1 . 马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的结缔组织遗传病，临床症状主要表现为主动脉根部动脉瘤、晶状体异位和骨骼畸形等。FBN1基因编码的原纤维蛋白1主要参与细胞的生长与维持。现收集到某MFS家系，系谱图如图8。
(1)据图推测MFS的遗传方式不可能是______。（多选）
(2)进一步研究发现，Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。据此推测，先证者的基因型是______ ，其初级卵母细胞含有______ 个致病基因。（FBN1基因用G、g表示）
(3)不考虑分裂异常，下列关于先证者致病基因的分布情况正确的是______ 。（编号选填）
①部分次级卵母细胞含有②所有胰岛β细胞含有③部分初级卵母细胞含有④部分卵细胞含有⑤所有第二极体都不含有
(4)通过产前诊断判断胎儿是否患MFS，下列措施可行的是______。（多选）
(5)研究者对来自不同种族的秘鲁人（世界上身材最矮的人）的样本进行分析显示，其突变的FBN1基因E1297G与马方综合征无关，但与平均身高有关。下列相关分析错误的是______。（单选）
(1)据图推测MFS的遗传方式不可能是______。（多选）
| A．常染色体显性遗传 |
| B．伴X染色体显性遗传 |
| C．常染色体隐性遗传 |
| D．伴X染色体隐性遗传 |
(2)进一步研究发现，Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。据此推测，先证者的基因型是
(3)不考虑分裂异常，下列关于先证者致病基因的分布情况正确的是
①部分次级卵母细胞含有②所有胰岛β细胞含有③部分初级卵母细胞含有④部分卵细胞含有⑤所有第二极体都不含有
(4)通过产前诊断判断胎儿是否患MFS，下列措施可行的是______。（多选）
| A．性别筛选 | B．B超检查 | C．基因检测 | D．染色体分析 |
(5)研究者对来自不同种族的秘鲁人（世界上身材最矮的人）的样本进行分析显示，其突变的FBN1基因E1297G与马方综合征无关，但与平均身高有关。下列相关分析错误的是______。（单选）
| A．E1297G与马方综合征无关可能是因为基因突变是不定向的 |
| B．身材矮小可能是秘鲁环境对性状选择的结果 |
| C．突变的FBN1 基因E1297G对人类的进化一定是不利的 |
| D．比较不同地域人群的FBN1基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据 |
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2023-12-16更新
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152次组卷
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2卷引用：上海市闵行区2023—2024学年高三上学期学业质量调研生物试题
2 . 阅读材料，回答下列问题
我们知道，诸多生理因素、健康状况以及生活方式、环境因素都会增加患II型糖尿病的风险。在欧洲糖尿病研究协会（EASD）期刊《糖尿病》（Diabetologia）最新发表的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院（Karolinska Institutet）的团队通过对近百万人群的全面分析，一共识别出34种明确与糖尿病风险相关的因素，包括19种危险因素和15种保护因素，以及额外21种证据等级较弱的“提示性”风险因素。
(1)研究发现19种危险因素可升高糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险也越高，如血浆异亮氨酸、血浆缬氨酸和血浆亮氨酸的升高均会增加机体患糖尿病的风险。氨基酸作为人体所需的重要生物活性分子之一，它的平衡和适量的供应是人体健康的基本前提。下面是甘氨酸、丙氨酸和丝氨酸的结构式：
①区别三种氨基酸的R基分别是_____ 、_____ 、_____ 。
②上述三个氨基酸相遇会发生_____ 反应，形成的化合物称为_____ 。
(2)同时15种保护因素可降低糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险越低，如高密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇、4种血浆脂肪酸（α-亚麻酸、亚油酸、棕榈油酸、油酸）等。胆固醇和由脂肪酸构成的脂肪均属于脂质，是人体需要的重要营养素之一。判断下列说法是否正确：
①胆固醇是细胞膜的组分，可调节细胞质膜的流动性。( )
②C、H、O、P、S是构成脂质的元素。( )
(3)科学家们进一步的探究发现，人体内的酶也与糖尿病有很大的关系，如谷丙转氨酶，它主要存在于各种细胞中，尤以肝细胞为最，整个肝脏内转氨酶含量约为血中含量的100倍。正常时，只要少量释放入血中，血清中其酶的活性即可明显升高。细胞中每时每刻都进行着许多化学反应，这些反应都离不开酶。下列叙述错误的是（ ）
(4)糖尿病分为I型和II型，这两种类型的糖尿病都具有一定的遗传风险。糖尿病的发病有遗传因素和环境因素，有糖尿病家族史的人患有糖尿病的几率比没有糖尿病家族史的人会高，遗传成为了生物体患病的主要因素之一。下图是由X染色体上的一对等位基因（用B、b分别表示正常基因与致病基因）控制的人类遗传病。请回答下列问题：
①该病是由X染色体上的________ （选填“显性”、“隐性”）基因控制的遗传病。
②I2的基因型是_______ ，Ⅱ5的基因型是_______ 。
③Ⅱ4与一位表现正常的男性婚配，生下患病孩子的概率为_____ （用分数表示）。
影响糖尿病风险的因素
我们知道，诸多生理因素、健康状况以及生活方式、环境因素都会增加患II型糖尿病的风险。在欧洲糖尿病研究协会（EASD）期刊《糖尿病》（Diabetologia）最新发表的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院（Karolinska Institutet）的团队通过对近百万人群的全面分析，一共识别出34种明确与糖尿病风险相关的因素，包括19种危险因素和15种保护因素，以及额外21种证据等级较弱的“提示性”风险因素。
(1)研究发现19种危险因素可升高糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险也越高，如血浆异亮氨酸、血浆缬氨酸和血浆亮氨酸的升高均会增加机体患糖尿病的风险。氨基酸作为人体所需的重要生物活性分子之一，它的平衡和适量的供应是人体健康的基本前提。下面是甘氨酸、丙氨酸和丝氨酸的结构式：
①区别三种氨基酸的R基分别是
②上述三个氨基酸相遇会发生
