某单基因遗传病（用A/a表示）的系谱如下图，女性杂合子中有5%的个体会患病。A或a基因均可用黄色荧光标记，经检测，2号个体有丝分裂后期的细胞中含有2个黄色荧光点。_________________ ，判断依据是___________________________ 。
(2)7号的基因型可能是______________ ，9号为纯合子的概率是______________ 。
(3)7号与8号婚配，若生育女儿；正常的概率是___________ 。
(2)7号的基因型可能是
(3)7号与8号婚配，若生育女儿；正常的概率是
更新时间：2024-05-27 15:15:35
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【推荐1】“杂交水稻之父”袁隆平利用雄性不育野生稻改写了世界水稻育种史，杂交水稻研究团队不断刷新我国水稻产量和品质，举世瞩目。请分析回答：
(1)水稻（2n=24）是禾本科植物，在我国有野生种、引进种、杂交种等水稻品种用于农业生产和科学研究，这主要体现了生物多样性的________ 价值。在育种研究中，对水稻进行基因组测序要测________ 条染色体中DNA的碱基序列。
(2)安农S-1是我国发现的第一个籼稻（水稻的一个品种）光温敏雄性不育系（高温或长日照—雄性不育，适温或短日照—雄性可育）。该光温敏雄性不育系与9种常规雄性可育系进行正反交，得到的F1均为雄性可育。据此可推出有关该雄性不育基因的两个结论是：_________ 。
(3)另有一个水稻品系，其雄性的育性由一对等位基因M、m控制，基因型为mm的个体表现为雄性不育，能产生正常的雌配子，M基因可使雄性不育个体恢复育性产生可育雄配子。通过转基因技术将M基因与雄配子致死基因A、蓝色素生成基因D一起导入基因型为mm的个体中，并使其插入一条不含m基因的染色体上（D基因的表达产物可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色），如图所示。图中基因型为mmADM的个体自交时（不考虑突变和染色体互换），子代种子的表型及比例为_________ ，这种转基因改良品系的显著优点是_________ 。
(1)水稻（2n=24）是禾本科植物，在我国有野生种、引进种、杂交种等水稻品种用于农业生产和科学研究，这主要体现了生物多样性的
(2)安农S-1是我国发现的第一个籼稻（水稻的一个品种）光温敏雄性不育系（高温或长日照—雄性不育，适温或短日照—雄性可育）。该光温敏雄性不育系与9种常规雄性可育系进行正反交，得到的F1均为雄性可育。据此可推出有关该雄性不育基因的两个结论是：
(3)另有一个水稻品系，其雄性的育性由一对等位基因M、m控制，基因型为mm的个体表现为雄性不育，能产生正常的雌配子，M基因可使雄性不育个体恢复育性产生可育雄配子。通过转基因技术将M基因与雄配子致死基因A、蓝色素生成基因D一起导入基因型为mm的个体中，并使其插入一条不含m基因的染色体上（D基因的表达产物可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色），如图所示。图中基因型为mmADM的个体自交时（不考虑突变和染色体互换），子代种子的表型及比例为
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(0.4)
名校
【推荐2】在果蝇中存在典型的双元表达系统GAL4-UAS，即 GAL4 （酵母转录因子基因）受特定 UAS序列控制，反过来，GAL4可以激活包含 UAS 序列的基因。已知野生型果蝇基因组中无GAL4基因和 UAS序列，科研人员利用基因工程技术改造无色翅的野生果蝇，得到一只雄性果蝇（甲）和一只雌性果蝇（乙），甲果蝇的一条3号染色体上含有 GAL 4 基因，在乙果蝇的某条染色体上插入含UAS序列的绿色荧光蛋白基因，两只果蝇的翅均为无色透明。现将甲、乙果蝇杂交得到F₁，F₁中绿色荧光翅：无色翅=1：3．回答下列问题：
(1)果蝇常作为遗传实验的材料，原因是_____ （至少两点）。亲本雌、雄果蝇的翅不表现绿色荧光的原因是_____ 。 由 F₁的表型及比例_____ （填“能”或“不能”）确定两个基因插入一对同源染色体还是两对同源染色体，理由是_____ 。
(2)科研人员欲利用F₁中的绿色荧光翅果蝇探究亲本雌果蝇细胞中外源基因插入的位置（不考虑插入性染色体，也不考虑发生染色体片段的交换），请提出实验方案（思路）并预测实验结果：
实验方案：_____ 。
预测实验结果：
若 F2中绿色荧光翅：无色翅=_____ ，则雌果蝇细胞中外源基因插入到3号染色体上；
若 F2中绿色荧光翅：无色翅=_____ ，则雌果蝇细胞中外源基因未插入到3号染色体上。
(3)若已知雌果蝇细胞中外源基因插入到3号染色体上，继续将（2）间F₂中的雌雄个体随机交配，则 F3的表型及比例为_____ 。
(1)果蝇常作为遗传实验的材料，原因是
(2)科研人员欲利用F₁中的绿色荧光翅果蝇探究亲本雌果蝇细胞中外源基因插入的位置（不考虑插入性染色体，也不考虑发生染色体片段的交换），请提出实验方案（思路）并预测实验结果：
实验方案：
预测实验结果：
若 F2中绿色荧光翅：无色翅=
若 F2中绿色荧光翅：无色翅=
(3)若已知雌果蝇细胞中外源基因插入到3号染色体上，继续将（2）间F₂中的雌雄个体随机交配，则 F3的表型及比例为
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(0.4)
