23-24高二上·上海·期中
名校
1 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。
(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________ （常/X/Y）染色体上，是__________ （显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选）
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选）
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。
(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选）
某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________ （常/X/Y）染色体上的________ （显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________ 。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________ 回答并说明理由。__________________________ 。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________ 。
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。
| A．无性生殖 | B．有性生殖 | C．卵式生殖 | D．分裂生殖 |
(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。
| A．碱基对增加 | B．碱基对缺失 | C．碱基对替换 | D．基因重组 |
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。
| A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关 |
| B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成 |
| C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体 |
| D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组 |
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选）
| A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解 |
| B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译 |
| C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因 |
| D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA |
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选）
| A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点 |
| B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期 |
| C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误 |
| D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关 |
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。
| A．氨基酸排列顺序 | B．磷脂的排列顺序 |
| C．葡萄糖排列顺序 | D．脱氧核糖排列顺序 |
(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选）
| A．卵子内染色体异常 | B．卵子内能量供应异常 |
| C．PANX1基因突变 | D．细胞膜破裂 |
某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为
(11)3号与4号能否生出正常孩子？
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为
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2 . 遗传性小头畸形是一种以头围减小并伴有不同程度智力障碍为主要特征的单基因遗传病。下图为某患病家族的系谱图（相关基因用A/a表示）：
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是_________ 。
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有_________ 。（编号选填）
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液_________ （属于/不属于）内环境，它与血浆之间的物质运输是_________ 。（双向/单向）
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖_________ 系统进入脑组织细胞中利用。（编号选填）
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：___________________________ 。
(1)据图判断，该遗传病的遗传方式为_________。
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X显性遗传 | D．伴X隐性遗传 |
(2)Ⅱ-2将致病基因传递给下一代的概率是
(3)下列属于Ⅲ-1直系血亲的有
①Ⅲ-3 ②Ⅱ-3 ③Ⅱ-5 ④Ⅰ-4
(4)为使该家族下一代的发病率降低，可以采取的合理措施有_________。
| A．禁止近亲结婚 | B．基因检测 | C．B超检查 | D．遗传咨询 |
脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，是脑细胞生存的直接环境。脑脊液是由血浆在脑室脉络丛处滤过产生，并可经蛛网膜处重新流入静脉。
(5)由题干可知，脑脊液
(6)下列关于脑脊液的分析错误的是_________。
| A．脑脊液中含有O2、呼吸酶等成分 |
| B．脑脊液可由脑毛细血管中的血浆渗出 |
| C．脑脊液中的pH能够维持相对稳定 |
| D．脑脊液的渗透压和脑细胞的接近 |
(7)为保证脑细胞的正常供能，食物中的营养物质需要依赖
①消化系统 ②泌尿系统 ③循环系统 ④呼吸系统
(8)缺氧条件下，脑部毛细血管通透性增加，组织液增加，形成脑水肿；同时细胞膜钠泵功能障碍，导致细胞内Na＋堆积，继而水分聚集形成脑细胞肿胀。下列相关叙述正确的是_________。
| A．缺氧条件下，脑部细胞中氧气浓度高于脑脊液 |
| B．形成脑水肿时，脑细胞中的水分将向血浆中扩散 |
| C．血管壁细胞和脑细胞都参与了内环境的形成和维持 |
| D．缺氧下形成脑水肿，说明内环境维持稳态的能力有限 |
地塞米松是一种人工合成的糖皮质激素类药物，临床上常被用来治疗脑水肿，但具有一定的副作用。为研究新型药物-ACTH对脑水肿的治疗效果，科研人员进行有关实验，结果如下表。
组别 | 使用药物 | 治疗时间 | 治疗前水肿指数 | 治疗后水肿指数 | 停药两周后水肿指数 |
A组 | ACTH | 3个月 | 4.1～9.6 | 1.1～2.9 | 1.1～2.9 |
B组 | 地塞米松 | 3个月 | 5.1～7.1 | 3.3～4.9 | 5.1～9.8 |
(9)请根据表中数据评价ACTH的治疗效果：
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3 . I、根据临床统计，大约3/10的儿童死亡是由遗传病造成的，因此对有孕育患遗传病胎儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的_____ 号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是_____ （用小数表示）。
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：_____ 。
(1)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、先天性疾病就是遗传病
B、遗传病患者都有致病基因
C、环境因素对多基因遗传病的发生有较大影响
D、各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
(2)下列人类遗传病的检测和预防相关叙述错误的是（ ）
A、遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性
B、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
C、对胎儿的染色体进行结构分析，可以判断胎儿是否患唐氏综合征
D、人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列
II、视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，图1所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱，该家系中致病基因被定位于3号染色体上，且Ⅳ-5无家族病史。