(2)同时15种保护因素可降低糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险越低，如高密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇、4种血浆脂肪酸（α-亚麻酸、亚油酸、棕榈油酸、油酸）等。胆固醇和由脂肪酸构成的脂肪均属于脂质，是人体需要的重要营养素之一。判断下列说法是否正确：
①胆固醇是细胞膜的组分，可调节细胞质膜的流动性。
②C、H、O、P、S是构成脂质的元素。
(3)科学家们进一步的探究发现，人体内的酶也与糖尿病有很大的关系，如谷丙转氨酶，它主要存在于各种细胞中，尤以肝细胞为最，整个肝脏内转氨酶含量约为血中含量的100倍。正常时，只要少量释放入血中，血清中其酶的活性即可明显升高。细胞中每时每刻都进行着许多化学反应，这些反应都离不开酶。下列叙述错误的是（ ）
| A．DNA聚合酶和RNA聚合酶都参与细胞分裂 |
| B．酶制剂需要在适宜的pH和低温条件下保存 |
| C．酶在细胞内、内环境和体外都能发挥催化作用 |
| D．一种化合物只有一种酶的结合位点是酶专一性的基础 |
①该病是由X染色体上的
②I2的基因型是
③Ⅱ4与一位表现正常的男性婚配，生下患病孩子的概率为
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23-24高二上·上海·期中
名校
3 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。
(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________ （常/X/Y）染色体上，是__________ （显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选）
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选）
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。
(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选）
某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________ （常/X/Y）染色体上的________ （显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________ 。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________ 回答并说明理由。__________________________ 。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________ 。
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。
| A．无性生殖 | B．有性生殖 | C．卵式生殖 | D．分裂生殖 |
(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。
| A．碱基对增加 | B．碱基对缺失 | C．碱基对替换 | D．基因重组 |
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。
| A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关 |
| B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成 |
| C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体 |
| D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组 |
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选）
| A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解 |
| B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译 |
| C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因 |
| D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA |
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选）
| A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点 |
| B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期 |
| C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误 |
| D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关 |
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。
| A．氨基酸排列顺序 | B．磷脂的排列顺序 |
| C．葡萄糖排列顺序 | D．脱氧核糖排列顺序 |
(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选）
| A．卵子内染色体异常 | B．卵子内能量供应异常 |
| C．PANX1基因突变 | D．细胞膜破裂 |
某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为
(11)3号与4号能否生出正常孩子？
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为
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4 . 遗传性小头畸形是一种以头围减小并伴有不同程度智力障碍为主要特征的单基因遗传病。下图为某患病家族的系谱图（相关基因用A/a表示）：
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是_________ 。
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有_________ 。（编号选填）
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液_________ （属于/不属于）内环境，它与血浆之间的物质运输是_________ 。（双向/单向）
