人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变(见下图)引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状,故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题:
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(1)上图所示基因突变的方式是碱基对的___ 。在自然状态下,基因突变的频率___ (填“很低”或“很高”)。
(2)基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法,根据题意可知,除此方法外,还可以用____________ 的方式进行检测。
(3)基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________ 。
(4)可遗传的变异除基因突变外,还有基因重组和____ 。基因重组是指生物体在进行______________ 的过程中,控制______ 重新组合。
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(1)上图所示基因突变的方式是碱基对的
(2)基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法,根据题意可知,除此方法外,还可以用
(3)基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类并没有改变的原因是
(4)可遗传的变异除基因突变外,还有基因重组和
更新时间:2019-08-16 21:38:05
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【推荐1】高赖氨酸血症是由于线粒体内分解赖氨酸的A酶缺乏而引起的代谢紊乱疾病,分I型和Ⅱ型。患者血液中赖氨酸浓度皆偏高,I型患者症状不明显,Ⅱ型患者发育迟缓。科研人员对其发病机制进行了研究。赖氨酸进入线粒体后的代谢途径如图,A酶由LKR和SDH两部分组成。
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(1)摄入人体的赖氨酸除用于合成蛋白质外,还可经________ (转氨基/脱氨基)作用后被分解为两个部分,前者在肝脏转化为________ 排出体外,后者则进入三羧酸循环氧化分解供能。
(2)据图分析,能够 导致线粒体中酵母氨酸积累的是________
编码A酶的基因突变会造成高赖氨酸血症。科研人员以秀丽线虫为材料,经诱变得到了表皮细胞线粒体异常增大的A基因突变体甲,将A酶的LKR和SDH基因分别在甲的细胞中表达,发现SDH可以将其中的线粒体恢复到野生型而LKR不能;而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大。进一步通过实验研究野生型、LKR突变和SDH突变小鼠,结果如图。
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(3)结合以上信息和题图,下列相关说法正确的是_________
(4)根据上述资料,概述触发线粒体异常增大所需的条件。_____________________ 。
(5)根据以上信息,解释Ⅱ型高赖氨酸血症出现上图所示结果的机理。______________________ 。
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(1)摄入人体的赖氨酸除用于合成蛋白质外,还可经
(2)据图分析,
A.线粒体膜上赖氨酸载体失活 | B.A酶的LKR部分失活、SDH部分正常 |
C.A酶的LKR部分正常、SDH部分失活 | D.A酶的LKR、SDH部分均失活 |
编码A酶的基因突变会造成高赖氨酸血症。科研人员以秀丽线虫为材料,经诱变得到了表皮细胞线粒体异常增大的A基因突变体甲,将A酶的LKR和SDH基因分别在甲的细胞中表达,发现SDH可以将其中的线粒体恢复到野生型而LKR不能;而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大。进一步通过实验研究野生型、LKR突变和SDH突变小鼠,结果如图。
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(3)结合以上信息和题图,下列相关说法正确的是_________
A.谷氨酸为非必需氨基酸,因为其可以在线粒体中合成 |
B.赖氨酸进入细胞被降解,体现了基因对性状的直接控制 |
C.若LKR功能正常而SDH受损,则线粒体会异常增大 |
D.I型高赖氨酸血症由SDH基因突变引起,Ⅱ型高赖氨酸血症由LKR基因突变引起 |
(5)根据以上信息,解释Ⅱ型高赖氨酸血症出现上图所示结果的机理。
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解题方法
【推荐2】铁蛋白是细胞内储存多余Fe3+的蛋白,铁蛋白合成的调节与游离的Fe3+、铁调节蛋白、铁应答元件等有关。铁应答元件能与铁调节蛋白发生特异性结合,阻遏铁蛋白的合成。当Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力,核糖体能与铁蛋白mRNA一端结合,沿mRNA移动,遇到起始密码后开始翻译,如图所示。请回答相关问题。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/10/31/1f03e315-f0da-4853-b35f-81dce5c24b4f.jpg?resizew=480)
(1)图中的铁应答元件的化学本质是____ ,在基因表达过程中的功能是____ 。
(2)甲图中核糖体移动方向应是____ (填“→”或“←”)。
(3)图乙中丙氨酸的密码子是____ (标注方向),铁蛋白基因中决定“…甘氨酸—天冬氨酸—色氨酸…”的模板链碱基序列为____ (标注方向)。
(4)Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力,铁蛋白mRNA能够翻译。Fe3+浓度低时,铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了____ ,从而抑制了翻译的起始;这种调节机制既可以避免____ 对细胞的毒性影响,又可以减少____ 。
(5)若铁蛋白由n个氨基酸组成。指导其合成的mRNA的碱基数____ ,主要原因是____ 。
(6)若科研人员发现铁蛋白分子变小,经测序表明从图中天冬氨酸开始,以后的所有氨基酸全部丢失,由此推测转录铁蛋白基因的模板链上相应位置的某个碱基发生变化,这个变化具体是____ ,该种改变在育种上称为____ 。
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(1)图中的铁应答元件的化学本质是
(2)甲图中核糖体移动方向应是
(3)图乙中丙氨酸的密码子是
(4)Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力,铁蛋白mRNA能够翻译。Fe3+浓度低时,铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了
(5)若铁蛋白由n个氨基酸组成。指导其合成的mRNA的碱基数
(6)若科研人员发现铁蛋白分子变小,经测序表明从图中天冬氨酸开始,以后的所有氨基酸全部丢失,由此推测转录铁蛋白基因的模板链上相应位置的某个碱基发生变化,这个变化具体是
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【推荐3】下图甲表示基因型为AaBb的某高等雌性动物处于细胞分裂不同时期的图像,图乙表示该动物细胞分裂的不同时期染色体数目变化曲线。请据图分析回答下列问题:
