DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基选择性地添加至DNA上的过程,是一种基本的表观遗传学修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达,在多个生物学过程中发挥重要作用。DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系。回答下列问题:
(1)在Dnmt的催化下,DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,5-甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶。与正常DNA分子相比,上述变异产生的DNA的稳定性_______ (填“低”或“高”)。若一个DNA分子中的一个C—G中的胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,则该DNA分子经过次复制后,所产生的子代DNA分子中正常的DNA占________________ 。
(2)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶,且甲基化位点可随DNA的复制而遗传,这是因为DNA复制后,_____________________ 可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化,从而控制基因的正常表达。
(3)如图表示控制Dnmt的基因内部和周围的DNA片段情况。图中数字表示千碱基对(单位:kb),基因长度共8kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间对应的区域会被加工切除,而成为成熟的mRNA。图中起始密码子对应位点__________ (填“是”或“不是”)RNA聚合酶结合的位点,由该基因控制合成的Dnmt是由_________ 个氨基酸脱水形成的。
(1)在Dnmt的催化下,DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,5-甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶。与正常DNA分子相比,上述变异产生的DNA的稳定性
(2)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶,且甲基化位点可随DNA的复制而遗传,这是因为DNA复制后,
(3)如图表示控制Dnmt的基因内部和周围的DNA片段情况。图中数字表示千碱基对(单位:kb),基因长度共8kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间对应的区域会被加工切除,而成为成熟的mRNA。图中起始密码子对应位点
更新时间:2020-03-07 12:16:06
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(0.4)
【推荐1】分析下图所示家族遗传系谱图,回答有关问题:(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)
(1)甲病致病基因位于_______ 染色体上,为_______ 性遗传病。
(2)Ⅱ3、Ⅱ8两者不含乙病致病基因,则Ⅲ10基因型为_________ 。若Ⅲ10与一正常男子婚配,子女同时患两种病概率为_______ ,正常的概率为__________ 。
(3)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是___________________________ 。现将其有关DNA分子处理成多个DNA片段后,分离结果如右上图。由结果分析可知,该胎儿是否患有甲病__________ ,理由_________________________________________ 。
(4)对该家族部分成员进行ABO血型鉴定,结果如下表(“+”凝集,“—”不凝集):
1)若Ⅲ9和Ⅲ11婚配,他们所生后代的血型可能是________________________ 。
2)基因i变成基因IA或IB的现象在遗传学上称为____________ ,该现象发生的本质原因是DNA分子中发生了_____________________________________________ 。
3)基因通过控制蛋白质合成来控制人的各种性状,若基因IA控制人体有关蛋白质的合成过程,则它包括_________ 和__________ 两个过程。
(1)甲病致病基因位于
(2)Ⅱ3、Ⅱ8两者不含乙病致病基因,则Ⅲ10基因型为
(3)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是
(4)对该家族部分成员进行ABO血型鉴定,结果如下表(“+”凝集,“—”不凝集):
标准 血清 | 个体 | |||||
Ⅱ7 | Ⅱ8 | Ⅱ3 | Ⅱ4 | Ⅲ9 | Ⅲ11 | |
A型 | — | + | — | + | + | — |
B型 | + | — | + | — | — | + |
1)若Ⅲ9和Ⅲ11婚配,他们所生后代的血型可能是
2)基因i变成基因IA或IB的现象在遗传学上称为
3)基因通过控制蛋白质合成来控制人的各种性状,若基因IA控制人体有关蛋白质的合成过程,则它包括
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(0.4)
