22-23高二下·上海·期末
名校
1 . 脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（ ）
(3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（ ）
(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
(6)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________ 。
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
(8)结合图a、b分析，线粒体在逆境胁迫下，通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是：________________ 。
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？________________ 。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
| A．①② | B．②③ | C．①④ | D．③④ |
| A．aa | B．XaY | C．XAY | D．Aa |
| A．aaTt | B．AaTt | C．Aatt | D．AaTT |
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
| A．葡萄糖不能在线粒体基质中分解，也不进入线粒体基质 |
| B．三羧酸循环发生于线粒体内膜 |
| C．所有真核生物的细胞都有线粒体，也都能进行有氧呼吸 |
| D．有氧呼吸过程中，线粒体基质产生的ATP最多 |
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
| A．与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网 |
| B．外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA |
| C．中间分裂和外周分裂均需DRP1参与，且外周分裂需要溶酶体参与 |
| D．线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分，符合孟德尔遗传定律 |
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？
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2 . 我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道:“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”意思是谷物不仅成熟期有早晚，而且在多种性状上都有着差异。在农业生产中，常采用不同的育种方式来培育新品种。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基____ 替换为____ （均填写编码链上的变化），引起了基因碱基序列改变，即基因突变。
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由_______ （显/隐）性基因控制的。
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是_________ ，是杂合子的概率是_________ 。
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是_________ 。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是
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3 . 多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___________ ，甲家系II－2的基因型为______________ 。（相关等位基因用A和a表示。）
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II－1不携带致病基因。______ （相同/不同/无法判断），乙家系III－2和III－3基因型相同的概率是______ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于______。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有______ 种。
(5)若甲家系III－2与乙家系III－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为______ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有______ 。（编号选填）
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的______ 。（编号选填）
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于______。
| A．基因突变 | B．基因重组 | C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系III－2与乙家系III－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
组合序号 | 亲本杂交组合 | 子代的表现型及其植株数目 | |
紫色不抗虫 | 白色不抗虫 | ||
1 | 紫色不抗虫×白色抗虫I | 211 | 208 |
2 | 紫色不抗虫×白色抗虫II | 0 | 279 |
(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
| A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 |
| B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb |
| C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb |
| D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致 |
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的
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2024-05-16更新
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174次组卷
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2卷引用：2024届上海市崇明区二模生物试题
解题方法
4 . 下图为某种遗传病的一个家族系谱图。回答下列相关问题：
(1)调查该遗传病的发病率应该采用的基本方法是________________ 。
(2)一般情况下，通过分析某患者的家族系谱图，可以确定患者所患遗传病的遗传方式；但在生物课上，小明提出从该遗传图解给出的相关信息，无法确定这种遗传病的致病基因在常染色体上，还是在X染色体上。你认为小明的判断是否正确，并给出理由。________________ （填“正确”或“不正确”），________________ 。
(3)假如该致病基因为显性基因，则图中所有患者_________________ （填“一定全是”或“不一定全是”）杂合体；已知-1是患病男性的概率为1/4，则该病的致病基因是________________ （填“显性”、“隐性”或“显性或隐性”）基因。
(1)调查该遗传病的发病率应该采用的基本方法是
(2)一般情况下，通过分析某患者的家族系谱图，可以确定患者所患遗传病的遗传方式；但在生物课上，小明提出从该遗传图解给出的相关信息，无法确定这种遗传病的致病基因在常染色体上，还是在X染色体上。你认为小明的判断是否正确，并给出理由。
(3)假如该致病基因为显性基因，则图中所有患者
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5 . 多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。
(2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是_________。（多选）
图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
(3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为__________ 。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是_______ 。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。
(5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强__________ 。
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
(6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：__________ 。
(7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是__________。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。
A． | B． |
C． | D． |
| A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 |
| B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 |
| C．抗生素对细菌进行了定向选择 |
| D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 |
图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
(3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。
| A．Ⅱ1 | B．Ⅱ2 |
| C．其自身基因突变 | D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
(6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：
(7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是__________。
| A．IGF2的启动子去甲基化 |
| B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
| C．CTCF蛋白与增强子结合 |
| D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
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6 . 某脆性X综合征（一种智力低下综合征）家系，如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F+）和全突变基因（f）的相关差异。如图2所示，研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。
(1)据图判断，脆性X染色体综合征是____ （显性/隐性）遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____
(3)图中I-1的基因型可能是____ 。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____
(5)已知I-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则II-2是否患病?____ 。请判断并写出分析过程____ 。
(1)据图判断，脆性X染色体综合征是
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____
| A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常 |
| B．含f基因的男性一定患病 |
| C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 |
| D．含一个f基因的女性可能患病 |
(3)图中I-1的基因型可能是
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____
A． | B． |
C． | D． |
(5)已知I-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则II-2是否患病?