(1)在不考虑变异的情况下,图甲中可能含有等位基因的细胞有______ 。
(2)图甲中B、E细胞各含有______ 条、______ 条染色体;其中E细胞所处的分裂时期属于乙图中的______ (填标号)阶段。
(3)在细胞分裂过程中,细胞中染色体数暂时加倍处在乙图中的______ (填标号)阶段。
(4)基因突变最可能在甲图中的______ 细胞中发生。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/8/11/c9b0ac5f-825b-4587-99f8-7f0e4a24939b.png?resizew=597)
(1)在不考虑变异的情况下,图甲中可能含有等位基因的细胞有
(2)图甲中B、E细胞各含有
(3)在细胞分裂过程中,细胞中染色体数暂时加倍处在乙图中的
(4)基因突变最可能在甲图中的
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【推荐1】中心法则反映了生物体内遗传信息的传递过程,请结合图示回答问题:
(1)过程③发生的场所是________ ,过程④用的原料是____________ ,真核生物中转录和翻译 _______________ (不能/能)同时进行。
(2)图示遗传信息传递过程中能发生碱基A—U(或U—A)配对的过程有____________ (填序号)。肠道病毒EV71是不能进行逆转录过程的RNA病毒,则其在宿主细胞的增殖过程中会发生图中的_________ 过程(填序号)。
(3)若过程①出现差错,导致A分子上某基因的一个碱基对被替换,但产生的蛋白质没有发生改变,其原因可能是____________________________________ 。
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(1)过程③发生的场所是
(2)图示遗传信息传递过程中能发生碱基A—U(或U—A)配对的过程有
(3)若过程①出现差错,导致A分子上某基因的一个碱基对被替换,但产生的蛋白质没有发生改变,其原因可能是
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【推荐2】科研工作者利用某二倍体植物(2n=20)进行实验。该植物的红花和白花由5号染色体上的一对等位基因(D、d)控制。正常情况下纯合红花植株与白花植株杂交,子代均为红花植株。育种工作者用X射线照射红花植株A后,再使其与白花植株杂交,发现子代有红花植株932株,白花植株1株(白花植株B)。请分析回答下列问题。
(1)若对该植物基因组进行测序,发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变,但该DNA控制合成的蛋白质均正常,试说出两种可能的原因:_______________ ,_______________________ 。
(2)关于白花植株B产生的原因,科研人员提出了以下三种假设:
假设一:X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。
假设二:X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂,含有基因D的片段缺失。
假设三:X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。
①经显微镜观察,白花植株B减数分裂1前期四分体为_________ 个,则可以否定假设三。
②若假设二成立,则下图所示杂交实验中,白花植株B能产生__________ 种配子,F1自交得到的F2中,红花植株所占的比例应为_________ 。(注,一条染色体片段缺失不影响个体生存,两条同源染色体缺失相同的片段则个体死亡)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/5/19/3240990221172736/3241050501136384/STEM/60087ecca9604b6d96096cb9d3c2cf62.png?resizew=313)
③若假设一成立,有人认为:白花植株A一定发生了D→d的隐性突变,请判断该说法是否正确并说明原因:___________________________ 。
(1)若对该植物基因组进行测序,发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变,但该DNA控制合成的蛋白质均正常,试说出两种可能的原因:
(2)关于白花植株B产生的原因,科研人员提出了以下三种假设:
假设一:X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。
假设二:X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂,含有基因D的片段缺失。
假设三:X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。
①经显微镜观察,白花植株B减数分裂1前期四分体为
②若假设二成立,则下图所示杂交实验中,白花植株B能产生
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③若假设一成立,有人认为:白花植株A一定发生了D→d的隐性突变,请判断该说法是否正确并说明原因:
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【推荐3】下图是镰刀型细胞贫血症的病因图解,请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/10/19/2832491124121600/2836920476082176/STEM/60169b7f6c37480f8363201a197074fe.png?resizew=372)
(1)血红蛋白分子的改变导致__________________ 容易破裂,造成溶血性贫血,甚至引起患者死亡,这说明基因突变一般是__________________ ;该种变异与其他可遗传的变异相比,最突出的特点是能产生__________________ 。
(2)图中①处的碱基序列是______________________ (按从左到右的顺序填写)。假如上图中该突变基因是没有受到外来因素的影响而自发产生的,那么产生的原因可能是__________________________________________________ 。
(3)基因突变后,其控制合成的蛋白质不一定发生改变,请从基因表达的角度分析其原因:_________________________________________________________ 。
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(1)血红蛋白分子的改变导致
(2)图中①处的碱基序列是
(3)基因突变后,其控制合成的蛋白质不一定发生改变,请从基因表达的角度分析其原因:
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【推荐1】有性生殖与减数分裂有着密切的关系。某种植物细胞减数分裂过程中几个特定时期的显微照片如下,回答有关问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/12/18/a1db44fd-cea9-411e-8ab5-efba1c8b51d6.png?resizew=398)
(1)图示过程中可能发生基因重组的是_____ (填写序号),可能导致染色体数目变异的是_____ (填写序号)
(2)图示过程中,导致减数分裂染色体数目减半的时期是_____ (填写序号)。
(3)如该植物群体中,基因型为AA的植株占10%,基因型为aa的植株占20%,则该植物群体随机传粉进行有性生殖的情况下是否发生了进化?为什么?