【推荐3】胆固醇是人体细胞不可缺少的营养物质，其在血液中主要由低密度脂蛋白（LDL）携带运输。如图显示了胆固醇的部分代谢，以及LDL进入肝细胞的过程。肝细胞可分解利用胆固醇。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下，人具有下列症状中的两条，临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值；②皮肤/肌黄色瘤等；③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医，医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表，表中“--”表示信息未提供。
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
同时经基因测定证实，家族中除了大女儿，其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体（LDL-R）。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变，表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变（如图）。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I，母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断，该家族与FH相关的LDL-R基因是________ （显性/隐性）基因。结合表2推测，该家族的孩子中，未来可能也有FH临床表现的是_________
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质，小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是________ ；若每个成员的两个LDL-R基因在同等条件下表达出2个产物分子，那么体内LDL-R所含半胱氨酸数量最多的成员是__
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II，与此相关的事件是母亲的 。
(5)结合题中信息，写出“该家族母亲血清胆固醇水平高于正常值”的可能机制。_____________________
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下，人具有下列症状中的两条，临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值；②皮肤/肌黄色瘤等；③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医，医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表，表中“--”表示信息未提供。
观测指标 | 小女儿 | 大女儿 | 儿子 | 母亲 | 父亲 |
年龄（岁） | 4 | 11 | 1 | 33 | 34 |
体重指数 （成人正常18.5～23.9） | -- | -- | -- | 26.0 | 24.7 |
临床表现（是否有FH临床表现） | 是 | -- | -- | -- | -- |
血清总胆固醇（可参照正常值3.60～5.20mmol/L） | 16.40 | -- | -- | 7.19 | 5.72 |
血清LDL（可参照正常值2.20～3.10mmol/L） | 15.06 | -- | -- | 5.97 | 4.49 |
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
| A．年龄小 | B．LDL超出正常范围 |
| C．父母亲体重指数异常 | D．总胆固醇在家族中最高 |
同时经基因测定证实，家族中除了大女儿，其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体（LDL-R）。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变，表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变（如图）。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I，母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断，该家族与FH相关的LDL-R基因是
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质，小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II，与此相关的事件是母亲的 。
| A．卵原细胞不含突变基因 |
| B．初级卵母细胞发生了基因重组 |
| C．初级卵母细胞中的等位基因发生分离 |
| D．第二极体与精子完成了受精 |
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(0.4)
【推荐1】小鼠为XY型性别决定生物，其弯曲尾/正常尾由一对等位基因B、b控制。同学甲用一只弯曲尾雌鼠与一只正常尾雄鼠交配，子代的表现型及其比例如下：
