研究发现, 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因( N/n) 突变或染色体畸变等原因所致, 该基因编码神经纤维瘤蛋白( NF-1),后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤(一种恶性肿瘤)在某家系中的分布图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/12/30/2107921520844800/2111491549913088/STEM/e568694ec11441069bdff03c511382de.png?resizew=598)
(1)据左图推测,该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为____ ; 如果她与正常人婚配, 其子代的患病概率应为____ 。
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是____ 。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图 分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____ 。
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是____ ,理由是____________ 。
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(1)据左图推测,该遗传病的类型是
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图 分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是
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更新时间:2019-01-10 20:09:02
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【推荐1】以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ-1不携带乙病的致病基因。请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/11/27/2084644024344576/2091137717116928/STEM/d9f5f0b9ce11418aa35b848721f92b96.png?resizew=328)
(1)甲病的遗传方式为_____ ,乙病的遗传方式为 _____ 。Ⅰ-1的基因型是_____ 。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ-2与某一男性婚配,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测其子女中患病男孩的概率是_____ 。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的是_________ 。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成,说明 ____________________ 。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是 ____________________ 。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的 _____ 为终止密码。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/11/27/2084644024344576/2091137717116928/STEM/d9f5f0b9ce11418aa35b848721f92b96.png?resizew=328)
(1)甲病的遗传方式为
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ-2与某一男性婚配,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测其子女中患病男孩的概率是
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的是
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【推荐2】下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示,乙种病的基因用B、b表示),Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/8/22/2274366895890432/2274861766344704/STEM/af37fc5a-5fbf-49a4-a211-8abeda079570.jpg)
(1)甲病的遗传方式为_____ 染色体的_____ 性遗传病,乙病的遗传方式为______ 染色体的_____ 性遗传病。
(2)Ⅱ4和Ⅲ8基因型是________ 和_____________ 。
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中同时患有两种病的概率是______ ,Ⅲ7如果与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带a基因的概率为______ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/8/22/2274366895890432/2274861766344704/STEM/af37fc5a-5fbf-49a4-a211-8abeda079570.jpg)
(1)甲病的遗传方式为
(2)Ⅱ4和Ⅲ8基因型是
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中同时患有两种病的概率是
