1 . 分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。(编号选填)
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______ 。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。(编号选填)
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。
A.光信号不能转化为电信号 | B.视神经传递神经冲动受阻 |
C.无法在视网膜上形成视觉 | D.视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
A.核糖体 | B.细胞核 | C.高尔基体 | D.内质网 |
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
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名校
解题方法
2 . 2017年中科院动物所利用化学诱变剂处理猪的精巢,使之发生突变,在子代中获得大量突变猪,为培育猪的新品种和研究发育原理提供了便利。下列叙述错误的是( )
A.这种育种方法可以大大提高突变概率 |
B.一般挑选猪的体细胞作为诱变的材料 |
C.部分突变性状需在F2中才能观察到 |
D.得到突变猪后往往需要寻找突变基因 |
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2024-04-10更新
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199次组卷
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3卷引用:2024届浙江省杭州市高三下学期二模生物试题
名校
3 . 染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝粒位置、长短臂比例等特征,借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断的技术。进行核型分析时,一般会用到低渗溶液、秋水仙素、卡诺氏液等。下列叙述错误的是( )
A.染色体核型分析一般选择分裂中期的染色体为研究对象 |
B.低渗溶液可使细胞吸水膨胀,便于制片时细胞破裂 |
C.秋水仙素的本质是吲哚乙酸,属于酸性溶液,高浓度可抑制纺锤体形成 |
D.卡诺氏液能很好的固定并维持染色体结构的完整性 |
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名校
4 . 多年生野生大豆主要生活在澳大利亚等热带地区,具有遗传多样性丰富、抗性强、耐旱以及耐热等优势,也具有基因组庞大、高度杂合等特性,其丰富的遗传变异为重要农艺性状的挖掘和育种提供了宝贵资源。下列关于利用多年生野生大豆育种的叙述
A.利用转基因技术可将多年生野生大豆的优良基因转移到其他植物体内 |
B.利用同种多年生野生大豆随机受粉可获得具有多种优良性状的新品种 |
C.秋水仙素处理多年生野生大豆幼苗可能获得染色体数目加倍的多倍体 |
D.通过射线照射多年生野生大豆幼苗一定能获得具有更优良性状的植株 |
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名校
5 . 普通六倍体小麦基因组庞大,研究相对困难。拟南芥基因组测序已完成,遗传背景相对清晰。用紫外线分别照射普通小麦愈伤组织的原生质体30s、1min、2min,再与拟南芥原生质体进行融合,可将小麦染色体小片段插入拟南芥基因组。下列叙述错误的是( )
A.紫外线照射可随机破坏染色体结构 |
B.可利用灭活病毒促进两种原生质体融合 |
C.需设置单独培养的未融合原生质体作为对照组 |
D.借助拟南芥的遗传背景对小麦基因组进行研究 |
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2023-05-07更新
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1631次组卷
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10卷引用:2023届北京市昌平区高三二模生物试题
2023届北京市昌平区高三二模生物试题黑龙江省鹤岗市一中2022-2023学年高二6月月考生物试题(已下线)2023年新教材山东高考生物真题变式题11-15(已下线)2023年新高考广东生物高考真题变式题11-14单元检测卷10 生物技术与工程-2024年高考生物一轮复习考点通关卷(新高考通用)福建省莆田二十五中2023-2024学年高三上学期期中生物试题广东省广州市铁一中学2023-2024学年高二3月月考生物试题宁夏回族自治区石嘴山市平罗中学2023-2024学年高二4月月考生物试题湖南省常德市第一中学2023-2024学年高二下学期第一次月考生物试题生物(北京卷02)-2024年高考押题预测卷
6 . 新疆尼勒克县虹鳟鱼养殖基地利用冰川水养殖出的虹鳟鱼品质优良。天然水域中的虹鳟鱼主要摄食浮游动物、小型鱼、植物的叶和种子等,人工养殖的三倍体虹鳟鱼可饲养在圆形网箱中,主要以人工饲料为食。下列叙述错误的是( )
A.天然水域中的虹鳟鱼至少占有两个营养级 |
B.虹鳟鱼同化能量的一部分随其粪便流向分解者 |
