1 . 回答下列有关排尿反射和遗传进化的相关问题：
排尿是一种复杂的反射活动，当膀胱充盈时，膀胱内牵张感受器受到刺激产生冲动，使人产生尿意。当环境条件适宜时，膀胱逼尿肌接收到冲动后收缩、尿道括约肌舒张，产生排尿反射。如图1是与人体内尿液形成、排出相关的部分调节简图。数字代表结构。请分析回答下列问题。

(1)人产生尿意后，在适宜条件下，脑发出神经冲动完成排尿过程的传导途径依次为：__________→膀胱逼尿肌、尿道括约肌（用箭头和图中数字来表示）。
(2)某患者神经系统部分受损，但能产生尿意。若该患者排尿反射不能完成，大量尿液滞留在膀胱内，推测其受损部位可能是图中的___________（填数字）部位。
(3)一般成年人可以有意识地控制排尿，但婴儿经常尿床。分析婴儿经常尿床的原因是___________。
多囊肾病（PKD）是常见的单基因遗传病之一，主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。如图2是一多囊肾病家族遗传系谱图。
                                                                         
(4)据图2分析，该家族的多囊肾病遗传方式为__________。
(5)若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-3的基因型为___________；Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是__________。
(6)图3表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中___________。

①I-2                    ②Ⅱ-2                    ③Ⅱ-3                    ④Ⅲ-3
(7)经分析该家族多囊肾病是由基因PKD1突变导致的，编码PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是____________。

比较指标	①	②	③	④
酶Y活性/酶X活性	100%	50%	10%	150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目	1	1	小于1	大于1

A．状况①不一定发生氨基酸序列变化

B．状况②一定是氨基酸种类减少50%

C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少

D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化

(8)多囊肾病相关基因突变的类型有很多，但人群中发病人数却很少（约0.08%），从进化角度分析原因是______________________。

2 . 下图是某家族患甲、乙两种遗传病的系谱图，其中甲病是常染色体显性遗传病，且 II-4 不携带乙病 致病基因。

（1）据图判断，乙病的遗传方式是_____。如果控制甲病的基因用 B、b 表示，控制 乙病的基因用 A、a 表示，则Ⅲ-1 的基因型为_________。
（2）Ⅲ-4 的乙病致病基因最终来自 I 中的_____号个体。
（3）Ⅲ-2 与Ⅲ-3 婚配后女方已怀孕，所生后代正常的几率为_____，如果胎儿是男孩，则同时患两 种病的几率为_____。
（4）如果Ⅲ-2 与Ⅲ-3 婚配，建议他们生_____（男孩、女孩），原因是_____。
（5）请据图示说出甲病不可能是伴 y 染色体遗传的理由（题干中的说明不算）_____， 假设乙病是色盲，则关于Ⅱ-3 的说法正确的是_____（填下列序号）。
A、表现色觉正常而且是正常基因纯合子个体
B、表现色觉正常但是色盲基因携带者
C、以上两者都可能，各占 1/2
D、其与Ⅱ-4 再生女儿可能会有色盲

4 . 甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图甲中3号和4号为双胞胎（不考虑基因突变），图乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制．回答下列问题：

（1）在图甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为____________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异的原因是______________________。
（2）乙病的遗传方式是_________________________，Ⅲ-9的初级卵母细胞中有_______个致病基因。
（3）Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，出现的原因是__________________________________。
（4）两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ-8与甲家庭中Ⅱ-4婚配，所生子女中只患一种病的概率是____________________________。
（5）图乙中Ⅲ-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图一，细胞内基因结构和种类未变化，因此表现型正常，但减数分裂时异常染色体的联会如图二，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．下列叙述正确的是_______________。

A．图2所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种
D．图乙中的Ⅲ-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行______________．

5 . 遗传性脑动脉病伴皮下梗死和脑白质病（简称H病）是一种神经系统遗传病，一般在35岁左右开始发病，病情随年龄增长逐渐加重。H病有多种类型，甲家族的4号个体患甲型H病，乙家族的11、13号个体患乙型H病，两家族的系谱图见图，图中圆圈和方框内的数字表示个体的年龄。甲乙两家族个体均不携带对方家族的致病基因。

（1）由甲家族的系谱图可以判断甲型H病的遗传方式为________。1号个体的基因型为________（相关基因用A/a表示）。3号和4号已育有一男孩，若他们再生一个孩子，则第二个孩子________（有/无）患病风险。
乙家族的16号和17号个体正在备孕，因双方父母中均有乙型H病患者，夫妇二人到医院作遗传咨询。医生为乙家族的部分个体作了基因检测，用限制酶处理乙型H病相关基因片段后得到了表2所示的结果（“√”表示有该长度的DNA片段）。

酶切片段长度（碱基对）	个体编号
	11	12	13	14	16	17
80	√		√		√	√
160	√		√		√	√
240	√	√		√	√	√

（2） 根据图和表中的信息可知，乙型H病的遗传方式为________，16号和17号所生孩子长大后也不患乙型H病的概率为________。15号个体的基因型为________（相关基因用B/b表示）。
（3）研究发现，引起乙型H病的原因是基因突变，下列相关说法正确的是______。
A. 突变基因和原基因互为等位基因       B. 原基因可以正常转录、翻译
C. 突变基因和原基因的碱基序列不同       D. 突变基因不能正常转录、翻译
（4）若甲家族的5号个体和乙家族的15号结婚，则他们所生的孩子________。
A. 有患甲型H病的风险       B. 没有患病的风险
C. 有患乙型H病的风险       D. 有患两种病的风险

