1 . 遗传性小头畸形是一种以头围减小并伴有不同程度智力障碍为主要特征的单基因遗传病。下图为某患病家族的系谱图（相关基因用A/a表示）：
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是_________ 。
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有_________ 。（编号选填）
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液_________ （属于/不属于）内环境，它与血浆之间的物质运输是_________ 。（双向/单向）
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖_________ 系统进入脑组织细胞中利用。（编号选填）
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：___________________________ 。
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X显性遗传 | D．伴X隐性遗传 |
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
| A．禁止近亲结婚 | B．基因检测 | C．B超检查 | D．遗传咨询 |
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
| A．脑脊液中含有O2、呼吸酶等成分 |
| B．脑脊液可由脑毛细血管中的血浆渗出 |
| C．脑脊液中的pH能够维持相对稳定 |
| D．脑脊液的渗透压和脑细胞的接近 |
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
| A．缺氧条件下，脑部细胞中氧气浓度高于脑脊液 |
| B．形成脑水肿时，脑细胞中的水分将向血浆中扩散 |
| C．血管壁细胞和脑细胞都参与了内环境的形成和维持 |
| D．缺氧下形成脑水肿，说明内环境维持稳态的能力有限 |
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
组别 | 使用药物 | 治疗时间 | 治疗前水肿指数 | 治疗后水肿指数 | 停药两周后水肿指数 |
A组 | ACTH | 3个月 | 4.1～9.6 | 1.1～2.9 | 1.1～2.9 |
B组 | 地塞米松 | 3个月 | 5.1～7.1 | 3.3～4.9 | 5.1～9.8 |
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：
您最近一年使用：0次
2 . I、根据临床统计，大约3/10的儿童死亡是由遗传病造成的，因此对有孕育患遗传病胎儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的_____ 号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是_____ （用小数表示）。
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：_____ 。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：
您最近一年使用：0次
名校
3 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：
(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____ 直接控制生物体的性状。基因还能通过控制_____ ，进而控制生物性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____ ，该变异的意义是：_______________ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。
囊性纤维病属于_____ 遗传病，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____ ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____ （用分数表示）。
(1)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
| A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 |
| B．GTA肯定不是密码子 |
| C．每种密码子都有与之对应的氨基酸 |
| D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子 |
| E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸 |
囊性纤维病属于
您最近一年使用：0次
4 . 图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述错误的是（ ）
| A．I-1和1-2均为纯合子 |
| B．II-2患两种病的概率为1/8 |
| C．II-2患多指症的概率是1/2 |
| D．群体中女性甲型血友病发病率低于男性 |
您最近一年使用：0次
5 . 小颅畸形症（MCPH）是一种以头围减小并伴有不同程度智力衰退为特征的神经系统发育障碍疾病。一对表型正常夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患病儿子。为了解该病的遗传方式，该家庭成员进行了MCPH相关基因检测。结果如图1所示。
(2)女儿将致病基因传递给下一代的概率是____ 。
(3)除遗传因素外，孕前病毒（如寨卡病毒）感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是____。
(4)从预防小颅畸形症的角度分析，下列建议合理的是____ 。（编号选填）
①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现，大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
(5)正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成，患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了____ 。（编号选填）
①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
(6)小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中，染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为____。
科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图2所示：
(8)结合题干及图2信息，解释在进化过程中，人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因____ 。
| A．常染色体显性遗传 |
| B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X显性遗传 |
| D．伴X隐性遗传 |
(2)女儿将致病基因传递给下一代的概率是
(3)除遗传因素外，孕前病毒（如寨卡病毒）感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是____。
| A．母体体液中有识别并吞噬寨卡病毒的巨噬细胞 |
| B．经病毒刺激后的B淋巴细胞全部增殖、分化为浆细胞 |
| C．母体内的细胞毒性T细胞能引起寨卡病毒入侵的靶细胞发生凋亡 |
| D．寨卡病毒会攻击胎儿的神经元，引起其神经系统发育缺陷，造成自身免疫病 |
(4)从预防小颅畸形症的角度分析，下列建议合理的是
①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现，大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
(5)正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成，患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了
①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
(6)小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中，染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为____。
| A．G2期 后期 | B．前期 后期 |
| C．前期 末期 | D．G2期 末期 |
科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图2所示：
| A．分子生物学证据 | B．细胞生物学证据 |
| C．胚胎学证据 | D．比较解剖学证据 |
(8)结合题干及图2信息，解释在进化过程中，人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因
您最近一年使用：0次
2023-12-13更新
|
160次组卷
|
2卷引用：上海市青浦区2023-2024学年高三上学期期末学业质量调研生物试题
6 . 我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道:“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”意思是谷物不仅成熟期有早晚，而且在多种性状上都有着差异。在农业生产中，常采用不同的育种方式来培育新品种。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基____ 替换为____ （均填写编码链上的变化），引起了基因碱基序列改变，即基因突变。
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由_______ （显/隐）性基因控制的。
