(1)这三种遗传病都是受
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/7/22/2511390947131392/2515794033762304/STEM/f2222ca8f1b847c2b567e3984d1b971f.png?resizew=264)
(2)由于基因异常导致酪氨酸不能转化成黑色素,人就会出现白化症状,这体现了基因通过控制
(3)欲调查某地区红绿色盲的发病率,应在
(4)一个色觉正常的男性和一个患红绿色盲的女性结婚,生下一个患红绿色盲的男孩,且性染色体组成为XXY。对该男孩的染色体进行检查时发现,其两条 X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明该男孩患病的原因是
(5)为避免(4)小题的家庭再生出患红绿色盲和染色体异常的孩子,可通过
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![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2010/5/13/1561447592976384/1561447595147264/STEM/02e8a24a-c06d-46c6-a7a6-254862b9c54a.png?resizew=374)
(1)侏儒症致病基因位于
(2)III2为杂合子的概率为
(3)若I2的父亲是红绿色盲患者(相关基因B、b),则II4的基因型可能是
(4)若III6号与一个侏儒症的携带者结婚,请用遗传图表示其后代关于侏儒症的表现型及比例。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/6/23/7bb79494-193d-4c97-ab0e-52d11020ad60.png?resizew=338)
(1)甲病的致病基因位于
(2)则乙病的致病基因位于
(3)11号的基因型是
(4)10号的基因型是
(5)3号和4号婚配,所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是
Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病, 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状, 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/4/18/1927007720087552/1928705614364672/STEM/8bdd237195d24c99a7972dfd48e044e4.png?resizew=481)
1. 若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传,用字母A/a来表示相关基因,则Ⅰ2号的基因型是
2. 若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传,Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配, 他们的子女患病的概率是
3. 根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是
A.隔代遗传
B.父母正常但子女患病
C.父亲患病,女儿全患病
D.母亲患病,儿子全患病
4. Alport综合征患者的肾小球(血管球)因炎症通透性增加,导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下, 尿液中不应出现血细胞,血细胞原本生活的体液环境应为
5. 当大量蛋白随尿液排出, 而肝脏合成蛋白供给不足时,易导致组织水肿, 原因是:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/11/19/2596413790363648/2642119918657536/STEM/e0e71bac-ec25-4289-8a12-8463b046fee3.png?resizew=430)
(1)分析图甲可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于
(2)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以通过控制
(3)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由常染色体上的
(4)图乙中II-5、III-11的基因型分别为
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/5/21/2208325430517760/2212051429474304/STEM/0441c2e5857846e6869b7aed7799ccb5.png?resizew=522)
(1)据图分析,SNCA突变基因导致的帕金森病遗传属于
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、伴X染色体显性遗传病
D、伴X染色体隐性遗传病
判断依据是
(2)若SNCA突变基因用A/a表示,则第Ⅲ代4号的基因型为
(3)第Ⅲ代4号与一正常人婚配,生下正常孩子的概率为
(4)第Ⅲ代6号与一正常人婚配,生下的第一个孩子意外的也患有帕金森,下列推断合理的是
A.正常情况下,第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常
B.第Ⅲ代6号神经细胞中SNCA基因发生了突变
C.丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变
D.第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变
(5)研究发现,有些帕金森病的发病原因是由于一种小RNA( miRNA)影响SNCA基因表达所导致其调控过程如图2所示,下列关于这类帕金森病的分析正确的是
A.miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程
B.这类帕金森病的遗传特性与图1家族相同
C.miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同
D.miRNA的调控发生在细胞质中
【推荐1】I.人类多囊肾病(ADPKD)是尿毒症的主要病因之一,通常在30~50岁发病。为了解该病的遗传方式,现对某家庭的发病情况进行调查,发现母亲和大女儿均已患病,其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分析,结果如图5所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。
(1)根据图中信息判断,ADPKD属于
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果,请推测产生此结果的可能原因是
A正常基因PKD1内部替换碱基 B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同 D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现,基因PKD1位于16号染色体上。据此推测,小女儿的基因型是
(4)不考虑分裂异常,下列关于小女儿的正常基因的来源与分布,正确的是
A母亲的卵细胞 B母亲的肾细胞 C父亲的精子 D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚,为预防患ADPKD孩子的出生,所采取的措施应包括
①对该男子进行基因检测 ②对该男子进行染色体分析 ③孕前评估发病风险 ④孕后进行羊水检测 ⑤孕后进行B超检查
II.最新研究发现,17号染色体上基因HG的转录产物miRNA-21,也是ADPKD致病原因之一,其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA-21。
(6)根据图中信息和所学知识,请解释新药S的治疗机理。
现状 | 表现型 | 2009届 | 2010届 | 2011届 | 2012届 | ||||
男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | ||
色觉 | 正常 | 404 | 398 | 524 | 432 | 436 | 328 | 402 | 298 |
红绿色盲 | 8 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 | 12 | 0 |
(1)第1组同学分析上表数据,可反映出红绿色盲遗传具有
(2)第2组同学希望了解红绿色盲症的
(3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲,其姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/8/19/2789411462709248/2791618627403776/STEM/518b2dd3-2e95-4b61-88b1-2d4da1532659.png)
①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是
②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子,与基因型为aaXBXB的女性结婚,妻子怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。妻子应采取下列哪种措施
A. 染色体数目检测
B. 基因检测
C. 性别检测
D. 无需进行上述检测
(4)当地人群中约2500人中有一个白化病患者,现在有一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女性,与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩患白化病的概率为
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/15/2958654575730688/2960021138120704/STEM/2fc5da4a-a9cc-43a3-9d32-02b8f9e070b8.png?resizew=422)
(1)根据图,分析小萌的免疫学检查结果中,明显低于正常范围的有____________。
A.原B细胞 | B.前B细胞 | C.浆细胞 | D.丙种球蛋白 |
A.布鲁顿酪氨酸激酶功能异常 | B.体液免疫功能异常 |
C.T细胞发育异常 | D.先天免疫缺失 |
家族中,小萌父母的体细胞中未发现Btk突变基因,XLA患者从小萌这一代出现,小萌的弟弟幼年时因该病去世。小萌的姐姐表现正常,其配偶不携带该致病基因,俩人育有2子1女,只有1子患病。
(3)根据上述信息,该病的遗传方式为____________。
A.常染色体显性遗传 | B.常染色体隐性遗传 |
C.伴X染色体显性遗传 | D.伴X染色体隐性遗传 |
(5)小萌携带致病基因,最可能的原因是____________。
A.父亲提供突变的配子 | B.自身细胞发生突变 |
C.母亲提供突变的配子 | D.以上三种情况都可能 |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/1/4/e8f2a591-ac08-4d3e-b0f4-58762491e69b.png?resizew=448)
(1)甲病的遗传方式是
(2)若Ⅱ4携带乙病致病基因,则Ⅱ2的基因型为
(3)若Ⅱ4不携带乙病致病基因,则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是
(4)若要检测Ⅲ3是否为致病基因的携带者,可采取的措施是
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/3/dc59e22c-8eee-4d4c-a18a-e1f63089047f.png?resizew=258)
(1)根据图谱中
(2)写出Ⅲ中女患者的基因型:
(3)经检测发现Ⅲ-7个体携带致病基因,但没有发病,说明基因型和性状的关系是
(4)若要调查该病的发病率,应该选择
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/26/b07bb291-af2c-47e3-862a-e7e1f8ca0ef8.png?resizew=479)
(1)SCD患者血红蛋白(含有4条肽链)的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有
(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的
(3)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
(4)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%-20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为