1 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          （多选）。

A．无性生殖

B．有性生殖

C．卵式生殖

D．分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________（常/X/Y）染色体上，是__________（显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是          。

A．碱基对增加

B．碱基对缺失

C．碱基对替换

D．基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          （多选）。

A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关

B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成

C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体

D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          （多选）

A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解

B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译

C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因

D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          （多选）

A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点

B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期

C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误

D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是          。

A．氨基酸排列顺序	B．磷脂的排列顺序
C．葡萄糖排列顺序	D．脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是          。（多选）

A．卵子内染色体异常	B．卵子内能量供应异常
C．PANX1基因突变	D．细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________（常/X/Y）染色体上的________（显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________回答并说明理由。__________________________。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________。

2 . 人类遗传病的检测与预防
乳糖不耐受是因缺乏乳糖酶（LCT）而造成进食乳汁后出现腹胀、腹泻等症状的现象。大多数人和哺乳动物出生时LCT基因的表达量最大，断奶后表达量逐渐降低，至成年期时表现成年型乳糖不耐受。据调查，全球多数成年人口为乳糖不耐受，只有约25%因LCT基因中的碱基序列发生改变而在成年后表现为乳糖耐受。一对夫妇（Ⅱ-2和Ⅱ-3）发现其新生儿Ⅲ-1进食母乳后有乳糖不耐受现象，经医生诊断患有单基因遗传病先天性乳糖酶缺乏症。下图为该家庭相关的系谱图，相应的LCT基因用A/a表示。

(1)为Ⅱ-2和Ⅱ-3夫妇进行遗传咨询，正确的流程是_____________（对序号进行排序）。①系谱分析确定遗传方式②了解家族成员病史③提出预防措施④估计二胎患病风险率
(2)据图分析，先天性乳糖酶缺乏症的遗传方式是_____________。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传

(3)II-3的基因型为_____________。

A．AA

B．Aa

C．XAXA

D．XAXa

(4)II-3的初级卵母细胞含有_____________个致病基因。

A．1

B．2

C．1或2

D．4

(5)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一胎，这个孩子患先天性乳糖酶缺乏症的概率为_____________。

A．1/4

B．3/4

C．1/2

D．1/8

(6)Ⅱ-3怀二胎后经胎儿细胞检测确认胎儿的LCT基因型与Ⅲ-1相同。下列观点和建议合理的是__________。（多选）

A．该胎儿出生后进食母乳易出现呕吐腹泻等不良反应

B．患病儿肠道缺乏乳糖酶是基因选择性表达的结果

C．建议产妇立即终止妊娠，避免患病儿出生

D．建议产妇继续妊娠，提前准备乳糖水解配方奶粉

(7)哺乳动物幼年期能耐受乳糖，至成年期时不食乳汁并表现对乳糖不耐受。下列相关分析错误的是__________。

A．机体或细胞可以根据环境变化作出响应，关闭一些基因的表达

B．成年个体乳糖酶的表达量降低可能有利于减少氨基酸的不必要消耗

C．乳糖不耐受的成年个体更容易在自然选择过程中被淘汰

D．比较不同哺乳动物的LCT基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据

(8)中欧地区的气候环境使其比东亚地区更适宜畜牧业的发展。调查显示，现今中欧人群乳糖不耐受的发生率约为5%-40%，而东亚人群乳糖不耐受的发生率为75%-100%。请根据现代进化理论解释中欧和东亚人群乳糖不耐受的发生率产生差异的过程：_____________。

3 . 如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传，下列错误的是（       ）

A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B．5号的基因型是AaXBXb，8号的基因型是aaXBXb

C．若7号与9号结婚，生育的子女患甲病的概率为1/3

D．若7号与9号结婚，生育的子女只患一种病的概率7/12

4 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答家的问题：

(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____直接控制生物体的性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____，该变异的意义是：_____。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（       ）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

D．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是一种氨基酸

(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

囊性纤维病的遗传方式为_____，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____（用分数表示）。

5 . 本题包含3个小题，每题3分，请将正确答案填写在答题区相关区域：
（1）人红绿色盲为X染色体隐性遗传病。如图为某家系的红绿色盲遗传系谱图，其中Ⅲ—1的色盲基因来源于(      )

A．Ⅰ—1        B．Ⅰ—2        C．Ⅰ—3       D．Ⅰ—4
（2）人类的ABO血型由基因I^A、I^B和i控制，血型与基因型的对应关系如表所示。丈夫为A型血、妻子为B型血的一对夫妇，生了一个O型血的儿子，则丈夫和妻子的基因型分别是(      )

血型	A型	B型	AB型	O型
基因型	IAIA、IAi	IBIB、IBi	IAIB	ii

A．I^AI^A、I^BI^B B．I^AI^A、I^Bi C．I^Ai、I^BI^B D．I^Ai、I^Bi
（3）豌豆子叶的黄色（Y）对绿色（y）为显性，种子的圆粒（R）对皱粒（r）为显性。两亲本杂交，子代性状的统计结果如下图所示。下列叙述错误的是(      )

