AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/4/5/1567087826870272/1567087829729280/STEM/2a1a7f8cf18840c48ad4320d514165a0.png?resizew=283)
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_______ 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___ (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因______________________ ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自_____ 方的UBE3A基因发生_______________________ ,从而导致基因突变发生。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/4/5/1567087826870272/1567087829729280/STEM/2a1a7f8cf18840c48ad4320d514165a0.png?resizew=283)
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/4/5/1567087826870272/1567087829729280/STEM/c3ec8b31255a4fa1b2725fb4d0eec98f.png?resizew=300)
更新时间:2016-11-26 03:11:15
|
相似题推荐
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐1】下图为某果蝇体细胞中的一对同源染色体,用“I”表示部分基因的相对位置。翻翅基因(A)为纯合致死基因,星状眼基因(B)也是纯合致死基因。请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/12/5/1831869106012160/1834204466847744/STEM/3cb6c71f20c24f8085b1cf2990950125.png?resizew=381)
(1)由图可知,基因和染色体的数量关系是___________________ 。
(2)A、a和B、b这两对基因的遗传_____________ (遵循/不遵循)基因的自由组合定律。在减数分裂过程中,翻翅基因和正常翅基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的_________ 基因发生了重组。
(3)已知Y染色体上无这两对等位基因,为了探究这对同源染色体是常染色体还是X染色体,研究人员选取翻翅雌雄果蝇杂交,若F1雌雄比例为___________ ,则这对基因在X染色体上。如果上述致死基因位于常染色体上,在不考虑交叉互换的情况下,用上图所示的翻翅星状眼雌、雄果蝇相互交配,F1的表现型有
___________ 种。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/12/5/1831869106012160/1834204466847744/STEM/3cb6c71f20c24f8085b1cf2990950125.png?resizew=381)
(1)由图可知,基因和染色体的数量关系是
(2)A、a和B、b这两对基因的遗传
(3)已知Y染色体上无这两对等位基因,为了探究这对同源染色体是常染色体还是X染色体,研究人员选取翻翅雌雄果蝇杂交,若F1雌雄比例为
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐2】1939年科学家发现DDT具有良好的杀虫效果,但随着DDT的使用,发现害虫具有DDT抗性。对害虫抗性的形成人们提出两种假说:①是DDT诱导基因突变的结果;②是DDT对抗性害虫进行选择的结果。为此科研人员利用果蝇进行了以下实验,分析回答:
实验一:在果蝇群体繁殖过程中,每代都用DDT处理,且逐代增加DDT剂量,10代后检测果蝇的DDT抗性。
实验二:取20个培养瓶,标记为1~20组,每瓶中饲养一对雌雄果蝇,繁殖一代后随机选取一半检测DDT抗性,然后选取抗性最强组留下的一半果蝇再重复实验,共重复9次。重复实验中逐代增加DDT剂量检测DDT抗性。
(1)选择果蝇作为本实验材料,这是因为果蝇_____ 。(至少答出两点)
(2)在果蝇种群中不同果蝇的DDT抗性存在差异,体现了生物的变异具有_____ 性,体现了生物多样性中的_____ 多样性;实验二重复实验中检测果蝇DDT抗性时,逐代增加DDT剂量的目的是_____ 。
(3)上述两个实验在10代后检测果蝇的DDT抗性基本一致,这一结果支持的假说是:果蝇具有DDT抗性是_____ 的结果。
(4)根据现代生物进化理论对实验过程进行分析:
①_____ 是生物进化的基本单位,不同培养瓶中的果蝇存在_____ 隔离。
②经过10代后获得的DDT抗性较强的果蝇是否发生了进化?_____ 。(填“是”或“否”)简要说明理由_____ 。
③获得的DDT抗性较强的果蝇是否为新物种?_____ 。简要说明理由_____ 。
实验一:在果蝇群体繁殖过程中,每代都用DDT处理,且逐代增加DDT剂量,10代后检测果蝇的DDT抗性。
实验二:取20个培养瓶,标记为1~20组,每瓶中饲养一对雌雄果蝇,繁殖一代后随机选取一半检测DDT抗性,然后选取抗性最强组留下的一半果蝇再重复实验,共重复9次。重复实验中逐代增加DDT剂量检测DDT抗性。
(1)选择果蝇作为本实验材料,这是因为果蝇
(2)在果蝇种群中不同果蝇的DDT抗性存在差异,体现了生物的变异具有
(3)上述两个实验在10代后检测果蝇的DDT抗性基本一致,这一结果支持的假说是:果蝇具有DDT抗性是
(4)根据现代生物进化理论对实验过程进行分析:
①
②经过10代后获得的DDT抗性较强的果蝇是否发生了进化?