(3)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于（ ）
A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体显性遗传
(4)图中Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的
(5)调查该病在某地区的发病率时，下列对调查思路的分析错误的是（ ）
A、调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置
B、调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性
C、调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象
D、调查该遗传病的遗传方式，常需绘制家系图
(6)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由：
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4 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答家的问题：_____ 直接控制生物体的性状。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的_____ ，该变异的意义是：_____ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。_____ ，囊性纤维病患病基因存在的概率是_____ ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____ （用分数表示）。
(2)在大约70%患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，此种变化属于可遗传变异中的
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
| A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 |
| B．GTA肯定不是密码子 |
| C．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子 |
| D．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是一种氨基酸 |
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。
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5 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：
(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常，Cl-跨膜运输的方式是_____ 。
(2)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为_____ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
(4)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因_____ 。
(5)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ4不患红绿色盲。
Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是_____ （用分数表示）。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是_____ （用分数表示）。
(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常，Cl-跨膜运输的方式是
(2)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（ ）
| A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 | B．GTA肯定不是密码子 |
| C．每种密码子都有与之对应的氨基酸 | D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子 |
| E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸 | |
(5)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ4不患红绿色盲。
Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是
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6 . 某脆性X综合征（一种智力低下综合征）家系，如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F+）和全突变基因（f）的相关差异。如图2所示，研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。
(1)据图判断，脆性X染色体综合征是____ （显性/隐性）遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____
(3)图中I-1的基因型可能是____ 。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____
(5)已知I-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则II-2是否患病?____ 。请判断并写出分析过程____ 。
(1)据图判断，脆性X染色体综合征是
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____
| A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常 |
| B．含f基因的男性一定患病 |
| C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 |
| D．含一个f基因的女性可能患病 |
(3)图中I-1的基因型可能是
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____
A． | B． |
C． | D． |
(5)已知I-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则II-2是否患病?
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22-23高二下·上海·期末
名校
7 . 脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（ ）
(3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（ ）
(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
(6)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________ 。
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
(8)结合图a、b分析，线粒体在逆境胁迫下，通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是：________________ 。
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？________________ 。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
| A．①② | B．②③ | C．①④ | D．③④ |
| A．aa | B．XaY | C．XAY | D．Aa |
| A．aaTt | B．AaTt | C．Aatt | D．AaTT |
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（ ）
| A．葡萄糖不能在线粒体基质中分解，也不进入线粒体基质 |
| B．三羧酸循环发生于线粒体内膜 |
| C．所有真核生物的细胞都有线粒体，也都能进行有氧呼吸 |
| D．有氧呼吸过程中，线粒体基质产生的ATP最多 |
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca2+和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（ ）
| A．与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网 |
| B．外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA |
| C．中间分裂和外周分裂均需DRP1参与，且外周分裂需要溶酶体参与 |
| D．线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分，符合孟德尔遗传定律 |
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？
