苯丙酮尿症和白化病均是常染色体隐性遗传病,下表为两种遗传病的某些调查数据,下列相关分析正确的是( )
发病率(中国) | 发病率(非近亲) | 发病率(近亲) | |
苯丙酮尿症 | 1/11000 | 1/14500 | 1/1700 |
白化病 | 1/18000 | 1/40000 | 1/3000 |
A.原发性高血压等多基因遗传病的发病率一般高于这两种遗传病 |
B.这两种遗传病的致病基因频率(中国)均大于1/100 |
C.对新生儿进行遗传筛查是预防这两种遗传病的最有效措施 |
D.这两种遗传病的发病率应以非近亲人群的发病率为准 |
更新时间:2023-07-13 16:53:54
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【推荐1】一孕妇(甲)为抗维生素D佝偻病(D、d表示等位基因)患者,丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断(d探针检测基因d,D探针检测基因D),诊断结果如图(空圈表示无放射性,深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是( )
A.d探针与D探针的大多数碱基序列相同 |
B.个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子 |
C.甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXd |
D.个体乙与正常异性婚配,所生女儿有一半患病 |
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名校
解题方法
【推荐2】图1为某单基因遗传病患者家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示。利用某种限制酶对该家庭部分成员与此病有关的基因进行切割后电泳,结果如图2所示(其中M为标准条带)。已知Y染色体不存在与该病有关的基因,下列有关叙述,正确的是( )
A.基因A经限制酶切割的产物,电泳后结果对应的是900kb条带 |
B.该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 |
C.致病基因产生的原因是正常基因发生了碱基对的增添或缺失 |
D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,生下一个患该病男孩的概率为1/8 |
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解题方法
【推荐1】研究发现,β-地中海贫血症患者的常染色体上正常基因A突变成致病基因a,β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻。产前基因诊断通常用已知核苷酸片段加以标记作为探针,通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。该技术有效且稳定性强、检测率高、检测准确。下列叙述正确的是( )
A.β-地中海贫血症属于染色体变异,且在遗传上与性别无关 |
B.该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构,间接控制生物体的性状 |
C.该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术,体现了碱基互补配对原则 |
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行检测和治疗 |
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适中
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【推荐2】2022年9月《科学》杂志发表了关于唐氏综合征认知障碍治疗的新的研究成果,实验结果表明恢复促性腺激素释放激素的生理水平可消除唐氏综合征模式小鼠的认知缺陷。下列相关叙述错误的是( )
A.促性腺激素释放激素属于多肽类激素,可以直接参与垂体细胞的代谢活动 |
B.垂体细胞既含有促性腺激素释放激素的受体,也含有性激素的受体 |
C.唐氏综合征患者生育能力低下,可能是促性腺激素释放激素缺乏,导致垂体分泌促性腺激素不足,使性腺发育不良所致 |
D.唐氏综合征是染色体异常遗传病,高龄孕妇中发病率较高,可通过产前诊断进行初步确定 |
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名校
【推荐1】下列有关人类遗传病的叙述,错误的是
A.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 |
B.在人群中调查红绿色盲病的遗传方式 |
C.患者不一定携带致病基因 |
D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数 |
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名校
【推荐2】人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 |
B.染色体数目改变会引起严重的遗传病,如21三体综合征 |
C.调查遗传病的发病率,最好选取发病率较高的多基因遗传病 |
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段,能杜绝遗传病的发生 |
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【推荐1】如图是某遗传病的系谱图,其中的4号不含致病基因,下列分析不正确的是( )
A.该遗传病是X染色体上的隐性遗传病 |
B.3号、5号、8号个体的基因型相同 |
C.3号与4号再生一个患病男孩的概率是1/4 |
D.人群中男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 |
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名校
【推荐2】我国科研人员发现,位于水稻3号染色体上的Ef-cd基因可使水稻成熟期提早,含Ef-cd基因的水稻氮吸收能力、叶绿素代谢及光合作用相关过程均显著增强。下列有关叙述错误的是( )
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