组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的分子基础 > 基因指导蛋白质的合成 > 遗传信息的转录
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:233 题号:8650990
皮肤的完整性对于人体的健康至关重要。遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa, EB)是由于皮肤结构蛋白缺陷导致皮肤脆性增加,EB患者从出生开始其皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱,因此也被称为蝴蝶宝贝。下图是某EB家系,请回答有关问题:

(1)据家系图判断,该病为_____遗传, II3的基因型是_____(基因用A,a表示)。
(2)进一步研究发现,EB患者发病与KLHL24基因有关。科研人员对该家系成员进行基因检测,首先提取不同个体DNA作为模板,通过_________技术获得大量KLHL24基因片段,然后进行DNA测序,结果如图所示:
通过测序发现,I1、III2的该基因为纯合,而II2、III1基因的变异区域出现两种峰叠加的情况,说明II2、III1_________。由此可知该病为_________,II2、III1患病的原因分别是______________
(3)研究人员进一步分析测序结果发现突变基因中发生的碱基对变化是________,表达生成的蛋白质比正常的蛋白质少了前28个氨基酸,可能的原因是_________________
(4)后续研究发现,KLHL24蛋白是一种泛素化连接酶,可使皮肤角蛋白14(KRT14)被泛素化。已知在正常皮肤中,KLHL24蛋白会发生自身泛素化和降解,因此含量维持在较低水平。在EB病人皮肤中KLHL24蛋白的前28个氨基酸缺失,导致其自身泛素化和降解的过程被_________,其含量升高,进而导致_________的过度泛素化并被降解,从而使表皮基底层细胞变的脆弱和易脱落。
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【推荐1】抗生素是临床上治疗各种由细菌引起的疾病的特效药,能够有效地抑制细菌蛋白质的合成,而不影响人的蛋白质的合成。抗生素是通过什么机制抑制细菌蛋白质的合成的呢?有人提出了如下两种假设:
①抗生素能抑制细菌DNA的转录过程,而不影响人体DNA的转录过程。
②抗生素能抑制细菌体内的翻译过程,而不影响人体内的翻译过程。
请你设计实验,探究抗生素抑制细菌蛋白质合成的原因。(假设抗生素不影响人体的任何生理功能)
(1)实验设计的思路:
①先设计两组实验(甲、乙两组),体外模拟细菌____的过程。甲组加适量____,乙组加等量蒸馏水,检测两组实验中____的生成量。通过这两组实验探究是否为第一种假设。 
②再设计两组实验(丙、丁两组),体外模拟细菌____的过程,丙组加适量____,丁组加等量蒸馏水,检测两组实验中____的生成量,以此来探究是否为第二种假设。 
(2)实验结果及结论:
①若甲组__生成量明显少于乙组,丙、丁两组蛋白质生成量相似,则说明抗生素是通过抑制__来抑制细菌蛋白质合成的
②若甲、乙两组RNA生成量相似,丙组_______生成量明显少于丁组,则说明抗生素是通过抑制_______来抑制细菌蛋白质合成的
③若甲组RNA生成量明显少于乙组,丙组蛋白质生成量明显少于丁组,则说明抗生素是通过抑制____来抑制细菌蛋白质合成的。
2017-12-22更新 | 157次组卷
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(1)图中的过程①是____________,此过程需要____________进行催化。与过程②有关的RNA种类有_______________________
(2)甲所代表的三个碱基对应的是产物多肽链的第一个氨基酸,甲的名称为____________,已所代表的三个碱基不对应氨基酸,乙的名称为____________
(3)已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,请根据图示推测其原因是________________________
2017-02-26更新 | 214次组卷
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【推荐3】真核生物基因编码区包含外显子和内含子,编码蛋白质的序列称为外显子,不编码蛋白质的序列称为内含子。研究表明肌张力障碍与相关基因内含子中CTG核苷酸序列多次重复有关。下图是肌张力障碍形成的一种假说模型,前体RNA中被剪切下来的重复RNA异常聚集(也称RNA团簇),使剪接因子失去功能而引起疾病。请回答:

(1)过程①属于____(变异类型)。
(2)过程②所需的原料是____,过程③先断裂再形成的化学键是____
(3)与图中RNA团簇相比,基因中特有的碱基对是____。RNA团簇使剪接因子失去功能,会导致细胞中____(过程)的模板缺失。
(4)若基因内含子中CCT多次重复,能否引起RNA团簇,简要说明理由。_____________
(5)依据该模型推测,可通过阻断____治疗肌张力障碍。
2019-03-10更新 | 268次组卷
共计 平均难度:一般