2 . 脊髓小脑性共济失调（SCAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SCAs6患者（SCAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病CACNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。

   

(1)研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，CAG都为重复22次一种类型， 由此判断致病CACNA基因为位于_______（常/X/Y）染色体上的_______（显性/隐性）致病基因。
(2)根据图2判断SCAs6的变异类型是 。

A．基因突变	B．基因重组
C．染色体结构变异	D．染色体数目变异

(3)致病CACNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的       。

A．氨基酸种类增加	B．氨基酸种类减少
C．氨基酸数量增加	D．氨基酸数量减少

图3表示SCAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。

   

(4)图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为_____ ，该方式与细胞膜具有_______的特性相关。
(5)下列关于图3的叙述中错误的是 。

A．①中含有神经递质

B．②上有神经递质的受体

C．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负

D．兴奋的传递方向为②→③→④

(6)SCAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时     。

A．体内缺钙	B．钙离子内流减少
C．神经递质含量减少	D．钠离子通道减少

4 . I.血红蛋白由2条α肽链和2条β（或γ）肽链组成，β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变，导致β肽链的生成受到抑制，无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图（相关基因用B/b表示）。   

(1)该家族中重症患者的基因型为______，Ⅱ₁和Ⅱ₂生育正常孩子的概率是______。
(2)Ⅱ₃在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是______。（编号选填）
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现，编码α肽链的基因（由A基因控制）与编码β肽链的基因位于不同染色体上，编码γ肽链（由D基因控制）和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后，D基因的表达由开启变为关闭状态，而B基因开始表达，相关机理如图2所示   

(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______定律。
(4)由题干信息可知，胎儿血红蛋白的肽链组成为______。（编号选填）
①2条α肽链   ②2条β肽链   ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ₄症状比其他重症患者明显较轻，研究人员对此开展研究结果如图3所示。   

(5)由图3可知，II₄DNMT蛋白异常的根本原因是：DNMT基因编码链中的碱基由______变为______。（部分密码子及对应的氨基酸：UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸）
(6)综合题干及图4、图5的相关信息，从分子层面阐述II₄症状明显较轻的原因：__________
II₅和II₆曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子，并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植，该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。   

(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______。（编号选填）
①干细胞技术   ②细胞核移植技术   ③胚胎移植技术   ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆

6 . 甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’ ：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’ -CAG-3’：谷氨酰胺；5’ -GAC-3’：天冬氨酸）

TR基因	TR基因模板链序列	I-2	III-7
正常基因	5’-……CCG……-3’	√	√
致病基因	5’-……CTG……-3’	×	√

(1)据图和表分析，该家庭成员所含的致病基因是_______（显性/隐性）基因，该病属于_______（X/常）染色体遗传病。
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表4该位置的氨基酸是     。（单选）

A．精氨酸

B．甘氨酸

C．谷氨酰胺

D．天冬氨酸

(3)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____。（多选）

A．部分卵细胞含有

B．仅源自其父亲的精子

C．其所有初级卵母细胞均含有

D．仅源自其母亲的卵细胞

(4)据题意分析，PRTH的致病原因是 。（单选）

A．整个TR基因的缺失

B．整个TR基因被替换

C．TR基因中一对碱基发生了替换

D．TR基因中缺失了一对碱基

病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大，伴多食易饥、消瘦、脾气急躁，临床症状与和III-7相似，基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT₃和FT₄是甲状腺激素的两种存在形式，均具有生物活性。

项目名称	小张	II-4	III-7	参考范围
促甲状腺激素（TSH）	0.41	3.87	10.4	0.55~4.87mU/L
游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）	5.15	1.25	4.73	0.8~2.0ng/dL
游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）	44.18	22.12	50.3	12~22pmol/L

(5)表中II-4的各项指标基本正常，检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化，推测DNA甲基化可能 。（单选）

A．促进致病基因的表达

B．抑制致病基因的表达

C．对致病基因的表达无影响

D．改变碱基序列使致病基因突变成正常基因

(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢，依据是__________，他们体内细胞的代谢速率__________（大于/等于/小于）正常人体细胞的代谢速率。
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状，其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素（TSH）和促甲状腺激素释放激素（TRH）含量变化是     。（单选）

