在果蝇和哺乳动物中,X染色体上的基因在纯合的雌性体细胞中有相同的两份拷贝,而在雄性体细胞中只有一份,可是在雌性与雄性的表型上却无任何显著差别,此现象的遗传机制可以用剂量补偿效应进行解释。剂量补偿效应产生的一种机制是:在哺乳类雌性(XX)体细胞中随机的一条X染色体失活,而在雄性(XY)中单条X染色体保持活性。回答下列问题:
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是____________ 。
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。
①Ⅱ-2___________ (填“患”或“不患”)ALD。新增的限制酶X的酶切位点位于___________ kbpDNA片段中。
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?___________ (填“能”或“不能”);理由是___________ 。
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。
①Ⅱ-2
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?
更新时间:2023-04-24 16:52:26
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【推荐1】粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期前即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。
(1)该病的遗传方式为________ ,2号的基因型为_____ (基因用B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是_____ 。
(2)调查发现该病的发病率约为1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证____________ ,人群中没有女性患者的原因是__________________ 。
(3)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的___ (填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。
(1)该病的遗传方式为
(2)调查发现该病的发病率约为1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证
(3)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的
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【推荐2】某种鼠的毛色受A、a和B、b两对基因的控制。A对a、B对b为完全显性,色素的产生必须有显性基因A,基因B使色素呈灰色,基因b纯合时毛色为黑色。不产生色素的个体的毛色呈白色。现有一只白色雌鼠与一只灰色雄鼠两亲本杂交,F1为灰色雌鼠和黑色雄鼠。F1雌、雄鼠交配后,F2中灰色:黑色:白色=3∶3∶2(上述过程无交叉互换发生,与X、Y染色体上的同源部分无关)请根据题意,回答下列问题:
(1)A、a基因位于__________ 染色体上;B、b基因位于___________ 染色体上。
(2)在上述过程中,两只亲本中白色雌鼠的基因型是____________ ,灰色雄鼠的基因型是___________ 。
(3)让上述F2中灰色雌、雄鼠随机交配,产生的子代(F3)中灰色∶黑色∶白色=____________ ,F3所有个体产生的全部配子中含A基因的配子比例是__________ 。
(1)A、a基因位于
(2)在上述过程中,两只亲本中白色雌鼠的基因型是
(3)让上述F2中灰色雌、雄鼠随机交配,产生的子代(F3)中灰色∶黑色∶白色=
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【推荐3】如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。___ 遗传;理论上,乙病在人群中男性的发病率___ 女性(填“高于”、“低于”或“等于”)。
(2)Ⅱ-1的基因型为___ ,Ⅲ-3的基因型为___ 。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个男孩,则这个男孩同时患甲、乙两种病的概率是___ 。
(1)甲病的遗传方式是
(2)Ⅱ-1的基因型为
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个男孩,则这个男孩同时患甲、乙两种病的概率是
