1 . 阅读材料，回答下列问题

影响糖尿病风险的因素

我们知道，诸多生理因素、健康状况以及生活方式、环境因素都会增加患II型糖尿病的风险。在欧洲糖尿病研究协会（EASD）期刊《糖尿病》（Diabetologia）最新发表的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院（Karolinska Institutet）的团队通过对近百万人群的全面分析，一共识别出34种明确与糖尿病风险相关的因素，包括19种危险因素和15种保护因素，以及额外21种证据等级较弱的“提示性”风险因素。
(1)研究发现19种危险因素可升高糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险也越高，如血浆异亮氨酸、血浆缬氨酸和血浆亮氨酸的升高均会增加机体患糖尿病的风险。氨基酸作为人体所需的重要生物活性分子之一，它的平衡和适量的供应是人体健康的基本前提。下面是甘氨酸、丙氨酸和丝氨酸的结构式：

①区别三种氨基酸的R基分别是_____、_____、_____。
②上述三个氨基酸相遇会发生_____反应，形成的化合物称为_____。
(2)同时15种保护因素可降低糖尿病风险，指标水平越高，糖尿病风险越低，如高密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇、4种血浆脂肪酸（α-亚麻酸、亚油酸、棕榈油酸、油酸）等。胆固醇和由脂肪酸构成的脂肪均属于脂质，是人体需要的重要营养素之一。判断下列说法是否正确：
①胆固醇是细胞膜的组分，可调节细胞质膜的流动性。( )
②C、H、O、P、S是构成脂质的元素。( )
(3)科学家们进一步的探究发现，人体内的酶也与糖尿病有很大的关系，如谷丙转氨酶，它主要存在于各种细胞中，尤以肝细胞为最，整个肝脏内转氨酶含量约为血中含量的100倍。正常时，只要少量释放入血中，血清中其酶的活性即可明显升高。细胞中每时每刻都进行着许多化学反应，这些反应都离不开酶。下列叙述错误的是（　　）

A．DNA聚合酶和RNA聚合酶都参与细胞分裂

B．酶制剂需要在适宜的pH和低温条件下保存

C．酶在细胞内、内环境和体外都能发挥催化作用

D．一种化合物只有一种酶的结合位点是酶专一性的基础

(4)糖尿病分为I型和II型，这两种类型的糖尿病都具有一定的遗传风险。糖尿病的发病有遗传因素和环境因素，有糖尿病家族史的人患有糖尿病的几率比没有糖尿病家族史的人会高，遗传成为了生物体患病的主要因素之一。下图是由X染色体上的一对等位基因（用B、b分别表示正常基因与致病基因）控制的人类遗传病。请回答下列问题：

①该病是由X染色体上的________（选填“显性”、“隐性”）基因控制的遗传病。
②I₂的基因型是_______，Ⅱ₅的基因型是_______。
③Ⅱ₄与一位表现正常的男性婚配，生下患病孩子的概率为_____（用分数表示）。

3 . 脊髓小脑性共济失调（SCAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SCAs6患者（SCAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病CACNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。

   

(1)研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，CAG都为重复22次一种类型， 由此判断致病CACNA基因为位于_______（常/X/Y）染色体上的_______（显性/隐性）致病基因。
(2)根据图2判断SCAs6的变异类型是 。

A．基因突变	B．基因重组
C．染色体结构变异	D．染色体数目变异

(3)致病CACNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的       。

A．氨基酸种类增加	B．氨基酸种类减少
C．氨基酸数量增加	D．氨基酸数量减少

图3表示SCAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。

   

(4)图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为_____ ，该方式与细胞膜具有_______的特性相关。
(5)下列关于图3的叙述中错误的是 。

A．①中含有神经递质

B．②上有神经递质的受体

C．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负

D．兴奋的传递方向为②→③→④

(6)SCAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时     。

A．体内缺钙	B．钙离子内流减少
C．神经递质含量减少	D．钠离子通道减少

9 . 某红绿色盲家族系谱图如图所示，III－2和III－3为同卵双胞胎。检测发现I－1和I－2均为色觉正常的纯合子，Ⅲ－2的色觉基因组成为。

1．II－1的色觉基因组成为____。（单选）

A．

B．

C．

D．

2．IV－2的色觉（辨别红、绿颜色）具体表现为____。（编号选填）
①红色觉正常                    ②红色盲                    ③绿色觉正常                    ④绿色盲
3．I－2体内可能含有异常色觉基因的细胞是____。（多选）

A．视锥细胞

B．卵细胞

C．初级卵母细胞

D．次级卵母细胞

4．研究表明，DXS基因位于绿色觉基因的上游，抑制绿色觉基因的表达。利用不同的限制性内切核酸酶对Ⅲ－2和Ⅲ－3的DXS基因进行酶切后电泳，结果如图所示。其中，HapII无法作用于甲基化的DNA。结合材料，分析Ⅲ-2和Ⅲ-3色觉性状存在差异的原因。

5．研究表明，古代人类和多数现代动物区分色彩的能力较弱。下列关于色觉进化的叙述，正确的是____。

A．自然界中擅长区分色彩的动物更容易在野外生存

B．古代与现代人类的色觉基因编码的蛋白质在结构上无共同点

C．正常色觉基因的出现，是自然选择下发生定向变异的结果

D．人类进化历程中，正常色觉基因的基因频率定向增大

10 . I.血红蛋白由2条α肽链和2条β（或γ）肽链组成，β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变，导致β肽链的生成受到抑制，无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图（相关基因用B/b表示）。   

(1)该家族中重症患者的基因型为______，Ⅱ₁和Ⅱ₂生育正常孩子的概率是______。
(2)Ⅱ₃在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是______。（编号选填）
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现，编码α肽链的基因（由A基因控制）与编码β肽链的基因位于不同染色体上，编码γ肽链（由D基因控制）和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后，D基因的表达由开启变为关闭状态，而B基因开始表达，相关机理如图2所示   

(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______定律。
(4)由题干信息可知，胎儿血红蛋白的肽链组成为______。（编号选填）
①2条α肽链   ②2条β肽链   ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ₄症状比其他重症患者明显较轻，研究人员对此开展研究结果如图3所示。   

(5)由图3可知，II₄DNMT蛋白异常的根本原因是：DNMT基因编码链中的碱基由______变为______。（部分密码子及对应的氨基酸：UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸）
(6)综合题干及图4、图5的相关信息，从分子层面阐述II₄症状明显较轻的原因：__________
II₅和II₆曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子，并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植，该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。   

(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______。（编号选填）
①干细胞技术   ②细胞核移植技术   ③胚胎移植技术   ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