I.人类多囊肾病(ADPKD)是尿毒症的主要病因之一,通常在30~50岁发病。为了解该病的遗传方式,现对某家庭的发病情况进行调查,发现母亲和大女儿均已患病,其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分析,结果如图5所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。
(1)根据图中信息判断,ADPKD属于
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果,请推测产生此结果的可能原因是
A正常基因PKD1内部替换碱基 B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同 D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现,基因PKD1位于16号染色体上。据此推测,小女儿的基因型是
(4)不考虑分裂异常,下列关于小女儿的正常基因的来源与分布,正确的是
A母亲的卵细胞 B母亲的肾细胞 C父亲的精子 D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚,为预防患ADPKD孩子的出生,所采取的措施应包括
①对该男子进行基因检测 ②对该男子进行染色体分析 ③孕前评估发病风险 ④孕后进行羊水检测 ⑤孕后进行B超检查
II.最新研究发现,17号染色体上基因HG的转录产物miRNA-21,也是ADPKD致病原因之一,其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA-21。
(6)根据图中信息和所学知识,请解释新药S的治疗机理。
更新时间:2024-03-30 14:13:04
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【推荐1】人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位(如图甲所示,正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示),但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化,第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段,表现为痴呆病;若只有一份R片段,则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-4均为甲图所示染色体易位的携带者,Ⅱ-3染色体正常。请据图回答。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/6/3/1701060846624768/1705816658214912/STEM/0d2e0c2943db442c853451433735444e.png?resizew=542)
(1)个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的____________ 发生了改变。
(2)乙图中,个体Ⅱ-4产生的配子中,7和9号染色体的组合类型有_________ 种,个体Ⅲ-6的7号染色体和9号染色体的组合为_____________ (用字母A、A+、B、B—表示)。
(3)若Ⅲ-8为存活个体,则其染色体异常的概率是________________ 。
(4)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行_________ ,妊娠期间进行___________ 。
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(1)个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的
(2)乙图中,个体Ⅱ-4产生的配子中,7和9号染色体的组合类型有
(3)若Ⅲ-8为存活个体,则其染色体异常的概率是
(4)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行
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【推荐2】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,科研人员发现 EXT2 基因与该病发生有关,请回答问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/15/2958654536835072/2959478517522432/STEM/fe1b191e-532e-4ca3-bf91-290752c7e11f.png?resizew=899)
(1)图1为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为_____ 遗传病。
(2)从基因组成的角度可知Ⅲ-4 是_____ ,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是_____ 。
单核苷酸多样性(SNP)是指单个核苷酸改变所引起的 DNA 序列多样性,可作为一种遗传标记。通常情况下,对家族个体的致病基因附近的 SNP 位点检测,起到预防筛查的作用。
(3)下列关于SNP说法中正确的是_____
(4)科研人员在检测致病基因的同时,检测了 EXT2 基因附近 SNP 位点的特定碱基组成,结果及Ⅲ-3 和Ⅲ-4 减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2。请参照胚胎1,画出胚胎 2 中 SNP 位点的碱基组成_____ 。由图2推测_____ 不能用于后续的胚胎移植。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/15/2958654536835072/2959478517522432/STEM/fe1b191e-532e-4ca3-bf91-290752c7e11f.png?resizew=899)
(1)图1为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为
A.常染色体隐性 | B.常染色体显性 | C.伴X染色体隐性 | D.伴X染色体显性 |
单核苷酸多样性(SNP)是指单个核苷酸改变所引起的 DNA 序列多样性,可作为一种遗传标记。通常情况下,对家族个体的致病基因附近的 SNP 位点检测,起到预防筛查的作用。
(3)下列关于SNP说法中正确的是
A.自然选择倾向保留可能有利于遗传适应性的 SNP 位点 |
B.SNP 位点产生物种多样性 |
C.SNP 位点的分布不均匀 |
D.SNP 位点可能影响基因的表达 |
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【推荐3】下图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因和一个家族中患此病的遗传系谱图(相关基因为B与b),请据图回答下列问题。(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①表示的遗传信息流动过程是_________ ,DNA和RNA在化学组成上的区别为___________________ 。
(2)图中缬氨酸对应的密码子碱基组成为____ 。从图甲可看出镰刀形细胞贫血症出现的根本原因是________________ 。
(3)从图乙可看出镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病性,单基因遗传病是指_____________ ,该病属于单基因遗传病中的_____________ 遗传病。
(4)Ⅱ8是携带者的概率为________ ,Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率是_________ 。
(5)若图甲中正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否发生改变?为什么?_______________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/28/fbe40ebd-855d-4c98-8074-25cb34ff61be.png?resizew=590)
(1)图甲中①表示的遗传信息流动过程是
(2)图中缬氨酸对应的密码子碱基组成为
(3)从图乙可看出镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病性,单基因遗传病是指
(4)Ⅱ8是携带者的概率为
(5)若图甲中正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否发生改变?为什么?