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖_________ 系统进入脑组织细胞中利用。（编号选填）
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：___________________________ 。
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X显性遗传 | D．伴X隐性遗传 |
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
| A．禁止近亲结婚 | B．基因检测 | C．B超检查 | D．遗传咨询 |
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
| A．脑脊液中含有O2、呼吸酶等成分 |
| B．脑脊液可由脑毛细血管中的血浆渗出 |
| C．脑脊液中的pH能够维持相对稳定 |
| D．脑脊液的渗透压和脑细胞的接近 |
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
| A．缺氧条件下，脑部细胞中氧气浓度高于脑脊液 |
| B．形成脑水肿时，脑细胞中的水分将向血浆中扩散 |
| C．血管壁细胞和脑细胞都参与了内环境的形成和维持 |
| D．缺氧下形成脑水肿，说明内环境维持稳态的能力有限 |
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
组别 | 使用药物 | 治疗时间 | 治疗前水肿指数 | 治疗后水肿指数 | 停药两周后水肿指数 |
A组 | ACTH | 3个月 | 4.1～9.6 | 1.1～2.9 | 1.1～2.9 |
B组 | 地塞米松 | 3个月 | 5.1～7.1 | 3.3～4.9 | 5.1～9.8 |
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：
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5 . I、根据临床统计，大约3/10的儿童死亡是由遗传病造成的，因此对有孕育患遗传病胎儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的_____ 号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是_____ （用小数表示）。
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：_____ 。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：
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解题方法
6 . 脊髓小脑性共济失调（SCAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SCAs6患者（SCAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病CACNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。_______ （常/X/Y）染色体上的_______ （显性/隐性）致病基因。
(2)根据图2判断SCAs6的变异类型是 。
(3)致病CACNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的 。
图3表示SCAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。_____ ，该方式与细胞膜具有_______ 的特性相关。
(5)下列关于图3的叙述中错误 的是 。
(6)SCAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时 。
(2)根据图2判断SCAs6的变异类型是 。
| A．基因突变 | B．基因重组 |
| C．染色体结构变异 | D．染色体数目变异 |
(3)致病CACNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的 。
| A．氨基酸种类增加 | B．氨基酸种类减少 |
| C．氨基酸数量增加 | D．氨基酸数量减少 |
图3表示SCAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。
(5)下列关于图3的叙述中
| A．①中含有神经递质 |
| B．②上有神经递质的受体 |
| C．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负 |
| D．兴奋的传递方向为②→③→④ |
(6)SCAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时 。
| A．体内缺钙 | B．钙离子内流减少 |
| C．神经递质含量减少 | D．钠离子通道减少 |
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2024-04-09更新
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126次组卷
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3卷引用：上海市嘉定区2024届高三下学期第二次模拟考试生物试题
名校
7 . 人类遗传病的检测与预防
乳糖不耐受是因缺乏乳糖酶（LCT）而造成进食乳汁后出现腹胀、腹泻等症状的现象。大多数人和哺乳动物出生时LCT基因的表达量最大，断奶后表达量逐渐降低，至成年期时表现成年型乳糖不耐受。据调查，全球多数成年人口为乳糖不耐受，只有约25%因LCT基因中的碱基序列发生改变而在成年后表现为乳糖耐受。一对夫妇（Ⅱ-2和Ⅱ-3）发现其新生儿Ⅲ-1进食母乳后有乳糖不耐受现象，经医生诊断患有单基因遗传病先天性乳糖酶缺乏症。下图为该家庭相关的系谱图，相应的LCT基因用A/a表示。
(1)为Ⅱ-2和Ⅱ-3夫妇进行遗传咨询，正确的流程是_____________ （对序号进行排序）。①系谱分析确定遗传方式②了解家族成员病史③提出预防措施④估计二胎患病风险率
(2)据图分析，先天性乳糖酶缺乏症的遗传方式是_____________。
(3)II-3的基因型为_____________。
(4)II-3的初级卵母细胞含有_____________个致病基因。
(5)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一胎，这个孩子患先天性乳糖酶缺乏症的概率为_____________。
