1 . 某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）
1．据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因             。

A．复制时发生了碱基替换

B．转录时发生了错误

C．复制时发生了碱基增添

D．翻译时发生了错误

2．下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是             。
注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女

A．	B．
C．	D．

3．假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。
4．假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行             。

A．性别检测	B．染色体数量检测
C．染色体结构检测	D．基因检测

5．研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出             。

A．该致病基因的表达可能受到环境的影响

B．该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关

C．该致病基因是否表达与性别相关

D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

2 . 回答下列有关人类遗传病及其预防的问题。
Liddle综合征（LiddleSyndrome）是一种罕见的单基因（E、e）致病型高血压，患者肾小管功能病变导致水的重吸收增加。如图为Liddle综合征某家系的部分系谱图，已知Ⅱ₄不含Liddle综合征致病基因。

(1)Ⅲ₃在16岁体检时检出患有高血压。下列对Ⅲ₃高血压产生原因的分析正确的是_____。

A．细胞外液增多，血量增加	B．血浆渗透压升高，血量减少
C．细胞内液增多，外周阻力增大	D．细胞外液减少，血管收缩

(2)据图可推断，Liddle综合征的遗传方式是_____，请写出判断的理由：_____。
(3)Ⅱ₃号的基因型是_____。
(4)Ⅲ₃与正常男性结婚，于07年生下一健康男孩。19年Ⅲ₃再度怀孕，为确定妊娠胎儿是否惠病，医生建议对胎儿进行_____。

A．性别确定

B．染色体分析

C．B超检查

D．基因检测

3 . 某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突交有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型为常染色体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

(1)控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的____ 序列。
A. 脱氧核糖       B. 脱氧核苷酸       C. 核糖       D. 核糖核苷酸
(2)已知 Ⅰ-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是____（Ⅰ型/Ⅱ型），该遗传病的致病基因与正常基因互为____（等位基因/相同基因），Ⅲ-13 的基因型是____。
(3)有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的Ⅲ-13婚配，后代可能不患病产生这种结果的可能原因是____。
(4)下列关于人类遗传病的叙述正确的是____。
A. 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病
B. 调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样
C. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段
D. 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子
(5)在遗传病的调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因____。

4 . 下图是某家族患甲、乙两种遗传病的系谱图，其中甲病是常染色体显性遗传病，且 II-4 不携带乙病 致病基因。

（1）据图判断，乙病的遗传方式是_____。如果控制甲病的基因用 B、b 表示，控制 乙病的基因用 A、a 表示，则Ⅲ-1 的基因型为_________。
（2）Ⅲ-4 的乙病致病基因最终来自 I 中的_____号个体。
（3）Ⅲ-2 与Ⅲ-3 婚配后女方已怀孕，所生后代正常的几率为_____，如果胎儿是男孩，则同时患两 种病的几率为_____。
（4）如果Ⅲ-2 与Ⅲ-3 婚配，建议他们生_____（男孩、女孩），原因是_____。
（5）请据图示说出甲病不可能是伴 y 染色体遗传的理由（题干中的说明不算）_____， 假设乙病是色盲，则关于Ⅱ-3 的说法正确的是_____（填下列序号）。
A、表现色觉正常而且是正常基因纯合子个体
B、表现色觉正常但是色盲基因携带者
C、以上两者都可能，各占 1/2
D、其与Ⅱ-4 再生女儿可能会有色盲

5 . 下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ—1同时患有甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）。已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，Ⅲ—5没有携带甲病的致病基因。下列推论正确的是

（1）Ⅳ—14甲病的致病基因来自__________。
（2）Ⅱ—3的基因型是___________。
（3）Ⅲ—10和Ⅲ—15婚配，若生出的Ⅳ—16为男孩，患乙病的概率是___________；若出生的Ⅳ—16为女孩，患甲病的概率是___________。
（4）Ⅱ—3与Ⅱ—4再生一个孩子，患两病的概率是___________。

6 . 长岛型掌趾角化症（NPPK）是一种较常见的皮肤遗传病。表现为双手和双足皮肤红斑并增厚，手足多汗等。目前，还缺少有效的治疗方法。研究者调查了某家系的NPPK遗传方式和发病原因，绘制成图。

