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1 . 胚胎发育过程中,椎骨和长骨的纵向生长主要是由胚胎骨骼中生长板区域的饮骨细胞经历了一系列过程完成的。HK基因缺失会导致小鼠四肢、脊柱明显畸形,科研人员利用HK基因敲除小鼠(KO)进行研究。
(1)胚胎骨骼发育过程中生长板软骨细胞会经历细胞________和凋亡等过程,最终发育成骨骼。生长板属于生理性缺氧组织,软骨细胞主要进行无氧呼吸,细胞呼吸的第一阶段(糖醇解)产生的丙酮酸会转化为乳酸,糖酵解强度的变化会影响生长板正常发育。
(2)有研究表明HK是一种RNA结合蛋白,生长板软骨细胞糖酵解的触发需要依赖于缺氧诱导因子Hiflα蛋白。检测野生型小鼠(WT)和KO小鼠软骨细胞中HiflamRNA的半衰期,结果如图1.推测HK蛋白可通过________

   

(3)进一步检测KO小鼠软骨细胞,发现参与糖酵解过程的L酶表达量增加,使糖酵解过度增强。科研人员提出假设“该现象是在缺氧条件下发生,且是在缺氧条件下通过Hiflα蛋白含量变化影响的”,为证明该假设,科研人员利用小鼠软骨细胞进行了实验,实验处理及结果如图2。请在图中横线位置填上相应的内容,完善该实验方案。实验结果证明假设成立,其中3组的L酶表达量_____
(4)综合上述信息,请阐述HX基因缺失导致小鼠四肢、脊柱明显畸形的机制_________
昨日更新 | 1次组卷 | 1卷引用:北京市海淀区第五十七中学2023-2024学年高二下学期6月月考生物试题
2 . 透析袋通常是由半透膜制成的袋状容器。现将3%的淀粉溶液装入透析袋,再放于清水中,实验装置如下图所示。30min后,会发现(       

A.透析袋胀大
B.透析袋外部液体浓度减小
C.透析袋缩小
D.透析袋内部液体浓度增大
昨日更新 | 118次组卷 | 44卷引用:北京市顺义区2023-2024学年高一1月期末生物试题
3 . 雌性小鼠在精子入卵后,被激活的卵子会完成MII排出第二极体(如图),第二极体仅与受精卵分裂形成的2个子细胞之一接触。在甲时期去除第二极体会导致胚胎明显缩小,不能正常存活,这一异常可通过向细胞1中注射第二极体的细胞提取液加以改善。在乙时期后去除第二极体对胚胎发育无显著影响。下列叙述错误的是(  )

   

A.极体的形成与减数分裂时细胞质不均等分裂有关
B.MII的过程中不会发生染色体DNA的复制
C.胚胎细胞与第二极体间可能进行物质交换与信息交流
D.第二极体会被保留成为胚胎的组成部分以发挥重要作用
4 . 学习以下材料,回答(1)~(5)题。
果蝇白眼基因突变体的研究
黑腹果蝇眼的颜色与红色色素和棕色色素在色素细胞中的合成有关。鸟嘌呤为红色色素合成的原料,色氨酸为棕色色素合成的原料。
鸟嘌呤和色氨酸均通过转运复合体转运到色素细胞中。在黑腹果蝇色素细胞内,构成转运复合体的蛋白由白色基因、猩红色基因和棕色基因编码。遗传和生化证据表明,白色基因和棕色基因的表达产物(白色亚基和棕色亚基)共同形成鸟嘌呤转运复合体;白色基因和猩红色基因的表达产物(白色亚基和猩红色亚基)共同形成色氨酸转运复合体。
科研人员通过诱变获得了4个白色基因突变体w1~w4,它们均由于碱基序列发生改变,导致白色亚基中单个氨基酸改变,使白色亚基的分子结构发生改变,影响转运复合体的功能。测定w1~w4眼的色素含量,以野生型眼的色素含量为参照,得到下图所示结果。
通过分析w1~w4的白色亚基中发生改变的氨基酸的所在位置,科研人员进一步揭示了白色亚基改变对鸟嘌呤转运复合体和色氨酸转运复合体的影响。