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7 . 人类的ABO血型由三个复等位基因IA、IB和i控制，其中1A与IB表现为共显性，IA、IB对i完全显性。已知人群中IA基因频率为0．1，IB基因频率为0．1，i基因频率为0．8．某家族的遗传系谱图如下，其中部分已知血型的家庭成员见标注，该家族中另有部分个体患甲型血友病，其中4号个体不含甲型血友病基因，已知男性人群中甲型血友病患者的概率为1％。下列叙述正确的是（ ）
| A．甲型血友病为常染色体隐性遗传病 |
| B．人群中O血型个体占80％ |
| C．10号个体与11号个体不属于三代以内的旁系血亲 |
| D．10号个体为甲型血友病患者且同时为AB型血的概率为13/136 |
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2022-06-04更新
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311次组卷
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3卷引用：浙江省2021-2022学年高一学业水平适应性考试生物试题
8 . 多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为____________。
(2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是______。
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
(3)据图推测，II-3的基因型为______ 。II-3与II-4再生一个正常女孩的概率是______ 。
(4)III-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。
(5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。则该地区的PKD遗传方式为______ 性遗传，建议该地区加强______ 。
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
(6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：_______________________ 。
(7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子（可与基因相应区段结合并增强基因表达）”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达较强的原因是______。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为____________。
A． | B． | C． | D． G₂ |
| A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 |
| B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 |
| C．抗生素对细菌进行了定向选择 |
| D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 |
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
(3)据图推测，II-3的基因型为
(4)III-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。
| A．II1 | B．II2 |
| C．其自身基因突变 | D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
(6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：
(7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子（可与基因相应区段结合并增强基因表达）”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达较强的原因是______。
| A．IGF2的启动子去甲基化 |
| B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
| C．CTCF蛋白与增强子结合 |
| D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
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9 . 掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生球痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知I-2个体没有该病的致病基因。
(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（ ）
(2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（ ）（多选）
(3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是_____ ，使形成的mRNA分子上的_____ 发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是_____ ，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）
（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变②碱基数量改变③密码子④反密码子⑤精氨酸→色氨酸⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)下图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（ ）（多选）
(5)Ⅱ-3已经怀孕，预测Ⅲ-1患病概率为_____ 。
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：_____ 。
(7)如果Ⅲ-2既患有EPPK，又是红绿色盲基因携带者，医生建议III-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。
可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是_____ 。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换）
(8)如果III-2患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（ ）
(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（ ）
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X染色体显性遗传 | D．伴X染色体隐性遗传 |
| A．I-1 | B．II-3 | C．Ⅱ-4 | D．III-2 |
（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变②碱基数量改变③密码子④反密码子⑤精氨酸→色氨酸⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)下图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（ ）（多选）
| A．图中表示的是转录阶段 | B．有3种RNA参与图中所示的阶段 |
| C．该过程还需要酶和ATP的参与 | D．核糖体移动的方向是3'→5' |
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：
(7)如果Ⅲ-2既患有EPPK，又是红绿色盲基因携带者，医生建议III-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。
可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是
(8)如果III-2患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（ ）
| A．重复 | B．缺失 | C．倒位 | D．易位 |
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10 . 某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突交有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型为常染色体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。
(1)控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的____ 序列。
A. 脱氧核糖 B. 脱氧核苷酸 C. 核糖 D. 核糖核苷酸
(2)已知 Ⅰ-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是____ （Ⅰ型/Ⅱ型），该遗传病的致病基因与正常基因互为____ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13 的基因型是____ 。
(3)有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的Ⅲ-13婚配，后代可能不患病产生这种结果的可能原因是____ 。
(4)下列关于人类遗传病的叙述正确的是____ 。
A. 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病
B. 调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样
C. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段
D. 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子
(5)在遗传病的调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因____ 。
(1)控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的
A. 脱氧核糖 B. 脱氧核苷酸 C. 核糖 D. 核糖核苷酸
(2)已知 Ⅰ-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是
(3)有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的Ⅲ-13婚配，后代可能不患病产生这种结果的可能原因是
(4)下列关于人类遗传病的叙述正确的是
A. 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病
B. 调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样
C. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段
D. 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子
(5)在遗传病的调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因
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