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题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:1089 题号:8476806
人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变(见下图)引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状,故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题:

(1)上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下,基因突变的频率___(填“很低”或“很高”)。
(2)基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法,根据题意可知,除此方法外,还可以用____________的方式进行检测。
(3)基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________
(4)可遗传的变异除基因突变外,还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中,控制______重新组合。

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名校
【推荐1】高赖氨酸血症是由于线粒体内分解赖氨酸的A酶缺乏而引起的代谢紊乱疾病,分I型和Ⅱ型。患者血液中赖氨酸浓度皆偏高,I型患者症状不明显,Ⅱ型患者发育迟缓。科研人员对其发病机制进行了研究。赖氨酸进入线粒体后的代谢途径如图,A酶由LKR和SDH两部分组成。

(1)摄入人体的赖氨酸除用于合成蛋白质外,还可经________(转氨基/脱氨基)作用后被分解为两个部分,前者在肝脏转化为________排出体外,后者则进入三羧酸循环氧化分解供能。
(2)据图分析,能够导致线粒体中酵母氨酸积累的是________
A.线粒体膜上赖氨酸载体失活B.A酶的LKR部分失活、SDH部分正常
C.A酶的LKR部分正常、SDH部分失活D.A酶的LKR、SDH部分均失活

编码A酶的基因突变会造成高赖氨酸血症。科研人员以秀丽线虫为材料,经诱变得到了表皮细胞线粒体异常增大的A基因突变体甲,将A酶的LKR和SDH基因分别在甲的细胞中表达,发现SDH可以将其中的线粒体恢复到野生型而LKR不能;而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大。进一步通过实验研究野生型、LKR突变和SDH突变小鼠,结果如图。

(3)结合以上信息和题图,下列相关说法正确的是_________
A.谷氨酸为非必需氨基酸,因为其可以在线粒体中合成
B.赖氨酸进入细胞被降解,体现了基因对性状的直接控制
C.若LKR功能正常而SDH受损,则线粒体会异常增大
D.I型高赖氨酸血症由SDH基因突变引起,Ⅱ型高赖氨酸血症由LKR基因突变引起
(4)根据上述资料,概述触发线粒体异常增大所需的条件。_____________________
(5)根据以上信息,解释Ⅱ型高赖氨酸血症出现上图所示结果的机理。______________________
2022-05-19更新 | 101次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐2】铁蛋白是细胞内储存多余Fe3+的蛋白,铁蛋白合成的调节与游离的Fe3+、铁调节蛋白、铁应答元件等有关。铁应答元件能与铁调节蛋白发生特异性结合,阻遏铁蛋白的合成。当Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力,核糖体能与铁蛋白mRNA一端结合,沿mRNA移动,遇到起始密码后开始翻译,如图所示。请回答相关问题。

(1)图中的铁应答元件的化学本质是____,在基因表达过程中的功能是____
(2)甲图中核糖体移动方向应是____(填“→”或“←”)。
(3)图乙中丙氨酸的密码子是____(标注方向),铁蛋白基因中决定“…甘氨酸—天冬氨酸—色氨酸…”的模板链碱基序列为____(标注方向)。
(4)Fe3+浓度高时,铁调节蛋白由于结合Fe3+而丧失与铁应答元件的结合能力,铁蛋白mRNA能够翻译。Fe3+浓度低时,铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了____,从而抑制了翻译的起始;这种调节机制既可以避免____对细胞的毒性影响,又可以减少____
(5)若铁蛋白由n个氨基酸组成。指导其合成的mRNA的碱基数____,主要原因是____
(6)若科研人员发现铁蛋白分子变小,经测序表明从图中天冬氨酸开始,以后的所有氨基酸全部丢失,由此推测转录铁蛋白基因的模板链上相应位置的某个碱基发生变化,这个变化具体是____,该种改变在育种上称为____
2023-10-31更新 | 261次组卷
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名校
【推荐3】下图甲表示基因型为AaBb的某高等雌性动物处于细胞分裂不同时期的图像,图乙表示该动物细胞分裂的不同时期染色体数目变化曲线。请据图分析回答下列问题:
   
(1)在不考虑变异的情况下,图甲中可能含有等位基因的细胞有______
(2)图甲中B、E细胞各含有______条、______条染色体;其中E细胞所处的分裂时期属于乙图中的______(填标号)阶段。
(3)在细胞分裂过程中,细胞中染色体数暂时加倍处在乙图中的______(填标号)阶段。
(4)基因突变最可能在甲图中的______细胞中发生。
2023-08-12更新 | 63次组卷
共计 平均难度:一般