(1)从基因控制生物性状的角度分析,本文内容体现了基因通过控制___直接控制生物性状。w1~w4白色基因的不同突变,均为野生型的白色基因W的___基因。
(2)据图分析,突变体___的突变与眼的红色色素的大幅减少相关,而棕色色素接近野生型水平,推测发生改变的氨基酸所在的结构位点在___转运复合体中的作用更重要。
(3)遗传学家摩尔根得到一只白眼果蝇,并通过与野生型(红眼)果蝇杂交,发现白眼性状为___性状w1~w4中的___与摩尔根得到的白眼突变体眼色最相似。
(4)依据本文分析、白眼性状出现的原因可能是___
5 . 如图甲表示某生物膜结构,图中 A、B、C、D、E、F 表示某些物质,a、b、c、d表示物质跨膜运输方式。图乙和图丙表示物质运输曲线,请据图回答问题:

(1)可代表氧气转运过程的是图甲中的__(填标号);c 所示的运输方式符合图__(填“乙”或“丙”)所表示的物质运输曲线。
(2)若图甲表示人的红细胞膜,则表示 K进入细胞的方式为__(填标号),Na+、K的运输方式符合图__(填“乙”或“丙”) 所示曲线。
(3)若图甲表示的是白细胞的细胞膜,其吞噬病毒的方式为___,该过程体现了细胞膜具有___的结构特点。
6 . 下列对组成细胞的分子的描述,不正确的是(       )
A.葡萄糖可以为生命活动直接提供能量
B.酪氨酸几乎不溶于水,而精氨酸易溶于水,这种差异是由R基的不同引起的
C.甜味肽的分子式为C₁₃H₁₆O₅N₂,则该甜味肽是一种二肽
D.水稻细胞中由C、G、T、U四种碱基参与合成的核苷酸有6种
7 . 基因突变在自然界普遍存在,研究者以拟南芥为材料对基因中不同位置的碱基序列的突变概率进行了分析。
(1)依据现代生物进化理论的观点,突变和基因重组丰富了种群中的变异,为生物进化提供了___。在自然选择的作用下,种群的___定向改变,使生物向一定的方向进化。
(2)在基因结构中仅编码区的碱基序列能编码蛋白质,位于编码区上游和下游的非编码区不编码蛋白质。研究者对数百种拟南芥的基因进行测序,发现了超过100万个突变,利用生物信息学方法,计算得到不同位点的突变概率,如下图。

   

图中结果说明,___
(3)研究者发现,基因中编码区的组蛋白修饰程度高,能招募错配修复蛋白到DNA,DNA修复程度显著高于非编码区;编码区中功能相对保守的、生长发育必需的基因突变率低,响应环境变化、生长发育非必需的基因突变率高。请从基因结构与功能和生物进化与适应的角度,分析其生物学意义___
8 . 视网膜变性是一种遗传性致盲眼病。研究发现,视网膜变性疾病与C基因突变有关。

   

