1 . 虎的性别决定方式为XY型，野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎)，此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异，科研人员对虎毛色形成机理进行研究。
(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，据图1所示家系分析白色性状的遗传方式，可以排除的是________________________(不考虑XY同源区段)。选择子代3、4黄虎相互交配，能否根据后代的性状表现判断遗传方式？_______(填“能”或“不能”)

   

(2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种，毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必要蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径。白虎和几乎纯黄的金虎的毛色性状均为单基因隐性突变。

   

①测序发现，白虎的S基因突变导致其功能丧失。从基因表达的角度分析，白虎性状出现的原因是：底色毛发中_______________，条纹毛发中__________________。
②DP细胞分泌的A蛋白作用于黑色素细胞，促进真黑色素转化成褐黑色素。金虎的DP细胞中C基因突变导致C蛋白功能丧失，研究发现C蛋白不影响A基因的表达，只降解胞外A蛋白。为验证上述结论，研究者将相关基因导入敲除_______基因的受体细胞，导入基因和部分电泳结果如图所示。请在答题卡的相应位置补充出应有的电泳条带______。

   

2 . 某遗传家系图如下，甲病和乙病均为单基因遗传病，基因均不在X、Y染色体的同源区段上。已知乙病为伴性遗传病，人群中甲病的患病概率为12%。以下仅针对这两种遗传病而言，家系中无突变和染色体片段交换发生，II-1无致病基因，II-2为纯合子。

下列叙述正确的是（       ）

A．控制甲病和乙病的基因遵循自由组合定律

B．II-3与II-4再生一个正常女孩的概率为1/8

C．III-2的致病基因不可能是I-1遗传下来的

D．III4的基因型与II-3不相同的概率为5/6

3 . 如图为某家族红绿色盲（A/a）和高胆固醇血症（B/b）的遗传系谱图。高胆固醇血症是常染色体上单基因显性遗传病。杂合个体（携带者）血液胆固醇含量中等，30岁左右易得心脏病。患者血液胆固醇含量高两岁时死亡。人群中每500人中有1个高胆固醇血症的携带者。5号不携带乙病的致病基因。下列相关叙述正确的是（       ）

A．11号个体的乙病致病基因来自于第Ⅰ代的2号个体

B．甲病是高胆固醇血症，12号个体不携带高胆固醇血症致病基因的概率是2/3

C．若6号再次怀孕且胎儿为男性，则其成年后其可能的表现型有4种，基因型有4种

D．若14号与没有亲缘关系的正常男性婚配后生出一个非高胆固醇血症患者的色盲携带者的概率为2999/12000

4 . 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传系谱图如下，一家庭不带有另一家庭致病基因，其中隐性致病基因位于常染色体上，另一致病基因位于性染色体上。下列叙述正确的
   

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体显性遗传病

B．乙病基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异

C．Ⅱ4 与Ⅱ6 的致病基因来自于母亲

D．Ⅱ3 与Ⅱ4 生出一个正常男孩的概率为1/6

5 . TAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。

（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是______。
A．常染色体显性遗传病                 B．X连锁显性遗传病
C．常染色体隐性遗传病                 D．X连锁隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______（T-t），Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。
A．易位     B．重复   C．缺失     D．倒位
（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。
A．B．C．D．
（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括______。
A．遗传咨询  B．B超检查  C．基因检测   D．染色体分析
（6）M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物（TAF1蛋白），试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______。

6 . 张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病，但发病年龄和病情轻重不同。下图是张某家族的遗传系谱图，箭头所指为张某本人，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ₁不含该病的致病基因，下列说法错误的是

A．据图可知，该病为常染色体显性遗传病，具有连续遗传的特点

B．致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早

C．据图可知，Ⅲ4是纯合子，Ⅲ3的致病基因来自I2个体，I2为杂合子

D．Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚，所生女儿患病概率为1/4

7 . 多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病，科研人员发现EXT2基因与该病发生有关，请回答问题:
（1）图1 为某患病家族的系谱图，Ⅱ-6不携带致病基因，该病为______遗传病，从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。

（2）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程：体外受精获得受精卵，经细胞____________发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增______进行筛查。
（3）PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点，在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时，检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成，结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。

请参照图2，画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________，由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
（4）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。