【推荐2】研究发现,亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因遗传病,患者患该病是由IT15基因中三个碱基(CAG)发生多次重复所致。
(1)将某HD家系(如图1)中每个个体含有CAG重复序列的DNA在体外大量复制后进行电泳,结果如图2。
①仅据图1判断HD不可能是_______________ 遗传病。亨廷顿舞蹈症致病基因形成的具体原因是IT15基因中发生_______________ (填“染色体变异”或“基因突变”或“基因重组”)。
②结合图1和图2推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数_______________ 25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随_______________ 呈渐进性发病。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变IT15基因的模型
猪,操作过程如图3。
①在基因编辑的过程中,常用的酶是_______________ 。
②筛选含有目的基因的体细胞,再将细胞核移植到_______________ 中,构建重组细胞,然后将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代。为获得更多基因编辑猪,可在胚胎移植前对_______________ 胚进行胚胎分割。
(3)近年来,HD的治疗研究取得了一些进展。下列不能作为HD治疗策略的是_______________。
(1)将某HD家系(如图1)中每个个体含有CAG重复序列的DNA在体外大量复制后进行电泳,结果如图2。
①仅据图1判断HD不可能是
②结合图1和图2推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变IT15基因的模型
猪,操作过程如图3。
①在基因编辑的过程中,常用的酶是
②筛选含有目的基因的体细胞,再将细胞核移植到
(3)近年来,HD的治疗研究取得了一些进展。下列不能作为HD治疗策略的是_______________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解 | B.杀死神经系统病变细胞 |
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译 | D.基因治疗改变异常IT15基因 |
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(0.4)
解题方法
【推荐3】科学家发现玉米籽粒蛋白质含量与T 基因有关,研究结果如图所示。
(1)若T基因转录的 mRNA 有一段序列为5'-CUGAC-3',则以此mRNA为模板合成的双链DNA上必有的序列为_______ ,合成该双链DNA时所用的酶有_______ 。
(2)进一步研究发现,野生玉米 Teo进化为栽培玉米B73的过程中, T 基因中部分 DNA 序列丢失使其突变为t,突变后基因编码的多肽链一级结构差异表现为_______ 。假设 T 基因突变为 t是玉米在进化过程中 DNA 复制偶然错误形成的, 复制错误最可能发生在玉米植株的器官是_______ 。
(3)据图分析, 在栽培玉米B73 中转入基因T, 籽粒蛋白质含量将_______ ,从基因表达与性状的关系分析, 其原因是_______ ; 转基因玉米 OET自交后代部分植株籽粒蛋白质含量与B73 相比没有变化, 可能的原因是_______ 。
(1)若T基因转录的 mRNA 有一段序列为5'-CUGAC-3',则以此mRNA为模板合成的双链DNA上必有的序列为
(2)进一步研究发现,野生玉米 Teo进化为栽培玉米B73的过程中, T 基因中部分 DNA 序列丢失使其突变为t,突变后基因编码的多肽链一级结构差异表现为
(3)据图分析, 在栽培玉米B73 中转入基因T, 籽粒蛋白质含量将
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(0.4)
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【推荐1】miRNA是真核细胞中具有调控功能但不编码蛋白质的小分子RNA,某些miRNA能抑制W基因控制的蛋白质(W蛋白)的合成,某真核细胞内形成该miRNA及其发挥作用的过程示意图如下。请回答下列问题:
(1)过程①需要的原料是_______________ ,合成的分子经过程②多次加工剪切后,其碱基的数量_________ 。
(2)细胞核中W基因合成的mRNA经过_________ 进入细胞质中。分析上图可知,miRNA通过抑制_________ 过程来抑制W蛋白的合成。
(3)图中涉及的遗传信息的传递方向为___________________________ (用→和文字来表示)。多聚核糖体是指一个mRNA上结合多个核糖体,多聚核糖体形成的意义是_________ 。
(1)过程①需要的原料是
(2)细胞核中W基因合成的mRNA经过
(3)图中涉及的遗传信息的传递方向为
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【推荐2】玉米(2N=20)是重要的粮食作物之一.请分析回答下列有关遗传学问题:
