组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 基因的分离定律 > 基因分离定律的实质和应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:246 题号:18673617
胆固醇是人体细胞不可缺少的营养物质,其在血液中主要由低密度脂蛋白(LDL)携带运输。如图显示了胆固醇的部分代谢,以及LDL进入肝细胞的过程。肝细胞可分解利用胆固醇。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下,人具有下列症状中的两条,临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值;②皮肤/肌黄色瘤等;③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。

某家族中的小女儿因身体不适而就医,医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表,表中“--”表示信息未提供。

观测指标

小女儿

大女儿

儿子

母亲

父亲

年龄(岁)

4

11

1

33

34

体重指数

(成人正常18.5~23.9)

--

--

--

26.0

24.7

临床表现(是否有FH临床表现)

--

--

--

--

血清总胆固醇(可参照正常值3.60~5.20mmol/L)

16.40

--

--

7.19

5.72

血清LDL(可参照正常值2.20~3.10mmol/L)

15.06

--

--

5.97

4.49


注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是         
A.年龄小B.LDL超出正常范围
C.父母亲体重指数异常D.总胆固醇在家族中最高

同时经基因测定证实,家族中除了大女儿,其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体(LDL-R)。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变,表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变(如图)。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I,母亲的LDL-R基因仅存在突变II。

(2)根据上述信息判断,该家族与FH相关的LDL-R基因是________(显性/隐性)基因。结合表2推测,该家族的孩子中,未来可能也有FH临床表现的是_________
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质,小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是________;若每个成员的两个LDL-R基因在同等条件下表达出2个产物分子,那么体内LDL-R所含半胱氨酸数量最多的成员是__
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II,与此相关的事件是母亲的
A.卵原细胞不含突变基因
B.初级卵母细胞发生了基因重组
C.初级卵母细胞中的等位基因发生分离
D.第二极体与精子完成了受精
(5)结合题中信息,写出“该家族母亲血清胆固醇水平高于正常值”的可能机制。_____________________

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由上述结果推测,品系乙可能由于___________数量更多,表达相应蛋白质量更多,从而促进了雌花的发育。
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亲本F1

全雌株

雌雄同株

植株丙×品系乙

15

18

植株丁×品系乙


①图2 中转入的基因可随配子传递给子代,表达的CRISPR-Cas9 系统可在受精卵中发挥基因编辑作用。请解释植株丙与品系乙杂交结果产生的原因:根据表结果,植株丙减数分裂后产生含有与不含有转入基因的配子的比例为1:1,含有转入基因的配子形成受精卵后,细胞中的__________________基因结构被破坏,表现为___________,不含有转入基因的配子形成受精卵后,表现为___________
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