1 . 回答有关遗传变异的问题
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭 圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性病。如图15是该地区的一个该病的家族系谱图，其中Ⅱ-8不携带致病基因。（显、隐性基因用A．a表示）：

（1）据图判断，该病的遗传类型为______。
A．常染色体隐性遗传B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传D．X连锁显遗传
（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，可能不含该致病 基因的细胞有______。
A．卵原细胞B．初级卵母细胞C．次级卵母细胞D．卵细胞
（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患该病；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取DNA，以______为原料在试管中进行DNA复制，然后通过______手段诊断其是否患该病。该孩子若是女孩，患该病的概率是______。
（4）Ⅲ₁₂与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，下列可能的原因是______。
A．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因突变
B．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因重组
C．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了基因突变
D．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了染色体变异

2 . 研究表明，TGF-β₁ /Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。胞外蛋白TGF-β₁与靶细胞膜上的受体结合，激活细胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列相关叙述错误的是（       ）

A．该信号传递途径，体现了细胞膜具有信息交流的功能

B．复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递

C．从功能来看，复合物诱导的靶基因属于原癌基因

D．癌变过程中，细胞膜成分发生改变，细胞内蛋白质的种类可能增加

3 . 人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。
（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。
（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。
（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

4 . 下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是

A．染色体之间的交换属于染色体结构变异

B．只有在有丝分裂过程中才能发生染色体结构变异

C．猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的一种遗传病

D．染色体结构变异对生物都是不利的，甚至会导致生物死亡

5 . 基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是

A．基因在染色体上的位置	B．基因中碱基的排列顺序
C．基因编码的蛋白质的结构	D．基因中嘌呤碱基所占比例

6 . 杰弗理·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示了生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是（       ）

A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状

B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2

C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变

D．科学家用光学显微镜观察了周期基因

7 . 人类细胞中的某关键基因突变后表达的产物有G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活后启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂，进而转变为癌细胞（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。

（l）题干中人类细胞中的某关键基因是指______ 和______。
（2）癌细胞的重要特点是______和______。（至少答两项）
（3）过程②、③合称为______。
（4）根据图中的信息，从细胞间信息交流的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法______。
（5）化学疗法（即化疗）是以静脉注射、口服或其他形式将化疗药物进入体内来抑制或杀死肿瘤的一种方法。常采用的药物烷化剂（如二氯甲二乙胺）能够与DNA分子发生反应，从而阻止参与DNA复制的酶与DNA相互作用。此类药品最可能作用于癌细胞周期的______期。化学疗法还可以采用其它药物，如5一氟尿嘧啶，它的结构与尿嘧啶非常相似，可以干扰______的合成。
（6）放射疗法（即放疗）是利用放射性同位素产生的α、β、γ射线等照射患处抑制或杀死癌细胞的一种方法。放射疗法与化学疗法相比，对患者全身影响较小的是______。

8 . 下列关于“一定”的叙述，正确的是

A．在减数分裂过程中，姐妹染色单体上出现等位基因一定发生了基因突变

B．DNA复制过程中发生碱基对的增添、缺失或替换一定会导致基因突变

C．由于基因的选择性表达，同一生物体内所有细胞中的mRNA和蛋白质一定不同

D．酵母菌细胞核内和细胞质内的遗传物质一定都是DNA

9 . 阿糖胞苷是一种嘧啶类抗癌药物，在细胞中能有效抑制DNA聚合酶的合成。当阿糖胞苷进入癌症患者体内后，机体可能发生的变化是

A．淋巴细胞的生成加快，从而使机体的免疫功能增强

B．糖蛋白的合成增加，从而使癌细胞的转移速度变慢

C．骨髓造血干细胞的增殖速度变慢，白细胞的恶性增殖得到控制

D．使癌细胞的DNA复制加快，使细胞周期变短