1 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          （多选）。

A．无性生殖

B．有性生殖

C．卵式生殖

D．分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________（常/X/Y）染色体上，是__________（显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是          。

A．碱基对增加

B．碱基对缺失

C．碱基对替换

D．基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          （多选）。

A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关

B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成

C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体

D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          （多选）

A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解

B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译

C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因

D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          （多选）

A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点

B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期

C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误

D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是          。

A．氨基酸排列顺序	B．磷脂的排列顺序
C．葡萄糖排列顺序	D．脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是          。（多选）

A．卵子内染色体异常	B．卵子内能量供应异常
C．PANX1基因突变	D．细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________（常/X/Y）染色体上的________（显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________回答并说明理由。__________________________。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________。

2 . 遗传性小头畸形是一种以头围减小并伴有不同程度智力障碍为主要特征的单基因遗传病。下图为某患病家族的系谱图（相关基因用A/a表示）：

(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传

(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是_________。
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有_________。（编号选填）
①Ⅲ-3       ②Ⅱ-3       ③Ⅱ-5       ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。

A．禁止近亲结婚

B．基因检测

C．B超检查

D．遗传咨询

脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液_________（属于/不属于）内环境，它与血浆之间的物质运输是_________。（双向/单向）
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。

A．脑脊液中含有O2、呼吸酶等成分

B．脑脊液可由脑毛细血管中的血浆渗出

C．脑脊液中的pH能够维持相对稳定

D．脑脊液的渗透压和脑细胞的接近

(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖_________系统进入脑组织细胞中利用。（编号选填）
①消化系统       ②泌尿系统       ③循环系统       ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na^＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。

A．缺氧条件下，脑部细胞中氧气浓度高于脑脊液

B．形成脑水肿时，脑细胞中的水分将向血浆中扩散

C．血管壁细胞和脑细胞都参与了内环境的形成和维持

D．缺氧下形成脑水肿，说明内环境维持稳态的能力有限

地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。

组别	使用药物	治疗时间	治疗前水肿指数	治疗后水肿指数	停药两周后水肿指数
A组	ACTH	3个月	4.1～9.6	1.1～2.9	1.1～2.9
B组	地塞米松	3个月	5.1～7.1	3.3～4.9	5.1～9.8

(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：___________________________。

3 . 马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的结缔组织遗传病，临床症状主要表现为主动脉根部动脉瘤、晶状体异位和骨骼畸形等。FBN1基因编码的原纤维蛋白1主要参与细胞的生长与维持。现收集到某MFS家系，系谱图如图8。

(1)据图推测MFS的遗传方式不可能是______。（多选）

A．常染色体显性遗传

B．伴X染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传

D．伴X染色体隐性遗传

(2)进一步研究发现，Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。据此推测，先证者的基因型是______，其初级卵母细胞含有______个致病基因。（FBN1基因用G、g表示）
(3)不考虑分裂异常，下列关于先证者致病基因的分布情况正确的是______。（编号选填）
①部分次级卵母细胞含有②所有胰岛β细胞含有③部分初级卵母细胞含有④部分卵细胞含有⑤所有第二极体都不含有
(4)通过产前诊断判断胎儿是否患MFS，下列措施可行的是______。（多选）

A．性别筛选

B．B超检查

C．基因检测

D．染色体分析

(5)研究者对来自不同种族的秘鲁人（世界上身材最矮的人）的样本进行分析显示，其突变的FBN1基因E1297G与马方综合征无关，但与平均身高有关。下列相关分析错误的是______。（单选）

A．E1297G与马方综合征无关可能是因为基因突变是不定向的

B．身材矮小可能是秘鲁环境对性状选择的结果

C．突变的FBN1 基因E1297G对人类的进化一定是不利的

D．比较不同地域人群的FBN1基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据

4 . I、根据临床统计，大约3/10的儿童死亡是由遗传病造成的，因此对有孕育患遗传病胎儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（       ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（       ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。

(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（       ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的_____号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是_____（用小数表示）。
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（       ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由： _____。

5 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答家的问题：

(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____直接控制生物体的性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____，该变异的意义是：_____。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（       ）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

D．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是一种氨基酸

(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

囊性纤维病的遗传方式为_____，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____（用分数表示）。

6 . 下图1为甲、乙两种遗传病的系谱图，对该家系部分个体的乙病相关基因进行酶切处理后电泳分离，结果如下图2所示。下列有关分析错误的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均携带有甲病的致病基因