回答下列问题：
（1）若控制弯曲尾/正常尾性状的基因位于常染色体上，根据杂交结果，___________ （填“能”或“不能”）确定弯曲尾性状的显隐性。
（2）若控制弯曲尾/正常尾性状的基因位于X染色体上，根据上述杂交结果判断，显性性状是________ ，请写出此种情况下甲同学用的两只小鼠的基因型：________________ 。
（3）同学乙取一只弯曲尾雌鼠与多只正常尾雄鼠交配，发现子代雌雄鼠均为弯曲尾。同学丙欲从同学甲、乙获的子代小鼠中选择材料，设计一个杂交实验来探究控制弯曲尾/正常尾性状的这对等位基因位于常染色体还是X色体上，请完善其实验方案。
①杂交组合：_______________ 。
②预期结果及结论：若子代_______________ ，则这对等位基因位于X染色体上；若子代_______________ ，这对等位基因位于常染色体上。
性别 | 尾型 |
1/2雌鼠 | 1/2弯曲尾、1/2正常尾 |
1/2雄鼠 | 1/2弯曲尾、1/2正常尾 |
回答下列问题：
（1）若控制弯曲尾/正常尾性状的基因位于常染色体上，根据杂交结果，
（2）若控制弯曲尾/正常尾性状的基因位于X染色体上，根据上述杂交结果判断，显性性状是
（3）同学乙取一只弯曲尾雌鼠与多只正常尾雄鼠交配，发现子代雌雄鼠均为弯曲尾。同学丙欲从同学甲、乙获的子代小鼠中选择材料，设计一个杂交实验来探究控制弯曲尾/正常尾性状的这对等位基因位于常染色体还是X色体上，请完善其实验方案。
①杂交组合：
②预期结果及结论：若子代
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【推荐2】果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)，1对是性染色体。果蝇,的灰身(E)和黑身(e)是一对相对性状，基因位于Ⅲ号染色体上。正常翅(B)和截翅(b)是一对相对性状，基因只位于X染色体上。红眼(H)和紫眼(h)是一对相对性状。回答下列问题:
(1)若已确认H和h不位于X、Y染色体的同源区段，为确定H和h基因位于哪条染色体，用黑身紫眼_________ (填“雌”或“雄”)果蝇与纯合的灰身红眼________ (填“雌”或“雄”)果蝇杂交，若F2中表型及其比例为________ (不考虑染色体互换)，则H和h基因在Ⅲ号染色体上;若F2中表型及其比例为_____ ，则H和h基因在________ 号染色体上;若F2中表型及其比例为____ ，则H和h基因在X染色体上。
(2)用黑身截翅雌果蝇与灰身正常翅雄果蝇进行杂交(正交)，得F1，F1雌雄果蝇随机交配得F2。请从上述杂交实验子代果蝇中选取材料，设计一代杂交实验验证控制正常翅和截翅的基因位于X染色体上，选择的杂交亲本:_______ ，预期结果:________ 。上述正交实验的反交亲本组合的基因型是________________ 。
(1)若已确认H和h不位于X、Y染色体的同源区段，为确定H和h基因位于哪条染色体，用黑身紫眼
(2)用黑身截翅雌果蝇与灰身正常翅雄果蝇进行杂交(正交)，得F1，F1雌雄果蝇随机交配得F2。请从上述杂交实验子代果蝇中选取材料，设计一代杂交实验验证控制正常翅和截翅的基因位于X染色体上，选择的杂交亲本:
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(0.4)
【推荐3】某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列经BcⅡ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断；图2为某家族关于该病的遗传系谱图；图3为Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣1号的体细胞基因诊断结果．
（1）根据图3基因诊断分析，Ⅱ﹣1号的致病基因来自于_____ ，该种遗传病的遗传方式是_____ 。
（2）Ⅲ﹣5号的基因诊断中出现99bp的概率是_____ ，Ⅲ﹣5的基因诊断中出现142bp的概率是_____ 。
（3）Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2婚后生育的孩子进行基因诊断，可能出现图3中的_____ 种情况。
（4）经基因诊断分析，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的父母都不含有h基因，那么该家族h基因来自于_____ 。图2显示Ⅰ﹣1号的h基因不一定会遗传给后代。以下分析正确的是_____
A．h基因可能是在受精卵分裂分化发育为Ⅰ﹣1号的过程中产生
B．Ⅰ﹣1号的卵原细胞及其形成的所有卵细胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ﹣1号卵原细胞减数第一次分裂间期产生
D．Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5正常是因为Ⅰ﹣1号参与受精的是不含h基因的卵细胞
（5）在基因诊断中发现，Ⅱ﹣1还同时患有血中丙种球蛋白缺乏症，简称XLA（基因B﹣b）如图4，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．但其家族中其他人关于该病的表现型都正常。对其母亲Ⅰ﹣1和妹妹Ⅱ﹣5体细胞的相关染色体与基因组成分析时发现了如图所示情况（A﹣a是另一对同源染色体上的一对基因）。下列分析正确的有_____ 。