A．亲本的基因型是YyRr、yyRr
B．子代中纯合子占的比例是
C．子代中黄色圆粒豌豆的基因型是YyRR或YyRr
D．子代中不同于亲本的表型是黄色皱粒、绿色皱粒

7 . 某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突交有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型为常染色体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

(1)控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的____ 序列。
A. 脱氧核糖       B. 脱氧核苷酸       C. 核糖       D. 核糖核苷酸
(2)已知 Ⅰ-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是____（Ⅰ型/Ⅱ型），该遗传病的致病基因与正常基因互为____（等位基因/相同基因），Ⅲ-13 的基因型是____。
(3)有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的Ⅲ-13婚配，后代可能不患病产生这种结果的可能原因是____。
(4)下列关于人类遗传病的叙述正确的是____。
A. 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病
B. 调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样
C. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段
D. 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子
(5)在遗传病的调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因____。

8 . I、半乳糖转化为葡萄糖才能被人体利用，下图所示半乳糖转化为葡萄糖的过程，其中控制图中这三种酶的显性基因分别位于17号、9号、1号染色体上，任何一种酶缺乏均可导致半乳糖代谢障碍，出现半乳糖血症。

(1)据图分析下列叙述正确的是      

A．基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状

B．一个性状可以由多个基因控制

C．如果基因A表达，基因B、基因C也有可能不表达

D．控制三种酶的基因都位于常染色体上，遵循基因的连锁交换规律

(2)下表是某半乳糖血症患者及其父母与正常人（基因纯合）体内三种酶的活性比较。（任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢。）

	平均活性（μM 转换/小时/g 细胞，37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0．1	4．8	0．32
半乳糖血症患者	0．09	<0．02	0．35
患者的正常父亲	0．05	2．5	0．17
患者的正常母亲	0．06	2．4	0．33

据表分析，写出患者的正常母亲的基因型是___，母亲产生的卵细胞中，只含有正常基因的概率是_____。
II、下图为人类单基因遗传病的家族系谱图，该病相关基因用E、e表示。

(3)据图分析，该病的遗传方式是_______。
(4)III-2的基因型为_______。他与正常女性结婚，后代有病的概率是_______。他与III-3结婚，后代正常的概率是_______。

9 . 表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生球痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知1-2个体没有该病的致病基因。

(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（       ）

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传	D．伴X染色体隐性遗传

(2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（       ）

A．I-1

B．II-3

C．II-4

D．III-2

(3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是_____，使形成的mRNA分子上的_____发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是_____，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（       ）

A．图中表示的是转录阶段

B．有3种RNA参与图中所示的阶段

C．该过程还需要酶和ATP的参与

D．核糖体移动的方向是3'→5'

(5)II-3已经怀孕，预测III-1患病概率为_____。
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：_____。
(7)经检查发现III-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（       ）

A．重复

B．缺失

C．倒位

D．易位

(8)医生建议II1-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。

可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是_____。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换）

10 . 回答下列有关排尿反射和遗传进化的相关问题：
排尿是一种复杂的反射活动，当膀胱充盈时，膀胱内牵张感受器受到刺激产生冲动，使人产生尿意。当环境条件适宜时，膀胱逼尿肌接收到冲动后收缩、尿道括约肌舒张，产生排尿反射。如图1是与人体内尿液形成、排出相关的部分调节简图。数字代表结构。请分析回答下列问题。

(1)人产生尿意后，在适宜条件下，脑发出神经冲动完成排尿过程的传导途径依次为：__________→膀胱逼尿肌、尿道括约肌（用箭头和图中数字来表示）。
(2)某患者神经系统部分受损，但能产生尿意。若该患者排尿反射不能完成，大量尿液滞留在膀胱内，推测其受损部位可能是图中的___________（填数字）部位。
(3)一般成年人可以有意识地控制排尿，但婴儿经常尿床。分析婴儿经常尿床的原因是___________。
多囊肾病（PKD）是常见的单基因遗传病之一，主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。如图2是一多囊肾病家族遗传系谱图。
                                                                         
(4)据图2分析，该家族的多囊肾病遗传方式为__________。
(5)若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-3的基因型为___________；Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是__________。
(6)图3表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中___________。

①I-2                    ②Ⅱ-2                    ③Ⅱ-3                    ④Ⅲ-3
(7)经分析该家族多囊肾病是由基因PKD1突变导致的，编码PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是____________。

比较指标	①	②	③	④
酶Y活性/酶X活性	100%	50%	10%	150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目	1	1	小于1	大于1

A．状况①不一定发生氨基酸序列变化

B．状况②一定是氨基酸种类减少50%

C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少

D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化

(8)多囊肾病相关基因突变的类型有很多，但人群中发病人数却很少（约0.08%），从进化角度分析原因是______________________。