6 . 下图为一个家庭的某遗传病系谱图，该病由基因A或a控制，其中I-1带有致病基因，不考虑变异。

1. 该病的遗传方式是_____________。
2. I-1基因型为_____________；I-1和I-2再生一个正常男孩的概率是_____________。
上图中Ⅱ-3发现患有色盲（色盲由X染色体上的b控制），她与甲结婚后生育乙、丙2个孩子，他们一家四口的性染色体组成情况如下图左。其中SRY基因是人类Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸（而不是卵巢）从而决定男性性别。下图右为男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图。

3. 正常男性体细胞的染色体组成是______________。
A. 22对+XY       B. 22对+XX       C. 46       D. 44+XY
4. 正常男性SRY基因位于右图中的______________。
A. X染色体特异区       B. Y染色体特异区
C. 同源配对区1       D. 同源配对区2
5. 根据左图信息，下列造成乙、丙异常的原因分析正确的是______________。
A. 乙的形成最有可能是甲发生基因突变的结果
B. 乙的形成最有可能是II-3发生基因突变的结果
C. 丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第一次分裂异常导致
D. 丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第二次分裂异常导致
6. Ⅱ-3与甲想要生育正常的孩子，应采取的措施______________。
A. 遗传咨询       B. 对胎儿进行染色体分析
C. 对胎儿进行基因检测       D. 选择生男孩

7 . 人类半乳糖血症与多种酶有关，其中两种酶的编码基因（A、B）分别位于编号1和9号常染色体上，任何一种酶缺陷均可导致半乳糖血症。下图为半乳糖血症患者的家系图，Ⅱ-5和Ⅱ-8的致病基因在不同编号的染色体上，且他们的父母均不含对方家庭的致病基因。Ⅲ-10为未出生的胎儿，不考虑新的变异。下列分析正确的是（       ）

A．据图推断5号个体的基因型一定是aaBB

B．6号个体携带致病基因的概率是1/2

C．9号个体同时携带两种致病基因的概率是1/9

D．10号个体是否患半乳糖血症需要产前诊断

8 . 下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ—1同时患有甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）。已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，Ⅲ—5没有携带甲病的致病基因。下列推论正确的是

（1）Ⅳ—14甲病的致病基因来自__________。
（2）Ⅱ—3的基因型是___________。
（3）Ⅲ—10和Ⅲ—15婚配，若生出的Ⅳ—16为男孩，患乙病的概率是___________；若出生的Ⅳ—16为女孩，患甲病的概率是___________。
（4）Ⅱ—3与Ⅱ—4再生一个孩子，患两病的概率是___________。

9 . 长岛型掌趾角化症（NPPK）是一种较常见的皮肤遗传病。表现为双手和双足皮肤红斑并增厚，手足多汗等。目前，还缺少有效的治疗方法。研究者调查了某家系的NPPK遗传方式和发病原因，绘制成图。

(1)据图判断，NPPK的遗传方式为___________。
A. 伴X显性遗传       B. 常染色体显性遗传
C. 伴X隐性遗传       D. 常染色体隐性遗传
(2)设E/e为NPPK的一对等位基因，下列关于Ⅱ-5体内NPPK致病基因的叙述，正确的是___________。
A. 一定来源于1的初级卵母细胞
B. 1/2次级精母细胞携带致病基因
C. 致病基因在皮肤细胞中一定得到表达
D. 来源于受精过程中1的卵细胞和2的精子
(3)Ⅲ-9是4个月左右的胎儿，若要确定其是否患NPPK，可采用的检查（测）方法是________。
A. B超检查       B. 性别检查
C. 基因检测       D. 染色体检查
(4)已知:我国正常人群中NPPK致病基因杂合子率高达3%，推断Ⅱ-6和Ⅱ-7生育NPPK孩子的最大概率为______________。
(5)据研究者已准确定位该例NPPK的致病基因，并进行了基因测序，部分结果如下图所示。图分析NPPK发生的原因:_______________。

10 . 图1为一个家庭的某遗传病系谱图，该病由基因A或a控制，其中I-1带有致病基因，不考虑变异。

1．该病的遗传方式是__________。
2．Ⅰ-1基因型为__________；Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个正常男孩的概率是__________。
图中II-3发现患有色盲（色盲由X染色体上的b控制），她与甲结婚后生育乙、丙2个孩子，他们一家四口的性染色体组成情况如图2。其中SRY基因是人类Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸（而不是卵巢）从而决定男性性别。图3为男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图。

3．正常男性体细胞的染色体组成是__________。

A．22对＋XY

B．22对＋XX

C．46

D．44+XY

4．正常男性SRY基因位于图3中的__________。

A．X染色体特异区	B．Y染色体特异区
C．同源配对区1	D．同源配对区2

5．根据图2信息，下列造成乙、丙异常的原因分析正确的是__________。

A．乙的形成最有可能是甲发生基因突变的结果

B．乙的形成最有可能是II-3发生基因突变的结果

C．丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第一次分裂异常导致

D．丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第二次分裂异常导致

6．II-3与甲想要生育正常的孩子，应采取的措施__________。

A．遗传咨询	B．对胎儿进行染色体分析
C．对胎儿进行基因检测	D．选择生男孩