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【推荐1】我国发布的《第一批罕见病》中,先天性肌强直(甲病)和卡尔曼综合征(乙病)均被收录其中,二者都是单基因遗传病,且都有不止一种遗传方式。图为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图,甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因(基因符号甲病用A、a表示,乙病用B、b表示)。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/5/10/2459722529898496/2460228494696448/STEM/516c714ae1684ba29c7245ff33698cb4.png?resizew=531)
1.已知1号和11号均不携带致病基因,则甲家族所患甲病的遗传方式是_______ ,乙家族所患乙病的遗传方式是________ 。
2.若只考虑甲病,甲家族中2号的基因型是__________ ;若只考虑乙病,乙家族中15号的基因型是_________ 。
3.5号和6号再生一胎,他们前往医院进行遗传咨询,遗传咨询的正确步骤是__________ 。
①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 ④判断咨询者的基因型
4.若13号不携带乙病致病基因,她与14号生育的男孩出乎意外患有乙病,下列对该男孩及其家系的推测中正确的是_______ 。
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1.已知1号和11号均不携带致病基因,则甲家族所患甲病的遗传方式是
2.若只考虑甲病,甲家族中2号的基因型是
3.5号和6号再生一胎,他们前往医院进行遗传咨询,遗传咨询的正确步骤是
①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 ④判断咨询者的基因型
4.若13号不携带乙病致病基因,她与14号生育的男孩出乎意外患有乙病,下列对该男孩及其家系的推测中正确的是
A.该男孩自身的生殖细胞发生基因突变,产生了乙病致病基因 |
B.14号将其乙病致病基因遗传给了该男孩 |
C.该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致 |
D.13号的卵子形成过程中发生了基因突变,产生乙病致病基因 |
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【推荐2】某家系中有某种人类皮肤遗传病,该病是由隐性突变引起的单基因遗传病。该皮肤病患者中约有65%是由控制OCLN蛋白(维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白)的基因编码区第724位碱基发生改变引起,35%是由OCLN蛋白基因编码区的其他碱基位点改变引起。研究者设计了两种杂交探针(能和特定核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与第724位碱基正常的OCLN蛋白基因和第724位碱基异常的OCLN蛋白基因结合。利用两种探针对该家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/1d8e1a25-9ba8-4c49-9e05-ae12ceec3d81.png?resizew=261)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/2b9e7751-217b-4772-baf9-222bf7c618dd.png?resizew=298)
(1)这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制____ 控制生物体的性状;检测和预防该病的有效手段有____ 。(答出一项即可)
(2)对Ⅱ-5的OCLN蛋白基因进行测序,结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5'-AAGAG-3',而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5'-AACAG-3'。从多肽链的角度分析,Ⅱ-5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第____ 位氨基酸,由“谷氨酰胺”变成了“谷氨酸”。(部分密码子及对应的氨基酸:AAG赖氨酸;AGA精氨酸;GAG谷氨酸;AAC天冬酰胺;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)I-4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变?____ (填“是”或“否”);若Ⅱ-7表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为____ :用这两种探针检测Ⅲ-8出现的条带数为____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/1d8e1a25-9ba8-4c49-9e05-ae12ceec3d81.png?resizew=261)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/2b9e7751-217b-4772-baf9-222bf7c618dd.png?resizew=298)
(1)这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制
(2)对Ⅱ-5的OCLN蛋白基因进行测序,结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5'-AAGAG-3',而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5'-AACAG-3'。从多肽链的角度分析,Ⅱ-5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第
(3)I-4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变?
