1 . 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症（SCD）等。请回答下列有关遗传病的问题：
(1)人类遗传病主要分为___________、_____________和染色体异常遗传病。
(2)“镰刀型细胞贫血症（SCD）”的病因从生物变异的类型来看属于_____________。
(3)苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成不同程度的损伤而患病，该事实表明基因可通过______________，进而控制生物体的性状。
(4)通过遗传咨询和产前诊断等手段，能有效地预防遗传病的产生和发展，产前诊断是在胎儿出生前，利用专门的检测手段，如：_____________等手段（至少答出两种），确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2 . 快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸。研究发现，乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强，进而加快有丝分裂后期进程。下列叙述错误的是（       ）

A．有丝分裂包括分裂间期和分裂期

B．较高浓度的乳酸可以缩短细胞周期

C．癌细胞可以通过无氧呼吸在细胞质基质中产生乳酸

D．敲除蛋白甲基因可以升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平

3 . 果蝇是遗传学研究的良好材料，果蝇的生活史短，从初生卵发育至新羽化的成虫大约为10~12天，成虫存活大约15天；果蝇的性别决定方式为XY型，性别决定方式为：XX、XXY（雌性），XY、XYY（雄性），XO（雄性不育），XXX、YO和YY均致死，其中在性染色体组成为XXY雌果蝇中，XY联会的概率远低于XX联会。已知灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因位于常染色体上。红眼（D）对白眼（d）为显性，基因位于X染色体上，甲、乙为两只基因型相同的灰身长翅个体，除标明外，其他果蝇染色体组成均正常。根据相关知识回答下列问题：
(1)果蝇作为实验材料的优点有_______。
(2)♀白眼（XXY）×♂红眼（XY），白眼个体在减数分裂时，X^d和X^d染色体的分离发生在_______（时期），推测其子代情况应为______。
(3)已知♂甲×♀黑身残翅，F₁表现型及比例为灰身残翅：黑身长翅=1：1，则控制体色和翅型的基因不遵循基因的自由组合定律，从配子的角度分析原因是_______。
(4)已知♀乙×♂黑身残翅，F₁表现型及比例为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1，乙个体发生互换的初级卵母细胞所占比例为__________。
(5)生物兴趣小组多次重复红眼雄果蝇与白眼雌果蝇（雌雄个体皆为正常二倍体）杂交实验，F₁雌性皆为红眼，雄性皆为白眼，偶然间发现F₁雌性中出现一只白眼。小组成员猜测有以下三种可能：D基因所在染色体出现了缺失；出现了性反转；出现了基因突变。请你用最简单的实验进行判断：_______。若结果表现为______，则为基因突变导致。

5 . 生物都要经历出生、生长、成熟、繁殖、衰老直至最后死亡的生命历程，细胞也一样。下列有关细胞生命历程的叙述，正确的是（　　）

A．细胞生长过程中，其相对表面积增大，导致细胞的物质交换效率提高

B．癌变细胞产生的细胞表面粘连蛋白增加，使癌细胞容易在组织间自由转移

C．细胞衰老过程中细胞内染色质的收缩会影响遗传信息的表达

D．受伤的细胞死亡与细胞的衰老死亡均属于细胞凋亡

7 . 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因（　　）

A．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失

B．先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变

C．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上

D．先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变

8 . 野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶基因R，控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3kb（1kb等于1000个碱基对），皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1kb。基因R、r在细胞中均全长转录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，导致其活性大大降低。下列分析正确的是（　　）

A．基因R突变成基因r发生了碱基对的替换

B．基因r转录出的mRNA序列比基因R的长

C．基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子

D．基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成

9 . 小鼠的黑色素细胞负责合成和释放各种色素，毛干吸收色素颗粒展现出相应的毛色。B/b是一对在整个毛发生长周期均表达的等位基因，B表达时小鼠黑色素细胞合成黑色素，B不表达时小鼠毛色表现为白色。Agouti基因（简写A）表达的产物是ASP（一种信号肽），ASP会影响B基因的表达。由于ASP只在毛发生长的特定时期才能合成和释放，所以基因型为A_B_的小鼠毛色表现为巧克力色。已知A/a与B/b均位于常染色体上，且独立遗传。回答下列问题：
(1)基因型为AaBb的种群自由交配，若不考虑变异和自然选择，F₁白色鼠的基因型是___。
(2)B的表达受激素调控，只有激素与黑色素细胞表面的受体结合时B才表达，但ASP在毛发生长周期的第4～6天集中产生，会与激素竞争受体，使黑色素细胞转而合成黄色的棕黑素，第6天以后ASP不表达。据此分析，巧克力色小鼠每根毛的基部、末梢附近、末梢的颜色分别是___。
(3)如图是基因A、A^G、A^I的结构示意图，1号区域含有启动子序列，2、3、4号区域编码信号肽ASP。

①已知A^G是A的隐性突变基因，则基因型为A^GABB的个体的毛色表现为___色。现发现另一与A^G同体色的隐性突变基因A^S的纯合个体A^SA^SBB，欲验证A^G和A^S是等位基因，可选择基因型为___的个体杂交，预期结果为___。
②A基因的1号区域插入一段核苷酸序列后形成A^I，该变异导致启动子位点也随之发生了变化，该变化使ASP在各种组织中均全时期持续表达，且A^IA^I存在纯合致死效应。A^I的产生是___（填“基因突变”或“染色体结构变异”）的结果，基因型为A^IABb的个体自由交配，后代的表型及比例为___。

10 . 胃癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤。为研究E—cadherin基因（与肿瘤转移相关）启动子甲基化状况在胃癌发生、发展中的改变及作用，研究人员对早期胃癌和进展期胃癌中，E—cadherin基因启动子甲基化状况进行了检测，甲基化特异性PCR检测结果如图所示。下列相关判断错误的是（       ）

A．胃癌的发生与包括E—cadherin基因在内的多个基因碱基序列改变有关

B．E—cadherin基因的启动子发生甲基化后可能影响RNA聚合酶与之结合

C．早期胃癌和进展期胃癌中，E—cadherin基因的启动子均存在甲基化修饰

D．进展期胃癌中E—cadherin基因表达产物的减少可能加速癌细胞的转移