A．TSH和TRH含量都减少

B．TSH和TRH含量都增加

C．TSH含量减少，TRH含量增加

D．TSH含量增加，TRH含量减少

(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高，请根据题中信息分析原因。___

7 . 小颅畸形症（MCPH）是一种以头围减小并伴有不同程度智力衰退为特征的神经系统发育障碍疾病。一对表型正常夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患病儿子。为了解该病的遗传方式，该家庭成员进行了MCPH相关基因检测。结果如图1所示。

(1)据图1判断，MCPH遗传病的遗传方式为____。

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．伴X显性遗传

D．伴X隐性遗传

(2)女儿将致病基因传递给下一代的概率是____。
(3)除遗传因素外，孕前病毒（如寨卡病毒）感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是____。

A．母体体液中有识别并吞噬寨卡病毒的巨噬细胞

B．经病毒刺激后的B淋巴细胞全部增殖、分化为浆细胞

C．母体内的细胞毒性T细胞能引起寨卡病毒入侵的靶细胞发生凋亡

D．寨卡病毒会攻击胎儿的神经元，引起其神经系统发育缺陷，造成自身免疫病

(4)从预防小颅畸形症的角度分析，下列建议合理的是____。（编号选填）
①禁止近亲结婚   ②产前诊断   ③婚前体检   ④环境控制
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现，大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
(5)正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成，患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了____。（编号选填）
①碱基替换   ②碱基缺失   ③碱基插入
(6)小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中，染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为____。

A．G2期     后期	B．前期     后期
C．前期     末期	D．G2期     末期

科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图2所示：

(7)对灵长类物种大脑前额叶的基因测序，为研究大脑的进化提供了____。

A．分子生物学证据	B．细胞生物学证据
C．胚胎学证据	D．比较解剖学证据

(8)结合题干及图2信息，解释在进化过程中，人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因____。

8 . 某红绿色盲家族系谱图如图所示，III－2和III－3为同卵双胞胎。检测发现I－1和I－2均为色觉正常的纯合子，Ⅲ－2的色觉基因组成为。

1．II－1的色觉基因组成为____。（单选）

A．

B．

C．

D．

2．IV－2的色觉（辨别红、绿颜色）具体表现为____。（编号选填）
①红色觉正常                    ②红色盲                    ③绿色觉正常                    ④绿色盲
3．I－2体内可能含有异常色觉基因的细胞是____。（多选）

A．视锥细胞

B．卵细胞

C．初级卵母细胞

D．次级卵母细胞

4．研究表明，DXS基因位于绿色觉基因的上游，抑制绿色觉基因的表达。利用不同的限制性内切核酸酶对Ⅲ－2和Ⅲ－3的DXS基因进行酶切后电泳，结果如图所示。其中，HapII无法作用于甲基化的DNA。结合材料，分析Ⅲ-2和Ⅲ-3色觉性状存在差异的原因。

5．研究表明，古代人类和多数现代动物区分色彩的能力较弱。下列关于色觉进化的叙述，正确的是____。

A．自然界中擅长区分色彩的动物更容易在野外生存

B．古代与现代人类的色觉基因编码的蛋白质在结构上无共同点

C．正常色觉基因的出现，是自然选择下发生定向变异的结果

D．人类进化历程中，正常色觉基因的基因频率定向增大

10 . 遗传和变异
研究发现，SC是一种常染色体单基因遗传病。图是某家庭的遗传系谱图。研究人员对该家庭进行了基因测序，结果表明，父亲和母亲的致病基因各自发生了一个位点(第605位或第731位)的碱基改变，表3表示家庭成员细胞中SC相关基因一条链上这两个位点的碱基。

碱基位点	母亲	父亲	姐姐	患者
第605位	G/A	G/G	G/G
第731位	A/A	A/G	A/A

(1)据图分析，该遗传病属于_______(显/隐)性遗传。
(2)据表分析，下列图中能正确表示姐姐体细胞内SC相关基因上第605位、第731位碱基对的是_______。

A．	B．
C．	D．

(3)综合图和表的信息，判断姐姐_______(是/否)携带致病基因；母亲携带的致病基因突变位点在第_______位，该位点上的碱基是_______。
(4)请将该患者的测序结果填入表中_______   _______。
(5)如果正常基因用B表示，则父亲、母亲和儿子(患者)的基因型表示正确的_______。

A．BB   Bb   bb	B．Bb   Bb   bb
C．Bb1   Bb2   b1b2	D．B1b   B2b   bb