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【推荐3】已知甲病是一种常染色体显性遗传病,致病基因用A表示,乙病是一种伴X染色体隐性遗传病,致病基因用b表示。如图是某家族关于甲病和乙病的遗传系谱图。回答下列问题:______ 基因控制的遗传病。
(2)关于甲病和乙病,Ⅲ-1的基因型为_____ ,Ⅱ-3的基因型为_____ 。
(3)Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配后,准备生育后代。
①如果胎儿是男孩,则他同时患甲病和乙病的概率为_____ 。
②Ⅲ-3产前检查时,确定胎儿的基因型为aaXbXbY,胎儿多的一条X染色体来自_____ (填“父亲”或“母亲”)。
(4)Ⅲ-4的基因型为aaXBXb的概率为_____ 。在仅考虑乙病的情况下,如果Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配,建议他们生_____ (填“男孩”或“女孩”)。
(5)若要调查人群中的遗传病,最好选取群体中发病率较高的_____ 遗传病,调查遗传病的遗传方式需在______ 中,写出某种遗传病发病率的计算公式______ 。
(2)关于甲病和乙病,Ⅲ-1的基因型为
(3)Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配后,准备生育后代。
①如果胎儿是男孩,则他同时患甲病和乙病的概率为
②Ⅲ-3产前检查时,确定胎儿的基因型为aaXbXbY,胎儿多的一条X染色体来自
(4)Ⅲ-4的基因型为aaXBXb的概率为
(5)若要调查人群中的遗传病,最好选取群体中发病率较高的
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【推荐1】草甘膦是人们使用较广泛的除草剂,转EPSPS基因抗除草剂水稻是中国科学院遗传与发育生物学研究所研发的水稻品种,靶标对象为草甘膦。回答下列问题。
(1)EPSPS基因一条链的两端序列如下:_______ 和_______ (标出5'和3'端)。若PCR过程经过4次循环,需要的引物的数量为_______ 个。
(2)如表为操作过程中可能用到的限制酶,图2为经切割得到的目的基因及末端(除黏性末端序列外,其他碱基序列省略),图3为要使用的质粒,其中的TerR、AmpR为标记基因。
________ 。对质粒进行切割时,选用的两种酶为_____ 。
(1)EPSPS基因一条链的两端序列如下:
(2)如表为操作过程中可能用到的限制酶,图2为经切割得到的目的基因及末端(除黏性末端序列外,其他碱基序列省略),图3为要使用的质粒,其中的TerR、AmpR为标记基因。
限制酶 | BamHI | BclI | SmaI | Sau3AI |
识别序列及切割位点 | —G↓GATCC— | —T↓GATCG— | —CCC↓GGG— | —↓GATC— |
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【推荐2】单克隆抗体在疾病诊断和病原体鉴定中发挥重要作用,但鼠源的单抗容易在人体内引发人抗鼠抗体反应(HAMA),从而削弱其治疗的有效性。科学家对鼠源杂交瘤抗体进行改造,生产出效果更好的鼠—人嵌合抗体,主要流程如下图所示。回答下列有关问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/11/23/2ae231fa-9ab7-4a23-a052-bcdbe6ebae78.png?resizew=636)
(1)获取VL基因和VH基因时,通常先从生长状态良好的杂交瘤细胞中提取____ ,再通过反转录法来合成。图中的Sp2/0细胞最可能是____ 细胞。
(2)为了便于嵌合基因与载体连接,需在扩增嵌合基因时在引物的____ 端加上特定的限制性酶切位点,且常在两条引物上设计加入不同的限制性酶切位点,主要目的是____ 。
(3)上述基因表达载体中,除含有嵌合基因外,还应含有启动子和____ (答出两个即可),其中启动子的作用是____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/11/23/2ae231fa-9ab7-4a23-a052-bcdbe6ebae78.png?resizew=636)
(1)获取VL基因和VH基因时,通常先从生长状态良好的杂交瘤细胞中提取
(2)为了便于嵌合基因与载体连接,需在扩增嵌合基因时在引物的
(3)上述基因表达载体中,除含有嵌合基因外,还应含有启动子和
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【推荐3】碱性蛋白酶广泛应用于食品、医疗等行业。为了实现低成本高产量的目标,研究人员通过诱变技术获得高效分泌碱性蛋白酶的地衣芽孢杆菌,再利用基因工程手段将该地衣芽孢杆菌的碱性蛋白酶基因(Apr)导入大肠杆菌,构建了表达胞外碱性蛋白酶的重组菌株。回答下列问题:
(1)在诱变技术处理的过程中,地衣芽孢杆菌发生了____________ (填“变异类型”)。由于该种变异具有____________ 的特点,故诱变后还需经过____________ 才有可能获得高效分泌碱性蛋白酶的芽孢杆菌。
(2)Apr基因两端的核苷酸序列已知,如下图所示。利用PCR技术扩增Apr基因所需要的引物是下列中的____________。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/28/2967989090017280/2968494406434816/STEM/17f941ccddde498c8763551ba831747c.png?resizew=594)
(3)PCR扩增产物的电泳结果显示,除目的基因条带外,还有2条非特异条带,可能的原因有:____________ (填序号),导致引物与模板中的非目的基因片段结合。
①引物序列较短;②引物和模板不完全配对;③复性温度过高
(4)构建基因表达载体时需要的工具酶有____________ 。下图是已构建的重组表达载体pET-28b(+)-Apr示意图,研究人员用XhoI和NcoI两种酶(酶切位点见下图,数字代表该位点与复制原点的距离)对重组菌株的DNA进行双酶切,若得到约为____________ bp和____________ bp的DNA片段,则初步表明目的基因已成功导入到大肠杆菌细胞内。
