【推荐3】（19分）小鼠经常用于遗传学研究。请根据以下信息回答问题：
（1）科研小组在某种小鼠种群饲养的过程中，偶然发现一只小耳雄性鼠，然后利用该小耳鼠进行了下列杂交实验：
实验一：正常耳（♀）×小耳（♂）→F₁：全为正常耳F₂：雌性全为正常耳，雄性正常耳、小耳各一半
实验二：F₁中的正常耳（♀）×小耳（♂）→正常耳、小耳在雌雄个体中各占一半
①科研小组认为“小耳”性状来源于基因突变，而不是营养不良或其它环境因素造成的，他们作出这一判断的理由是___________________。
②“小耳”性状的遗传方式是__________________。
（2）该种小鼠的毛色由两对等位基因控制，共有三种表现型，黑色（A_B_）、棕色（A_bb）和白色（aaB_或aabb）；毛的长短由一对等位基因（C/c）控制。三对等位基因独立遗传。下表是科研小组利用三组亲本进行多次杂交获得后代的统计结果：

组别	亲本组合	F1的表现型及比例
		黑色长毛	棕色长毛	白色长毛	黑色短毛	棕色短毛	白色短毛
1	黑色长毛×黑色短毛	9/32	3/32	4/32	9/32	3/32	4/32
2	黑色长毛×白色长毛	9/16	3/16	0	3/16	1/16	0
3	棕色长毛×棕色短毛	0	3/8	1/8	0	3/8	1/8

①根据上表中______组杂交组合，可判断在毛长短这一性状中，______是显性性状。
②1组杂交组合的亲本基因型分别是_________和_________；若其中黑色长毛亲本的两个个体杂交，后代生出棕色长毛个体的概率为_________。
③该种小鼠的白毛个体有多种基因型，现有一只白色小鼠，欲通过一代杂交判断其基因型，可利用种群中表现型为__________的纯合体与之多次杂交，获得足够多的后代。请写出预期结果并得出相应的结论。____________________。
④若右图为一只黑色小鼠（AaBb）减数分裂过程中的一个细胞，同一条染色体两条姐妹染色单体的同一位点上的基因分别是A和a，造成这种结果可能的原因有_____________________。

⑤假设两种纯合突变体甲和乙都是由控制毛长短的C基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现甲第二个密码子中的一个碱基发生替换，乙第二个密码子前多了一个碱基。与正常小鼠相比，甲、乙两个突变体中毛长短变化可能性更大的是______，原因是___________________________。

【推荐1】已知控制果蝇（2n=8）红眼（A）和白眼（a）基因位于X染色体上。科学家用纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交后，后代出现了白眼雌果蝇（2n=8）。排除环境因素的影响，科学家提出下列两种假说。
假说一：亲本雌果蝇减数分裂时发生了____性突变；
假说二：亲本雌果蝇卵原细胞内发生了染色体结构的变异，即____。
回答下列问题：
(1)补全上述假说一：____和假说二：____。
(2)进一步统计F₁雌、雄个体数量，发现雌：雄=2：1，已知果蝇体内如果缺失控制某性状的基因就会死亡，则该结果支持假说____，此时F₁群体中A的基因频率是____。
(3)假说二对应的染色体变异可以用于X染色体上基因定位，请写出遗传研究上用该种变异进行基因定位的实验思路：____。

【推荐2】某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F₁中出现了1株绿株（M）。请回答下列问题：
（1）关于M的出现有两种可能，若是由基因突变造成的，则发生突变的基因是____________（填“A”或“a”），发生突变的时间最可能为___________________________（时期）；若M的出现是由染色体变异引起的，则在减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因所在的染色体整条缺失，而且变异的配子活力不受影响（两条染色体异常的受精卵不能发育）。
（2）为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，某科研人员利用杂交实验进行探究：用绿株M与____________杂交得到F₁，F₁自交，统计后代茎色的性状分离比，若后代紫色：绿色=_________，则为基因突变导致的；若后代紫色：绿色=_________，则为染色体变异引起的。

【推荐3】某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲所示；在减数分裂时异常染色体的联会如图乙所示，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。请据图回答：

（1）图甲所示的变异可能会导致染色体上_____发生改变；为了清楚的观察此异常，一般选择处于_____期的细胞。
（2）该男子与正常女子婚配，则生育染色体组成正常的后代的概率为_____，生育21三体综合征患儿的后代的概率为_____，为避免生出21三体综合征患儿，母亲怀孕后应及时接受_____。
（3）某21三体综合征的男子，其中一条21号染色体发生了如图甲所示的异常情况，另两条21号染色体正常。在减数分裂时，两条21号染色体正常联会，异常染色体与14号染色体联会。则减数分裂中，产生异常配子概率为_____，在上图画出异常配子的染色体组成。_____

【推荐1】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如下表所示。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	＋	正常
杂合子	正常、缺陷	＋＋＋	轻度
显性纯合子	缺陷	＋＋＋＋＋	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链----------1747--------------------------1773----------
正常LDLR---------M----------------------------E---------------
异常LDLR---------N----------------------------E---------------
(1)FH的遗传方式是______；临床上可通过检测______判断某人是否患病。
(2)据图推测，致病的根本原因是由于第______核苷酸发生了______，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为______。
(3)某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有______个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），出生患病孩子的概率为______。为确诊胎儿是否患FH症应通过______获得胎儿细胞进行基因诊断。

【推荐2】材料：单唾液四已糖神经节苷脂沉积病是一种单基因（GLB1基因）遗传病，主要发生在婴幼儿时期，随着病情的发展，临床症状多样，常见的有智力发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。图甲为该病患者的家系图。请回答问题：

(1)仅依据图甲中的系谱图，判断该病可能的遗传方式为______

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传
E．伴Y遗传

(2)询问病史得知，Ⅱ-1和Ⅱ-2家族均无该致病基因，推测此病的遗传方式较大可能是______。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传
E．伴Y遗传

(3)Ⅲ-3的基因型为（用A、a表示）_____________。
(4)对患者及其父母的GLB1基因的两个特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，图乙为部分结果。

①由图可知，患者GLB1基因片段1和片段2内均发生了碱基___________，其中片段1的改变会使相应蛋白中的氨基酸由______________变为______________（可能用到的密码子；GAA谷氨酸，CAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氯酸，ACU苏氨酸，AUU异亮氨酸，UGA终止，UAA终止），导致GLB1蛋白的______________改变，引起其功能异常，从而表现出患病。
②目前已发现超过200种GLB1基因致病性突变，体现了基因突变的______________性。
(5)若Ⅱ-2再次怀孕，预测其生一个健康孩子的概率为______________。为确定胎儿是否有致病基因，通常需要进行______________。近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，因此可采取母亲血液进行检测，此方法______________（“能”或“不能”）用于本案例，原因是______________。

【推荐3】糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，该病为单基因遗传病。图为某家族关于此病的遗传系谱图。

（1）据图中的信息可判断糖原贮积病的致病基因为____________（显/隐）性。
（2）调查得知II₁携带糖原贮积病致病基因，则可推测人群中糖原贮积病在男性中的患病概率____________（大于/等于/小于）女性患病率。
（3）糖原贮积病相关基因用A、a表示，II₃的基因型为____________。III₂和III₃是一对异卵双胞胎，则她俩基因型相同的概率为____________。
（4）经诊断，II₂已怀孕，生一个糖原贮积病的女婴的概率为____________。为避免患儿出生，该采取____________的措施预防。
A．B超检查               B．性别检查          C．基因检测          B．染色体检查