【推荐1】某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。
（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。

①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。

编号	①	②	③	④
遗传信息-	-GATTGGTTATT-     -CTAACCAATAA-	-GATTGGTTATT-   -CTAACAAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT-   -CTAACAAATAA-
来源	第二极体	第二极体	第一极体	第一极体
正常基因模板链：- -GATTGGTTATT-

依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。
（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。

【推荐2】水稻是我国主要的粮食作物之一，它是自花传粉的植物。提高水稻产量的一个重要途径是利用杂交种（F₁）的杂种优势，即F₁的性状优于双亲的现象。
（1）杂交种虽然具有杂种优势，却只能种植一代，其原因是_____，进而影响产量。为了获得杂交种，需要对_____去雄，操作极为繁琐。
（2）雄性不育水稻突变体S表现为花粉败育。在制种过程中，利用不育水稻可以省略去雄操作，极大地简化了制种程序。
①将突变体S与普通水稻杂交，获得的 F₁ 均可育，F₂ 中可育与不育的植株数量比约为3∶1，说明水稻的育性由_____等位基因控制，不育性状为_____性状。
②研究人员在突变体S中发现了控制水稻光敏感不育的核基因pms3，该基因并不编码蛋白质。为研究突变体S的pms3基因表达量和花粉育性的关系，得到如下结果（用花粉可染率的高低代表花粉育性高低）。
表 不同光温条件下突变体 S 的花粉可染率（％）

短日低温	短日高温	长日低温	长日高温
41．9	30．2	5．1	0

该基因的表达量指的是_____的合成量。根据实验结果可知，pms3基因的表达量和花粉育 性关系是_____。
（3）结合以上材料，分析培育水稻杂交种的简要流程为_____；保存突变体S的简要流程为_____。（填选项前的符号）
a在短日低温条件下；b在短日高温条件下；c在长日低温条件下；d在长日高温条件下；
e以突变体S为母本，与普通水稻杂交； f 以普通水稻为母本，与突变体S杂交；
g使突变体S自交；h使普通水稻植株自交；
i收获S植株上所结的种子； j收获普通水稻植株上所结的种子。
（4）科研人员在研究过程中发现一株新的同样性状的雄性不育单基因隐性突变体M，为研究M突变基因与S的突变基因的关系，将M和S进杂交，若子一代_____，则说明两者的突变基因互为等位基因；若子一代_____，则说明两者的突变基因互为非等位基因。

【推荐3】某生物资源调查组在一个较为封闭的小岛上发现了一些野生植株，这些植株的花色有红色和白色两种（用A.a表示花色的基因），茎秆有绿茎和紫茎两种（用B、b表示茎色的基因）。他们分两组对该植物的花色、茎色进行遗传方式的探究。请根据实验结果进行分析。

第一组：取126对亲本进行实验		第二组：取绿茎和紫茎的植株各1株
杂交组合	F1表现型及比例 （后代数量足够多）	交配组合	F1表现型及比例 （后代数量足够多）
甲：42对亲本，红花×红花	35红花：1白花	丁：绿茎×紫茎	绿茎：紫茎=1:1
乙：42对亲本，红花×白花	5红花：1白花	戊：紫茎自交	全为紫茎
丙：42对亲本，白花×白花	全为白花	己：绿茎自交	由于虫害，植株死亡

（1）从第一组花色遗传的结果来看，花色显性性状为_________________，最可靠的判断依据是__________组，写出甲组红花亲本的可能基因型是_______________________。
（2）从第二组茎色遗传的结果来看，隐性性状为_______________，判断依据的是_____________组。
（3）若任取乙组的一株亲本红花植株使其自交，其子一代表现型的可能情况有__________________________________。由乙组可以判定，该种群中纯合红花占种群的比例是_______________
（4）如果己组正常生长繁殖的话，其子一代表现型及比例是_______________________________。

【推荐1】如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（为伴性遗传病，显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，据图回答。

（1）由遗传图解可判断出甲病为__________染色体上______性遗传病；乙病为_______染色体上______性遗传病。
（2）Ⅰ2的基因型为______________。Ⅲ2的基因型为______________。
（3）假设Ⅲ1和Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________。

【推荐2】如图是具有两种遗传病的家族系谱图，家族中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），如系谱图所示。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。

（1）甲种遗传病的致病基因位于_______________染色体上，属_______________性遗传病，乙种遗传病的致病基因位于________________染色体上，属_______________性遗传病。
（2）写出下列两个体的基因型∶Ⅲ-8∶_______________，Ⅲ-9∶________________
（3）若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为_______________；同时患两种遗传病的概率为_______________。

【推荐3】如图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：（概率以分数表示）

(1)甲病的遗传方式不可能是____________________________，已知对Ⅲ-5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图2中甲相同，则乙病的遗传方式是________________。
(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ-5带有甲病的致病基因，Ⅲ-3与Ⅱ-3基因型相同的概率是________。Ⅲ-4与Ⅲ-5再生一个患病孩子的概率是________。
(3)若对图1中的________________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图2中的乙相同。若对Ⅲ-8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图2中丙相同，则Ⅲ-8与Ⅲ-2结婚，生出男孩患乙病的概率是________。

【推荐1】如图l是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图2表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图3为部分氨基酸的密码子表。据图回答：

第一个字母	第二个字母				第三个 字母
	U	C	A	G
A	异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸	苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸	灭冬酰胺 灭冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸	丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸	U C A G