A．染色体组成正常的是Ⅰ﹣1号 B．XLA属于X连锁隐性遗传病
C．Ⅱ﹣5号发生了染色体易位 D．Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5的基因型是相同的
（1）根据图3基因诊断分析，Ⅱ﹣1号的致病基因来自于
（2）Ⅲ﹣5号的基因诊断中出现99bp的概率是
（3）Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2婚后生育的孩子进行基因诊断，可能出现图3中的
（4）经基因诊断分析，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的父母都不含有h基因，那么该家族h基因来自于
A．h基因可能是在受精卵分裂分化发育为Ⅰ﹣1号的过程中产生
B．Ⅰ﹣1号的卵原细胞及其形成的所有卵细胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ﹣1号卵原细胞减数第一次分裂间期产生
D．Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5正常是因为Ⅰ﹣1号参与受精的是不含h基因的卵细胞
（5）在基因诊断中发现，Ⅱ﹣1还同时患有血中丙种球蛋白缺乏症，简称XLA（基因B﹣b）如图4，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．但其家族中其他人关于该病的表现型都正常。对其母亲Ⅰ﹣1和妹妹Ⅱ﹣5体细胞的相关染色体与基因组成分析时发现了如图所示情况（A﹣a是另一对同源染色体上的一对基因）。下列分析正确的有
A．染色体组成正常的是Ⅰ﹣1号 B．XLA属于X连锁隐性遗传病
C．Ⅱ﹣5号发生了染色体易位 D．Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5的基因型是相同的
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【推荐1】下图是某种遗传病的家族谱系，据图回答（以A、a表示有关基因）
（1）6号和9号的基因型分别为_________ 、__________ 。
（2）10号基因型是____________ ，她是杂合体的概率是________________ 。
（3）10号与一个患此病的女性结婚，则不宜生育，因为他们出生病孩的概率为____________ 。请画出遗传图解。
遗传图解：_______________ 。
（1）6号和9号的基因型分别为
（2）10号基因型是
（3）10号与一个患此病的女性结婚，则不宜生育，因为他们出生病孩的概率为
遗传图解：
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【推荐2】下图所示的遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲。回答下列问题：
（1）Ⅲ-10所患遗传病属于________ 染色体________ 遗传，Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是________ 。
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是________ 。
（3）Ⅲ-11的基因型是________ 。Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是________ 。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是________ 。
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有______ 人。
（1）Ⅲ-10所患遗传病属于
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是
（3）Ⅲ-11的基因型是
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有
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【推荐3】视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上，相关基因用A、a表示。下图处一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请回答以下问题：________________ （写两项）以保证调查的准确性。
(2)经了解II-5无该病家族病史，结合系谱图可知视网膜色素变性的遗传方式属于__________ ，III-3和III-4基因型相同的概率为_______ 。
(3)II-6和II-7再生一个男孩，患病的概率是______ ；若II-6已再孕，可通过_____________________________ （填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。________________________________________ 。
(2)经了解II-5无该病家族病史，结合系谱图可知视网膜色素变性的遗传方式属于