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是_________ ，是杂合子的概率是_________ 。
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是_________ 。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是
您最近一年使用：0次
22-23高二下·上海·期末
名校
7 . 脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（ ）
(3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（ ）
(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
(6)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________ 。
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
(8)结合图a、b分析，线粒体在逆境胁迫下，通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是：________________ 。
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？________________ 。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
| A．①② | B．②③ | C．①④ | D．③④ |
| A．aa | B．XaY | C．XAY | D．Aa |
| A．aaTt | B．AaTt | C．Aatt | D．AaTT |
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
| A．葡萄糖不能在线粒体基质中分解，也不进入线粒体基质 |
| B．三羧酸循环发生于线粒体内膜 |
| C．所有真核生物的细胞都有线粒体，也都能进行有氧呼吸 |
| D．有氧呼吸过程中，线粒体基质产生的ATP最多 |
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
| A．与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网 |
| B．外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA |
| C．中间分裂和外周分裂均需DRP1参与，且外周分裂需要溶酶体参与 |
| D．线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分，符合孟德尔遗传定律 |
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？
您最近一年使用：0次
8 . 某脆性X染色体综合征（一种常见的智力低下综合征）家系，如图14所示。X染色体上F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F’）和全突变基因（f）的相关差异如右图所示。研究发现，卵细胞形成过程中，F’基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。
(1)据左图判断和右图判断，脆性X染色体综合征是______ （显性/隐性）遗传病。下列关于该病的相关叙述中，正确的是______
A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常 B．含f基因的男性一定患病
C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 D．含一个f基因的女性可能患病
(2)结合右图分析，I-1的基因型可能是______ 。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____
(3)Ⅱ-1个体的细胞中一定含有f基因的是___________
(4)已知I-2的基因型是XFXF’，Ⅱ-2为男孩，则其是否患病？请判断并写出分析过程______ 。
为了探索该病的治疗方法，科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统（如图）对患者的诱导性多能干细胞进行基因编辑，以达到治疗的目的。
(5)gRNA对靶基因的识别具有特异性，即gRNA上的5'-UCCACAAUC-3'序列，会与靶基因上的5'______ 3'序列配对，使gRNA与靶基因结合，引导Cas9蛋白到靶基因相应位置并剪切，从而对靶基因序列进行编辑。
(6)为验证上述治疗方案的可行性，科学家利用模型小鼠（XfY）进行实验。请完成下列表格。
(1)据左图判断和右图判断，脆性X染色体综合征是
A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常 B．含f基因的男性一定患病
C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 D．含一个f基因的女性可能患病
(2)结合右图分析，I-1的基因型可能是
(3)Ⅱ-1个体的细胞中一定含有f基因的是___________
| A．皮肤细胞 | B．精原细胞 | C．次级精母细胞 | D．精细胞 |
为了探索该病的治疗方法，科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统（如图）对患者的诱导性多能干细胞进行基因编辑，以达到治疗的目的。
(5)gRNA对靶基因的识别具有特异性，即gRNA上的5'-UCCACAAUC-3'序列，会与靶基因上的5'
(6)为验证上述治疗方案的可行性，科学家利用模型小鼠（XfY）进行实验。请完成下列表格。
实验操作过程及目的 |
获取模型小鼠的诱导性多能干细胞，利用其自身细胞，防止出现① |
利用改进型CRISPR/Cas9系统进行编辑、② |
将改造后的细胞定向诱导③ |
将神经细胞移植回模型小鼠大脑，定期检测细胞内的④ |
您最近一年使用：0次
9 . 长岛型掌趾角化症（NPPK）是一种较常见的皮肤遗传病。表现为双手和双足皮肤红斑并增厚，手足多汗等。目前，还缺少有效的治疗方法。研究者调查了某家系的NPPK遗传方式和发病原因，绘制成图。
(1)据图判断，NPPK的遗传方式为___________ 。
A. 伴X显性遗传 B. 常染色体显性遗传
C. 伴X隐性遗传 D. 常染色体隐性遗传
(2)设E/e为NPPK的一对等位基因，下列关于Ⅱ-5体内NPPK致病基因的叙述，正确的是___________ 。
A. 一定来源于1的初级卵母细胞
B. 1/2次级精母细胞携带致病基因
C. 致病基因在皮肤细胞中一定得到表达
D. 来源于受精过程中1的卵细胞和2的精子
(3)Ⅲ-9是4个月左右的胎儿，若要确定其是否患NPPK，可采用的检查（测）方法是________ 。
A. B超检查 B. 性别检查
C. 基因检测 D. 染色体检查
(4)已知:我国正常人群中NPPK致病基因杂合子率高达3%，推断Ⅱ-6和Ⅱ-7生育NPPK孩子的最大概率为______________ 。
(5)据研究者已准确定位该例NPPK的致病基因，并进行了基因测序，部分结果如下图所示。图分析NPPK发生的原因:_______________ 。
(1)据图判断，NPPK的遗传方式为
A. 伴X显性遗传 B. 常染色体显性遗传
C. 伴X隐性遗传 D. 常染色体隐性遗传
(2)设E/e为NPPK的一对等位基因，下列关于Ⅱ-5体内NPPK致病基因的叙述，正确的是
A. 一定来源于1的初级卵母细胞
B. 1/2次级精母细胞携带致病基因
C. 致病基因在皮肤细胞中一定得到表达
D. 来源于受精过程中1的卵细胞和2的精子
(3)Ⅲ-9是4个月左右的胎儿，若要确定其是否患NPPK，可采用的检查（测）方法是
A. B超检查 B. 性别检查
C. 基因检测 D. 染色体检查
(4)已知:我国正常人群中NPPK致病基因杂合子率高达3%，推断Ⅱ-6和Ⅱ-7生育NPPK孩子的最大概率为
(5)据研究者已准确定位该例NPPK的致病基因，并进行了基因测序，部分结果如下图所示。图分析NPPK发生的原因:
您最近一年使用：0次
10 . 图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于______ 染色体上，是______ 性遗传。
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常？________ ，原因是_________________________________
（3）下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______ 。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同 B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组 D．致病基因仅由母亲传递
（4）若两家族均不携带对方家族致病基因，图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下男孩患两病的概率是________ 。
（5）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,这种可遗传的变异称为________ 。
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常？
（3）下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是
A．两者的脱氧核苷酸序列不同 B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组 D．致病基因仅由母亲传递
（4）若两家族均不携带对方家族致病基因，图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下男孩患两病的概率是
（5）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,这种可遗传的变异称为
您最近一年使用：0次