(1)图为某视网膜变性患者的家族系谱图。据图分析,视网膜变性是___染色体___性遗传病。
(2)对该家庭成员的C基因进行测序分析,发现Ⅰ-1、Ⅰ-2均有一个正常的C基因,但另一个C基因发生突变,且突变位点不同。
①据此推测,Ⅱ-2理论上基因组成的可能性有___种。
②母亲突变的C基因发生了碱基对的替换(G→C),导致mRNA中___,蛋白质分子明显缩短。
(3)相关研究还发现,视网膜变性突变体小鼠的视网膜损伤均在出生后一段时间出现。对出生后的突变小鼠立即进行无菌化培养,发现未出现视网膜损伤。由此推测,视网膜变性也与___因素有关。
(4)研究发现,C基因在肠道上皮细胞中表达,C基因功能缺失会导致肠上皮细胞之间的紧密连接被破坏,肠道细菌得以从消化道进入___,最终迁移至视网膜上皮细胞,诱发视网膜变性。
(5)根据以上信息,请你提出一种预防视网膜变性的思路___
9 . 阅读下列短文,回答相关问题。
细胞感知氧气的分子机制
2019年诺贝尔生理学或医学奖授予了威廉·凯林、彼得·拉特克利夫以及格雷格·塞门扎三位科学家,他们的贡献在于阐明了人类和大多数动物细胞在分子水平上感知、适应不同氧气环境的基本原理,揭示了其中重要的信号机制。
人体缺氧时,会有超过300种基因被激活,或者加快红细胞生成、或者促进血管增生,从而加快氧气输送——这就是细胞的缺氧保护机制。科学家在研究地中海贫血症的过程中发现了“缺氧诱导因子”(HIF)。HIF由两种不同的DNA结合蛋白(HIF—lα和ARNT)组成,其中对氧气敏感的是IHIF—lα,而ARNT稳定表达且不受氧调节,即HIF—lα是机体感受氧气含量变化的关键。
当细胞处于正常氧条件时,在脯氨酰羟化酶的参与下,氧原子与HIF—lα脯氨酸中的氢原子结合形成羟基。羟基化的HIF—lα能与VHL蛋白结合,致使HIF—lα被蛋白酶体降解。在缺氧的情况下,HIF—lα羟基化不能发生,导致HIF—lα无法被VHL蛋白识别,从而不被降解而在细胞内积聚,并进入细胞核与ARNT形成转录因子,激活缺氧调控基因。这一基因能进一步激活300多种基因的表达,促进氧气的供给与传输。
HIF控制着人体和大多数动物细胞对氧气变化的复杂又精确的反应,三位科学家一步步揭示了生物氧气感知通路。这不仅在基础科学上有其价值,还有望为某些疾病的治疗带来创新性的疗法。比如干扰HIF—lα的降解能促进红细胞的生成治疗贫血,同时还可能促进新血管生成,治疗循环不良等。
(1)下列人体细胞生命活动中,受氧气含量直接影响的是_______。
A.细胞吸水B.细胞分裂
C.胃蛋白酶的分泌D.葡萄糖分解成丙酮酸

(2)人体剧烈运动时,骨骼肌细胞中HIF的含量______,这是因为____________
(3)细胞感知氧气的机制如下图所示。

   

①图中A、C分别代表______________________________
②VHL基因突变的患者常伴有多发性肿瘤,并发现肿瘤内有异常增生的血管。由此推测,多发性肿瘤患者体内HIF—Iα的含量比正常人__________
③抑制VHL基因突变的患者的肿瘤生长,可以采取的治疗思路有______
7日内更新 | 20次组卷 | 1卷引用:北京市第一六六中学2023-2024高一下学期期末模拟测试生物试题
10 . 控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上,基因分布及不同发育时期的血红蛋白组成如图所示,α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因,(表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成。人类镰刀型细胞贫血症由β基因突变引起。

请据图回答问题:
(1)图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同,从分子水平上分析,这是____________的结果。
(2)据图分析,下列叙述正确的是________________
a.人体血红蛋白基因的表达有时间顺序
b.多个基因控制血红蛋白的合成
c.控制某血红蛋白合成的基因位于相同染色体上
d.控制某血红蛋白合成基因发生突变则一定会患病
(3)合成血红蛋白肽链的场所是____________。已知α肽链由141个氨基酸组成,β肽链由146个氨基酸组成,那么成年人中肽链组成为a₂β₂的1个血红蛋白分子中的肽键数是______________
(4)β基因中一个碱基对的改变会导致镰刀型细胞贫血症,结果是β肽链上的谷氨酸被缬氨酸替换。已知谷氨酸的密码子之一为GAA,缬氨酸的密码子之一为GUA。则突变基因中控制该氨基酸的相应碱基组成是______________
(5)若两个健康成年人均携带三个α隐性突变致病基因和一个β隐性突变致病基因,则此二人婚配后生出患病孩子的概率是________________
7日内更新 | 27次组卷 | 1卷引用:北京市第一六六中学2023-2024高一下学期期末模拟测试生物试题
共计 平均难度:一般