组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 性别决定和伴性遗传 > 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:181 题号:7442636
研究发现, 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因( N/n) 突变或染色体畸变等原因所致, 该基因编码神经纤维瘤蛋白( NF-1),后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤(一种恶性肿瘤)在某家系中的分布图。

(1)据左图推测,该遗传病的类型是______
A. 常染色体显性遗传病       B. X 连锁显性遗传病     C. 常染色体隐性遗传病       D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为____; 如果她与正常人婚配, 其子代的患病概率应为____
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是____
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达       B. 两个野生型 NF-1 基因都表达     C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达       D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图   分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是____,理由是____________

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(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的是 _________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成,说明 ____________________。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是 ____________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的 _____为终止密码。
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(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性__________。
A.健康B.患病C.健康或患病均有可能
(2)为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2。
   
可知s基因发生了碱基对的__________,此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变,进而使S蛋白的__________发生改变,影响该蛋白的功能。
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。
   
①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是__________
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于__________(填细胞结构)的蛋白,突变型细胞的S蛋白分布的特点是__________;突变型和野生型细胞比较,绿色荧光的深浅表示__________
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完善上述实验:__________
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