(1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s控制一对相对性状,基因S在编码蛋白质时,控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示.已知起始密码子为AUG或GUG。基因S发生转录时,作为模板链的是图1中的__________ 链.若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失,则该处对应的密码子将改变为___________ 。
(2)玉米的高秆易倒伏(H)对矮秆抗倒伏(h)为显性,抗病(R)对易感病(r)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上.上图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(hhrr)通过三种育种方法(Ⅰ~Ⅲ)培育优良品种(hhRR)的过程。
①利用方法Ⅰ培育优良品种时,获得hR植株常用的方法为__________ ,这种植株由于__________ ,须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践。
②用方法Ⅱ培育优良品种时,先将基因型为HhRr的植株自交获得子代(F2),F2代植株中自交会发生性状分离的基因型在全部F2代中的比例为_______________ 。若将F2代的全部高秆抗病植株去除雄蕊,用F2代矮秆抗病植株的花粉随机授粉,则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占_________ 。
(1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s控制一对相对性状,基因S在编码蛋白质时,控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示.已知起始密码子为AUG或GUG。基因S发生转录时,作为模板链的是图1中的
(2)玉米的高秆易倒伏(H)对矮秆抗倒伏(h)为显性,抗病(R)对易感病(r)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上.上图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(hhrr)通过三种育种方法(Ⅰ~Ⅲ)培育优良品种(hhRR)的过程。
①利用方法Ⅰ培育优良品种时,获得hR植株常用的方法为
②用方法Ⅱ培育优良品种时,先将基因型为HhRr的植株自交获得子代(F2),F2代植株中自交会发生性状分离的基因型在全部F2代中的比例为
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(0.4)
【推荐3】为研究焦虑症的机理,科研人员利用小鼠为材料进行实验。
(1)科研人员敲除野生型小鼠(WT鼠)的焦虑抑制基因——N基因,得到N基因敲除鼠(N-KO鼠)。N-KO鼠进入图1所示高架十字迷宫的开放臂时,视网膜感光细胞接受刺激,产生_____ ,沿 _______ 神经传至相关脑区的神经中枢,引起恐阻和焦虑行为,因而更多地躲进封闭区。WT鼠在探索新奇环境的冲动下,会重复进入开放臂玩耍。
(2)科研人员推测,I基因与N基因有相似的功能:为验证该推测,科研人员用相同方法得到I基因敲除鼠(I-KO鼠)和N基因、I基因双敲除小鼠(NI-KO鼠),若推测正确, 则I-KO鼠在图l所示迷宫上的预期行为表现是____ :实验结果显示.I-KO鼠、 NI-KO鼠与WT鼠的行为表现一致,这一实验结果与上述推测_______ (选填“相符” 或“不相符”).由此推测I基因对小鼠产生焦虑情绪的作用是_____ 。
(3)研究发现,B区和C区是处理焦虑等情绪的两个关键脑区(如图2):科研人员将上述四 种小鼠置于图l所示迷宫上一段时间后,检测小鼠两个脑区中神经元的活跃度.得到图 3所示结果。
①据图2、3可知,N-KO鼠___ ,C区输出的抑制信号增强,导致出现焦虑行为。
②请对实验结果进行分析,解释NI-KO鼠与WT鼠行为一致的原因____ 。
(4)科研人员再选取上述小鼠进行实验,进一步验证I基因的功能,图4为实验方案。
①在上图中正确选择a、b,c或物质d、e填人I—Ⅳ处____________ 。
②预期l—4组小鼠在高架十字迷宫实验中的运动轨迹依次为图5中的________ 。
(1)科研人员敲除野生型小鼠(WT鼠)的焦虑抑制基因——N基因,得到N基因敲除鼠(N-KO鼠)。N-KO鼠进入图1所示高架十字迷宫的开放臂时,视网膜感光细胞接受刺激,产生
(2)科研人员推测,I基因与N基因有相似的功能:为验证该推测,科研人员用相同方法得到I基因敲除鼠(I-KO鼠)和N基因、I基因双敲除小鼠(NI-KO鼠),若推测正确, 则I-KO鼠在图l所示迷宫上的预期行为表现是
(3)研究发现,B区和C区是处理焦虑等情绪的两个关键脑区(如图2):科研人员将上述四 种小鼠置于图l所示迷宫上一段时间后,检测小鼠两个脑区中神经元的活跃度.得到图 3所示结果。
①据图2、3可知,N-KO鼠
②请对实验结果进行分析,解释NI-KO鼠与WT鼠行为一致的原因
(4)科研人员再选取上述小鼠进行实验,进一步验证I基因的功能,图4为实验方案。
①在上图中正确选择a、b,c或物质d、e填人I—Ⅳ处
②预期l—4组小鼠在高架十字迷宫实验中的运动轨迹依次为图5中的
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【推荐1】微RNA(miRNA)是真核生物中广泛存在的一类重要的基因表达调控因子。下图表示线虫细胞中微RNA(lin-4)调控基因lin-14表达的相关作用机制。请回答下列问题:
