1 . 长岛型掌趾角化症（NPPK）是一种较常见的皮肤遗传病。表现为双手和双足皮肤红斑并增厚，手足多汗等。目前，还缺少有效的治疗方法。研究者调查了某家系的NPPK遗传方式和发病原因，绘制成图。

(1)据图判断，NPPK的遗传方式为___________。
A. 伴X显性遗传       B. 常染色体显性遗传
C. 伴X隐性遗传       D. 常染色体隐性遗传
(2)设E/e为NPPK的一对等位基因，下列关于Ⅱ-5体内NPPK致病基因的叙述，正确的是___________。
A. 一定来源于1的初级卵母细胞
B. 1/2次级精母细胞携带致病基因
C. 致病基因在皮肤细胞中一定得到表达
D. 来源于受精过程中1的卵细胞和2的精子
(3)Ⅲ-9是4个月左右的胎儿，若要确定其是否患NPPK，可采用的检查（测）方法是________。
A. B超检查       B. 性别检查
C. 基因检测       D. 染色体检查
(4)已知:我国正常人群中NPPK致病基因杂合子率高达3%，推断Ⅱ-6和Ⅱ-7生育NPPK孩子的最大概率为______________。
(5)据研究者已准确定位该例NPPK的致病基因，并进行了基因测序，部分结果如下图所示。图分析NPPK发生的原因:_______________。

2 . 图甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图1甲中3号和4号为双胞胎，图乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制。回答下列问题：

1. 在图甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。
2. 乙病的遗传方式是___________________，Ⅲ-9的初级卵母细胞中有______个致病基因。
3. 两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ-4婚配，所生子女中只患一种病的概率是_____________。
4. Ⅲ-8患病的旁系血亲有________________________。
图1乙中III-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图2，细胞内基因结构和种类未变化，因此表现型正常，但减数分裂时异常染色体的联会如图3，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。

5. 下列叙述正确的是____________________。
A. 图所示的变异属于基因重组
B. 观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C. 如不考虑其他染色体，理论上III-10产生的精子类型有6种
D. 图乙中的III-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
6. 为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行_____________________。

3 . 下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ—1同时患有甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）。已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，Ⅲ—5没有携带甲病的致病基因。下列推论正确的是

（1）Ⅳ—14甲病的致病基因来自__________。
（2）Ⅱ—3的基因型是___________。
（3）Ⅲ—10和Ⅲ—15婚配，若生出的Ⅳ—16为男孩，患乙病的概率是___________；若出生的Ⅳ—16为女孩，患甲病的概率是___________。
（4）Ⅱ—3与Ⅱ—4再生一个孩子，患两病的概率是___________。

4 . 由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如左图所示的家系。

（1）据左图可知，克里斯蒂安森综合征最可能的遗传方式是_____________。
A. X连锁显性遗传                    B. 常染色体显性遗传
C. X连锁隐性遗传                    D. 常染色体隐性遗传
（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是_____________。
（3）测序结果显示，CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T。试根据右图判断，上述突变使相应密码子由_____________变成了_____________。
① AGU（丝氨酸）        ② CGU（精氨酸）        ③ GAG（谷氨酸）④ GUG（缬氨酸）        ⑤ UAA（终止密码）     ⑥ UAG（终止密码）
（4）根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式和右图，判断下列表述正确的是_____________。
A. 机体只要含有异常CSS蛋白就会导致疾病
B. 机体只需单个CSS正常基因便能维持健康
C. 异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应
D. 正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应
（5）进一步调查发现，8和9号个体还患有另一种遗传病（Charge综合征，由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致），而父母表现型正常。若同时考虑两对相对性状，推测6号产生的精子包括________。（染色体上横线表示致病基因）   

A.     B.
C.     D.
（6）在该家系中，5号体内的CSS和CHDC基因分布状况应为__________。
A.CSS基因在体细胞、CHDC基因在性细胞
B.CHDC基因在体细胞、CSS基因在性细胞
C.体细胞和性细胞均同时含有CSS基因和CHDC基因
D.CSS基因和CHDC基因不可能同时存在于体细胞和性细胞中

5 . 某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列经BcⅡ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断；图2为某家族关于该病的遗传系谱图；图3为Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣1号的体细胞基因诊断结果．

（1）根据图3基因诊断分析，Ⅱ﹣1号的致病基因来自于_____，该种遗传病的遗传方式是_____。
（2）Ⅲ﹣5号的基因诊断中出现99bp的概率是_____，Ⅲ﹣5的基因诊断中出现142bp的概率是_____。
（3）Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2婚后生育的孩子进行基因诊断，可能出现图3中的_____种情况。
（4）经基因诊断分析，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的父母都不含有h基因，那么该家族h基因来自于_____。图2显示Ⅰ﹣1号的h基因不一定会遗传给后代。以下分析正确的是_____
A．h基因可能是在受精卵分裂分化发育为Ⅰ﹣1号的过程中产生
B．Ⅰ﹣1号的卵原细胞及其形成的所有卵细胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ﹣1号卵原细胞减数第一次分裂间期产生
D．Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5正常是因为Ⅰ﹣1号参与受精的是不含h基因的卵细胞
（5）在基因诊断中发现，Ⅱ﹣1还同时患有血中丙种球蛋白缺乏症，简称XLA（基因B﹣b）如图4，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．但其家族中其他人关于该病的表现型都正常。对其母亲Ⅰ﹣1和妹妹Ⅱ﹣5体细胞的相关染色体与基因组成分析时发现了如图所示情况（A﹣a是另一对同源染色体上的一对基因）。下列分析正确的有_____。