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8 . 表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生球痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知1-2个体没有该病的致病基因。
(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（ ）
(2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（ ）
(3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是_____ ，使形成的mRNA分子上的_____ 发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是_____ ，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）（密码子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC苏氨酸）
①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（ ）
(5)II-3已经怀孕，预测III-1患病概率为_____ 。
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：_____ 。
(7)经检查发现III-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（ ）
(8)医生建议II1-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不患红绿色盲的后代，技术流程如图所示。
可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是_____ 。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换）
(1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（ ）
| A．常染色体显性遗传 | B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X染色体显性遗传 | D．伴X染色体隐性遗传 |
| A．I-1 | B．II-3 | C．II-4 | D．III-2 |
①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸
(4)图表示KRT9基因控制蛋白质合成过程中的某个阶段。下列叙述正确的是（ ）
| A．图中表示的是转录阶段 |
| B．有3种RNA参与图中所示的阶段 |
| C．该过程还需要酶和ATP的参与 |
| D．核糖体移动的方向是3'→5' |
(6)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，原因是：
(7)经检查发现III-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对III-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测III-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（ ）
| A．重复 | B．缺失 | C．倒位 | D．易位 |
可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是
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9 . 我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道:“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”意思是谷物不仅成熟期有早晚，而且在多种性状上都有着差异。在农业生产中，常采用不同的育种方式来培育新品种。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基____ 替换为____ （均填写编码链上的变化），引起了基因碱基序列改变，即基因突变。
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由_______ （显/隐）性基因控制的。
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是_________ ，是杂合子的概率是_________ 。
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是_________ 。
(1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ）
A、杂交育种的原理是基因重组
B、杂交育种可以集中亲本优良性状
C、F1的表现型是高秆抗锈病
D、杂交育种可以产生新基因
(2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ）
A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff
(3)单倍体育种的主要优点是（ ）
A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交
(4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ）
①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④
(5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ）
A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体
(6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ）
A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化
原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题：
(7)根据上图可知，KRAS 基因发生碱基
(8)人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因。据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（ ）
A、正常情况下，细胞中的原癌基因不表达
B、原癌基因的表达会引发细胞癌变
C、正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控
D、原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变
(9)根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是_________。
A、正常 KRAS 基因的表达有利于维持细胞的正常增殖
B、图中 KRAS 基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响
C、图中 KRAS 基因突变后产生突变的 KRAS 蛋白，从而抑制细胞增殖
D、药物 A 具有抑制持续活化的 KRAS 蛋白的作用
20 世纪初，英国医生加罗德（A.E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。
(10)该病是由
(11)判断依据是_______。
A、I1和 I2生出Ⅱ5
B、I3和 I4生出Ⅱ6
C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14
D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15
(12)Ⅳ15的基因型是
(13)Ⅲ11为纯合子的概率是
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10 . 回答下列有关人类遗传病及其预防的问题。
Liddle综合征（LiddleSyndrome）是一种罕见的单基因（E、e）致病型高血压，患者肾小管功能病变导致水的重吸收增加。如图为Liddle综合征某家系的部分系谱图，已知Ⅱ4不含Liddle综合征致病基因。
(1)Ⅲ3在16岁体检时检出患有高血压。下列对Ⅲ3高血压产生原因的分析正确的是_____。
(2)据图可推断，Liddle综合征的遗传方式是_____ ，请写出判断的理由：_____ 。
(3)Ⅱ3号的基因型是_____ 。
(4)Ⅲ3与正常男性结婚，于07年生下一健康男孩。19年Ⅲ3再度怀孕，为确定妊娠胎儿是否惠病，医生建议对胎儿进行_____。
Liddle综合征（LiddleSyndrome）是一种罕见的单基因（E、e）致病型高血压，患者肾小管功能病变导致水的重吸收增加。如图为Liddle综合征某家系的部分系谱图，已知Ⅱ4不含Liddle综合征致病基因。
(1)Ⅲ3在16岁体检时检出患有高血压。下列对Ⅲ3高血压产生原因的分析正确的是_____。
| A．细胞外液增多，血量增加 | B．血浆渗透压升高，血量减少 |
| C．细胞内液增多，外周阻力增大 | D．细胞外液减少，血管收缩 |
(3)Ⅱ3号的基因型是
(4)Ⅲ3与正常男性结婚，于07年生下一健康男孩。19年Ⅲ3再度怀孕，为确定妊娠胎儿是否惠病，医生建议对胎儿进行_____。
| A．性别确定 | B．染色体分析 | C．B超检查 | D．基因检测 |
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