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【推荐3】原发性家族颅内钙化(PFBC)是一种遗传性神经系统退行性疾病,以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理,科研人员做了如下研究。
(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性__________。
(2)为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2。
可知s基因发生了碱基对的__________ ,此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变,进而使S蛋白的__________ 发生改变,影响该蛋白的功能。
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。
①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是__________ 。
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于__________ (填细胞结构)的蛋白,突变型细胞的S蛋白分布的特点是__________ ;突变型和野生型细胞比较,绿色荧光的深浅表示__________ 。
(4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。
完善上述实验:__________
预期实验结果:__________
(5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致__________ ,使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高,诱导血管细胞向成骨样细胞分化,从而引起血管钙化,造成大脑病理性钙化。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/9/5/888d7410-31ce-4c8f-abbd-68b0928f6cd3.png?resizew=276)
(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性__________。
A.健康 | B.患病 | C.健康或患病均有可能 |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/9/5/353a55e2-839d-475f-ae27-a938fbdbf93e.png?resizew=290)
可知s基因发生了碱基对的
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/9/5/c2d07fbb-e668-4458-947d-478f488249e9.png?resizew=364)
①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于
(4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。
完善上述实验:
预期实验结果:
(5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致
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【推荐1】下面是科学家研究基因表达的经典实验资料,请思考并回答:
1965年科学家发现了大肠杆菌的碱性磷酸酶中编码色氨酸的位点处发生了无义突变(突变使基因在某处停止翻译,合成了比突变前短的肽链),于是对这种突变进行大量的回复突变实验(在无义突变的基础上进行人工诱变,从而使得该基因能够合成完整的多肽链),然后探测这些回复突变中无义突变处回复成了什么氨基酸,经过测定每一种无义突变处单个碱基改变都可能编码氨基酸,请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/5/31/2474393849913344/2485410433744896/STEM/c0bfc5bc-1267-400e-98fe-c7789b942fa7.png?resizew=388)
(1)在1965年以前,有科学家曾对一种色氨酸合成酶基因的突变菌株进行诱变,能够发生完全回复突变(又恢复到正常),你猜想,完全回复突变是一种碱基对的____ ,不是碱基对的删除或增添。科学家还发现色氨酸合成过程需要3种酶,5条肽链,5个基因。这5个基因是一起转录的,即先转录出一条mRNA,然后再由这一条mRNA翻译产生5条肽链。核糖体在移动的过程中在某些位置是否有终止翻译发生?______ (答是或否)。
(2)通过分析无义突变处的密码子,发现有UGA和______ 两种密码子发生单个碱基改变的可能,如果人工诱发让后者发生单个碱基改变,则无义突变处编码的氨基酸分别是_____________________ 共7种,如果是前者则无义突变处编码的氨基酸是____ 种。不久,科学家们在大肠杆菌的碱性磷酸酶中发现了一种无义突变,经过回复突变后分析回复后的氨基酸有7种,这是人类破译的第一个终止密码子。
研究发现,密码子 UGA 通常作为蛋白质合成的终止密码子,但当 mRNA 链 UGA 密码子后面出现一段特殊序列时,UGA 便成为硒代半胱氨酸(Sec) 的密码子,使硒代半胱氨酸(Sec) 掺入到多肽链中去。Sec 的密码子为 UGA,DNA分子上与该密码子对应的碱基对序列是_______ 。某些古细菌以及包括哺乳动物在内的动物体中的 Sec 也都是由密码子 UGA 编码,这也为达尔文的_______________ 学说提供了证据。
1965年科学家发现了大肠杆菌的碱性磷酸酶中编码色氨酸的位点处发生了无义突变(突变使基因在某处停止翻译,合成了比突变前短的肽链),于是对这种突变进行大量的回复突变实验(在无义突变的基础上进行人工诱变,从而使得该基因能够合成完整的多肽链),然后探测这些回复突变中无义突变处回复成了什么氨基酸,经过测定每一种无义突变处单个碱基改变都可能编码氨基酸,请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/5/31/2474393849913344/2485410433744896/STEM/c0bfc5bc-1267-400e-98fe-c7789b942fa7.png?resizew=388)
