组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传与人类健康 > 人类遗传病 > 人类遗传病的类型及实例
题型:非选择题-解答题组 难度:0.65 引用次数:166 题号:22283082

I.人类多囊肾病(ADPKD)是尿毒症的主要病因之一,通常在30~50岁发病为了解该病的遗传方式,现对某家庭的发病情况进行调查,发现母亲和大女儿均已患病,其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分析,结果如图5所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。

   


(1)根据图中信息判断,ADPKD属于____________(显性/隐性)遗传病。
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果,请推测产生此结果的可能原因是______
A正常基因PKD1内部替换碱基       B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同       D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现,基因PKD1位于16号染色体上。据此推测,小女儿的基因型是______,其一个初级卵母细胞含有______个致病基因。(PKD1基因用D、d表示)
(4)不考虑分裂异常,下列关于小女儿的正常基因的来源与分布,正确的是______
A母亲的卵细胞       B母亲的肾细胞       C父亲的精子       D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚,为预防患ADPKD孩子的出生,所采取的措施应包括____________。(编号选填)

①对该男子进行基因检测     ②对该男子进行染色体分析     ③孕前评估发病风险   ④孕后进行羊水检测            ⑤孕后进行B超检查

II.最新研究发现,17号染色体上基因HG的转录产物miRNA-21,也是ADPKD致病原因之一,其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA-21。

   


(6)根据图中信息和所学知识,请解释新药S的治疗机理。_________________

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