,原因是基因突变具有
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【推荐1】我国盐碱地规模大,但主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻(2n=24)培育耐盐水稻新品种的育种方案, 据图回答:
(1)过程①所示育种方法称为_________ 。该方法能创造人类需要的生物新品种是因为基因突变能产生______________ 。
(2)过程③中花药离体培养形成的单倍体植株与正常植株相比表现出_________ 的特点。
(3)互花米草是我们常见的耐盐植物,在沿海滩涂大量分布。有人尝试利用互花米草与水稻杂交获得耐盐水稻,但很难成功,这是因为互花米草与水稻之间存在着_________ 。生物是不断进化的,_________ 决定进化的方向。通过漫长的_________ 过程形成了生物多样性,互花米草有许多相对性状,体现了_________ 多样性。
(1)过程①所示育种方法称为
(2)过程③中花药离体培养形成的单倍体植株与正常植株相比表现出
(3)互花米草是我们常见的耐盐植物,在沿海滩涂大量分布。有人尝试利用互花米草与水稻杂交获得耐盐水稻,但很难成功,这是因为互花米草与水稻之间存在着
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【推荐2】亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。图1为某HD家系图,图2为每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。回答下列问题:
(1)亨廷顿舞蹈症(HD)病因可能是_______ (填“基因突变”、“基因重组”或“染色体变异”)。
(2)据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数_______ 25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随_______ 呈渐进性发病。
(3)若Ⅱ-2(红绿色盲患者)成年后与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_______ (填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_______ 等优生措施,最大限度避免患儿的出生。
(1)亨廷顿舞蹈症(HD)病因可能是
(2)据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数
(3)若Ⅱ-2(红绿色盲患者)成年后与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是
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【推荐3】回答下列问题
Ⅰ.江西省农科院水稻研究所专家成功培育出一种名为“傻瓜水稻”的新品种。这种新品种类似于韭菜,割完后的稻茬第二年还能再生长,并能收获种子。右图是“傻瓜水稻”产生图。(野生稻是于1978年在江西省东乡县发现的,是多年生草本植物,能在自然条件下越冬)。请据图分析并回答:
(1)完成过程①②所依据的遗传学原理是_____ 。
(2)割完后的稻茬第二年还能再生长,并能收获种子,这种生殖方式的意义是_____ 。
II.人的耳垢有油性和干性两种,是受单基因(A、a)控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查,结果如下表:
(3)控制该相对性状的基因位于_____ 染色体上,判断的依据是_________ 。
(4)一对油耳夫妇生了一个干耳儿子,推测母亲的基因型是_____ ,这对夫妇生一个油耳女儿的概率是_____ 。
(5)从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的孟德尔分离比(3:1),其原因是__________ 。
(6)若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩,出现这种情况的原因可能是_____ 。
Ⅰ.江西省农科院水稻研究所专家成功培育出一种名为“傻瓜水稻”的新品种。这种新品种类似于韭菜,割完后的稻茬第二年还能再生长,并能收获种子。右图是“傻瓜水稻”产生图。(野生稻是于1978年在江西省东乡县发现的,是多年生草本植物,能在自然条件下越冬)。请据图分析并回答:
(1)完成过程①②所依据的遗传学原理是
(2)割完后的稻茬第二年还能再生长,并能收获种子,这种生殖方式的意义是
II.人的耳垢有油性和干性两种,是受单基因(A、a)控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查,结果如下表:
组合序号 | 双亲性状 | 家庭数目 | 油耳男孩 | 油耳女孩 | 干耳男孩 | 干耳女孩 |
一 | ♂油耳×油耳♀ | 195 | 90 | 80 | 10 | 15 |
二 | ♂油耳×干耳♀ | 80 | 25 | 30 | 15 | 10 |
三 | ♂干耳×油耳♀ | 60 | 26 | 24 | 6 | 4 |
四 | ♂干耳×干耳♀ | 335 | 0 | 0 | 160 | 175 |
合计 | 670 | 141 | 134 | 191 | 204 |
(3)控制该相对性状的基因位于
(4)一对油耳夫妇生了一个干耳儿子,推测母亲的基因型是