(1)在诱变技术处理的过程中,地衣芽孢杆菌发生了
(2)Apr基因两端的核苷酸序列已知,如下图所示。利用PCR技术扩增Apr基因所需要的引物是下列中的____________。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/28/2967989090017280/2968494406434816/STEM/17f941ccddde498c8763551ba831747c.png?resizew=594)
A.5'-GGATCTAACGCGATACGC-3' | B.5'-CTCGAGCCGGAAATACTT-3' |
C.5'-AAGTATTTCCGGCTCGAG-3' | D.5'-GCGTATCGCGTTAGATCC-3' |
①引物序列较短;②引物和模板不完全配对;③复性温度过高
(4)构建基因表达载体时需要的工具酶有
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/28/2967989090017280/2968494406434816/STEM/55a14460cb0d45589fc3ae7d6c945611.png?resizew=288)
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【推荐1】图1为基因型为Aa小鼠的某细胞分裂示意图(仅示部分染色体,不考虑染色体变异),图2表示不同细胞的染色体与核DNA之间的数量关系。_______ ,含有____ 个染色体组,其对应图2中的细胞为________________ 。
(2)图1细胞分裂完成后,产生的配子类型有aY和__________________ 。
(3)若b~e代表同一细胞的不同分裂期,则其先后顺序为__________________ ,非等位基因的重新组合发生在图3中_____ ,图3 DE形成的原因是_________________ 细胞内同时出现A和a基因的原因可能是__________ ,两者的碱基排列顺序______ (选填“一定相同”“一定不同”或“不一定相同”)。
(4)减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵(XX),这种不分离可能发生的时期_________________ 。
(2)图1细胞分裂完成后,产生的配子类型有aY和
(3)若b~e代表同一细胞的不同分裂期,则其先后顺序为
(4)减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵(XX),这种不分离可能发生的时期
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【推荐2】下图是某一动物体(2N=4,基因型为AaBb)五个不同分裂时期细胞的示意图,回答下列问题:
(1)上图为_________ (填“雌性”或“雄性”)动物细胞分裂过程,判断依据是_________ 。
(2)上图细胞中有同源染色体的是________ (填序号);①图细胞分裂产生的子细胞基因型是_____ 。
(3)据图分析,A/a和B/b基因发生重组的时期为_________ (填序号);若该动物产生了一个基因型为aaB的配子,其原因是___________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/1/e0f94de0-65a3-44fc-bd96-bb4430afd449.png?resizew=479)
(1)上图为
(2)上图细胞中有同源染色体的是
(3)据图分析,A/a和B/b基因发生重组的时期为
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【推荐3】如图为某二倍体雄性动物的细胞分裂示意图(字母表示位于染色体上的基因),据图回答问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/7/2/2755638978576384/2757142300565504/STEM/8add12c66da24bb4a69ca3003e391120.png?resizew=333)
(1)若用光学显微镜观察细胞中的染色体,可用____________ 进行染色。
(2)甲图细胞正处于中期,若继续分裂将进入后期。请在下图中画出中期和后期细胞内染色体数目变化曲线_________________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/7/2/2755638978576384/2757142300565504/STEM/07ce3af6c1674a2585ced565332ba4fb.png?resizew=317)
(3)乙图细胞的名称为____________ ,该细胞所处时期的主要特征是________________________ 。
(4)若乙图细胞继续分裂,形成的精子基因型为____________ 。若产生了一个基因型为ABB的异常精子,该异常精子与一个正常卵细胞受精产生的子代在发育过程中,体细胞中染色体数最多时有____________ 条。试从减数分裂中染色体行为的角度解释该异常精子形成的原因。_______________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/7/2/2755638978576384/2757142300565504/STEM/8add12c66da24bb4a69ca3003e391120.png?resizew=333)
(1)若用光学显微镜观察细胞中的染色体,可用
(2)甲图细胞正处于中期,若继续分裂将进入后期。请在下图中画出中期和后期细胞内染色体数目变化曲线
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/7/2/2755638978576384/2757142300565504/STEM/07ce3af6c1674a2585ced565332ba4fb.png?resizew=317)
(3)乙图细胞的名称为
(4)若乙图细胞继续分裂,形成的精子基因型为
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