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【推荐1】分析如图所示的家族遗传系谱图,其中一种已知为伴性遗传,通过基因检测已知I2、II6不携带乙病致病基因。回答下列有关问题(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)。
(1)单基因遗传病指_______ 受控制的遗传病。
(2)II2的基因型为_____________ 。III4个体为纯合子的概率为_______
(3)若III2和III4近亲结婚,生出一个正常孩子的概率为________ 。若III2与III4配后生出一个性染色体组成为XXY的患甲病男孩,则可能是__________ (填“精子"或“卵细胞”)形成过程中____ 分裂没有正常进行。
(1)单基因遗传病指
(2)II2的基因型为
(3)若III2和III4近亲结婚,生出一个正常孩子的概率为
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【推荐2】ⅠB型枫糖尿病患者由于支链α-酮酸脱氢酶功能异常导致氨基酸代谢异常,其体内氨基酸大量积累而使神经系统受损,尿液有枫糖浆气味。ⅠB型枫糖尿病是由常染色体上的一对等位基因控制,对图1中的1号和2号个体的这一对等位基因进行基因检测,发现1号个体有一个基因的编码链(编码链与模板链互补配对)在第304位核苷酸处发生单碱基替换,2号个体有一个基因的编码链在第331位核苷酸处发生单碱基替换。图2为1号和2号个体该基因的碱基替换情况及部分密码子表。
(1)1号和2号个体均携带该病的一个致病基因,他们均为___________________ 子,表型正常。由此判断ⅠB型枫糖尿病是由___________________ 性基因控制的遗传病。
(2)ⅠB型枫糖尿病发生的根本原因是___________________ ,1、2号个体中,组成支链α-酮酸脱氢酶的氨基酸数量异常的是___________________ ,原因是___________________ 。
(3)根据题目信息,预测5号个体表型正常的概率是___________________ 。为确定5号个体的基因组成,可通过抽取羊水获得胎儿游离的DNA进行___________________ 。若5号个体该基因第304位和第331位上的碱基序列未发生改变,并不能排除患病的可能性,此时可取羊水细胞或绒毛细胞进行酶学检查,若___________________ ,则建议正常妊娠和分娩。
(1)1号和2号个体均携带该病的一个致病基因,他们均为
(2)ⅠB型枫糖尿病发生的根本原因是
(3)根据题目信息,预测5号个体表型正常的概率是
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【推荐3】图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:
(1)甲病的致病基因位于___________ 染色体上,为_________ 性遗传。
(2)据查3号不携带乙病致病基因,则乙病的致病基因位于______ 染色体上,为______ 性遗传。
(3)写出以下个体基因型,1号________ ;2号_________ ;4号_________ ;7号_________ 。
(4)10号不携带致病基因的几率是____________ 。
(5)3号和4号婚配,所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是____________ 。
(6)若8号和11号婚配,出生只患甲种病女孩的几率是____________ 。
(1)甲病的致病基因位于
(2)据查3号不携带乙病致病基因,则乙病的致病基因位于
(3)写出以下个体基因型,1号
(4)10号不携带致病基因的几率是
(5)3号和4号婚配,所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是
(6)若8号和11号婚配,出生只患甲种病女孩的几率是
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【推荐1】莱茵衣藻是一种光合自养的单细胞真核生物。在低浓度的CO2环境中,莱茵衣藻会启动CO2浓缩机制(图1),以提高细胞内的CO2浓度而促进光合速率。请回答问题:
(1)在CO2充足的情况下,将莱茵衣藻转移到暗室后暗反应会很快停止。其原因是__________ 。
(2)在莱茵衣藻内CO2与HCO3-可相互转化,当环境CO2浓度较低时,莱茵衣藻的CO2浓缩机制选择以HCO3-形式却不以CO2形式在细胞内富集无机碳,其原因是____________
