【推荐1】研究发现， 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致， 该基因编码神经纤维瘤蛋白（ NF-1），后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤（一种恶性肿瘤）在某家系中的分布图。

（1）据左图推测，该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病       B. X 连锁显性遗传病     C. 常染色体隐性遗传病       D. X 连锁隐性遗传病
（2）左图中 III-1 的基因型可表示为____； 如果她与正常人婚配， 其子代的患病概率应为____。
（3）结合左图及右图信息， 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达       B. 两个野生型 NF-1 基因都表达     C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达       D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
（4）据题干和右图   分析，下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
（5）染色质由组蛋白和 DNA 构成，通常在组蛋白密集区域内， 基因既不易表达（ 即基因沉默） 也不易发生突变，反之亦然。 III-1 与正常人婚配， 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，则子代患病的概率是____，理由是____________。

【推荐2】人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如图1所示的变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代若出现9号染色体“部分三体”（细胞中9号染色体的某一片段有三份），表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”（细胞中9号染色体的某一片段只有一份），则胚胎早期流产。图2为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图。已知系谱图中各成员的细胞染色体数均为46条，发生变异的第7号、9号染色体能与正常第7号、9号染色体联会，形成配子。请据图回答下列问题：

（1）已知某女性腹中的胚胎，若染色体组成为AA⁺BB，其最终_______(填“正常”“痴呆”或“流产”）；若染色体组成为AA⁺BB^-,其最终_______(填“正常”“痴呆”或“流产”）；若胚胎已经因染色体异常而流产，其染色体组成应为_______。
（2）图2中Ⅰ₁、Ⅱ₁、Ⅲ₂染色体正常；Ⅰ₂、Ⅱ₂表现虽正常，但均为7号、9号染色体变异携带者（细胞中7号和9号染色体均有异常），这种变异属于_______变异，变异的7号或9号染色体上基因的_____发生了改变，若Ⅲ₃个体能成活，则Ⅲ₃个体为7号、9号染色体变异携带者且表现正常的概率是______。
（3）个体Ⅲ₁如果与正常男性婚配，生下正常女儿的概率为_______,生下患病孩子的概率为_______。
（4）为避免生出痴呆患儿或胚胎流产，该家族在怀孕早期应做产前诊断，最合适的技术手段是______。
A.B超检查B.基因探针诊断C.羊水检查D.孕妇血细胞检查

【推荐3】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ₄ 携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为 4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：

（1）据图分析，甲病的遗传方式为__________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ₃ 的两对等位基因均为杂合的概率为_________。
（2）若Ⅳ₁ 与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ₄ 与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率__________。
（3）下列属于遗传咨询范畴的有__________。
A．详细了解家庭病史       B．推算后代遗传病的再发风险率C．对胎儿进行基因诊断       D．提出防治对策和建议
（4）若Ⅰ₁ 同时患线粒体肌病（由线粒体 DNA 异常所致），则Ⅱ₂、Ⅱ₃__________（填“均患该病”、“ 均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ₂ 同时患克氏综合征，其性染色体为 XXY，其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ₂ 患克氏综合征的原因是__________。
（5）若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人（其中男 500 人，女 500 人），调查结果发现患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在该人群中还有 15 个携带者，则 b 基因的频率是__________。

【推荐2】某表现正常的夫妇生了一个易位型21三体综合征男孩，检测发现患儿父亲完全正常，母亲的卵巢细胞内相关染色体发生了如图1所示的变化。已知患儿母亲仅产生如图2所示的卵细胞类型。请回答下列问题：

（1）图1所示的变异类型是______，可通过观察处于______时期的细胞中染色体形态和数目来判断。该母亲体内发生此变异类型的体细胞染色体数通常为______条。
（2）若正常精子与图中______（填字母）受精，会导致出现易位型21三体综合征；若正常精子与图中______（填字母）受精，会因缺失_____号染色体而导致胎儿死亡。
（3）该患儿体细胞内含有______种形态结构不同的染色体。
（4）若该夫妇再生出个孩子，则孩子表现为易位型21三体综合征的概率是______。为预防该类患儿出生，你对该夫妇的建议是______。

【推荐3】下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答：

（1）甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。（该小题每空1分）
（2）Ⅱ－5的基因型可能是________。Ⅲ－10的纯合体的概率是________。
（3）假设Ⅲ－10和Ⅲ－9结婚，生下正常男孩的概率是________。子女中患一种遗传病的概率为________。

