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题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:187 题号:18776157
在果蝇和哺乳动物中,X染色体上的基因在纯合的雌性体细胞中有相同的两份拷贝,而在雄性体细胞中只有一份,可是在雌性与雄性的表型上却无任何显著差别,此现象的遗传机制可以用剂量补偿效应进行解释。剂量补偿效应产生的一种机制是:在哺乳类雌性(XX)体细胞中随机的一条X染色体失活,而在雄性(XY)中单条X染色体保持活性。回答下列问题:
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是____________
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。

①Ⅱ-2___________(填“患”或“不患”)ALD。新增的限制酶X的酶切位点位于___________kbpDNA片段中。
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?___________(填“能”或“不能”);理由是___________

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【推荐1】粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期前即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为________,2号的基因型为_____(基因用B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是_____
(2)调查发现该病的发病率约为1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证____________,人群中没有女性患者的原因是__________________
(3)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的___(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。
2024-01-06更新 | 50次组卷
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【推荐2】某种鼠的毛色受A、a和B、b两对基因的控制。A对a、B对b为完全显性,色素的产生必须有显性基因A,基因B使色素呈灰色,基因b纯合时毛色为黑色。不产生色素的个体的毛色呈白色。现有一只白色雌鼠与一只灰色雄鼠两亲本杂交,F1为灰色雌鼠和黑色雄鼠。F1雌、雄鼠交配后,F2中灰色:黑色:白色=3∶3∶2(上述过程无交叉互换发生,与X、Y染色体上的同源部分无关)请根据题意,回答下列问题:
(1)A、a基因位于__________染色体上;B、b基因位于___________染色体上。
(2)在上述过程中,两只亲本中白色雌鼠的基因型是____________,灰色雄鼠的基因型是___________
(3)让上述F2中灰色雌、雄鼠随机交配,产生的子代(F3)中灰色∶黑色∶白色=____________,F3所有个体产生的全部配子中含A基因的配子比例是__________
2019-12-26更新 | 72次组卷
非选择题-解答题 | 较难 (0.4)
【推荐3】如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

   

(1)甲病的遗传方式是___遗传;理论上,乙病在人群中男性的发病率___女性(填“高于”、“低于”或“等于”)。
(2)Ⅱ-1的基因型为___,Ⅲ-3的基因型为___
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个男孩,则这个男孩同时患甲、乙两种病的概率是___
2024-05-29更新 | 26次组卷
共计 平均难度:一般