1 . 由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图所示的家系。
(1)据上图可知,克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式是_____________。
A.常染色体显性遗传 | B.X连锁隐性遗传 |
C.X连锁显性遗传 | D.常染色体隐性遗传 |
(2)对该家族中5-10号成员相关基因进行测序,发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列,据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是
_____________。
(3)测序结果显示,CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T。试根据图判断,上述突变使相应密码子由
_____________变成了
_____________。
① AGU(丝氨酸)
② CGU(精氨酸)
③ GAG(谷氨酸)
④ GUG(缬氨酸)
⑤ UAA(终止密码)
⑥ UAG(终止密码)
(4)根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式和图,判断下列表述正确的是_____________。
A.机体只要含有异常CSS蛋白就会导致疾病 |
B.机体只需单个CSS正常基因便能维持健康 |
C.异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应 |
D.正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应 |
(5)进一步调查发现,8和9号个体还患有另一种遗传病(Charge综合征,由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致),而父母表现型正常。若同时考虑两对相对性状,推测6号产生的精子不包括________。(染色体上横线表示致病基因)
(6)在该家系中,5号体内的CSS和CHDC基因分布状况应为__________。
A.CSS基因在体细胞、CHDC基因在性细胞 |
B.CHDC基因在体细胞、CSS基因在性细胞 |
C.体细胞和性细胞均同时含有CSS基因和CHDC基因 |
D.CSS基因和CHDC基因不可能同时存在于体细胞和性细胞中 |