【推荐2】FAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的，令人惊讶的是，突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病，即成骨不全症，也称为骨质疏松症。回答下列问题：
（1） MBTPS2编码一种蛋白酶(一种蛋白质)， 它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合，并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过控制_________________，进而控制生物体的性状。
（2）欲探究灾变基因MBTPS2的显、隐性，可对IFAP综合症患者家系进行调查，也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。后者调查的是____________。 若调查的结果是男性患者明显多于女性，则突变基因MBTPS2为___________ (填显性或隐性)基因。
（3）根据（2）对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图，相关基因用G、g表示。图中A、B、AB、O表示相关个体的血型。

血型	A	B	AB	O
基因型	ⅠAⅠA、ⅠAi	ⅠBⅠB、ⅠBi	ⅠAⅠB	ii

①甲的基因型为_______________。
②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为__________________。

【推荐3】分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
1．从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_____决定的。
2．先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是_____。A女士的哥哥的基因型为_____。
3．关于女儿C患病的原因可能性最低的是_____
A．母亲的卵原细胞发生基因突变
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变
D．C的下丘脑某些细胞异常
4．经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为_____。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是_____。

5．若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是_____。
6．为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因是：_____。

【推荐1】细胞癌变与基因突变有关。回答下列问题：

（1）基因突变是指______，突变后基因的活性将发生变化，根据癌细胞具有恶性增殖的特点，推测原癌基因和抑癌基因发生突变后的活性变化分别为______（填“增强”或“不变”或“失活”）
（2）有数据表明，B^W（抑癌基因B突变形成）基因携带者患上结肠癌的风险要比正常人高，其中一种解释是携带者的细胞在有丝分裂时发生了体细胞重组，即在有丝分裂时，同源染色体联会，并伴随染色体交叉互换，进而出现基因重组。基因型为BB^W的细胞，如果发生体细胞重组，将会产生癌变概率明显增大的子细胞，请在上图中空白圈内画出这种子细胞的基因组成_________。
（3）艾滋病患者往往并发恶性肿瘤死亡。请从免疫学的角度进行解释：______。

【推荐2】遗传密码的破译是多位科学家共同努力的成果，经历了从抽象的理论分析到具体的实验研究的过程。回答下列问题：
（1）克里克假设遗传密码是按三联体方式、不重叠阅读的。按照克里克的假设，以下情况中，对蛋白质的氨基酸排序影响最小的是_____________（填字母）。按照这样的思路，克里克证明了以上假设。
a.插入一个碱基            
b.插入一个碱基，在其后的位置删除一个碱基
c.删除一个碱基              
d.删除一个碱基，在其后的位置插入一个碱基
（2）尼伦伯格和马太合成了仅由尿嘧啶组成的RNA，将其加入到去掉DNA和mRNA的细胞提取液中，分别加入20种氨基酸，发现只有加入苯丙氨酸时，才可合成多肽链。由此可得出结论:________________。以上实验___________（填“能”或“不能”）说明只有UUU可以编码苯丙氨酸，原因是___________________。
（3）尼伦伯格的研究小组继续利用含有不同核苷酸的RNA探索其他氨基酸所对应的密码子，他们利用U: C=5: 1的体系合成RNA，就可能有8种不同的三联体:UUU、UUC、UCU、CUU、UCC、CUC、CCU和UCC。以上各个三联体出现的几率等于三联体中各个碱基出现的几率的乘积，例如UUU对UUC（或UCU或CUU）三联体的比率与聚合物的U：C的比率是相同的，也就是5：l；UUU对UCC（或CUC或CCU）三联体的比率是25：1:。利用上述RNA合成的多肽链中，苯丙氨酸和丝氨酸的比例约为4.4：1，由,此推测，丝氨酸的密码子可能是____________________。

【推荐3】水稻是自花传粉植物，水稻胚芽鞘上具有紫线性状，该性状可用于杂交水稻种子的筛选。
（1）为探明紫线性状的遗传规律，科研人员利用纯种水稻进行如下杂交实验（图1）。

①控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B和b，D和d）位于______（填“同源”或“非同源”）染色体上，根据以上实验结果可知，籼稻1和粳稻2的基因型分别为______、______。
②籼稻2和粳稻1杂交后的F₂代紫线个体中纯合子比例是______。
（2）已知胚芽鞘具有紫线是因为有花青素，进一步研究发现B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因，D基因是花青素合成所需的酶基因，对转录的模板DNA链进行序列分析，结果如图2所示。

请据图2分析产生b基因的机制是碱基对的______。产生d基因的机制是碱基对的______。
（3）已知胚芽鞘中花青素的合成与光照有关，科研人员为探明光对B/b、D/d基因的影响，及B/b、D/d基因的相互作用关系，进行相关实验，结果如图3和图4所示。

据图3分析，光能够______B/b基因的表达量，结合图4实验结果，推测B/b、Dd基因的表达调控模式为：首先光激活______基因的表达，再激活______基因的表达。
（4）进一步研究发现种子外的壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制。已知种子外的壳尖是由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。科研人员根据表现型能够快速把籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子与自交种子区分开来，请分析鉴定不同种子的依据________________。

【推荐2】人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答：

(1)抑癌基因NF1位于_________（常/X)染色体。
(2)研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出，该遗传病呈现_________遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲_______而子代出现_______，则该观点成立。
(3)抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如下表。研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的_______碱基替换为_______碱基。该NF1突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞_______，最终引起I型神经纤维瘤病。

	神经纤维蛋白部分氨基酸顺序
正常	…谷氨酸-天冬酰胺-谷氨酰胺-精氨酸-天冬酰胺-…
异常	…谷氨酸-天冬酰胺

（注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2.谷氨酰胺的密码子为：CAA,CAG；终止密码为：UAA,UGA,UAG。）

【推荐3】雌雄同花植物矮牵牛的花色有紫色、红色、绿色、蓝色、黄色、白色，由3对等位基因(A与a、B与b、C与c)控制，白色个体不能合成色素，色素合成与基因的关系如下图所示，其中蓝色素与黄色素混合呈绿色，蓝色素与红色素混合呈紫色。
白色物质1蓝色素
白色物质2黄色素红色素
让纯种紫花植株与基因型为aabbcc的白花植株杂交，F₁测交后代中只出现三种表现型，紫花(AaBbCc)∶绿花(AabbCc)∶白花(aaBbcc、aabbcc)＝1∶1∶2。不考虑交叉互换，回答下列问题：
(1)控制花色的3对等位基因位于________对染色体上，其中A、a与C、c的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律。
(2)为确定测交后代中白花个体的基因型，可将其与纯种绿花个体杂交，若后代出现________，则该白花个体基因型为aaBbcc。也可将其与表现型为黄花的纯种个体杂交，通过子一代表现型予以判断。
(3)在重复上述题干中F₁测交实验时，偶尔出现了1株红花个体甲，且自交后代仍会出现红花。已知红花个体甲的出现是基因突变的结果，且只有一个基因发生改变，则发生改变的基因为________→________或________→________。