如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图,已知G6PD(葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达,家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/9/19/2035609723674624/2035861790392320/STEM/f548826c74ee44779bb08ea7d2cfcd7a.png?resizew=403)
(1)FA贫血症的遗传方式是_____ 。
(2)研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体_____ 。
(3)Ⅲ﹣8的基因型为_____ ,若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是_____ ,所生儿子同时患两种病的概率是_____ 。
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是_____ 。
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(1)FA贫血症的遗传方式是
(2)研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体
(3)Ⅲ﹣8的基因型为
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是
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更新时间:2018-10-05 11:12:33
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【推荐1】下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ-5不携带乙病的致病基因,请据图回答问题:
(1)甲病的遗传方式为__________ ;乙病的遗传方式为__________ 。
(2)Ⅱ-3的致病基因来自于__________ 。
(3)Ⅱ-2的基因型是__________ ,Ⅲ-8的基因型可能是__________ 。
(4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病男孩的概率是__________ ,生育一男孩只患一种病的概率是__________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/28/4a382e48-c0f3-4e82-9320-1b0b16ddba42.png?resizew=389)
(1)甲病的遗传方式为
(2)Ⅱ-3的致病基因来自于
(3)Ⅱ-2的基因型是
(4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病男孩的概率是
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【推荐2】腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种常见的遗传性周围神经疾病,苯丙酮尿症是由PH基因异常引起的一种遗传病。腓骨肌萎缩症和苯丙酮尿症的遗传系谱图分别如图甲、图乙所示。图丙表示人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点分布的两种形式,图丁是乙家庭部分成员某细胞中PH基因两侧经限制酶MspⅠ酶切之后的电泳图。回答下列问题(不考虑突变、交叉互换、致死以及X和Y染色体的同源区段):______ 。
(2)Ⅰ-4个体19kb的DNA片段上含有的苯丙酮尿症的相关基因是______ (填“正常”或“异常”)的,原因是____________ 。图乙家庭的Ⅱ-6患苯丙酮尿症的概率是______ 。
(3)根据图甲______ (填“能”或“不能”)判定题中涉及两病的相关基因的遗传遵循自由组合定律。若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其为正常女孩的概率为______ 。
(2)Ⅰ-4个体19kb的DNA片段上含有的苯丙酮尿症的相关基因是
(3)根据图甲
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【推荐3】如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/10/30/1806565641551872/1809164040019968/STEM/252ad956db15470abb061ffddd855026.png?resizew=348)
(1) 6号的基因型是________________ ,8号是杂合子的概率为________ ,若8号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自__________ 号。
(2) 若7号与9号个体结婚,生育的子女不患甲病的概率为____ ,患病的概率为________ 。
(3)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有2/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为________ 。
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(1) 6号的基因型是
(2) 若7号与9号个体结婚,生育的子女不患甲病的概率为
(3)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有2/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为
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【推荐1】周期性共济失调是一种常染色体单基因显性遗传病,包括发作性共济失调Ⅰ型(EA1)和发作性共济失调Ⅱ型(EA2)等。请回答下列问题:
(1)EA1是编码细胞膜上K+通道蛋白的基因突变导致的,肌纤维颤搐是其发作的主要特征之一。K+通道特异性允许K+通过细胞膜,而阻碍其他离子特别是Na+通过细胞膜。
①静息状态下,人体神经元内外K+、Na+的分布特征分别是____________ 、_____________ 。
②一般认为,肌纤维颤搐与神经元兴奋阈值较低有关,苯妥英钠可______ (填“增加”或“减少”)Na+内流,提高神经元兴奋阈值,减轻或缓解肌纤维颤搐。
(2)EA2是编码细胞膜上Ca+通道蛋白的基因突变导致的,突变基因表达出的mRNA的碱基长度不变,但合成的多肽链缩短,使通道蛋白结构异常。突变基因表达的多肽链缩短的原因可能是_______________ 。EA2说明基因能通过控制_________ 来控制生物的性状。
(3)一个患周期性共济失调的女性与一个正常男性结婚,生有一个只患色盲的孩子。该孩子是__________ (填“男孩”或“女孩”),这对夫妇再生一个表现正常孩子的概率是_______ 。
(1)EA1是编码细胞膜上K+通道蛋白的基因突变导致的,肌纤维颤搐是其发作的主要特征之一。K+通道特异性允许K+通过细胞膜,而阻碍其他离子特别是Na+通过细胞膜。
①静息状态下,人体神经元内外K+、Na+的分布特征分别是
②一般认为,肌纤维颤搐与神经元兴奋阈值较低有关,苯妥英钠可
(2)EA2是编码细胞膜上Ca+通道蛋白的基因突变导致的,突变基因表达出的mRNA的碱基长度不变,但合成的多肽链缩短,使通道蛋白结构异常。突变基因表达的多肽链缩短的原因可能是
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【推荐2】对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的________ 和生活环境有关。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/6/3/2476738412281856/2476818298241024/STEM/3e6f91953ea54126990277715851db6c.png?resizew=467)
(2)上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中________ 判断,该病的致病基因位于________ 染色体。
(3)p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与_______ 的p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA中_______ 提前出现。
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其________ 后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用________ 技术,检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
(5)综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制____________ 。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/6/3/2476738412281856/2476818298241024/STEM/3e6f91953ea54126990277715851db6c.png?resizew=467)
(2)上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中
(3)p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其
(5)综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制
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【推荐3】先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。如表是某家庭患病情况的调查结果。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/11/20/1821208087494656/1824700210454528/STEM/d96d22303e5d4593a6cae65c897195a7.png?resizew=336)
(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用口表示,正常女性用表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示,表示配偶关系)。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/11/20/1821208087494656/1824700210454528/STEM/aa1a97320fab441fac243b77a30a3ed4.png?resizew=232)
__________
(2)若母亲携带致病基因,则可判断该病为______ 性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲,则该致病基因位于______ 染色体上。
(3)妹妹和一正常男性婚配,怀孕后若对胎儿进行遗传诊断,合理的建议是_________ 。
(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e,假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中,3个患有先天性夜盲症(H/h),3个患有红绿色盲(E/e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是_______ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/11/20/1821208087494656/1824700210454528/STEM/f1d778212f74452b986588827c72a0be.png?resizew=421)
(5)若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是_____ 。(ABO血型基因用IA、IB、i表示)
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(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用口表示,正常女性用表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示,表示配偶关系)。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/11/20/1821208087494656/1824700210454528/STEM/aa1a97320fab441fac243b77a30a3ed4.png?resizew=232)
(2)若母亲携带致病基因,则可判断该病为
(3)妹妹和一正常男性婚配,怀孕后若对胎儿进行遗传诊断,合理的建议是
A.胎儿必定患病,应终止妊娠
B.胎儿必定正常,无需相关检查
C.胎儿性别检测
D.胎儿染色体数目检测
(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e,假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中,3个患有先天性夜盲症(H/h),3个患有红绿色盲(E/e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/11/20/1821208087494656/1824700210454528/STEM/f1d778212f74452b986588827c72a0be.png?resizew=421)
(5)若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是
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