(5)从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的孟德尔分离比(3:1),其原因是
(6)若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩,出现这种情况的原因可能是
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【推荐1】如图所示为利用玉米(2N=20)的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。据图回答下列问题:
(1)植株A的体细胞内最多有__________ 个染色体组,基因重组发生在图中_____ (填编号)过程。
(2)秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制__________________________ 的形成。
(3)利用幼苗2进行育种的最大优点是_______________ ,植株B纯合的概率为_____ 。
(4)植株C属于单倍体是因为______________________________________ ,其培育成功说明花药细胞具有________________ 。
(1)植株A的体细胞内最多有
(2)秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制
(3)利用幼苗2进行育种的最大优点是
(4)植株C属于单倍体是因为
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【推荐2】请回答下列有关育种的问题。
(1)现有不抗虫抗倒伏作物AAbb与抗虫易倒伏作物aaBB两种植株,为获得抗虫抗倒伏的目的植株,应采用的育种方式为______________ ,理由是_________________________ 。
(2)花药离体培养可获得一个完整的植物体,原理是____________________________ ,之后用秋水仙素处理单倍体幼苗,秋水仙素的作用原理是__________________________________________ 。
(3)获得单倍体植株过程中______________ (填“存在”或“不存在”)基因重组现象,原因是__________________________________________ 。
(1)现有不抗虫抗倒伏作物AAbb与抗虫易倒伏作物aaBB两种植株,为获得抗虫抗倒伏的目的植株,应采用的育种方式为
(2)花药离体培养可获得一个完整的植物体,原理是
(3)获得单倍体植株过程中
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【推荐3】某小鼠的基因型为Tt,图甲为小鼠细胞分裂某时期的示意图(部分染色体),图乙为小鼠某个细胞发生三个连续生理过程时细胞中染色体条数的变化曲线。请分析并回答:
(1)产生图甲细胞的小鼠的性别是_________ 图甲细胞分裂产生的子细胞名称是________________________ 。
(2)图乙中出现DE、JK的原因是_______________________ ;图乙_________ 时期(填罗马数字)代表受精作用过程,该过程体现了细胞膜具有______________________ 的功能。
(3)图甲细胞在图乙中所处的时期是_____________ 段内(填字母),图甲细胞内染色体1和2的相同位置上分别为t和T基因的原因最可能是_________________ 。
(1)产生图甲细胞的小鼠的性别是
(2)图乙中出现DE、JK的原因是
(3)图甲细胞在图乙中所处的时期是
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解题方法
【推荐1】选育早熟高产新品种一直是水稻遗传育种研究的主攻方向之一。“高产不早熟、早熟不高产”即所谓“优而不早、早而不优”的现象是杂交稻品种培育过程中遇到的重大难题。科研人员在众多的野生水稻品系中发现了野生品系A,其抽穗期较普通的野生品系提前13~19天,其产量较普通的野生品系提高了30.1%~41.6%,科研人员对此展开了研究,回答下列问题:
(1)实现水稻收获的前提条件是要有一定的有机物积累量。一般情况下,生长周期短,积累的有机物量__________ (填“多”或“少”),因此,水稻高产一般需要较长的生长周期。
(2)光合作用基因(OsRBCS3,与光合效率有关)、氮素吸收转运基因(OsNRT1.1B、OsNRT2.4和OsNR2)以及开花途径基因(OsFTL1,与花期早晚有关)是水稻的早熟高产相关基因。
①科研人员计划通过PCR等技术对早熟高产相关基因进行分子水平的检测,PCR技术依据的原理是__________ 。
②检测结果发现,野生品系A的早熟高产相关基因与普通野生品系的并无差别。科研人员进一步检测了早熟高产相关基因表达产物的相对含量,结果如图所示。综合题中,材料和图示信息,从代谢角度分析,早熟高产品系所具有的特点是__________ 。
(3)进一步研究发现,野生品系A的早熟高产相关基因的转录因子(一类具有特定结构的蛋白质)表达量与普通野生品系相比明显增加,这些转录因子能促进以上基因的表达。这些转录因子都受OsDREB1C基因的调控。科研人员检测了OsDREB1C基因的序列,结果显示,与普通野生品系的OsDREB1C基因相比,野生品系A的OsDREB1C基因启动子的甲基化水平明显降低,其余部分完全相同。
①野生品系A的OsDREB1C基因__________ (填“是”或“不是”)由普通野生品系的基因突变而来的,理由是__________ 。