(1)过程A需要酶、____________ 等物质,该过程还能发生在线虫细胞内的____________ 中;在过程B中能与①发生碱基互补配对的分子是____________ 。
(2)图中最终形成的②③上氨基酸序列____________ (填“相同”或“不同”)。图中涉及的遗传信息的传递方向为____________ 。
(3)由图可知,微RNA调控基因lin-14表达的机制是RSC-miRNA复合物抑制____________ 过程。研究表明,线虫体内不同微RNA仅出现在不同的组织中,说明微RNA基因的表达具有____________ 性。
(4)已知氨基酸的平均分子量为a核苷酸的平均分子量为b,某蛋白质由c条肽链构成,相对分子量d,求:控制该蛋白质合成的基因的相对分子量至少为___________________ 。
(1)过程A需要酶、
(2)图中最终形成的②③上氨基酸序列
(3)由图可知,微RNA调控基因lin-14表达的机制是RSC-miRNA复合物抑制
(4)已知氨基酸的平均分子量为a核苷酸的平均分子量为b,某蛋白质由c条肽链构成,相对分子量d,求:控制该蛋白质合成的基因的相对分子量至少为
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【推荐2】根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程,回答相关问题。
(1)上图中表示脱氧核苷酸链的是___________ ,能够发生A与T相互配对的是图___________ 。
(2)图三过程不可能发生在___________ 中。
A.神经元 B.肝细胞 C.心肌细胞 D.哺乳动物成熟的红细胞
(3)若图三合成的产物中有n个氨基酸组成,指导其合成的基因的碱基数至少是_____ 个。
(4)科学是不断发展的,在中心法则的研究中科学家们发现,一些RNA病毒能进行图一至图三中没有发生的过程是____________ 和_____________ 。
(1)上图中表示脱氧核苷酸链的是
(2)图三过程不可能发生在
A.神经元 B.肝细胞 C.心肌细胞 D.哺乳动物成熟的红细胞
(3)若图三合成的产物中有n个氨基酸组成,指导其合成的基因的碱基数至少是
(4)科学是不断发展的,在中心法则的研究中科学家们发现,一些RNA病毒能进行图一至图三中没有发生的过程是
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(0.4)
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【推荐3】下图为一组模拟实验,假设实验能正常进行且五支试管中都有产物生成,回答下列问题。
(1)A、D试管中的产物是______ , D试管模拟的是________ 过程。
(2)B、C试管中的产物是_____ ,但B试管模拟是________ 。
(3)假如B试管中加入的DNA含有306个碱基,那么对应有________ 个密码子。
(4)E过程称________ ,在细胞中进行的场所是________ ,工具是________ 。
(5)生物遗传信息传递的全过程可用下图表示:
①请将此图解中a~e过程与上图A~E各试管所模拟的内容对应起来:a对应________ , c对应________ 。
②此图解中在生物体内常发生的过程是________ 。
③图解中的c过程必需有________ 酶参与,例艾滋病病毒中可进行c过程。
(1)A、D试管中的产物是
(2)B、C试管中的产物是
(3)假如B试管中加入的DNA含有306个碱基,那么对应有
(4)E过程称
(5)生物遗传信息传递的全过程可用下图表示:
①请将此图解中a~e过程与上图A~E各试管所模拟的内容对应起来:a对应
②此图解中在生物体内常发生的过程是
③图解中的c过程必需有
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【推荐1】某植株(雌雄同株)的花单瓣与重瓣受一对等位基因A、a控制,单瓣对重瓣为显性。该植株野生型开白花,经太空育种,出现了紫花突变体H;花色受另一对等位基因B、b控制,分别对野生型植株和突变体H的花色基因进行扩增并电泳,结果如图。现将甲、乙两植株杂交得F₁,F₁自交,F₂表型为单瓣白花:单瓣紫花:重瓣白花:重瓣紫花=99:33:165:55。请回答下列问题。
(1)由图可知,紫花基因是白花基因发生了碱基的______ (填“增添”、“缺失”或“替换”)而成,且突变体H为______ (填“纯合体”或“杂合体”)。
(2)为验证紫花为隐性性状,可选______ 作为亲本杂交,若______ ,则紫花为隐性。
(3)甲、乙植株的基因型为______ 。若F₂自由交配得F₃,则F₃中重瓣白花植株所占比例为______ 。
(4)某科研团队又培育出一紫花突变体N。假设每个突变体只有一种隐性突变,不考虑其他突变及交叉互换。某科研小组欲探究H、N紫花基因之间的位置关系的三种可能性,设计下列实验设计思路和结果分析,请你进行完善。
选用______ 做亲本进行杂交。
a.若F1表现型均为______ ,则结论是____________ 。
b.______ 。c.______ 。
(1)由图可知,紫花基因是白花基因发生了碱基的
(2)为验证紫花为隐性性状,可选
(3)甲、乙植株的基因型为
(4)某科研团队又培育出一紫花突变体N。假设每个突变体只有一种隐性突变,不考虑其他突变及交叉互换。某科研小组欲探究H、N紫花基因之间的位置关系的三种可能性,设计下列实验设计思路和结果分析,请你进行完善。
选用
a.若F1表现型均为
b.