③获得的DDT抗性较强的果蝇是否为新物种?
您最近一年使用:0次
非选择题-实验题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐3】香味性状是优质水稻品种的重要特征之一。
(1)水稻的香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病水稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是__________ 。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占的比例为__________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2015/6/25/1567052800401408/1567052803129344/STEM/b7f44043-4694-4194-af10-501d1b474739.png?resizew=303)
(2)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:①_________________________ ;②_________________________ 。
(1)水稻的香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病水稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2015/6/25/1567052800401408/1567052803129344/STEM/b7f44043-4694-4194-af10-501d1b474739.png?resizew=303)
(2)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:①
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐1】人类苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测错误的是( )
A.健康人细胞中不可能有m基因 |
B.男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 |
C.苯丙酮尿症患者双亲的基因型都是Mm |
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子不患病 |
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题组
|
适中
(0.65)
【推荐2】I.人类多囊肾病(ADPKD)是尿毒症的主要病因之一,通常在30~50岁发病。为了解该病的遗传方式,现对某家庭的发病情况进行调查,发现母亲和大女儿均已患病,其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分析,结果如图5所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。____________ (显性/隐性)遗传病。
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果,请推测产生此结果的可能原因是______ 。
A正常基因PKD1内部替换碱基 B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同 D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现,基因PKD1位于16号染色体上。据此推测,小女儿的基因型是______ ,其一个初级卵母细胞含有______ 个致病基因。(PKD1基因用D、d表示)
(4)不考虑分裂异常,下列关于小女儿的正常基因的来源与分布,正确的是______ 。
A母亲的卵细胞 B母亲的肾细胞 C父亲的精子 D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚,为预防患ADPKD孩子的出生,所采取的措施应包括____________ 。(编号选填)
①对该男子进行基因检测 ②对该男子进行染色体分析 ③孕前评估发病风险 ④孕后进行羊水检测 ⑤孕后进行B超检查
II.最新研究发现,17号染色体上基因HG的转录产物miRNA-21,也是ADPKD致病原因之一,其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA-21。_________________
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果,请推测产生此结果的可能原因是
A正常基因PKD1内部替换碱基 B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同 D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现,基因PKD1位于16号染色体上。据此推测,小女儿的基因型是
(4)不考虑分裂异常,下列关于小女儿的正常基因的来源与分布,正确的是
A母亲的卵细胞 B母亲的肾细胞 C父亲的精子 D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚,为预防患ADPKD孩子的出生,所采取的措施应包括
①对该男子进行基因检测 ②对该男子进行染色体分析 ③孕前评估发病风险 ④孕后进行羊水检测 ⑤孕后进行B超检查
II.最新研究发现,17号染色体上基因HG的转录产物miRNA-21,也是ADPKD致病原因之一,其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA-21。
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐3】2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
1.若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自______ (父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是__________ 。
2.若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是____ 。
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量
3.图显示可能得到的两种结果。据图分析,结果______________ 显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是______________________________ 。
1.若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自
2.若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量
3.图显示可能得到的两种结果。据图分析,结果
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/3/22/2424882990039040/2424999519133696/STEM/82c6af6269ea4cf1b7485548140acbb7.png?resizew=240)
您最近一年使用:0次