第一个碱基 | 第二个碱基 | 第三个碱基 | |||
U | C | A | G | ||
U | 苯丙氨酸 | 丝氨酸 | 酪氨酸 | 半胱氨酸 | U |
苯丙氨酸 | 丝氨酸 | 酪氨酸 | 半胱氨酸 | C | |
亮氨酸 | 丝氨酸 | 终止 | 终止、硒代 半胱氨酸 | A | |
亮氨酸 | 丝氨酸 | 终止 | 色氨酸 | G | |
C | 亮氨酸 | 脯氨酸 | 组氨酸 | 精氨酸 | U |
亮氨酸 | 脯氨酸 | 组氨酸 | 精氨酸 | C | |
亮氨酸 | 脯氨酸 | 谷氨酰胺 | 精氨酸 | A | |
亮氨酸 | 脯氨酸 | 谷氨酰胺 | 精氨酸 | G | |
A | 异亮氨酸 | 苏氨酸 | 天冬氨酸 | 丝氨酸 | U |
异亮氨酸 | 苏氨酸 | 天冬氨酸 | 丝氨酸 | C | |
异亮氨酸 | 苏氨酸 | 赖氨酸 | 精氨酸 | A | |
甲硫氨酸 (起始) | 苏氨酸 | 赖氨酸 | 精氨酸 | G | |
G | 缬氨酸 | 丙氨酸 | 天冬氨酸 | 甘氨酸 | U |
缬氨酸 | 丙氨酸 | 天冬氨酸 | 甘氨酸 | C | |
缬氨酸 | 丙氨酸 | 谷氨酸 | 甘氨酸 | A | |
缬氨酸、甲 硫氨酸 | 丙氨酸 | 谷氨酸 | 甘氨酸 | G |
(1)在1965年以前,有科学家曾对一种色氨酸合成酶基因的突变菌株进行诱变,能够发生完全回复突变(又恢复到正常),你猜想,完全回复突变是一种碱基对的
(2)通过分析无义突变处的密码子,发现有UGA和
研究发现,密码子 UGA 通常作为蛋白质合成的终止密码子,但当 mRNA 链 UGA 密码子后面出现一段特殊序列时,UGA 便成为硒代半胱氨酸(Sec) 的密码子,使硒代半胱氨酸(Sec) 掺入到多肽链中去。Sec 的密码子为 UGA,DNA分子上与该密码子对应的碱基对序列是
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【推荐2】育种工作者发现一株雄性不育玉米突变体F,该突变体花粉粒数目减少,部分花粉粒败育。为研究突变基因的遗传特点和分子机制,科研人员进行了如下表研究。请回答下列问题:
(1)据上表结果判断,___________ 为显性性状。突变基因位于___________ (填“常”或“性”)染色体上。
(2)SSR是DNA分子中的简单重复序列,非同源染色体上的SSR重复单位不同,不同品种的同源染色体的SSR重复次数不同,因此常用于染色体特异性标记。研究者利用玉米3号、4号染色体上特异的SSR进行PCR扩增,对野生型和突变体F杂交后代的SSR进行分析,结果如下图所示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/10/30/df29371c-8229-4484-bcf8-4412604d82a8.png?resizew=491)
据图判断,突变基因位于3号染色体上,依据是___________ ;推测F2中突变体的4号染色体SSR扩增结果应有___________ 种,且比例为___________ 。
(3)研究发现,突变体F的zm16基因起始密码子上游30bp处有1494bp序列插入,zm16基因启动子序列中存在低温响应元件及大量光响应元件(响应元件是启动子内的一段DNA序列,与特异的转录因子结合,调控基因的转录),这说明其表达可能受温度和光照等环境因素的影响。请推测突变体F花粉数目减少,部分花粉败育的原因:___________ 。
杂交编号 | 杂交组合 | F1表现型 | F2表现型 |
Ⅰ | 突变体F♂×野生型♀ | 野生型 | 野生型73、突变型24 |
Ⅱ | 突变体F♀×野生型♂ | 野生型 | 野生型69、突变型22 |
(1)据上表结果判断,
(2)SSR是DNA分子中的简单重复序列,非同源染色体上的SSR重复单位不同,不同品种的同源染色体的SSR重复次数不同,因此常用于染色体特异性标记。研究者利用玉米3号、4号染色体上特异的SSR进行PCR扩增,对野生型和突变体F杂交后代的SSR进行分析,结果如下图所示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/10/30/df29371c-8229-4484-bcf8-4412604d82a8.png?resizew=491)
据图判断,突变基因位于3号染色体上,依据是
(3)研究发现,突变体F的zm16基因起始密码子上游30bp处有1494bp序列插入,zm16基因启动子序列中存在低温响应元件及大量光响应元件(响应元件是启动子内的一段DNA序列,与特异的转录因子结合,调控基因的转录),这说明其表达可能受温度和光照等环境因素的影响。请推测突变体F花粉数目减少,部分花粉败育的原因:
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【推荐3】脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病,在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由X染色体上F(显性)基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致。请回答下列相关问题:
(1)脆性X染色体综合征__________ (能、否)通过显微镜检测,为什么?__________ 。
(2)某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多,该推测科学吗?__________ ,原因__________ 。
(3)不带致病基因人群中大约1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变(仍F 基因),其本身并无症状,但女性传递给子女时,会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性(无致病基因)与一健康但带前突变男性结婚,其子女患该病概率为__________ 为什么患病的一定不是女儿?__________ 。
(1)脆性X染色体综合征
(2)某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多,该推测科学吗?