②根据以上信息推测,野生品系A早熟高产的原因可能是__________ 。
(4)科研人员为了将野生品系A中的OsDREB1C基因整合到常规栽培稻中,选择野生品系A与常规栽培稻杂交,获得F1。为保证培育出来的早熟高产栽培稻除OsDREB1C基因来自野生品系A外,其余的基因尽可能来自常规栽培稻,可将Fi中的早熟高产个体与__________ (填“常规栽培稻”或“野生品系A")杂交,重复多代后可获得相应的早熟高产栽培稻。
(1)实现水稻收获的前提条件是要有一定的有机物积累量。一般情况下,生长周期短,积累的有机物量
(2)光合作用基因(OsRBCS3,与光合效率有关)、氮素吸收转运基因(OsNRT1.1B、OsNRT2.4和OsNR2)以及开花途径基因(OsFTL1,与花期早晚有关)是水稻的早熟高产相关基因。
①科研人员计划通过PCR等技术对早熟高产相关基因进行分子水平的检测,PCR技术依据的原理是
②检测结果发现,野生品系A的早熟高产相关基因与普通野生品系的并无差别。科研人员进一步检测了早熟高产相关基因表达产物的相对含量,结果如图所示。综合题中,材料和图示信息,从代谢角度分析,早熟高产品系所具有的特点是
(3)进一步研究发现,野生品系A的早熟高产相关基因的转录因子(一类具有特定结构的蛋白质)表达量与普通野生品系相比明显增加,这些转录因子能促进以上基因的表达。这些转录因子都受OsDREB1C基因的调控。科研人员检测了OsDREB1C基因的序列,结果显示,与普通野生品系的OsDREB1C基因相比,野生品系A的OsDREB1C基因启动子的甲基化水平明显降低,其余部分完全相同。
①野生品系A的OsDREB1C基因
②根据以上信息推测,野生品系A早熟高产的原因可能是
(4)科研人员为了将野生品系A中的OsDREB1C基因整合到常规栽培稻中,选择野生品系A与常规栽培稻杂交,获得F1。为保证培育出来的早熟高产栽培稻除OsDREB1C基因来自野生品系A外,其余的基因尽可能来自常规栽培稻,可将Fi中的早熟高产个体与
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【推荐2】PCR技术成为分子生物学实验室的一种常规手段,其原理是DNA半保留复制。
在试管中进行DNA的人工复制(如下图),在很短的时间内,将DNA扩增几百万倍甚至几十亿倍,使实验室所需的遗传物质不再受限于活的生物体。
(1)PCR的全中文名是______________ ,是一种体外迅速扩增DNA片段的技术。
(2)若将一个用15N标记的DNA分子放入试管中,以14N标记的脱氧核苷酸为原料,连续复制4次以后,若继续循环,该DNA片段共经过30次循环后需要________ 个引物。
(3)某样品DNA分子中共含5 000个碱基对,碱基数量满足:A+T/G+C=2/3,若经4次循环,至少需要向试管中加入________ 个腺嘌呤脱氧核苷酸。(不考虑引物所对应的片段)
下图为“DNA的粗提取与鉴定”实验的相关操作。
(4)图中实验材料A为洋葱。研磨前加入的B为洗涤剂和食盐,加入洗涤剂的目的是________________ ;加入食盐的目的是________________ 。
(5)通过上述所示步骤得到滤液C后,再向滤液中加入2 mol/L的NaCl溶液,再过滤得到滤液D,向滤液D中加入蒸馏水的目的是________________ 。
在试管中进行DNA的人工复制(如下图),在很短的时间内,将DNA扩增几百万倍甚至几十亿倍,使实验室所需的遗传物质不再受限于活的生物体。
(1)PCR的全中文名是
(2)若将一个用15N标记的DNA分子放入试管中,以14N标记的脱氧核苷酸为原料,连续复制4次以后,若继续循环,该DNA片段共经过30次循环后需要
(3)某样品DNA分子中共含5 000个碱基对,碱基数量满足:A+T/G+C=2/3,若经4次循环,至少需要向试管中加入
下图为“DNA的粗提取与鉴定”实验的相关操作。
(4)图中实验材料A为洋葱。研磨前加入的B为洗涤剂和食盐,加入洗涤剂的目的是
(5)通过上述所示步骤得到滤液C后,再向滤液中加入2 mol/L的NaCl溶液,再过滤得到滤液D,向滤液D中加入蒸馏水的目的是
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【推荐3】葡激酶(SAK)是由金黄色葡萄球菌分泌的一种纤溶酶原激活物,它可以激活人体中的血纤维蛋白溶酶原形成血纤维蛋白溶酶,从而溶解血栓。研究人员尝试将SAK基因导入到番茄中,利用转基因番茄生产有生物学活性的SAK.回答下列问题:
(1)目的基因可从基因文库中获取,与基因组文库相比,cDNA文库具有的特点:_____________ (答出两点)。利用PCR技术扩增目的基因时需要两种引物,原因是_____________ 。
(2)构建基因表达载体时,常使用两种不同的限制酶分别切割目的基因和Ti质粒,该过程不使用同一种限制酶的原因是_____________ 。
(3)含有SAK基因的表达载体构建成功后,接下来依次完成_____________ 、_____________ 和_____________ 等步骤才能获得转基因植株。检测转基因植株中的SAK基因是否表达成功,通常采用的方法是_____________ 。
(1)目的基因可从基因文库中获取,与基因组文库相比,cDNA文库具有的特点:
(2)构建基因表达载体时,常使用两种不同的限制酶分别切割目的基因和Ti质粒,该过程不使用同一种限制酶的原因是
(3)含有SAK基因的表达载体构建成功后,接下来依次完成
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