(6)Ⅱ-3怀二胎后经胎儿细胞检测确认胎儿的LCT基因型与Ⅲ-1相同。下列观点和建议合理的是__________。（多选）
(7)哺乳动物幼年期能耐受乳糖，至成年期时不食乳汁并表现对乳糖不耐受。下列相关分析错误的是__________。
(8)中欧地区的气候环境使其比东亚地区更适宜畜牧业的发展。调查显示，现今中欧人群乳糖不耐受的发生率约为5%-40%，而东亚人群乳糖不耐受的发生率为75%-100%。请根据现代进化理论解释中欧和东亚人群乳糖不耐受的发生率产生差异的过程：_____________ 。
乳糖不耐受是因缺乏乳糖酶（LCT）而造成进食乳汁后出现腹胀、腹泻等症状的现象。大多数人和哺乳动物出生时LCT基因的表达量最大，断奶后表达量逐渐降低，至成年期时表现成年型乳糖不耐受。据调查，全球多数成年人口为乳糖不耐受，只有约25%因LCT基因中的碱基序列发生改变而在成年后表现为乳糖耐受。一对夫妇（Ⅱ-2和Ⅱ-3）发现其新生儿Ⅲ-1进食母乳后有乳糖不耐受现象，经医生诊断患有单基因遗传病先天性乳糖酶缺乏症。下图为该家庭相关的系谱图，相应的LCT基因用A/a表示。
(1)为Ⅱ-2和Ⅱ-3夫妇进行遗传咨询，正确的流程是
(2)据图分析，先天性乳糖酶缺乏症的遗传方式是_____________。
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X显性遗传 | D．伴X隐性遗传 |
(3)II-3的基因型为_____________。
| A．AA | B．Aa | C．XAXA | D．XAXa |
(4)II-3的初级卵母细胞含有_____________个致病基因。
| A．1 | B．2 | C．1或2 | D．4 |
(5)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一胎，这个孩子患先天性乳糖酶缺乏症的概率为_____________。
| A．1/4 | B．3/4 | C．1/2 | D．1/8 |
(6)Ⅱ-3怀二胎后经胎儿细胞检测确认胎儿的LCT基因型与Ⅲ-1相同。下列观点和建议合理的是__________。（多选）
| A．该胎儿出生后进食母乳易出现呕吐腹泻等不良反应 |
| B．患病儿肠道缺乏乳糖酶是基因选择性表达的结果 |
| C．建议产妇立即终止妊娠，避免患病儿出生 |
| D．建议产妇继续妊娠，提前准备乳糖水解配方奶粉 |
(7)哺乳动物幼年期能耐受乳糖，至成年期时不食乳汁并表现对乳糖不耐受。下列相关分析错误的是__________。
| A．机体或细胞可以根据环境变化作出响应，关闭一些基因的表达 |
| B．成年个体乳糖酶的表达量降低可能有利于减少氨基酸的不必要消耗 |
| C．乳糖不耐受的成年个体更容易在自然选择过程中被淘汰 |
| D．比较不同哺乳动物的LCT基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据 |
(8)中欧地区的气候环境使其比东亚地区更适宜畜牧业的发展。调查显示，现今中欧人群乳糖不耐受的发生率约为5%-40%，而东亚人群乳糖不耐受的发生率为75%-100%。请根据现代进化理论解释中欧和东亚人群乳糖不耐受的发生率产生差异的过程：
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8 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：
(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____ 直接控制生物体的性状。基因还能通过控制_____ ，进而控制生物性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____ ，该变异的意义是：_______________ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。
囊性纤维病属于_____ 遗传病，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____ ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____ （用分数表示）。
(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
| A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 |
| B．GTA肯定不是密码子 |
| C．每种密码子都有与之对应的氨基酸 |
| D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子 |
| E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸 |
囊性纤维病属于
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名校
9 . 如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传，下列错误的是（ ）
| A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 |
| B．5号的基因型是AaXBXb，8号的基因型是aaXBXb |
| C．若7号与9号结婚，生育的子女患甲病的概率为1/3 |
| D．若7号与9号结婚，生育的子女只患一种病的概率7/12 |
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2022-04-22更新
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162次组卷
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2卷引用：浙江省温州十校联合体2021-2022学年高一下学期期中联考生物试题
10 . 蚕豆病是受一对等位基因控制的遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱，图1中Ⅱ-7为患者，推测Ⅱ-7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱。下列叙述错误的是（ ）
| A．蚕豆病为单基因遗传病，基因、年龄和性别都与蚕豆病的发生有关 |
| B．男性X染色体的致病基因可通过精子传递给女儿，不能传递给儿子 |
| C．Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同，I-3和I-4产生的配子中含GA的概率相等 |
| D．若电泳图谱中观察到两条电泳条带，则Ⅱ-7患病原因是基因突变的结果 |
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