（1）图1中细胞的名称为__________，此细胞形成过程中出现的变异方式可能是___或_____。
（2）图2中的Ⅱ过程可以发生在真核生物细胞的__________、_________或_______中（填写细胞结构的名称）。
（3）若图2中发生的碱基改变将导致赖氨酸被另一种氨基酸X所替代。则据图分析，X是图3中______________（填氨基酸名称）的可能性最小，原因是______________。图2所示变异，除碱基对被替换外，此种变化还可能由碱基对的______导致。
（4）A与a基因的根本区别在于基因中____________________不同。

【推荐2】下图为某植物种群（该植物雌雄同花且严格自花授粉，相关基均为显性）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：

（1）DNA分子中发生碱基对的________、增添和缺失，而引起的____________改变，叫做基因突变。
（2）突变产生的a基因和A基因互称______基因；a基因与B基因互称__________基因。
（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株A基因发生突变后对基因型为________，乙植株B基因发生突变后对基因型为_______________。

【推荐3】α-环糊精是食品、医药等常用原料。α-环糊精葡萄糖糖基转移酶（cgt）生产α、β和γ环糊精的混合物，分离纯化十分不便。cgt在芽孢杆菌中的产量较低，诱变效果不佳。cgt的372位天冬氨酸和 89 位酪氨酸是酶与底物作用的关键位点，江南大学一实验室将它们分别替换为赖氨酸和精氨酸后，形成的重组cgt催化特异性提高了27倍。

(1)重叠PCR是常用的 DNA定点突变技术，其原理如图所示。与细胞内的DNA 复制相比，PCR不需要用到_______酶。要完成两处位点的突变，至少要设计________种引物。图中第1对和第2对引物的PCR产物混合、变性、退火后可形成①②两种产物，其中产物①_________（能/不能）延伸，原因是_____________________________________________。
(2)如图是该酶编码（非模板）链的部分序列，请你设计替换372位天冬氨酸到赖氨酸（仅以密码子是AAG为例）的引物 FP2和RP1________________和_________________（只写371位到373位对应的9个碱基序列，并标出5'端和3'端）。

(3)上述过程需要用到____________工程。用大肠杆菌大量生产重组cgt需要解决酶的分泌问题，主要是因为大肠杆菌缺少________________（填细胞器）。成功获得工程菌后，还须对获得的α-环糊精葡萄糖糖基转移酶（cgt） 进行活性检测，这是属于____________水平的检测与鉴定。

【推荐1】DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子（是RNA聚合酶识别、结合的一段DNA序列）上存在富含双核苷酸“CG”的区域。称为“CG岛”，其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。如图细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，维持甲基化与DNA复制关联。据图回答下列问题：

(1)研究发现，启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制转录过程，这种变化不属于基因突变，原因是________________________________。
(2)由于图2中进行过程①的方式是________，所以其产物都是半甲基化的，因此过程②必须经过________的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2（IGF-2），a基因无此功能（A/a位于常染色体上）。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A及a表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F₁的表型应为________。F₁雌雄个体间随机交配，后代F₂的表型及其比例应为________。

【推荐3】在大肠杆菌的培养基中同时加入葡萄糖和乳糖时，发现大肠杆菌的数量会先增长，稳定一段时间后再增长，科学家经过研究发现大肠杆菌优先利用葡萄糖，当葡萄糖被用完后，再利用乳糖。利用乳糖时，需要乳糖酶基因表达。如图所示，乳糖酶基因由启动子、操纵基因和结构基因三部分组成。同时，细胞中存在激活蛋白（CAP）和阻遏蛋白对乳糖酶基因的转录进行调控。

(1)葡萄糖是激活蛋白（CAP）的抑制剂，当培养基中________（填“有”或“无”）葡萄糖时，激活蛋白才能与CAP结合位点结合，从而激活RNA聚合酶。
(2)阻遏蛋白与操纵基因结合时会阻止_____________与启动子的结合，从而阻止结构基因的转录，但是如果细胞中存在乳糖，乳糖会与___________结合，使其空间结构发生改变，从而使其无法与操纵基因结合。
(3)如果培养基中有乳糖，也有葡萄糖，则___________会抑制CAP的活性，使其无法与CAP结合位点结合，RNA聚合酶的活性受到抑制，乳糖酶基因仍然不能转录。如果培养基中有乳糖，但无葡萄糖，则由于有乳糖，乳糖与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白无法与操纵基因结合，同时，由于无葡萄糖，______________会激活RNA聚合酶的活性，乳糖酶基因可以转录。
(4)下列不属于表观遗传机制调控基因表达的是（       ）

A．DNA甲基化使部分基因不能表达

B．环境改变使某些基因的阻遏蛋白失效

C．外源基因引起的RNA干扰阻碍了某些基因的翻译过程

D．组蛋白修饰促进或关闭基因表达

(5)下列有较大可能属于表观遗传现象的是（       ）
①食用蜂王浆的雌性幼虫长大后成了蜂王
②某人因长期大量抽烟导致部分基因甲基化，诱发了某些疾病
③某同学因为长期玩电子游戏成了高度近视
④某人因长期学习压力过大得了神经衰弱类疾病

A．①②

B．③④

C．①③

D．②④

(6)长期大量饮用烈性白酒的人不仅会损害自身身体健康，还可能会导致期间所生育的下一代个体出现智障等严重问题，相关说法正确的是（       ）

A．高浓度酒精肯定是导致了生殖细胞基因的碱基序列发生改变，下一代才会异常

B．这些智障的下一代个体如果不再饮酒，如果再有下一代，则不会出现智障等问题

C．只有女性酗酒才会如此，因为女性酗酒才可能使下一代胚胎细胞的甲基化水平降低

D．高浓度酒精降低了生殖细胞的甲基化水平，使胚胎发育过程出现异常