C.在网箱中饲养三倍体虹鳟鱼能防止其引起生物入侵 |
D.应以虹鳟鱼生活的天然水质为依据调整养殖基地中的水质 |
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解题方法
7 . 自然界中矮牵牛花色基因发生突变后出现了多种变异颜色,大大提高了其观赏价值。其中蓝花色基因碱基数较少,但其控制合成的蛋白质中氨基酸数目较多。下列叙述错误的是( )
A.蓝花矮牵牛只有花瓣细胞才呈现蓝色的根本原因是基因的选择性表达 |
B.蓝花色基因可能是缺失部分碱基引起相应mRNA中终止密码子延迟出现 |
C.若蓝花色基因编码的蛋白质是花青素代谢酶,则体现了基因可直接控制生物的性状 |
D.若蓝花色基因发生了碱基对的替换,矮牵牛的花色有可能不发生变化 |
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解题方法
8 . 清远麻鸡是广东省优质地方品种。该鸡的Z染色体上携带影响羽毛生长速度的基因,其中慢羽基因M为显性,初生雏鸡的翅尖羽毛较短;快羽基因m为隐性,初生雏鸡的翅尖羽毛较长,两个基因结构见下图。完成下面小题。
2.母鸡的性染色体是ZW型,公鸡是ZZ型,快羽母鸡和快羽公鸡的基因型分别是( )
3.下列关于M和m基因的叙述,错误的是( )
4.若根据子代初生雏鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别,则亲本的杂交组合应该是( )
5.养鸡场需要筛选出基因型为ZMZM的慢羽公鸡作种鸡,下列能产生目标种鸡的杂交组合是( )
A.缺失 | B.增添 | C.替换 | D.重复 |
A.ZmW,ZMZM | B.ZMW,ZMZM |
C.ZmW,ZmZm | D.ZMW,ZmZm |
A.慢羽公鸡体细胞中不存在m基因 |
B.M和m基因的转录在细胞核中进行 |
C.M或m基因在雏鸡皮肤组织中表达 |
D.M和m基因编码的蛋白质功能不同 |
A.ZmW×ZMZM | B.ZMW×ZMZm |
C.ZmW×ZmZm | D.ZMW×ZmZm |
A.慢羽母鸡×快羽公鸡 |
B.快羽母鸡×慢羽公鸡 |
C.慢羽母鸡×慢羽公鸡 |
D.快羽母鸡×快羽公鸡 |
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2024-02-22更新
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256次组卷
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2卷引用:广东省2023年第二次普通高中学业水平合格性考试生物试题(7月)
名校
9 . 实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本,进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因,不考虑其他变异,下列叙述错误的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/4/14/3216220399230976/3216934275366912/STEM/d313ef62037245fb92067d4b6594c35e.png?resizew=553)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/4/14/3216220399230976/3216934275366912/STEM/d313ef62037245fb92067d4b6594c35e.png?resizew=553)
A.减数分裂I后期也会发生基因重组 |
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异 |
C.若亲本果蝇未发生染色体互换,则F1雄果蝇X染色体构型均异常 |
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体,则亲代果蝇发生了染色体互换 |
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2023-04-15更新
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1578次组卷
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5卷引用:2023届湖北省武汉市高三4月调研考试生物试题
10 . 仓鼠温度敏感突变系细胞tsBN7在非致死温度(39.5℃)培养条件下会发生凋亡,若将人的DAD基因的cDNA导入tsBN7,在非致死温度下细胞可恢复正常代谢活动。研究发现,DAD基因编码的DAD蛋白定位在内质网,能对蛋白质进行糖基化修饰。tsBN7细胞系中DAD基因编码区的第38位鸟嘌呤替换为腺嘌呤,在非致死温度下DAD蛋白缺失。下列分析错误的是( )
A.细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程 |
B.碱基替换导致tsBN7细胞的DAD基因的编码区产生终止密码子 |
C.tsBN7细胞系的内质网中可能积聚大量蛋白质,从而诱发细胞凋亡 |
D.DAD基因具有抗凋亡作用,DAD基因超表达可能延缓细胞衰老 |
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