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【推荐2】AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:
(1) UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________ 。检测P53蛋白的方法是__________________ 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________ (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因_________________________________ ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自
_______________ 方的UBE3A基因发生_______________________________ ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有________ 性。
(4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是___________ (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(1) UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有
(4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是
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解题方法
【推荐3】水稻A1和A2基因分别位于5号染色体和1号染色体,两者编码的蛋白都是赤霉素合成的关键酶。科研人员利用CRISRR/Cas9基因编辑系统改造A1获得突变体OX1;改造A2获得突变体-OX2。回答下列问题:
(1)序列分析表明,突变体OX1在A1基因编码氨基酸的序列增加了一个碱基“T”。与野生型A1蛋白(384个氨基酸)相比,A1基因突变导致翻译产生的蛋白质第1-44位氨基酸与野生型一致,第45-237位异常,而后终止。说明A1基因插入碱基“T”导致mRNA编码第45-237位氨基酸的_____ 发生改变,并_____ 。突变体OX2的A2基因编码氨基酸的序列缺失了一个碱基C,可推测该基因突变导致翻译的蛋白质中氨基酸的种类、数目、排列顺序可能发生的变化是_____ 。
(2)现将纯合的隐性突变体OX1、OX2及野生型水稻种植在相同的环境中,野生型表现为花粉发育正常、株高正常,OX1表现为花粉可育率低、株高正常,OX2表现为花粉发育正常、矮杆。
①如果用杂交方法验证自由组合定律,并期望F2出现9:3:3:1的性状分离比,除需满足完全显性、不同基因型的受精卵存活率相同外,还需满足的条件有_____ (至少写出两点)。
②虽然A1和A2基因编码的蛋白都是赤霉素合成的关键酶,但OX1、OX2突变体表现不同性状,有人认为这与A1、A2基因在不同组织细胞中选择性表达有关,写出验证该假设的实验设想_____ 。
(1)序列分析表明,突变体OX1在A1基因编码氨基酸的序列增加了一个碱基“T”。与野生型A1蛋白(384个氨基酸)相比,A1基因突变导致翻译产生的蛋白质第1-44位氨基酸与野生型一致,第45-237位异常,而后终止。说明A1基因插入碱基“T”导致mRNA编码第45-237位氨基酸的
(2)现将纯合的隐性突变体OX1、OX2及野生型水稻种植在相同的环境中,野生型表现为花粉发育正常、株高正常,OX1表现为花粉可育率低、株高正常,OX2表现为花粉发育正常、矮杆。
①如果用杂交方法验证自由组合定律,并期望F2出现9:3:3:1的性状分离比,除需满足完全显性、不同基因型的受精卵存活率相同外,还需满足的条件有
②虽然A1和A2基因编码的蛋白都是赤霉素合成的关键酶,但OX1、OX2突变体表现不同性状,有人认为这与A1、A2基因在不同组织细胞中选择性表达有关,写出验证该假设的实验设想
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