_____ 。
(4)在生物进化过程中,有性生殖作为一种新的繁殖方式出现了,使生物进化的速度明显加快,原因是_____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/12/18/a1db44fd-cea9-411e-8ab5-efba1c8b51d6.png?resizew=398)
(1)图示过程中可能发生基因重组的是
(2)图示过程中,导致减数分裂染色体数目减半的时期是
(3)如该植物群体中,基因型为AA的植株占10%,基因型为aa的植株占20%,则该植物群体随机传粉进行有性生殖的情况下是否发生了进化?为什么?
(4)在生物进化过程中,有性生殖作为一种新的繁殖方式出现了,使生物进化的速度明显加快,原因是
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【推荐2】下图是某家族遗传性胰腺炎(基因为A、a)和先天性丙种球蛋白缺乏症(基因为B、b)的遗传系谱图。已知I-2不携带先天性丙种球蛋白缺乏症致病基因,请据图回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/10/28/3097218527076352/3098210896134144/STEM/93e9ccc3e46d4ac19221465ca3e78b9a.png?resizew=526)
(1)遗传性胰腺炎的遗传方式是_____ ,先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式是_____ 。
(2)Ⅱ-5的基因型是_____ ,Ⅲ-2的基因型是_____ 。
(3)若只考虑先天性丙种球蛋白缺乏症,则Ⅲ-1为纯合子的概率是_____
(4)Ⅲ-1和Ⅲ-2夫妇为响应政府生育三孩的号召,在经济条件的允许下,又生育两个健康的宝宝,三个宝宝在性状表现上存在差异,引起这种现象的原因可能是_____ 、_____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/10/28/3097218527076352/3098210896134144/STEM/93e9ccc3e46d4ac19221465ca3e78b9a.png?resizew=526)
(1)遗传性胰腺炎的遗传方式是
(2)Ⅱ-5的基因型是
(3)若只考虑先天性丙种球蛋白缺乏症,则Ⅲ-1为纯合子的概率是
(4)Ⅲ-1和Ⅲ-2夫妇为响应政府生育三孩的号召,在经济条件的允许下,又生育两个健康的宝宝,三个宝宝在性状表现上存在差异,引起这种现象的原因可能是
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【推荐3】如图是西瓜育种的流程图,已知西瓜的染色体数目2n=22,请据图回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/11/29/55b83ada-8ac9-4e7c-ad07-2ccb5f862789.png?resizew=464)
(1)图中试剂①的作用及机理是______________ 。若用显微镜观察无籽西瓜A植株的体细胞的染色体形态和数目,最多可观察到______________ 条染色体。
(2)若品种甲幼苗的基因型为Aa,经秋水仙素处理后发育成四倍体,该四倍体产生的配子经花药离体培养后,其中基因型为aa的个体占全部后代的比例为______________
(3)若品种乙为杂合子,通过④获得单倍体植株过程中______________ (填“存在”或“不存在”)基因重组现象,原因是______________ 。与⑤相比,单倍体育种的优点是______________
(4)无籽西瓜B的“无籽性状”______________ (填“属于”或“不属于”)可遗传的变异,原因是______________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/11/29/55b83ada-8ac9-4e7c-ad07-2ccb5f862789.png?resizew=464)
(1)图中试剂①的作用及机理是
(2)若品种甲幼苗的基因型为Aa,经秋水仙素处理后发育成四倍体,该四倍体产生的配子经花药离体培养后,其中基因型为aa的个体占全部后代的比例为
(3)若品种乙为杂合子,通过④获得单倍体植株过程中
(4)无籽西瓜B的“无籽性状”
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