(3)不带致病基因人群中大约1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变(仍F 基因),其本身并无症状,但女性传递给子女时,会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性(无致病基因)与一健康但带前突变男性结婚,其子女患该病概率为
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【推荐1】Ⅰ.果蝇的长翅和残翅,棘眼和正常眼分别由两对等位基因A、a和B、b决定(不考虑基因位于X、Y染色体同源区段情况),现有一群长翅正常眼雌果蝇和残翅正常眼雄果蝇杂交,F1表现型及数量如表:
(1)基因B、b位于________ 染色体上,两对相对性状中的显性性状分别是__________ 。
(2)亲本中雌性的基因型是_______________________ ,若将F1正常眼雌果蝇与棘眼雄果蝇杂交,后代雌性中棘眼的概率是___________ 。
Ⅱ.果蝇灰体(E)对黄体(e)为显性,相关基因位于X染色体上,将一只用X射线处理的灰体雄蝇与黄体雌蝇杂交,F1中出现了一只灰体雄蝇,推测原因可能是X射线处理使带有E基因的X染色体片段和其它染色体片段发生了交换。
(1)若要验证该推测原因是否正确,最简单的方法是________________________________ 。
(2)利用题干中的亲本和F1果蝇为材料,通过一次杂交实验验证上述原因,写出杂交组合和预期结果。
杂交组合:_______________________________________________ 。
预期结果:__________________________________ 。
长翅正常眼雌果蝇 | 长翅正常眼雄果蝇 | 长翅棘眼雄果蝇 |
402 | 299 | 101 |
(1)基因B、b位于
(2)亲本中雌性的基因型是
Ⅱ.果蝇灰体(E)对黄体(e)为显性,相关基因位于X染色体上,将一只用X射线处理的灰体雄蝇与黄体雌蝇杂交,F1中出现了一只灰体雄蝇,推测原因可能是X射线处理使带有E基因的X染色体片段和其它染色体片段发生了交换。
(1)若要验证该推测原因是否正确,最简单的方法是
(2)利用题干中的亲本和F1果蝇为材料,通过一次杂交实验验证上述原因,写出杂交组合和预期结果。
杂交组合:
预期结果:
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【推荐2】果蝇的灰身和黑身、红眼和白眼各为一对相对性状分别由等位基因A、a和R、r控制。某科研小组用一对灰身红眼果蝇进行了杂交实验,得到的F1表现型及比例如表,请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/9/15/2808780173516800/2809367641071616/STEM/a11f4fcdbcca445d85791fac32ec9aa1.png?resizew=467)
(1)控制果蝇体色和眼色的两对等位基因的遗传符合_____ 规律,原因是_____ 。
(2)上表实验结果与理论分析不吻合,原因可能是基因型为_____ 的受精卵不能正常发育成活。若假设成立,则F1成活的果蝇共_____ 有种基因型。为进一步确定假设中的内容,科研小组将F1中所有灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇杂交,发现F2代雄果蝇中,红眼和白眼的比例为7:3,则不能发育的受精卵基因型应为_____ 。
(3)让F1灰身白眼雄果蝇与黑身红眼雌果蝇自由交配,则F2雌果蝇中黑身白眼果蝇所占的比例为_____ 。
(4)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用XN表示),其缺失片段较大,连同附近的R(r)基因一同缺失,染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体结构变异。以上图所示个体为亲本,用遗传图解表示其杂交产生子代的过程_____ 。
灰身红眼 | 黑身红眼 | 灰身白眼 | 黑身白眼 | |
雄性 | 3/15 | 1/15 | 3/15 | 1/15 |
雌性 | 5/15 | 2/15 | 0 | 0 |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/9/15/2808780173516800/2809367641071616/STEM/a11f4fcdbcca445d85791fac32ec9aa1.png?resizew=467)
(1)控制果蝇体色和眼色的两对等位基因的遗传符合
(2)上表实验结果与理论分析不吻合,原因可能是基因型为
(3)让F1灰身白眼雄果蝇与黑身红眼雌果蝇自由交配,则F2雌果蝇中黑身白眼果蝇所占的比例为
(4)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用XN表示),其缺失片段较大,连同附近的R(r)基因一同缺失,染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体结构变异。以上图所示个体为亲本,用遗传图解表示其杂交产生子代的过程
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【推荐3】家蚕是二倍体生物,含56条染色体,ZZ为雄性,ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄不易区分。于是,科学家采用如图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答下面的问题。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/6/18/1711603962601472/1713178854047744/STEM/a7a32c869a46478997849cdfbb246b76.png?resizew=510)
(1)家蚕的一个染色体组含有___________ 条染色体。
(2)图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的__________________ 。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是________________ 。图中的限性斑纹雌蚕的基因型为____________ 。
(3)在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字,描述选育雄蚕的过程。
遗传图解:
__________________________________________
文字说明:_______________________________________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/6/18/1711603962601472/1713178854047744/STEM/a7a32c869a46478997849cdfbb246b76.png?resizew=510)
(1)家蚕的一个染色体组含有
(2)图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的
(3)在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字,描述选育雄蚕的过程。
遗传图解:
文字说明:
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