【推荐1】先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如图2所示）。图1为该遗传病的系谱图，请回答问题：

(1)据图1可以初步判断先天性脊柱骨髓发育不良的遗传方式为_____，该双亲生正常孩子的概率为_____。
(2)图2过程②中，碱基对发生改变的现象属于变异类型中的_____。该过程主要发生在_____时，③的碱基序列为_____，这一碱基序列被称为是丝氨酸的_____。
(3)在图2中细胞内某基因发生了过程②，但是指导合成的蛋白质的结构没发生变化，合理的解释是_____。
(4)基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，说明基因突变的特点是_____。

【推荐2】眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。

(1)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(2)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______。
(3)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。（编号选填）
① 精细胞   ②小梁网细胞③ 精原细胞  ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）

A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降

B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合

C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变

D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合

(5)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）

A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经

B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡

C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织

D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织

【推荐3】下图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)。

(1)α链碱基组成为____________，β链碱基组成为____________。
(2)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中脱氧核苷酸(或碱基对)的________改变，这一基因突变最可能发生在________时。
(3)Ⅱ₆基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病男孩的概率是________，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(4)假设两种纯合突变体X和Y都是由控制某一性状的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现X第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U。与正常个体相比，________突变体的性状变化可能更大，试从蛋白质水平分析原因_______________

【推荐1】图1、图2表示人体细胞中蛋白质合成的相关过程(图2中甘、色、丙等表示甘氨酸、色氨酸、丙氨酸等)，据图回答：

（1）图1的②和③中含有脱氧核糖的的是_______________（用“②、③”表示），如果②发生基因突变，生物的性状__________（用“一定、不一定”表示）改变 。
（2）图2中色氨酸的密码子是__________，若图中多肽a由60个氨基酸脱水缩合而成，则①中至少含有__________个碱基对。

【推荐2】真核生物核基因转录生成的RNA前体需要经过修饰加工，在5′-端加上5′cap，在3′端加上poly-Atail，之后再通过核孔进入细胞质，完成翻译过程，部分过程如图所示。请回答下列问题。

(1)合成RNA前体的过程中，需要的原料为_____________，_____________酶与基因A的启动子区域结合后开启转录过程。基因C异常对基因A的表达_____________（填“有”或“没有”）影响，理由是_____________。
(2)在基因A和基因B中间插入一段DNA序列后，发现基因B编码的蛋白质的氨基酸序列并没有改变，其原因可能是_____________。
(3)研究者分别将等量的由同一基因转录出的带有5′cap的RNA和无5′cap的RNA导入细胞，一段时间后发现无5′cap的RNA大量减少，据此推测5′cap的作用是_____________。
(4)新冠病毒与HIV均属于RNA病毒，HIV为逆转录病毒，其RNA不能直接作为翻译的模板，而新冠病毒的RNA有5′cap结构，能直接作为翻译的模板，据此推测5′cap具有的功能可能是_____________。

【推荐3】 脆性 X 染色体综合征是一种 X 连锁智力低下疾病， 在 X 染色体长臂末端有一脆性 部位（细丝部位），是由 X 染色体上 F（显性）基因 CGG 重复过度扩增突变成 f 基因导致。 请回答下列相关问题：
(1)脆性 X 染色体综合征__________   （能、否）通过显微镜检测。
(2)某同学推测 CGG 重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多，该推测科学吗？ _____________，原因_______________________________________________。
(3)不带致病基因的人群中大约有 1/230 的女性和 1/360 的男性携带一个所谓的前突变基 因（用 F ′表示），含有前突变基因的个体本身并无症状，但当女性将其传递给子女时， 会进一步扩增 CGG 变成 f 基因。某健康女性（无致病基因）与一健康但带有前突变基 因男性结婚，其子女患该病的概率为__________ ，且患病个体一定是__________   （填 “女儿”或“儿子”）。