【推荐1】回答下列有关人类遗传病的问题。
先天性丙种球蛋白缺乏症是单基因控制的伴性遗传病，在某地区自然人群中，该病在男性群体中的发病率为1/60。下图是该地区某家庭该遗传病的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。

(1)先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式是_________遗传，判断依据是__________________。
(2)若Ⅱ₁与Ⅱ₂再生一个孩子，有a基因的概率是_________。经诊断，Ⅱ₂已怀孕，为避免患儿出生，应采取的预防措施是_________。
A．B超检查        B．染色体形态检查        C．基因检测        D．染色体数目检查
(3)若Ⅳ₃与该地区一个表现型正常的女性结婚，生一个患先天性丙种球蛋白缺乏症男孩的概率是_________（用分数表示）。
(4)该系谱图中，女性个体基因型一定相同的是（       ）。

A．Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ3

B．Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅳ2

C．Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ4

D．Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ3

(5)若检测发现，Ⅳ₁的性染色体组成为XXY，该个体的基因型是_________。

【推荐2】下图为某家族患神经性耳聋（显、隐性基因分别用D、d表示）和血友病（显、隐性基因分别用H、h表示）的遗传系谱。请回答：

（1）依据图中Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-10个体性状，可判断神经性耳聋为____________（“显性”或“隐性”）遗传；依据Ⅰ-1和第Ⅱ代中的____________（填数字）号个体，可判断其致病基因位于____________染色体上。
（2）Ⅲ-8的基因型为____________，其血友病基因来自于第I代____________（填数字）号个体。
（3）若Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配，后代患病的概率为____________，所以婚姻法禁止近亲结婚。在进行产前诊断时，可通过____________这种检测手段来确定胎儿是否患病。

【推荐3】人血红蛋白中的珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。控制α的基因位于第16号染色体上，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血，这是一种在我国南方发病率较高的遗传病。某研究性学习小组的同学对某地区的α-海洋性贫血症进行调查。请分析回答：

调查对象 表现型	A地区		B地区		C地区		合计
	男	女	男	女	男	女	男	女
正常
α-海洋性贫血

（1）α-海洋性贫血症说明基因与性状之间的关系为____________________ 。
（2）上表是他们设计的调查结果记录表，由此判断其目的是调查该病的___________ ，调查时应在人群中____________________调查。
（3）图为该小组的同学在调查中发现的某患者家族系谱图，该家族有两种遗传病（α-海洋性贫血症由A/a控制，色盲由B/b控制）。请回答：

①α-海洋性贫血症的遗传方式为：_______________ 。
②若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，生育的子女中发病概率是___________，若Ⅲ9和Ⅲ7生了一个患两种遗传病的孩子，那么他们再生一个儿子健康的概率为____________。妻子再次怀孕，其避免生出患病小孩的措施是____________________________________________。
（4）从题（2）分析我国法律规定禁止近亲结婚的理由是 _________________________________________________ 。

【推荐1】某研究性学习小组的同学对某地区人类的单基因遗传病进行调查。以下是两种遗传病（简称甲病、乙病）在该地区万人中表现情况统计表

统计数            表现型 性别	有甲病 无乙病	无甲病 有乙病	有甲病 有乙病	无甲病 无乙病
男性	280	245	5	4470
女性	281	16	2	4701

根据所给的材料和所学的知识回答问题：
（1）控制甲病的基因最可能位于___________染色体上，你判断的主要依据是___________。
（2）据表数据计算所调查的人群中甲病的发病率是___________。乙病在人群中男女发病率有较大差异，从基因及基因在染色体的位置角度分析，共最可能的原因是___________。
（3）调查分析发现有这样一个家庭；丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，这对夫妇的基因型分别是___________，并在答题卡相应位置画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系_________。

【推荐2】某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种遗传病的遗传系谱图。请分析回答：

(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的________基因遗传病，Ⅲ－7号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ－4号个体不带有此致病基因，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ－4号个体带有此致病基因，Ⅲ－7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生下患病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ－3和Ⅱ－4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ－8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。

【推荐3】某研究性学习小组对人类遗传病进行调查。下图为该小组对一家系进行调查后绘制的遗传系谱图。请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选择群体中发病率较高的________基因遗传病。
（2）据图可知，该病的遗传方式是_______；Ⅱ₂和Ⅱ₃生一个正常小孩的概率为_________。
（3）调查遗传病的发病率时，应保证调查的群体________。
（4）通过_______和_______等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。