阅读以下材料，完成下面小题
帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病、已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。下图是某男性患者（Parkin 基因引起）的家族遗传系谱。
1．Ⅰ2肯定含有致病的 Parkin基因（ ）
2．Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X （长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoⅠ酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。与正常人相比，患者的Parkin基因区域x序列异常的关体改变为（ ）。
帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病、已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。下图是某男性患者（Parkin 基因引起）的家族遗传系谱。
1．Ⅰ2肯定含有致病的 Parkin基因（ ）
| A．次级卵母细胞 | B．初级卵母细胞 |
| C．第一极体 | D．卵细胞 |
| A．碱基对缺失 | B．碱基对增加 |
| C．碱基对改变 | D．碱基对重复 |
2021·天津和平·一模 查看更多[3]
更新时间：2021/05/02 23:03:11
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| B．复等位基因IA、IB、i的存在说明了基因突变具有可逆性 |
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【推荐3】镰状细胞贫血（SCD）是一种常染色体隐性遗传病， 由等位基因R、r控制。SCD患者红细胞携氧能力大幅下降。回答以下问题。
1．图示 SCD病因， 图中的“？ ”所指的序列为（ ）
2．据图分析，下列叙述错误 的是（ ）
3．图为SCD家系遗传系谱图。据图分析，Ⅲ-2的基因型为（ ）
4．推测Ⅱ-1和Ⅱ-2 第三个子女患 SCD的概率为（ ）
5．SCD 主要流行于非洲的疟疾高发地区，致病基因携带者对疟疾具有较强抵抗力。下列叙述错误 的是（ ）
1．图示 SCD病因， 图中的“？ ”所指的序列为（ ）
| A．GUA | B．GTA | C．CAT | D．CUU |
| A．①过程基因序列发生了碱基的替换 |
| B．②、③过程分别在细胞核和细胞质进行 |
| C．②、③过程需要的酶不同 |
| D．③过程不需要其他类型的RNA 参与 |
| A．RR 或Rr | B．RR | C．rr | D．Rr或rr |
| A．1/2 | B．1/4 | C．1/8 | D．1/16 |
| A．SCD 属于表观遗传疾病 |
| B．DNA 复制发生差错可能导致遗传疾病 |
| C．基因突变对生物是否有利与环境有关 |
| D．疟疾高发地区致病基因携带者比例较高 |
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【推荐1】下图为两个患不同遗传病的家庭系谱图，其中Ⅲ14的染色体组成为XY，但未在其体内检测出SRY基因（雄性决定基因）已知甲家庭患者均患同种单基因遗传病。下列叙述错误的是（ ）
| A．甲家庭所患遗传病可能是伴Y染色体遗传病 |
| B．甲家庭所患遗传病不可能是伴染色体显性遗传病 |
| C．Ⅲ14所患遗传病一定是由基因突变引起的 |
| D．Ⅲ14患病的原因可能与其父亲产生了异常精子有关 |
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【推荐2】下列与染色体变异有关的说法中不正确 的是（ ）
| A．染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变 |
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| C．猫叫综合征的患者与正常人相比，第５号染色体发生部分缺失 |
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【推荐1】下列关于人类遗传病及基因组计划的说法正确的是（ ）
| A．性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断 |
| B．调查遗传病时，最好选取发病率较高的单基因遗传病，如原发性高血压 |
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| D．人类基因组计划只需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列 |
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【推荐2】探究实践是普通高中生物整个学习过程中必不可少的活动，通过探究实践来达到验证、提取、鉴别等目的，下列探究实践能达到效果理想、目的明确的是（ ）
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