A．染色体组成正常的是Ⅰ﹣1号       B．XLA属于X连锁隐性遗传病
C．Ⅱ﹣5号发生了染色体易位          D．Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5的基因型是相同的

6 . 人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型”由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制．图1一个家系图（Ⅱ₅和Ⅱ₆是双胞胎姐弟）．据图回答

（1）“黏多糖贮积症Ⅱ型”的遗传方式是_____，III₉的致病基因来自于 I的_____个体。
（2）若Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率_____。
果蝇棒眼（A）对正常眼（a）为显性，红眼（B）对粉眼（b）为显性，相应基因对应在DNA位置上。科学家获得某种X染色体异常的雌果蝇，其一条X染色体上附加有Y染色体片段．现将该异常雌果蝇与染色体正常的红色正常眼雄果蝇交配 （如图2所示），请回答：

（3）该异常雌果蝇产生的原因属于_____（变异类型）．该异常雌果蝇的父本的基因型为_____。
（4）下列关于图2中红色棒眼雌果蝇的说法，正确的是_____。
A．在显微镜下观察其减数分裂细胞，可看到异常染色体和基因
B．产生的Ab配子上因附加有Y染色体片段，故Ab配子为雄配子
C．体细胞内的DNA1和DNA2所在的染色体之间的关系是同源染色体
D．与粉色正常眼雄果蝇交配获得子代性状，可判断雌配子种类及比例
（5）欲进一步探究X染色体上附加有Y染色体片段的异常精子的受精能力（假设所有受精卵均可正常发育），可以从上述杂交子代中选择表现型为_____的雄果蝇与表现型为_____的纯合雌果蝇杂交．若异常精子仅部分能正常受精，子代中红色棒眼雌果蝇所占的比例为_____。
A.1                       B.12               C．大于0而小于12               D．大于12

7 . 资料I：图显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中II-9不携带致病基因，III-14是女性。

（1）甲病的遗传方式是______。Ⅲ-14的基因型是______。
（2）除患者外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是_________。
资料II：图显示的是8号和9号夫妇及其15号智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况，图中A-a与智障无关，它是控制乙病的基因）。

（3）以下对造成15号智障的根本原因的分析正确的是_____。
A．父亲染色体上的基因发生突变        
B．母亲染色体上的基因发生突变
C．母亲染色体发生缺失
D．母亲染色体发生易位
（4）已知乙病（A-a）为显性遗传病。下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是____。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同                    B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组                    D．致病基因仅由母亲传递
（5）III-15号患乙病的概率是_______。III-15号与III-11号生育一个患甲乙两种病孩子的概率是______。

8 . 图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用D、d和E、e表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ₅不携带乙病的致病基因。从第一代起就出现甲病患者，该种遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答：

（1）甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____。
（2）Ⅲ₁₁的基因型是_____，Ⅱ₄的基因型是_____。
（3）Ⅲ₁₁患两种遗传病的原因是_____。
（4）若Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个与Ⅲ₁₁表现型相同小孩的概率10%，则Ⅲ₈携带乙病致病基因的概率是_____。
（5）如图2，Ⅱ₅的精子形成过程中，若仅考虑性染色体行为，不可能出现的细胞类型有_____。

（6）下列关于遗传病说法正确的是_____。
A．基因启动子缺失常导致DNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始而发病
B．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

9 . 图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。

（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于______染色体上，是______性遗传。
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常？________，原因是_________________________________
（3）下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同       B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组          D．致病基因仅由母亲传递
（4）若两家族均不携带对方家族致病基因，图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下男孩患两病的概率是________。
（5）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,这种可遗传的变异称为________。

10 . 帕金森病在我国属于第二大常见的神经系统退行性疾病，研究证明SNCA基因的突变会导致突触传递障碍，是帕金森病产生的原因之一，现对某家族SNCA基因突变造成的帕金森病调查，相关系谱图如图1，请回答下列问题：

（1）据图分析，SNCA突变基因导致的帕金森病遗传属于______。
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、伴X染色体显性遗传病
D、伴X染色体隐性遗传病
判断依据是______。
（2）若SNCA突变基因用A/a表示，则第Ⅲ代4号的基因型为______。
（3）第Ⅲ代4号与一正常人婚配，生下正常孩子的概率为______。为避免SNCA突变基因的遗传，第Ⅲ代4号在孕期需进行______。
（4）第Ⅲ代6号与一正常人婚配，生下的第一个孩子意外的也患有帕金森，下列推断合理的是______
A．正常情况下，第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常
B．第Ⅲ代6号神经细胞中SNCA基因发生了突变
C．丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变
D．第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变
（5）研究发现，有些帕金森病的发病原因是由于一种小RNA（ miRNA）影响SNCA基因表达所导致其调控过程如图2所示，下列关于这类帕金森病的分析正确的是______。
A．miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程
B．这类帕金森病的遗传特性与图1家族相同
C．miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同
D．miRNA的调控发生在细胞质中