(3)II-6和II-7再生一个男孩，患病的概率是
(4)2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。
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【推荐1】先天性运动性眼球震颤（CMN）是婴儿眼球震颤最常见的类型，表现为眼球不自主摆动，但不伴有视觉缺陷。科研人员在我国广东省调查了 CMN 的诸多家系，鉴别出了两类不同的致病机理。其中一种类型（甲类型）的患者多为男性，女性致病基因的携带者表型正常。此类型的一个典型系谱如图（甲家族）：
1．甲家族致病基因的位置可表示为 。（图中“
”表示致病基因所在位置）
2．在图中，II-1 和 II-2 再生一个孩子，患眼球震颤的概率是 _____ ，这个孩子 的性别是 __________________ 。
3．在一次体检中发现 II-1 和 II-2 的血型分别为 A 型和 B 型，据此判断 III-1 的血型可能为
4．若 II-1 和 II-2 想要生一个正常的孩子，那么下列措施中有助于实现这一目标的是
科研人员进一步对另一种类型（乙类型）的家庭成员进行测序，结果发现患者均在 1号染色体上缺失 0．9 Mb 的片断，该片断包含六个具有调控功能的 RNA 的编码基因。
5．该类型的遗传病最可能为 。
6．根据题干信息及所学知识，解释上述两种类型的 CMN，尽管所涉及的 DNA 区域不同，却导致同一症状的原因可能是___________________ 。
1．甲家族致病基因的位置可表示为 。（图中“
”表示致病基因所在位置）A． | B． | C． | D． |
3．在一次体检中发现 II-1 和 II-2 的血型分别为 A 型和 B 型，据此判断 III-1 的血型可能为
| A．A 型 | B．B 型 | C．O 型 | D．AB 型 |
| A．对 II-2 进行基因检测 | B．对胎儿进行基因检测 |
| C．借助 B 超检查胎儿性别 | D．对胎儿进行染色体数目检查 |
科研人员进一步对另一种类型（乙类型）的家庭成员进行测序，结果发现患者均在 1号染色体上缺失 0．9 Mb 的片断，该片断包含六个具有调控功能的 RNA 的编码基因。
5．该类型的遗传病最可能为 。
| A．单基因遗传病 | B．伴性遗传病 |
| C．多基因遗传病 | D．染色体遗传病 |
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【推荐2】下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_____ ，乙病的遗传方式是_____ ，丙病的遗传方式是_____ ，Ⅱ-6的基因型是_____ 。
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的病因是_____ 。
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_____ ，患丙病的女孩的概率是_____ 。
（1）甲病的遗传方式是
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的病因是
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是
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【推荐3】某一单基因遗传病家庭（控制该遗传病的基因用A、a表示），女儿患病，其父母和弟弟表现型均正常。回答下列相关问题：
（1）根据家族病史判断该病的遗传方式是_______________ ，其中弟弟的基因型为______________ 。
（2）假设人群中该致病基因频率是1/10。若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则他们的子女患病的概率为_______________ （结果用分数表示）。
（3）假设人群中该病的发病率为1/10000。若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则生育一个患病女孩的概率为_______________ （结果用分数表示）。
（4）研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为1%。若其弟弟与一个表现型正常的女性结婚，生育了一个表现正常的女儿，则该女儿携带该致病基因的概率为_______________
（1）根据家族病史判断该病的遗传方式是
（2）假设人群中该致病基因频率是1/10。若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则他们的子女患病的概率为
（3）假设人群中该病的发病率为1/10000。若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则生育一个患病女孩的概率为
（4）研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为1%。若其弟弟与一个表现型正常的女性结婚，生育了一个表现正常的女儿，则该女儿携带该致病基因的概率为
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