Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱,已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是
A.该病属于伴 X 隐性遗传病 |
B.Ⅲ-2 一定不携带该病的致病基因 |
C.可通过测定α-半乳糖苷酶 A 的含量或活性来初步诊断该病 |
D.通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病 |
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更新时间:2019-05-30 08:51:40
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【推荐1】下图为某家系中有关甲(A/a)、乙(B/b)两种单基因遗传病的系谱图,基因A/a与用B/b独立遗传,其中一种病的致病基因位于X染色体上,下列分析错误的是
A.甲病在男性和女性中的发病率相同 |
B.6号的乙病致病基因来自于2号 |
C.2号和10号产生含Xb卵细胞的概率相同 |
D.3号和4号生育正常女孩的概率为9/l6 |
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【推荐2】多发性骨软骨瘤是由EXT基因突变引起的一种罕见骨骼异常的单基因遗传疾病,患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起,严重影响生活质量,下图是某家系该遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段,下列说法错误的是( )
A.该遗传病的致病基因位于常染色体上,无法判断其显隐性 |
B.若Ⅲ-8是纯合子,则Ⅲ-7与健康男性婚配后,生出患该病孩子的概率为1/2 |
C.若Ⅲ-7是杂合子,则其致病基因一定来自I-2 |
D.若Ⅲ-10是杂合子,则其与表型正常的女性婚配后,所生孩子可能会患该病 |
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【推荐1】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是( )
A.原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高 |
B.通过遗传咨询、产前诊断,可完全避免遗传病的发生 |
C.调查人群中某种遗传病的遗传方式和发病率均需在患者家系中调查 |
D.通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测可确定胎儿是否患21三体综合征 |
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【推荐2】下图为3名产妇羊水中胎儿细胞性染色体检测的结果(所取的胎儿细胞不分裂)。探针与X染色体特定DNA序列结合后,经激发呈绿色,探针与Y染色体特定DNA序列结合后,经激发呈红色。下列叙述错误的是( )
A.可将连接荧光分子的单链DNA或RNA作为探针,检测原理是碱基互补配对 |
B.胎儿a的母亲可能在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离 |
C.胎儿b的染色体数目正常并不意味着其不携带致病基因且不患遗传病 |
D.胎儿c的父亲或母亲在减数分裂I后期发生了X染色体的异常分离 |
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【推荐3】1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性,患者的临床表现为举止异常,性格多变,容易冲动,部分患者的生殖器官发育不全。下列叙述正确的是( )
A.该患者异常表现由Y染色体上的致病基因决定 |
B.该患者的父亲形成精子时减数分裂Ⅰ后期异常 |
C.该类患者通过减数分裂产生的精子均不正常 |
D.孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病 |
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