(3)为研究莱茵衣藻的CO2浓缩机制的作用机理,科学家采用基因工程对野生型(WT)的衣藻进行处理获得了A、B两个能进行CO2浓缩的突变株系。在不同浓度的NaHCO3溶液中检测了氧气生成的相对速率,结果见图2。
①采用基因工程将野生型衣藻改造成能CO2浓缩的株系,需要用到__________ 酶。
②据图可知:NaHCO3溶液超过1.7mmol,突变株系与野生型WT相比,氧气生成的相对速率___________ (填“更高”、“更低”或“相差不大”),说明莱茵衣藻CO2浓缩机制可能只在___________ 条件下发挥作用。
(1)在CO2充足的情况下,将莱茵衣藻转移到暗室后暗反应会很快停止。其原因是
(2)在莱茵衣藻内CO2与HCO3-可相互转化,当环境CO2浓度较低时,莱茵衣藻的CO2浓缩机制选择以HCO3-形式却不以CO2形式在细胞内富集无机碳,其原因是
(3)为研究莱茵衣藻的CO2浓缩机制的作用机理,科学家采用基因工程对野生型(WT)的衣藻进行处理获得了A、B两个能进行CO2浓缩的突变株系。在不同浓度的NaHCO3溶液中检测了氧气生成的相对速率,结果见图2。
①采用基因工程将野生型衣藻改造成能CO2浓缩的株系,需要用到
②据图可知:NaHCO3溶液超过1.7mmol,突变株系与野生型WT相比,氧气生成的相对速率
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【推荐2】图为“乙肝基因工程疫苗”生产过程图解,质粒上箭头所指部位为相应的限制酶的切割位点。质粒lacZ基因编码产生的酶可以分解培养基中的X-gal,产生蓝色物质,使菌落呈现蓝色,否则菌落为白色。请回答下列问题:_________ 连接形成重组DNA分子;若用病毒作为载体将目的基因送入上图受体细胞,应选择_________ (填“动物病毒”、“植物病毒”或“噬菌体”)。
(2)为了防止目的基因和质粒的自身环化,选用限制酶的最佳方案是_________ 。
(3)过程②处理大肠杆菌后,大肠杆菌处于_________ 的生理状态。
(4)为了筛选含目的基因表达载体的大肠杆菌,可在培养大肠杆菌的通用培养基中额外加入_________ ,培养一段时间后挑选_________ (填“蓝色”或“白色”)的菌落进一步培养,从而获得大量目的菌。
(5)目的基因导入受体细胞后,常用_________ 技术检测目的基因是否翻译出乙肝病毒外壳。
(1)限制酶切割后,需要用
(2)为了防止目的基因和质粒的自身环化,选用限制酶的最佳方案是
(3)过程②处理大肠杆菌后,大肠杆菌处于
(4)为了筛选含目的基因表达载体的大肠杆菌,可在培养大肠杆菌的通用培养基中额外加入
(5)目的基因导入受体细胞后,常用
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【推荐3】新冠病毒(+RNA)的棘突蛋白S通过与人体黏膜细胞表面的ACE2受体结合而进入细胞,是宿主抗体的重要作用位点。下图1是科研人员利用新冠病毒的+RNA提取S蛋白基因和S蛋白受体结合域RBD基因作为抗原基因序列,研制新冠病毒双抗原疫苗的技术路线。已知PCR1与PCR2要分别进行,然后将产物混合,使用引物1和引物4进行PCR3,最终获得大量S-RBD融合基因(1300bp)。
(1)PCR3过程中,片段1与片段2连接形成S-RBD融合基因,需要使用_______ 酶,该酶的作用是_______ 。
(2)为使S-RBD融合基因在工程菌中表达时,先合成S蛋白,在重组pX质粒中,引物4对应的区段要连接在靠近_______ (填“启动子"或“终止子”)的部位,原因是_______ 。
(3)为初步检测过程B构建是否成功,对重组pX系列质粒及其酶切产物进行凝胶电泳检测,结果如图2。据图可知,酶切时用到的酶是_______ ,重组质粒pX2和pX5构建成功的依据是_______ 。
(4)在工程菌的筛选时,可先后用两种抗生素进行影印培养实验(将首次培养的菌落用灭菌绒布沾取印到新培养基上培养),在第二次培养时存活的菌落是否含有目的基因_______ (填“是”或“否”)。鉴定pX质粒是否导入工程菌还可以采用的方法是_______ 。
(5)试从免疫学角度分析此种双抗原疫苗比常规S蛋白疫苗更具优势的原因_______ 。
(1)PCR3过程中,片段1与片段2连接形成S-RBD融合基因,需要使用
(2)为使S-RBD融合基因在工程菌中表达时,先合成S蛋白,在重组pX质粒中,引物4对应的区段要连接在靠近
(3)为初步检测过程B构建是否成功,对重组pX系列质粒及其酶切产物进行凝胶电泳检测,结果如图2。据图可知,酶切时用到的酶是
(4)在工程菌的筛选时,可先后用两种抗生素进行影印培养实验(将首次培养的菌落用灭菌绒布沾取印到新培养基上培养),在第二次培养时存活的菌落是否含有目的基因
(5)试从免疫学角度分析此种双抗原疫苗比常规S蛋白疫苗更具优势的原因
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