1 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答家的问题：

(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____直接控制生物体的性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____，该变异的意义是：_____。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（       ）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

D．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是一种氨基酸

(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

囊性纤维病的遗传方式为_____，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____（用分数表示）。

2 . 下图1为甲、乙两种遗传病的系谱图，对该家系部分个体的乙病相关基因进行酶切处理后电泳分离，结果如下图2所示。下列有关分析错误的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均携带有甲病的致病基因

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ5为乙病致病基因携带者的概率为1/2

C．若Ⅲ3与表现型正常的甲病致病基因携带者结婚，后代男孩的患病率为5/8

D．Ⅰ2与Ⅲ2基因型相同的概率为2/3，Ⅱ2与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2

3 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：

(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____直接控制生物体的性状。基因还能通过控制_____ ，进而控制生物性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____，该变异的意义是：_______________。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（       ）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

囊性纤维病属于 _____遗传病，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____ ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____（用分数表示）。

4 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：

(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl^-的转运异常，Cl^-跨膜运输的方式是_____。
(2)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为_____。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（       ）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子	B．GTA肯定不是密码子
C．每种密码子都有与之对应的氨基酸	D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子
E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

(4)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因_____。
(5)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ₄不患红绿色盲。

Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是_____（用分数表示）。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是_____（用分数表示）。

5 . 如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传，下列错误的是（       ）

A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B．5号的基因型是AaXBXb，8号的基因型是aaXBXb

C．若7号与9号结婚，生育的子女患甲病的概率为1/3

D．若7号与9号结婚，生育的子女只患一种病的概率7/12

6 . 表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生球痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知1-2个体没有该病的致病基因。

(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（       ）

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传	D．伴X染色体隐性遗传

(2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（       ）

A．I-1

B．II-3

C．II-4

D．III-2

(3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是_____，使形成的mRNA分子上的_____发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是_____，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（       ）

A．图中表示的是转录阶段

B．有3种RNA参与图中所示的阶段

C．该过程还需要酶和ATP的参与

D．核糖体移动的方向是3'→5'

(5)II-3已经怀孕，预测III-1患病概率为_____。
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：_____。
(7)经检查发现III-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（       ）

A．重复

B．缺失

C．倒位

D．易位

(8)医生建议II1-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。

可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是_____。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换）

7 . 下图为某种遗传病的一个家族系谱图。回答下列相关问题：
   
(1)调查该遗传病的发病率应该采用的基本方法是________________。
(2)一般情况下，通过分析某患者的家族系谱图，可以确定患者所患遗传病的遗传方式；但在生物课上，小明提出从该遗传图解给出的相关信息，无法确定这种遗传病的致病基因在常染色体上，还是在X染色体上。你认为小明的判断是否正确，并给出理由。________________（填“正确”或“不正确”），________________。
(3)假如该致病基因为显性基因，则图中所有患者_________________（填“一定全是”或“不一定全是”）杂合体；已知-1是患病男性的概率为1/4，则该病的致病基因是________________（填“显性”、“隐性”或“显性或隐性”）基因。

8 . 人类的ABO血型由三个复等位基因I^A、I^B和i控制，其中1^A与I^B表现为共显性，I^A、I^B对i完全显性。已知人群中I^A基因频率为0．1，I^B基因频率为0．1，i基因频率为0．8．某家族的遗传系谱图如下，其中部分已知血型的家庭成员见标注，该家族中另有部分个体患甲型血友病，其中4号个体不含甲型血友病基因，已知男性人群中甲型血友病患者的概率为1％。下列叙述正确的是（       ）

A．甲型血友病为常染色体隐性遗传病

B．人群中O血型个体占80％

C．10号个体与11号个体不属于三代以内的旁系血亲

D．10号个体为甲型血友病患者且同时为AB型血的概率为13/136

10 . 由CSS 基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力 障碍为特征。学者在调查中获得一个如图所示的家系。

(1)据上图可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式是_____________。
(2)对该家族中 5－10 号成员相关基因进行测序，发现 6、8、9 号个体均只有一种碱基序列， 据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是_____________。
(3)测序结果显示， CSS 基因的突变形式是第 391 位核苷酸由 G 变成了T。试根据图判断，上述突变使相应 密码子由_____________变成了_____________ （填序号） 。
① AGU （丝氨酸）② CGU （精氨酸） ③ GAG （谷氨酸）④ GUG （缬氨酸）     ⑤ UAA （终止密码） ⑥ UAG （终止密码）
(4)翻译时，能特异性识别 mRNA 上密码子的分子是_________，该分子中________ （填“存在”或“不存 在”）氢键；一条 mRNA 上串联有多个核糖体， 其生物学意义为__________________。
(5)根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式， 判断下列表述正确的是_____________。

A．机体只要含有异常 CSS 蛋白就会导致疾病	B．机体只需单个 CSS 正常基因便能维持健康
C．异常 CSS 蛋白对正常 CSS 蛋白具有抑制效应	D．正常 CSS 蛋白对异常 CSS 蛋白具有激活效应