(1)据图判断，NPPK的遗传方式为___________。
A. 伴X显性遗传       B. 常染色体显性遗传
C. 伴X隐性遗传       D. 常染色体隐性遗传
(2)设E/e为NPPK的一对等位基因，下列关于Ⅱ-5体内NPPK致病基因的叙述，正确的是___________。
A. 一定来源于1的初级卵母细胞
B. 1/2次级精母细胞携带致病基因
C. 致病基因在皮肤细胞中一定得到表达
D. 来源于受精过程中1的卵细胞和2的精子
(3)Ⅲ-9是4个月左右的胎儿，若要确定其是否患NPPK，可采用的检查（测）方法是________。
A. B超检查       B. 性别检查
C. 基因检测       D. 染色体检查
(4)已知:我国正常人群中NPPK致病基因杂合子率高达3%，推断Ⅱ-6和Ⅱ-7生育NPPK孩子的最大概率为______________。
(5)据研究者已准确定位该例NPPK的致病基因，并进行了基因测序，部分结果如下图所示。图分析NPPK发生的原因:_______________。

7 . 甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图甲中3号和4号为双胞胎（不考虑基因突变），图乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制．回答下列问题：

（1）在图甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为____________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异的原因是______________________。
（2）乙病的遗传方式是_________________________，Ⅲ-9的初级卵母细胞中有_______个致病基因。
（3）Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，出现的原因是__________________________________。
（4）两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ-8与甲家庭中Ⅱ-4婚配，所生子女中只患一种病的概率是____________________________。
（5）图乙中Ⅲ-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图一，细胞内基因结构和种类未变化，因此表现型正常，但减数分裂时异常染色体的联会如图二，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．下列叙述正确的是_______________。

A．图2所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种
D．图乙中的Ⅲ-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行______________．

8 . 下图为一个家庭的某遗传病系谱图，该病由基因A或a控制，其中I-1带有致病基因，不考虑变异。

1. 该病的遗传方式是_____________。
2. I-1基因型为_____________；I-1和I-2再生一个正常男孩的概率是_____________。
上图中Ⅱ-3发现患有色盲（色盲由X染色体上的b控制），她与甲结婚后生育乙、丙2个孩子，他们一家四口的性染色体组成情况如下图左。其中SRY基因是人类Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸（而不是卵巢）从而决定男性性别。下图右为男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图。

3. 正常男性体细胞的染色体组成是______________。
A. 22对+XY       B. 22对+XX       C. 46       D. 44+XY
4. 正常男性SRY基因位于右图中的______________。
A. X染色体特异区       B. Y染色体特异区
C. 同源配对区1       D. 同源配对区2
5. 根据左图信息，下列造成乙、丙异常的原因分析正确的是______________。
A. 乙的形成最有可能是甲发生基因突变的结果
B. 乙的形成最有可能是II-3发生基因突变的结果
C. 丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第一次分裂异常导致
D. 丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第二次分裂异常导致
6. Ⅱ-3与甲想要生育正常的孩子，应采取的措施______________。
A. 遗传咨询       B. 对胎儿进行染色体分析
C. 对胎儿进行基因检测       D. 选择生男孩

9 . 图1为一个家庭的某遗传病系谱图，该病由基因A或a控制，其中I-1带有致病基因，不考虑变异。

1．该病的遗传方式是__________。
2．Ⅰ-1基因型为__________；Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个正常男孩的概率是__________。
图中II-3发现患有色盲（色盲由X染色体上的b控制），她与甲结婚后生育乙、丙2个孩子，他们一家四口的性染色体组成情况如图2。其中SRY基因是人类Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸（而不是卵巢）从而决定男性性别。图3为男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图。

3．正常男性体细胞的染色体组成是__________。

A．22对＋XY

B．22对＋XX

C．46

D．44+XY

4．正常男性SRY基因位于图3中的__________。

A．X染色体特异区	B．Y染色体特异区
C．同源配对区1	D．同源配对区2

5．根据图2信息，下列造成乙、丙异常的原因分析正确的是__________。

A．乙的形成最有可能是甲发生基因突变的结果

B．乙的形成最有可能是II-3发生基因突变的结果

C．丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第一次分裂异常导致

D．丙的形成最有可能是甲在产生配子时减数第二次分裂异常导致

6．II-3与甲想要生育正常的孩子，应采取的措施__________。

A．遗传咨询	B．对胎儿进行染色体分析
C．对胎儿进行基因检测	D．选择生男孩

10 . 图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用D、d和E、e表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ₅不携带乙病的致病基因。从第一代起就出现甲病患者，该种遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答：

（1）甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____。
（2）Ⅲ₁₁的基因型是_____，Ⅱ₄的基因型是_____。
（3）Ⅲ₁₁患两种遗传病的原因是_____。
（4）若Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个与Ⅲ₁₁表现型相同小孩的概率10%，则Ⅲ₈携带乙病致病基因的概率是_____。
（5）如图2，Ⅱ₅的精子形成过程中，若仅考虑性染色体行为，不可能出现的细胞类型有_____。

（6）下列关于遗传病说法正确的是_____。
A．基因启动子缺失常导致DNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始而发病
B．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。