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ5为乙病致病基因携带者的概率为1/2

C．若Ⅲ3与表现型正常的甲病致病基因携带者结婚，后代男孩的患病率为5/8

D．Ⅰ2与Ⅲ2基因型相同的概率为2/3，Ⅱ2与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2

7 . 人类遗传病的检测与预防
乳糖不耐受是因缺乏乳糖酶（LCT）而造成进食乳汁后出现腹胀、腹泻等症状的现象。大多数人和哺乳动物出生时LCT基因的表达量最大，断奶后表达量逐渐降低，至成年期时表现成年型乳糖不耐受。据调查，全球多数成年人口为乳糖不耐受，只有约25%因LCT基因中的碱基序列发生改变而在成年后表现为乳糖耐受。一对夫妇（Ⅱ-2和Ⅱ-3）发现其新生儿Ⅲ-1进食母乳后有乳糖不耐受现象，经医生诊断患有单基因遗传病先天性乳糖酶缺乏症。下图为该家庭相关的系谱图，相应的LCT基因用A/a表示。

(1)为Ⅱ-2和Ⅱ-3夫妇进行遗传咨询，正确的流程是_____________（对序号进行排序）。①系谱分析确定遗传方式②了解家族成员病史③提出预防措施④估计二胎患病风险率
(2)据图分析，先天性乳糖酶缺乏症的遗传方式是_____________。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传

(3)II-3的基因型为_____________。

A．AA

B．Aa

C．XAXA

D．XAXa

(4)II-3的初级卵母细胞含有_____________个致病基因。

A．1

B．2

C．1或2

D．4

(5)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一胎，这个孩子患先天性乳糖酶缺乏症的概率为_____________。

A．1/4

B．3/4

C．1/2

D．1/8

(6)Ⅱ-3怀二胎后经胎儿细胞检测确认胎儿的LCT基因型与Ⅲ-1相同。下列观点和建议合理的是__________。（多选）

A．该胎儿出生后进食母乳易出现呕吐腹泻等不良反应

B．患病儿肠道缺乏乳糖酶是基因选择性表达的结果

C．建议产妇立即终止妊娠，避免患病儿出生

D．建议产妇继续妊娠，提前准备乳糖水解配方奶粉

(7)哺乳动物幼年期能耐受乳糖，至成年期时不食乳汁并表现对乳糖不耐受。下列相关分析错误的是__________。

A．机体或细胞可以根据环境变化作出响应，关闭一些基因的表达

B．成年个体乳糖酶的表达量降低可能有利于减少氨基酸的不必要消耗

C．乳糖不耐受的成年个体更容易在自然选择过程中被淘汰

D．比较不同哺乳动物的LCT基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据

(8)中欧地区的气候环境使其比东亚地区更适宜畜牧业的发展。调查显示，现今中欧人群乳糖不耐受的发生率约为5%-40%，而东亚人群乳糖不耐受的发生率为75%-100%。请根据现代进化理论解释中欧和东亚人群乳糖不耐受的发生率产生差异的过程：_____________。

8 . 某脆性X综合征（一种智力低下综合征）家系，如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F⁺）和全突变基因（f）的相关差异。如图2所示，研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。

(1)据图判断，脆性X染色体综合征是____（显性/隐性）遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____

A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常

B．含f基因的男性一定患病

C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查

D．含一个f基因的女性可能患病

(3)图中I-1的基因型可能是____。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____

A．	B．
C．	D．

(5)已知I-2的基因型是X^FX^F+，II-2为男孩，则II-2是否患病?____。请判断并写出分析过程____。

9 . 掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生球痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知I-2个体没有该病的致病基因。
   
   
(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（       ）

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传	D．伴X染色体隐性遗传

(2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（       ）（多选）

A．I-1

B．II-3

C．Ⅱ-4

D．III-2

(3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是_____，使形成的mRNA分子上的_____发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是_____，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）
（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变②碱基数量改变③密码子④反密码子⑤精氨酸→色氨酸⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)下图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（       ）（多选）
   

A．图中表示的是转录阶段	B．有3种RNA参与图中所示的阶段
C．该过程还需要酶和ATP的参与	D．核糖体移动的方向是3'→5'

(5)Ⅱ-3已经怀孕，预测Ⅲ-1患病概率为_____。
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：_____。
(7)如果Ⅲ-2既患有EPPK，又是红绿色盲基因携带者，医生建议III-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。
   
可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是_____。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换）
(8)如果III-2患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（       ）

A．重复

B．缺失

C．倒位

D．易位